Meros bo'yicha nafaqat tashqi belgilar, balki kasalliklar ham yuqishi mumkin. Ajdodlar genlaridagi nosozliklar, natijada, nasldan naslga olib keladi. Biz eng keng tarqalgan ettita genetik kasallik haqida gaplashamiz.

Irsiy xususiyatlar avlodlaridan avlodlariga xromosomalar deb ataladigan bloklarga birlashtirilgan genlar shaklida beriladi. Jinsdan tashqari tananing barcha hujayralarida ikki xil xromosomalar to'plami mavjud bo'lib, ularning yarmi onadan, ikkinchi qismi otadan keladi. Kasalliklar, ularning sababi genlarda bir yoki boshqa nosozlik bo'lgan irsiydir.

Miyopi

Yoki miyopi. Genetika keltirib chiqaradigan kasallik, uning mohiyati tasvir retinada emas, balki uning oldida hosil bo'lishidir. Ushbu hodisaning eng ko'p uchraydigan sababi - kattalashgan ko'zoynak. Qoida tariqasida miyopi o'smirlik davrida rivojlanadi. Shu bilan birga, odam yaqin atrofni juda yaxshi ko'radi, ammo masofadan kam ko'radi.

Agar ikkala ota-ona ham ehtiyotkor bo'lishsa, u holda bolalarida miyopi rivojlanishi xavfi 50% dan oshadi. Agar ikkala ota-onaning ham normal ko'rish qobiliyati bo'lsa, unda miyopi rivojlanish ehtimoli 10% dan oshmaydi.

Miyopiyani o'rganib, Kanberradagi Avstraliya milliy universiteti xodimlari miyopi Kavkaz irqining 30 foiziga xos bo'lib, Osiyoning 80 foiz aholisiga, shu jumladan Xitoy, Yaponiya, Janubiy Koreya va hokazolarga ham tegishli bo'lib, 45 mingdan ortiq odamlarning ma'lumotlarini yig'ib, olimlar miyopi bilan bog'liq 24 genni aniqladilar, shuningdek, ilgari o'rnatilgan ikkita gen bilan o'zaro bog'liqligini tasdiqladilar. Bu barcha genlar ko'zning rivojlanishi, uning tuzilishi va ko'zning to'qimalariga signal o'tkazilishi uchun javobgardir.

Down sindromi

Buni birinchi marta 1866 yilda ta'riflagan ingliz shifokori Jon Daun nomi bilan atalgan sindrom xromosoma mutatsiyasining bir shakli hisoblanadi. Down sindromi barcha irqlarga ta'sir qiladi.

Kasallik hujayralar ichida emas, balki 21-chi xromosomaning uchta nusxasi mavjudligidan kelib chiqadi. Genetika buni trisomiya deb ataydi. Ko'pgina hollarda, qo'shimcha xromosoma bolaga onadan uzatiladi. Daun sindromi bilan bola tug'ilish xavfi onaning yoshiga bog'liq ekanligi odatda tan olingan. Ammo, umuman olganda, ular ko'pincha yoshligida tug'adilar, Daun sindromi bilan kasallangan barcha bolalarning 80 foizi 30 yoshgacha bo'lgan ayollarda tug'iladi.

Genlardan farqli o'laroq, xromosoma anomaliyalari tasodifiy nosozlikdir. Va oilada shunga o'xshash kasallikka chalingan bitta odam bo'lishi mumkin. Ammo istisnolar mavjud: 3-5% hollarda, bola xromosomalar to'plamining yanada murakkab tuzilishiga ega bo'lsa, Daun sindromining kam uchraydigan translokatsiya shakllari kuzatiladi. Kasallikning o'xshash varianti bir xil oilaning bir necha avlodlarida takrorlanishi mumkin.
  "Downside Up" xayriya jamg'armasi ma'lumotlariga ko'ra, har yili Rossiyada Daun sindromiga chalingan 2500 nafar bola tug'iladi.

Klinefelter sindromi

Yana bir xromosoma buzilishi. Yangi tug'ilgan har 500 ga yaqin o'g'il bolalar uchun ushbu patologiyadan biri mavjud. Klinefelter sindromi, odatda, balog'atga etishgandan keyin o'zini namoyon qiladi. Ushbu sindromdan aziyat chekadigan erkaklar bepusht. Bundan tashqari, ular jinekomastiya bilan ajralib turadi - sut bezlari bezlari va yog 'to'qimalarining gipertrofiyasi bilan kengayishi.

Ushbu sindrom 1942 yilda patologiyaning klinik ko'rinishini birinchi bo'lib tasvirlab bergan amerikalik shifokor Garri Kleinfelter sharafiga nomlandi. Endokrinolog Fuller Olbrayt bilan birgalikda u, agar ayollarda XX juft xromosoma XX, erkaklar esa XU bo'lsa, erkaklarda bu sindrom bilan qo'shimcha X xromosoma borligini aniqladi.

Rangning ko'rligi

Yoki ranglarning ko'rligi. U irsiy, kamroq sotib olingan xarakterga ega. Bir yoki bir nechta rangni ajrata olmaslik bilan ifodalanadi.
  Rangning ko'rligi X xromosomasi bilan bog'liq bo'lib, "singan" genning egasi onadan o'g'liga o'tadi. Shunga ko'ra, erkaklarning 8% gacha va ayollarning 0,4% dan ko'prog'i ranglarning ko'rligidan aziyat chekmoqda. Gap shundaki, erkaklarda yagona X xromosomasidagi "nikoh" kompensatsiya qilinmaydi, chunki ayollardan farqli o'laroq ularda ikkinchi X xromosoma yo'q.

Gemofiliya

Onalardan o'g'illar meros qilib olgan yana bir kasallik. Angliya qirolichasi Viktoriya Vindzor sulolasidan bo'lgan avlodlarning hikoyasi keng ma'lum. O'zi ham, ota-onasi ham qon ivishining buzilishi bilan bog'liq bo'lgan bu jiddiy kasallikdan aziyat chekmagan. Taxminlarga ko'ra, gen mutatsiyasi o'z-o'zidan paydo bo'lgan, chunki Viktoriyaning otasi homilador bo'lganida allaqachon 52 yoshda edi.

Bolalar Viktoriya shahridan "halokatli" genni meros qilib oldilar. Uning o'g'li Leopold 30 yoshida gemofiliyadan vafot etdi va uning besh qizidan ikkitasi - Elis va Beatrice yomon genlarni tashuvchisi edilar. Gemofiliyadan aziyat chekkan Viktoriyaning eng mashhur avlodlaridan biri bu nabirasining o'g'li Tsarevich Aleksey, oxirgi rus imperatori Nikolay II ning yolg'iz o'g'li.

Kistik fibroz

Endokrin bezlarning ishini buzishda o'zini namoyon qiladigan irsiy kasallik. Bu terning ko'payishi, tanada to'plangan va bolaning rivojlanishiga to'sqinlik qiladigan va eng muhimi o'pkaning to'liq ishlashiga to'sqinlik qiladigan shilimshiq sekretsiyasi bilan ajralib turadi. Nafas olish etishmovchiligi tufayli o'limga olib kelishi mumkin.

Abbott Amerika kimyoviy-farmatsevtika korporatsiyasining Rossiya filialiga ko'ra, kistik fibrozli bemorlarning o'rtacha umri Evropa mamlakatlarida 40 yil, Kanada va AQShda 48 yil va Rossiyada 30 yil. Taniqli misollar orasida 23 yoshida vafot etgan frantsuz qo'shiqchisi Gregori Lemarshalni eslash kerak. 39 yoshida o'pka etishmovchiligi natijasida vafot etgan Frederik Chopin ham kistik fibrozdan aziyat chekdi.

Qadimgi Misr papiruslarida eslatib o'tilgan kasallik. O'chokli kasallikning xarakterli alomati epizodik yoki boshning yarmida bosh og'rig'ining doimiy shiddati. II asrda yashagan Rim Yunonistonlik doktor Galen, kasallikni "boshning yarmi" deb tarjima qilingan gemikraniya deb atadi. Ushbu atamadan "migren" so'zi keldi. 90-yillarda. Yigirmanchi asrda migren asosan genetik omillarga bog'liq ekanligi aniqlandi. Migrenlarni meros qilib olish uchun javob beradigan bir qator genlar aniqlandi.

BU KERAK! Asl nusxasi olingan eka_tyryshkina   Tabiatning xatolari: noyob kasalliklarga chalingan odamlar.

Boshqa kuni bu erda kasal bo'lib qoldim, har doimgidek, biz faqat tashrif buyurishimiz kerak, men kasalman! Mening kasalligim hodisalarni rejalashtirishga javob beradi, lekin biron narsa qilish uchun bo'g'ilishlar paydo bo'ladi, lekin bu ishga javob bermasligi yaxshi. Umuman olganda, mening kasalligim oddiy emas)
Va endi men kech uy sharoitida kasal bo'lib qoldim, barcha ishlarni qayta ko'rib chiqdim, qayta o'qib chiqdim va barcha qiziqarli saytlarni aylanib chiqdim, to'satdan men sayyoramizdagi eng kam uchraydigan kasalliklar haqida bilaman deb o'ylamagan edim va siz juda qiziqarli va hayratlanarli narsani bilasiz !!!


Gemolakriya

  ("Qonli ko'z yoshlar") millionga bitta odamda kuzatiladi, ko'zdan suyuqlik o'rniga qon to'satdan ko'zdan oqib chiqa boshlaydi va bu taxminan bir soat davom etishi mumkin. Kun davomida bemor 3 dan 20 martagacha qonli ko'z yoshlar bilan to'kiladi.
Ushbu kasallikning aniq sabablari to'liq tushunilmagan va shuning uchun davolanish mumkin emas. Tibbiy mutaxassislar shu paytgacha gemolakriya qon yoki o'sma kasalliklaridan biri degan fikrni ilgari surdilar.

Suratda - 15 yoshda Calvino Inman  (Tennessi, AQSh)



Vampir sindromi

Tashxis bilan "Vampir sindromi"   (ektodermal displazi) dunyoda atigi 7 ming kishi yashaydi.
  O'limga moyil rangpar teri va o'tkir fanglardan tashqari (tishlarning bir qismi bo'lmaganda) bemorlar kam va ingichka sochlarga ega, terlash qobiliyati pasayadi, shuning uchun ularning tanasi haddan tashqari qizib ketishga moyil. Semptomlar bolalikda namoyon bo'ladi, ammo genetik testlar yordamida kasallik homiladorlik davrida allaqachon aniqlanishi mumkin.

O'g'il bolalar to'g'ridan-to'g'ri quyosh nuri ostida bo'lolmasliklari uchun quyosh nuridan himoya qiluvchi ko'zoynak taqishga va tashqariga chiqishda quyoshdan himoya qiluvchi vositalardan foydalanishga majbur.Shu bilan birga, jismoniy rivojlanish va jismoniy faollik normal bo'lib qolmoqda.Kasallikning o'zi davolanmaydi, faqat alomatlar tuzatilishi mumkin. Xususan, siz tishlarning normal shaklini tiklashingiz mumkin.
Simon kasalligi bolaligida tashxis qo'yilgan. Mandy ikkinchi marta homilador bo'lganida, unga ikkinchi bolada ham xuddi shunday kasallik bo'lishi mumkinligi haqida ogohlantirildi.Biroq, Simon o'sdi va yaxshi rivojlandi, shuning uchun ota-onalar bu xavfni o'z zimmalariga olishdi.
  O'g'il bolalar: "Ba'zi bolalar bizning tashqi ko'rinishimizga kulishadi, lekin bizning do'stlarimiz buni ajoyib deb o'ylashadi".

Suratda - Saymon (13 yosh) va Jorj (11 yosh) Kullen (Suffolk, Buyuk Britaniya).


Gipertrikoz

  ("Werewolf sindromi") bu sochlarning haddan tashqari o'sishi bilan namoyon bo'ladigan, terining ushbu sohasiga xos bo'lmagan, jinsi va yoshiga mos kelmaydigan kasallik. Faqat qirqdan oshiq bunday bemorlar butun dunyoda ro'yxatga olingan, shuning uchun ular uchun pul topishning eng qulay usuli - bu o'zlarini ko'rsatishdir. xunuklik ... Ular mashhur bo'lish va pul ishlash uchun Ginnesning rekordlar kitobiga ariza berishadi ... Xitoylik Yu Zhenxuan buni yuz foiz amalga oshirdi - o'zining super sochliligi tufayli u o'z mamlakatidagi eng mashhur rok-guruhga asos soldi va millioner bo'ldi.
Ushbu mutatsiya nima uchun paydo bo'lganligi noma'lum. Va hali hech kim gipertrikozni davolash usulini ishlab chiqmagan. Go'zallik ustalari faqat sochni etarlicha uzoq vaqt davomida olib tashlashlari mumkin ...
Suratda - 6 yoshda Nat Sasufan  (Tailand), 2007 yil

Rasmda 33 yoshli Yu Chjenxang (Xitoy), dunyodagi eng sochli odam




Fil kasalligi

  (Proteus sindromi, filantiaz, elephantiasis, elephantiasis) - terining va teri osti to'qimalarining og'riqli o'sishi tufayli tananing biron bir qismining kattalashishi. Dunyoda ushbu davolab bo'lmaydigan kasallik bilan taxminan 120 kishi yashaydi ...
Va eng mashhur bemor "fil odam" - Jozef Merrik edi. 1980 yilda taniqli britaniyalik haqida, rejissyor Devid Linch hatto sakkiz nominatsiya bo'yicha "Oskar" mukofotiga nomzod bo'lgan filmni suratga olgan ... Film inson qadr-qimmati haqida ... Merrikni o'ynagan Jon Xurt London Qirollik kasalxonasida taqdimot asosida yaratilgan. Jozef Merrikning alkogol tanasi. Uning kunlik prokladkalari aktyorni kuniga 12 soat band qildi ...
Suratda - 35 yoshda Mehndi Sellars  (UK)

Tezlashtirilgan gen anormalligi tananing qarishi , - progeriya  - bolalar bog'chasiga (Getchinson sindromi) va kattalarga (Verner sindromi) bo'linadi. Birinchi marta ular 100 yil oldin erta qarish sindromi haqida gapira boshlashdi. Va ajablanarli emas, bunday holatlar 4-8 million go'dakda bir marta sodir bo'ladi. Progeriya (ilgari yunoncha gerontos - keksa odam) qarish jarayonini qariyb 8-10 marta tezlashtiradigan juda kam uchraydigan irsiy kasallikdir. Oddiy qilib aytganda, bola bir yilda 10-15 yoshga kiradi. Sakkiz yoshli bola 80 yoshda ko'rinadi - quruq ajinlar bilan terisi, kal boshi bilan ... Bu bolalar odatda 13-14 yoshida bir necha yurak xurujlari va progressiv ateroskleroz, katarakt, glaukoma, tishning to'liq yo'qolishi va boshqalar fonida urishdan keyin nobud bo'lishadi. Va faqat bir nechtasi 20 yil yoki undan ko'proq umr ko'rishadi.
Hozir dunyoda progeriya bilan og'rigan odamlarning faqat 42 ta holati ma'lum ... Ularning 14 nafari AQShda, 5 tasi Rossiyada, qolganlari Evropada ...
Hozirda keksa odamlarga va ularning oilalariga yordam beradigan bir nechta tashkilotlar mavjud. Internetda ushbu muammoga bag'ishlangan veb-saytlar mavjud, ularning ba'zilari shifokorlar yoki ijtimoiy xodimlar, boshqalari bemorlarning oilalari tomonidan ochiladi.
Suratda - 24 yoshli Leon Bot



38 yoshda daraxt odam Indoneziyadagi Java orolida yashaydigan Dede Kosvara, inson papillomavirusi bilan dunyoga mashhur bo'lib, bu odatda mayda siğillarning paydo bo'lishiga olib keladi, ammo indoneziyalik tan olinmagan holda oyoq-qo'llarini deformatsiya qiladi.
Dedening muammosi shundaki, u immunitet tizimini bu siğillarning ko'payishiga to'sqinlik qiladigan noyob genetik anormallikka ega edi. Shu sababli, virus ularga "o'z terisining hujayralari hujayraviy mexanizmini egallab olishga" qodir bo'lib, ular tarkibiga kirgan tug'yonga ketgan moddalarni ko'p miqdorda ishlab chiqarishni buyurdi. Deda shuningdek, oq qon hujayralari sonining pastligini topdi.


Kelebek kasalligi

Giperplastik shaklidagi bulonli epidermoliz - bu hayotning birinchi kunlarida paydo bo'ladigan irsiy kasallik. Aslida, yangi tug'ilgan chaqaloqning terisi shu qadar nozikki, har qanday teginish yaralar va blisterlarning paydo bo'lishiga olib keladi. Chizilgan joylar eng ko'p ta'sirlanadi: tirsaklar, tizzalar, oyoqlar, qo'llar. Teri yarasi bilan qavatma-qavat chiqib ketadi, uzoq vaqt davolanmaydi, undan suyuqlik chiqadi. Katta malinadan keyin chandiq hosil bo'ladi.

Ushbu kasallikning davosi yo'q, faqat simptomlarni engillashtirish mumkin. Yaqinda Liza Kunigelning butun hikoyasi deyarli o'n yil davomida bulutli epidermoliz bilan yashagan butun Rossiya bo'ylab chaqnadi. Kuniga bir necha marta u antimikrobiyal malham va jellar bilan bog'lab, davolanishga muhtoj. Bundan tashqari, 9 yil davomida Liza og'riq bilan birga keladi.

Mermaid sindromi

Rivojlanishning eng kam uchraydigan anomaliyalaridan biri bu "Mermaid sindromi" deb nomlanadigan sirenomeliya. Ushbu nuqson bilan yangi tug'ilgan chaqaloqlar baliq dumiga o'xshash cho'zilgan oyoqlari bilan tug'iladi. Ular faqat bitta buyrak faoliyatiga ega, jinsiy a'zolar yo'q. Ichki organlarga katta zarar etkazilganligi sababli, bunday chaqaloqlar odatda tezda o'ladilar. Kasallik 100000 yangi tug'ilgan chaqaloqlarda bittasida uchraydi. Kuzatish yillari davomida atigi uchta bola omon qolishga muvaffaq bo'ldi. Ulardan biri Shailo Pepin edi.

Shiloh 1999 yilda tug'ilgan va "Mermaid sindromi" bilan mashhur bo'lgan. U yashay olgan 10 yil ichida u qiz va uning onasini qo'llab-quvvatlagan dunyo bo'ylab minglab do'stlar orttirdi. Shiloh to'liq hayot kechirishga harakat qildi - u oddiy bolalar singari maktabga bordi, raqs mashg'ulotlariga qatnashdi, istirohat bog'lariga bordi. Qiz Opra Uinfri shousida ishtirok etgandan keyin mashhur bo'ldi. Learning Chanel u haqida bir nechta filmlar yaratdi, Internetdagi yuzlab saytlar unga bag'ishlangan.


Shiloh bilan bo'lgan voqea mo''jiza haqidagi ajoyib hikoya. Bolaligidan omon qolish uchun kurashgan bola. Kasal bo'lishiga qaramay, har kuni zavqlanishni biladigan kichkina qiz.

Myunxen kasalligi

Fibrodissplaziya juda kam uchraydigan kasallik. Rasmiy statistika quyidagicha: 2,000,000 kishiga 1 bemor. Myunxaymer kasalligi gen mutatsiyasining natijasida yuzaga keladi va tug'ilishda tashqi nuqsonlarda namoyon bo'ladi. Bolada katta barmoq, umurtqa pog'onasi egilgan. Patologiya nogironlikka, erta o'limga olib keladi. Yallig'lanishga qarshi jarayonlar sodir bo'lishi kerak bo'lgan joyda suyak o'sishi boshlanadi, shuning uchun kasallik ko'pincha "ikkinchi skeletning kasalligi" deb nomlanadi.
Har qanday, hatto mayda-mayda ko'karishlar ham zararlangan hududda sirlanishning rivojlanishiga olib kelishi mumkin.Hozirgi paytda halokatli kasallik uchun rasmiy davolash mavjud emas. Olimlar kasallikka nazariy jihatdan qarshi kurashadigan dori ishlab chiqdilar. Biroq, zarur klinik tadqiqotlar hali o'tkazilmagan. Afsuski, ularni amalga oshirish juda qiyin - butun dunyoda Müngeymer kasalligi bilan og'rigan 600 dan ortiq odam yo'q.

Fenomen "Blashko chiziqlari"  butun tanada g'alati bantlar mavjudligi bilan tavsiflanadi. Blashko chiziqlari DNK ichiga o'rnatilgan ko'rinmas naqshdir. Va bu naqshning ko'rinishi kasallikning namoyon bo'lishiga aylanadi.

Odatda, orqa tarafdagi naqsh V shaklidagi, ko'kragida, qorinida va yon tomonlarida - S shaklidagi.

Kasallikning sababi mozaizm bo'lishi mumkin. Qanday bo'lmasin, Blashko chiziqlarining paydo bo'lishi insonning asab, mushak va limfa tizimlari bilan hech qanday bog'liq emas.


Yana bir g'ayritabiiy kasallik - akantokeratoderma, yoki "ko'k teri sindromi". Ushbu tashxis qo'yilgan odamlar ko'k, indigo, olxo'ri yoki deyarli binafsha rangga ega bo'lishi mumkin .. O'tgan asrning 60-yillarida Kentukkida "ko'k" odamlarning butun oilasi yashagan. Ular "Moviy fugatlar" sifatida tanilgan. Bu xususiyat avloddan-avlodga o'tdi.



Dunyo aholisining qariyb 6% noyob kasalliklardan aziyat chekmoqda va bu raqam o'sishda davom etmoqda. Barcha noyob kasalliklar har xil tabiatga ega, ammo fenomenal kasalliklarning aksariyati genetik anomaliyalar va infektsiyalar bilan bog'liq.

Bolaga nafaqat tashqi xususiyatlar va fe'l-atvor xususiyatlari, balki bir qator sog'liq muammolari ham uning biologik ota-onasidan yuqishi mumkin.

Irsiy kasalliklar juda kam uchraydi, ammo, odatda, bu deyarli davolanmaydigan jiddiy kasalliklardir.

Inson tanasining har bir geni noyob DNKga ega, u ma'lum bir belgi uchun o'ziga xos kodga ega.

Bunday vaziyatda siz aniq bir genetik kasallikka chalinish xavfini aniqlash uchun shifokordan yordam so'rashingiz kerak - genetika, genetik maslahatdan o'tish

Down kasalligi

Bugungi kunda eng keng tarqalgan kasalliklardan biri


meros bo'lib, Down Kasallikdir. Statistik ma'lumotlar shuni ko'rsatadiki, bunday kasallik yetti yuzta chaqaloqning bittasida tug'iladi. Ushbu tashxis, qoida tariqasida, tug'ruqxonadagi mutaxassis tomonidan yangi tug'ilgan chaqaloqning hayotining 3-5 kuniga belgilanadi.

Ushbu tashxisni tasdiqlash uchun karyotipni o'rganish kabi protsedura o'tkaziladi. Bu yangi tug'ilgan chaqaloqdagi xromosomalar to'plamini o'rganishdan iborat. Kasal bo'lgan bolada etti xromosoma bor, bu sog'lom odam emas. Bunday kasallik o'g'il bolalarda ham, qizlarda ham uchraydi, bu holda jins hech qanday rol o'ynamaydi.

Sherchevskiy-Tyorner kasalligi

Ushbu kasallik faqat ayol bolalarga xosdir. Ushbu genetik patologiyaning dastlabki belgilarini 10-12 yoshda topish mumkin.

Qoida tariqasida, boshning orqa qismida sochlar juda sekin o'sib boradi, bundan tashqari, u chuqur ildiz otgan. 15-16 yoshda yoki undan katta yoshdagi qizlar yo'q, bu mutaxassisga murojaat qilish uchun aniq sababdir. Yoshi bilan kasallik bolaning aqliy rivojlanishida ba'zi muammolarga olib kelishi mumkin. Qizlarda Shershevskiy-Tyorner kasalligining genetik tuzilishi bitta X xromosoma yo'qligi bilan tavsiflanadi.

Klinefelter kasalligi

Klinefelter kasalligi - bu faqat o'g'il bolalarda uchraydigan irsiy patologiya. Kasallikning dastlabki belgilari bola 15-16 yoshga to'lganda aniqlanishi mumkin.

Birinchi belgilar:

Xromosomalarni o'rganayotganda Klinefelter kasalligi ularning ko'payishi bilan tavsiflanadi: yana bir X xromosoma. Ba'zi hollarda boshqa xromosomalar ham bo'lishi mumkin: U, XX, XU.

Ko'p funktsiyali genetik kasalliklar

Multifaktorial genetik kasalliklar har qanday oilada yangi tug'ilgan chaqaloqda paydo bo'lishi mumkin bo'lgan irsiy patologiyalardir.

Bunday holda, bunday kasalliklarning rivojlanishining sababi nafaqat irsiy anomaliyalar, balki bir qator tashqi omillar, masalan, yomon ekologiya, ota-onalar hayotining buzilgan ritmi.

Ushbu kasalliklar qatoriga yurak tomirlari, oshqozon kasalliklari, shuningdek qon aylanish tizimidagi muammolar kiradi.

Ko'p funktsiyali irsiy kasalliklar bilan bog'liq tug'ma nuqsonlar - ochiq yara, tananing tanasi va spina bifida.

Hozirgi vaqtda zamonaviy asbob-uskunalar yordamida barcha ko'plab patologiyalar aniqlanishi mumkin: homilaning ultratovush tekshiruvi bolaning rivojlanishidagi ko'plab anormalliklarni ko'rsatishi mumkin.

Genetika kasalliklari kam uchraydigan va murakkab tabiatdagi kasallik bo'lib, ularni genom darajasidagi buzilishlar tufayli deyarli davolab bo'lmaydi. Shuning uchun, mutaxassislar bolani rejalashtirishda kelajakda muammolarga yo'l qo'ymaslik uchun oldindan genetik mutaxassis bilan maslahatlashishni maslahat berishadi.

Videodagi mutaxassislar genetik kasalliklar haqida gapirib berishadi:

Xatoni payqadingizmi? Uni tanlang va bosing Ctrl + Enterbizga xabar berish uchun.

Sizga yoqdimi? Yoqtiring va o'z sahifangizda saqlang!

Tibbiyotda progressiv ossifying fibrodysplazia (FOP) deb nomlanuvchi tosh odam sindromi 2 millionda bir marotaba uchraydigan juda kam uchraydigan kasallik bo'lib, bu genlarda mutatsiya natijasida kelib chiqqan, shikastlangan biriktiruvchi to'qima suyakka aylanishiga imkon beradi. Tosh kasalligi bo'lgan odamlarda skeletning yangi tuzilishi yaratiladi. Qayta tug'ilish bo'yinning suyaklaridan boshlanadi va pastga tarqaladi, barcha tuzilmalarga, shu jumladan sakral suyagiga ta'sir qiladi.

Ilgari ushbu kasallikning bir nechta holatlari haqida xabar berilgan. Birlashtiruvchi to'qima ossifikatsiyasini ko'rsatadigan skeletlarni AQShning va Filadelfiyaning Filadelfiya shahrida joylashgan Mutter Tibbiyot tarixi muzeyida topish mumkin. Aslida, ular Qirollik jarrohlar kollejidagi Hunteriya muzeyi to'plamining bir qismidir.

Tosh odam sindromi erta yoshda namoyon bo'la boshlaydi, yillar davomida tobora ko'proq suyaklar rivojlanadi. Bemorlarning ko'pi taxminan 40 yil umr ko'rishadi, chunki bu yoshdan keyin nafas olish muammosi tufayli o'lim ehtimoli ortadi. Bunday odamlar uchun sport jarohatlari, yiqilishlar yoki hatto invaziv tibbiy muolajalar xavflidir, chunki ular mushaklar, tendonlar va ligamentlarning kuchli yallig'lanishini qo'zg'atishi mumkin, buning o'rniga shifo topishiga qaramay, shikastlangan biriktiruvchi to'qimalarning o'rnini bosadigan suyaklar hosil bo'ladi.

Vujudga kelish sabablari

Tosh odam sindromi - bu ACVR 1 geni (1-aktivin retseptori) ning mutatsiyasidan kelib chiqqan otosomal dominant irsiy kasallik. Ko'pgina hollarda, bu buzuqlik o'z-o'zidan paydo bo'ladi va kasallikning oilaviy tarixi bo'lmagan taqdirda yangi mutatsiyalar paydo bo'ladi. Ular ionlashtiruvchi nurlanish, kimyoviy moddalar, dorilar va infektsiyalar ta'sirida paydo bo'lishi mumkin. Bu ta'sir bachadonda yoki tug'ilishdan ko'p o'tmay paydo bo'lishi mumkin. Ammo tibbiy tarixda genlarni ota-onadan avlodga o'tkazishning bir necha epizodlari qayd etilgan. Bunday sharoitda kasallikning namoyon bo'lishi uchun ota-ona genining o'zgartirilgan allel (nusxasi) kifoya qiladi.

Oddiy sharoitlarda ACVR 1 geni mushak hujayralari, ligamentlar va boshqa biriktiruvchi to'qimalarning o'sishi va ko'payishini boshqaruvchi modulyator vazifasini bajaradi. U skelet suyaklarining normal ossifikatsiyasi va kamolotini boshqaruvchi BMP 1 ning suyak morfogenetik oqsilini kodlaydi. Mushaklar va biriktiruvchi to'qimalarda shikastlanishlar yoki virusli infektsiyalar tufayli yuzaga kelgan mutatsiyalarda gen keyinchalik oqsil oqsillarini chiqarib yuborishi bilan doimiy ravishda faollashadi. Bu shikastlangan joylarda suyak hujayralarining cho'kishiga, suyaklarning ortiqcha o'sishiga va bo'g'inlar va suyaklarning termoyadroviy bo'lishiga olib keladi.

Alomatlar

Tosh odam sindromining alomatlari juda aniq va hayot davomida rivojlanadi. Bularga quyidagilar kiradi:

  1. Buzilgan katta barmoqlarning mavjudligi bu buzuqlikning dastlabki belgisi hisoblanadi. Bu, shuningdek, muhim simptomdir, chunki u shifokorlarga uni mushak-skelet tizimining boshqa shunga o'xshash holatlaridan ajratishga yordam beradi.

  2. Yangi hosil bo'lgan suyaklar bilan qo'shilish natijasida hosil bo'lgan bo'g'imlarning harakatlanishi va qattiqligi.

  3. Jag' suyaklarining sintezi tufayli ovqatlanishdagi qiyinchiliklar. Odatda bu kasallik bilan bog'liq bo'lgan noto'g'ri ovqatlanish tufayli. Jag'ning qo'shilib ketishi ham nutq muammolariga olib keladi.

  4. Ko'krak mintaqasida yangi suyaklar paydo bo'lishi bilan uning kengayishi sezilarli darajada murakkablashadi, bu nafas olish muammolariga olib keladi. Tosh odam sindromiga chalingan bemorlarning aksariyati nafas etishmovchiligi va pnevmoniyadan vafot etadi.

  5. Ushbu kasallikka chalingan odamlarning belida xarakterli tepalik, umurtqa pog'onasi chetga og'ishi, harakat qilish qiyinligi va muayyan vazifalarni bajara olmaydiganlar bor. Tana qattiq haykalga o'xshay boshlaydi. Ko'pincha, hayotning 2 yoki 3-o'n yilligida bemorlar butunlay yotib qolishadi.

U bilan qanday kurashish kerak

Bugungi kunda tosh odam sindromini davolash mavjud emas. Ammo kortikosteroidlarning yuqori dozalarini qo'llash mushak va biriktiruvchi to'qima yallig'lanishining intensivligini kamaytirishga yordam beradi va shu bilan yangi suyaklar paydo bo'lishini kechiktiradi. Bemorlarga odatda yiqilishlar, jarohatlar va sport bilan aloqa qilishdan saqlanish tavsiya etiladi.

Ushbu nuqson bilan tug'ilgan bolalar uchun perinatal test odatdagi protsedura emas. Ammo tashxisning o'zi genetik tadqiqotlar bilan tasdiqlanishi mumkin.

O'smir qizidagi tosh odam sindromi

Ko'p yillar davomida Shimoliy Kensington (London) dan kelgan shirin 18 yoshli Moviy Nemok noyob irsiy kasallik bilan kurashib keladi. Tosh odam sindromining birinchi tashxisi Sini tomonidan 12 yoshida qilingan. Kichkina tomchi natijasida, orqa tarafdagi yallig'langan joy asta-sekin suyak o'smalari bilan almashtirildi va og'riqli og'riqni keltirib chiqardi. Bo'yin va umurtqa pog'onasi birlashdi, bu qizning qo'llarini beldan yuqoriga ko'tarishiga to'sqinlik qildi. Uning hayoti bugungi kunda doimiy ravishda tushish va shikastlanish qo'rquvi bilan qoplangan, chunki bu yangi suyaklarning o'sishiga va hozirgi holatning yomonlashishiga olib kelishi mumkin.

Bunday qiyin tashxisga qaramay, Sini hali ham do'stlari bilan vaqt o'tkazadi. U ovqat pishirishni, xarid qilishni yaxshi ko'radi va har qanday oddiy o'smir qiz singari u makiyajni yaxshi ko'radi. Uning oilasi olimlar ushbu murakkab patologik jarayonni tushunishga va tosh odam sindromini davolash uchun davo yaratishga umid qilishadi.

Sorokina Yuliya Sergeevna

Atopik dermatit bolalikda qanday namoyon bo'ladi?

Ko'pgina bolalarda kasallikning dastlabki belgilari chaqaloqlik davrida paydo bo'ladi. Ularning tashqi ko'rinishi odatda sigir suti, tuxum, baliq va ba'zi don mahsulotlarining sun'iy aralashmalarini dietaga kiritish bilan bog'liq. Kichkintoylarning yuzida, magistralida, qo'llarida va oyoqlarida qizarish, vesikulalar paydo bo'ladi, teri ho'l bo'lib qoladi yoki aksincha quriydi va po'stlog'iga aylanadi. Bolalar tinchlanmaydilar, yomon uxlaydilar. Agar lahzani sog'inmasangiz va dermatologning yordamiga murojaat qilsangiz, allergik terining yallig'lanishi to'xtatilishi mumkin. 3 yosh - davolanish uchun eng foydali vaqt. Bolalikning ushbu davrida siz ko'p narsalarga erishishingiz mumkin
  atopiyaning "yurishi" ning uzilishi.

6 yoshdan 7 yoshgacha va 12 - 14 yoshda teri jarayonlarining kuchayishi mumkin. Uyda chang, uy hayvonlari sochlari, o'simlik polenlari, bakteriyalar, mog'or va oziq-ovqat allergenlari fonga tushadi. Stressli vaziyatlar, kundalik tartibni buzish, bolani o'qishga haddan tashqari yuklash va ko'plab doiralarda mashg'ulotlar katta rol o'ynaydi. Yallig'lanish qo'llarning, oyoqlarning, bo'yinning egilishiga o'tadi. Teri quriydi, qalinlashadi, taroqlar o'rnida qobiqlar paydo bo'ladi.

Ba'zi odamlarda, go'dakda atopiyaning namoyon bo'lishi ahamiyatsiz va ota-onalar va pediatrlar tomonidan e'tiborga olinmaydilar, ammo balog'atga etishganda ular "birinchi marta" tuyuladi. Terining yallig'lanishi ko'proq oyoq-qo'llarning egilishida, barmoqlarda, to'piq bo'g'imlarida, yuz va bo'yin hududida ro'y beradi. Döküntüler ho'l, ekzemaga o'xshash yoki quruq bo'lishi mumkin. Ular qalin qichima va qoldiq ta'sirga ega, qalinlashgan qo'pol teri, peeling, quruqlik shaklida birlashadi.

Atopik yurish

Qoidaga ko'ra, keyinchalik atopik dermatitning namoyon bo'lishini rivojlantiring. So'nggi yillarda ular "atopik yurish" haqida gaplashmoqdalar. Bu nima? Atopik yurish bolalarda "diatez" allergiyaning boshqa og'ir shakllari - bronxial astma, pichan isitmasi (o'simlik poleniga allergiya), oziq-ovqat va dorilarga allergiya, allergik rinit (burunning oqishi) va kon'yunktivit (ko'zning yallig'lanishi) rivojlanishining boshlang'ich bosqichi bo'lishi mumkinligini anglatadi. ), og'riyotgan og'riqlar, migren. Bundan tashqari, bu kasalliklar hayotning turli davrlarida bir odamda o'zgarishi mumkin. Masalan, terida toshmalar paydo bo'ldi, keyin hamma narsa o'tib ketdi va pichan isitmasi yoki migren paydo bo'ldi. Atopik dermatitning borishini kuzatib, shifokorlar va olimlar "atopik yurishning" oldini olishadi.

Merosda atopiya?

Atopik dermatit va atopiya tug'ma va irsiy holatlardir. Bu atopiyani aniqlaydigan genetik omillar mavjudligini anglatadi. Kelgusida atopiya uchun yangi davolash usullarini ishlab chiqishda yordam beradigan ushbu mexanizmlar bugungi kunda sinchkovlik bilan o'rganilmoqda.

Atopik dermatitni meros qilib olishning barcha usullari hali to'liq aniqlanmagan. Bilamizki, agar ota-onalardan biri yoki bolaning qarindoshlaridan biri atopik dermatit, astma yoki allergik rinitga ega bo'lsa, unda bolaning o'zi atopik dermatitni 50% ehtimollik bilan rivojlantiradi. Shu bilan birga, atopik dermatit bilan og'rigan odamlarning 30 foizining qarindoshlarida allergiya namoyon bo'lmaydi.

Atopik irsiyat bu umuman hukm emas, odamni butun umr qoralaydi yoki bir muncha vaqt allergiya alomatlarini boshdan kechiradi. Siz "atopik" bo'lishingiz mumkin va toshma va qichishish bo'lmaydi.

Atopiya bilan og'rigan odamning ko'rinishi

Atopik dermatit bilan og'rigan bemorlarning terisi quruqdir. Qo'llar va / yoki oyoqlarning magistral va ekstansor yuzalarining terisi yaltiroq, tana rangidagi mayda “pimples” bilan qoplangan. Yelkalar, tirsaklar, ba'zan elka bo'g'imlari yuzasida tug'yonga ketgan zich kichik papulalar («qirg'ich») bo'lishi mumkin. Katta yoshda terida qora va oq dog'lar mavjudligi bilan ranglanadi. Ko'pincha yonoq sohasidagi bemorlarda oqish dog'lari aniqlanadi.

Remissiya paytida atopik dermatitning yagona minimal namoyon bo'lishi zo'rg'a qichishishi, biroz qalinlashgan terisi yoki hattoki aurikulani biriktirish joyidagi yoriqlar bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, cheilit (yoriqlar, quruq lablar), takroriy soqchilik (og'iz burchaklaridagi chuqur yoriqlar), pastki labning o'rta yorig'i va yuqori ko'z qovoqlarining qizil quruq teri. Ko'z atrofidagi qora doiralar, yuz terisining rangsizligi atopik moyillikning muhim ko'rsatkichi bo'lishi mumkin.

Atopik dermatit psixologiyaga qanday ta'sir qiladi?

Psixo-emotsional ta'sir toshmalarning kuchayishi tufayli tasodifiy va qisqa muddatli tajribalar bilan cheklanmaydi. Atopik dermatitning nazoratsiz namoyon bo'lishi doimo "atopik" hayotni murakkablashtiradi. Qichishish noqulaylikni keltirib chiqaradi va ba'zida uyqusizlik, asabiylashish, tushkunlik va charchoqning kuchayishiga olib keladi. Tananing ochiq joylaridagi döküntü boshqalardan yashirilishi kerak, siz doimo biron bir narsa qila olmasligingizni yodda tutishingiz kerak, yoki bu yana qichishish va toshmalarga olib keladi.

Atopik dermatit insonning butun hayot tarzi va dunyoqarashiga kuchli ta'sir qiladi, ba'zida uni haqiqatan ham "boshqacha" qiladi, alerjenlarning potentsial xavfli dushmanlari juda ko'p bo'lgan dunyoga boshqacha qaraydi, boshqalari bunga toqat qilmaydilar. “Atopiklar” intellektual izlanishlarga ko'proq moyil, atrofdagi narsalarni sinchkovlik bilan va ehtiyotkorlik bilan tahlil qilishga moyil, ishonarli va yopiq.

Atopik dermatitning namoyon bo'lishi nafaqat bemorning psixologiyasiga, balki butun oilaga, uning atrofidagi odamlarga va ularning o'zaro munosabatlariga ta'sir qiladi.

Atopikani nima qilish kerak?


Bizda "atopiklar" juda ko'p: barcha kattalar evropaliklarning 1-3% va maktab o'quvchilarining 10-20%. Mana nima bo'ladi: "Bu hayot masalasi!" Biz ham stressni, ham atopik dermatitni engishimiz mumkin.

Hissiy stressni va ijtimoiy muammolarni engish uchun sizga o'ziga ishonch va terining holatini boshqarish qobiliyati kerak. Do'stlaringiz, qarindoshlaringiz, shifokorlaringiz va xuddi shu muammosi bo'lgan boshqa odamlar bilan sizning ahvolingizni ochiq va maxfiy muhokama qilishingiz kerak.

Remissiya holatini saqlab qolish uchun maxsus terini parvarish qilish talab etiladi, dermatologlar maxsus vositalarni - yumshatuvchi vositalarni ishlab chiqdilar. Kosmetikaning ko'plab taniqli markalari atopik qatorga ega
  teri: Aven, La Roche Pose va boshqalar Ushbu seriyadan tananing terisi uchun kir yuvish kremlari va kremlarini doimiy ravishda ishlatish bilan biz terining himoya to'sig'ini tiklaymiz va noo'rin reaktsiyalarni yo'q qilamiz.

O'zingiz atopiya yordamida yana nimadan foydalanishingiz mumkin? Albatta, sorbentlar! Bular og'iz orqali olinadigan, toksinlarni, turli xil birikmalarni bog'laydigan va ularni tanadan tabiiy ravishda olib tashlaydigan moddalardir. Men anchadan beri sorbentlardan biri sifatida bilaman. Sorbentlar atopik dermatitni davolashda ko'rsatiladi. Atopik kasallar uchun sorbent tabletkalari bilan bir stakan suvni bitta yutpda yutish qiyin. Bolalarni qabul qilish uchun nozik kukun eng mos keladi, uni donador analoglardan farqli o'laroq, oz miqdordagi suvda osongina olish osonlashadi va bu uning iste'molini osonlashtiradi. Keyin yarim soat ichida bir stakan suv ichishingiz mumkin. Ikki haftalik kursdan so'ng, ko'pincha davolanishdan foydalanmasdan, alevlenme boshlanishining alomatlari yo'qoladi. Voyaga etgan atopik sorbent dermatitning o'tkir davrida ham, mavsumiy alevlenmadan oldin profilaktika qilish uchun ham qabul qilinadi.

Atopik dermatitli bemorni qaerda davolash kerak?

Xuddi shu dermatolog tomonidan kuzatilishi va davolanishi kerak. Agar kerak bo'lsa, dermatolog nevropatolog, gastroenterolog, allergist, vertebrolog va boshqa mutaxassislarning maslahatlarini tayinlaydi. Faqat shu tarzda har xil turdagi terapiya uzluksizligi ta'minlanib, bemorning reaktsiyasi kuzatilishi mumkin.

Afsuski, biz belgilangan davolash kursini o'tamagan, yangi davolangan tashqi davolanish usullarini qidirayotgan, bitta shifokordan boshqasiga murojaat qiladigan va har safar kutilgan natijaga erisha olmayotgan bemorlarda qo'shimcha stressni boshdan kechiradigan va kasallikning kuchayishi bilan og'rigan bemorlarga murojaat qilishimiz kerak. O'z-o'zidan davolamang. Bu xavfli asoratlarni keltirib chiqaradigan va yuqorida aytilganidek, "atopiya" ning boshqa shakllarini rivojlanishiga olib keladigan jiddiy kasallik. Kasallikni nazorat qilish, asoratlarni oldini olish uchun davolovchi shifokor dermatolog tavsiyalariga amal qilish kerak.

Dunyoda eng kam uchraydigan kasalliklar

Va ibtidoiy g'or odamlari va zamonaviy ajoyib olimlar - insoniyat har doim ko'p kasalliklarga qarshi kurashgan va kurashmoqda. Agar irsiy kasalliklar guruhi mavjud bo'lsa, ularning ota-onalari kasal bo'lib qolishsa, ularni oldini olish qiyin; ba'zi kasalliklar oldindan aytib bo'lmaydigan genetik mutatsiyalarning natijasidir. Kasalliklarning katta guruhi bu inson tanasida joylashgan mikroskopik organizmlarning ko'payishi va gullab-yashnashi natijasidir.

Gilbert sindromi

Gilbert sindromi (SG) irsiy kasalliklarni anglatadi va bilirubin metabolizmining buzilishiga olib keladi, bu esa konjugatsiyasiz giperbilirubinemiyani keltirib chiqarishi mumkin. Jigarning maxsus fermenti bo'lgan glyukuronil transferazining etishmasligi tufayli bilirubin metabolizmi buziladi. Bu qonda bilirubin miqdorining oshib ketishiga va sariqlikning paydo bo'lishiga olib keladi. Gilbert sindromi, qoida tariqasida, homila uchun xavf tug'dirmaydi. SG ning mavjudligi safro tosh kasalligi rivojlanish xavfini oshiradi.

Gilbert sindromining alomatlari stress, jismoniy kuchlanish, to'yib ovqatlanmaslik, virusli kasalliklardan keyin va spirtli ichimliklar va ba'zi dori-darmonlarni qabul qilish natijasida aniqroq namoyon bo'ladi. Gilbert kasalligi quyidagilar bilan tavsiflanadi:

  • asteniya;
  • sklera va turli darajadagi shilliq pardalarning sarg'ayishi (terining sarg'ayishi har doim ham kuzatilmaydi);
  • jigarda og'riq;
  • qondagi bilirubinning yuqori darajasi;
  • oshqozonning buzilishi va og'riqli ovqat hazm qilish.

Gilbert sindromi tug'ma hisoblanadi, bu holda alomatlar 12 yoshdan 30 yoshgacha paydo bo'ladi. Ikkinchi turdagi sindrom - bu virusli gepatitdan keyin o'zini namoyon qiladigan posthepatit giperbilirubinemiya. Ikkinchi holda, CSni surunkali gepatit bilan aralashtirib yubormaslik uchun differentsial tashxisni o'tkazish kerak.

Gilbert sindromining diagnostikasi

Tashxisiy tadqiqotlarni o'tkazish va terapevtik tadbirlarni rejalashtirish uchun siz terapevt, genetika, gematolog va gastroenterolog (gepatolog) bilan bog'lanishingiz kerak. Agar Gilbert sindromiga shubha qilinsa, anamnez va fizik tekshiruvdan tashqari, quyidagi diagnostika usullari buyuriladi:

  1.   - SJ bilan gemoglobinning ko'payishi (\u003e 160 g / l), retikulozning paydo bo'lishi va qizil qon hujayralarining osmotik qarshiligining pasayishi mumkin.

  2. Qonning biokimyoviy tekshiruvi - bilirubin 6 mg / dl ga etishi mumkin, ammo asosan 3 mg / dl chegarasidan tashqariga chiqmaydi. Jigarning funktsiyasini aniqlaydigan parametrlar normal bo'lib qolmoqda. Ishqorli fosfataza ko'payishi mumkin.

  3. PCR - SJ ning genetik belgisi - UGT1A1 genining promerator zanjiridagi TA takroriy soni.

  4. O't pufagi va o'n ikki barmoqli ichakning ultratovush tekshiruvi - SJ bilan kasallangan deyarli barcha bemorlarda safro biokimyoviy tarkibida o'zgarishlar kuzatilmoqda.

  5. Jigar biopsiyasi - organizmdagi patologik o'zgarishlar mumkin.

  6. Ochlik bilan sinov - SJ mavjudligida noto'g'ri ovqatlanish qon zardobida bilirubinning ko'payishiga olib keladi.

  7. Fenobarbital bilan sinov - fenobarbitalni SG fonida qo'llash nazoratsiz bilirubin darajasini pasaytirishga yordam beradi.

  8. SG tarkibidagi nikotinik kislota bilan o'tkazilgan test nazoratsiz bilirubin miqdorining oshishiga olib keladi. Xuddi shunday reaktsiya rifampitsin qabul qilinganda ham sodir bo'ladi.

Shifokor qo'shimcha tadqiqotlar va boshqa hiperbilirubinemiya bilan SJning differentsial tashxisini buyurishi mumkin.

Gilbert kasalligi nisbatan xavfsiz va maxsus davolanish talab etilmagani uchun (tabiiy ravishda uy sharoitida bo'lish ehtimoli ko'proq) ushbu prognoz juda qulaydir. Terapiyaning asosi oddiy ovqatlanish, mehnat va dam olish rejimiga rioya qilishdir. Kasallikning kuchayishi paytida siz 5-sonli parhezga rioya qilishingiz kerak (yog'li va qizarib pishgan ovqatlardan voz kechish, alkogol), vitaminlar va xoleretik dorilarni qabul qilishingiz kerak. Terapevt gepatoprotektorlar kursini buyurishi mumkin. Issiq fizioterapiyaga murojaat qilmaslik kerakligini yodda tutish kerak. SJ ni davolash uridin difosfat-glyukuroniltransferaza (jigar fermenti) normal darajasini tiklashga va bemorning umumiy farovonligini barqarorlashtirishga qaratilgan.

Gilbert sindromi fonida qaysi dorilarni qo'llash mumkinligi va qaysi dorilaridan voz kechish kerakligi haqida terapevt va gepatolog bilan maslahatlashish zarur (masalan, anabolik steroidlar, glyukokortikoidlar, kofein va paratsetamol sariqlikning namoyon bo'lishini kuchaytirishi mumkin).

Ichak saratoni: alomatlar va xavf omillari

Ichak saratoni - bu ichakning turli qismlarida shilliq pardalarda hosil bo'ladigan xavfli shakllanish. Ko'pincha o'sma poliplardan rivojlanishi mumkin, ammo ularning hammasi ham onkologiyaga aylanmaydi.

Ichak saratoni, u rivojlanib borishi bilan, organning normal ishlashini buzishi va qon ketishiga olib kelishi mumkin, shu jumladan najasda ham sezilarli. Belgilari bo'yicha ichak saratonini o'z vaqtida tashxis qilmasa, u boshqa organlarga tarqalishi mumkin, bu esa davolash prognozini sezilarli darajada yomonlashtiradi.

Ichak saratoni: xavf omillari

Rasmiy tibbiyot ichak saratonining aniq sabablarini aniqlamaydi, ammo u ichakdagi saraton o'smalari rivojlanish ehtimolini oshiradigan asosiy xavf omillarini aniqlaydi:

  • yoshi: ko'pincha 50 yoshdan keyin ichak saratoni bilan kasallangan odamlar;
  • nosog'lom turmush tarzi: past jismoniy faoliyat, arzimas oziq-ovqat, ortiqcha vazn, spirtli ichimliklarni suiiste'mol qilish va chekish;
  •   : ichakdagi yallig'lanish jarayonlari (Kron kasalligi, ülseratif kolit va boshqalar) onkologiyaning rivojlanishiga olib keladigan prekanseron kasalliklar hisoblanadi;
  • irsiyat: agar yaqin qarindoshimiz yoki boshqa ichak kasalliklaridan aziyat cheksak, saraton xavfi ortadi.

Ichak saratoni: alomatlar

Dastlabki bosqichlarda ichak saratoni belgilari bemorning e'tiborini jalb qilmasligi mumkin. Ichak harakatining chastotasidagi o'zgarishlar (pasayish yoki ko'payish tomonida), sababsiz vazn yo'qotish, charchoq va zaiflik, anemiya, anusdagi og'riqlar - bular ichakdagi onkologik jarayonning boshlanishini tavsiflovchi asosiy belgilardir.

Kasallikning rivojlanishi bilan doimiy qorin og'rig'i, shishiradi va umumiy farovonlikning yomonlashishi mumkin. Har qanday alomatlarning paydo bo'lishi, shifokorga darhol tashrif buyurish uchun yaxshi sabab bo'lishi kerak.

Agar saraton erta bosqichda aniqlansa, davolash prognozi juda optimistikdir - bemorlarning qariyb 90 foizi tirik qolishadi va endi shifokorga shikoyat qilishmaydi. Biroq, aksariyat odamlar birinchi alomatlarni sog'inishadi, ularni buzuqlik yoki gemorroyoidal jarayonlar uchun xato qilib, kasallikni boshlaydilar va hatto jarrohlik aralashuv bemorlarning atigi 60 foizini qutqarishi mumkin.

Nima uchun menga qo'shimcha tishlar kerak?

Superkompletli tishlar yoki giperdontiya hozirgi vaqtda juda keng tarqalgan tishlar sonida irsiy jihatdan aniqlangan anomaliyalardan biridir. Tish kasalliklari bilan og'rigan bemorlarning taxminan 2-3 foizida 20 sutdan yoki 32 doimiy stomatologiya bo'limi mavjud. Ushbu patologiyaning tabiati to'liq aniq emas, uning paydo bo'lishi tishlarni yotqizish buzilishi, aniqrog'i, tish plastinkasining yorilishi mexanizmining buzilishi bilan bog'liq bo'lib, natijada tish kurtaklari sonining ko'payishi kuzatiladi.

  Qo'shimcha tishlarni qaerdan qidirish kerak?

Yuzaki tishlar bolalikda sut luqmasida aniqlanishi mumkin, ammo ko'pincha tishlarning o'zgarishi doimiy tishlashdan keyin aniqlanadi.

Odatda qo'shimcha tishlar o'rta yuqori kesma, molar, premolar, kaninalar yonida, kamroq pastki incisorlar, premolar va kanaklar orasida kamroq bo'ladi. Ular tish kamarida o'sishi mumkin va ular og'iz bo'shlig'i arafasida yoki to'g'ridan-to'g'ri og'iz bo'shlig'ining yuqori qismida joylashgan bo'lishi mumkin.

Yuqori darajadagi tishlar odatdagi doimiy tish qismlariga o'xshash bo'lishi mumkin, ammo ko'pincha tomchi yoki boshoqsimon shaklga ega. Ular alohida joylashishi mumkin, doimiy tishlar bilan lehimlanib, butun tish konglomeratlari va tishlarga o'xshash shakllarni hosil qiladi.

Ba'zida ortiqcha miqdordagi ortiqcha tishlar ko'zlardan "yashirilgan" bo'ladi, ya'ni retinatsiya qilinadi, shunda ular faqat rentgen tekshiruvi paytida aniqlanadi.

  Ortiqcha tishlar xavfliligi nimada?

Ortiqcha sonli qismlar tishlarning shakllanishiga to'sqinlik qiladi va doimiy tishlarni chiqarishni qiyinlashtiradi. Jag'ning katta o'lchamlari bilan qo'shimcha tish tish tuzilishini buzmaydi va kichik jag 'bilan, albatta, to'liq tishlar holatida anomaliyalarga olib keladi, bu odamlar uchun estetik, funktsional va ko'pincha psixologik oqibatlarga olib keladi.

Tishlarning rivojlanishida anomaliyalari bo'lgan bolalarda ishtaha kamayadi, ular ovqatni sekinroq chaynashadi, ko'pincha yutish buziladi, bularning barchasi ovqat hazm qilish tizimi kasalliklarining rivojlanishiga olib keladi.

Tishlarning yaqin joylashishi, ularning noto'g'ri joylashuvi tishlarni o'z-o'zini tozalash jarayonini va gigiena protseduralarini o'tkazishni murakkablashtiradi. Bu karies, gingivit, periodontit va periodontal kasalliklarning rivojlanishi uchun qulay sharoit yaratadi, bu tishlarning qattiq to'qimalarini yo'q qilishga va ularning yo'qolishiga olib keladi.

Qo'shimcha tishlarning egalari ko'pincha yolg'on gapirishadi. Nutqning buzilishi va kosmetik nuqsonlar bolani masxara qiladi, undan tashqarida nojo'ya va yopiq shaxsni shakllantiradi va ko'pincha uning aqliy rivojlanishiga ta'sir qiladi.

  Giperdontiya diagnostikasi

Ko'pgina hollarda, ortiqcha tishlar old tishlarni tishlash paytida uchraydi. Ularning soni va joylashishini aniqlashtirish uchun rentgenografiya diagnostikasi zarur, ammo oddiy rentgenografiyani o'tkazish mumkin emas, chunki qo'shimcha tishlarning soyalari tish qismining to'liq elementlari konturiga joylashtirilgan.

Giperdontiyani aniq tashxislash uchun turli xil proektsiyalarda tasvirlar bilan og'iz ichidagi rentgenografiya qo'llaniladi. Super kompletlangan tishlarni bir necha marta ushlab turish bilan ortopantomografiya superkompletli va doimiy tishlarning nisbiy holati to'g'risida foydali ma'lumotlarni beradi.

  Ortiqcha tishlar bilan nima qilish kerak?

Giperdontiyani davolashga yondashuv farqlanadi, terapiya qo'shimcha tishlarning joylashishiga bog'liq. Umuman olganda, ortiqcha miqdordagi ortiqcha tishlarni imkon qadar erta olib tashlash kerak, ayniqsa ular tish anatomiyasini buzsa, bemorda og'riqli tajribalarni keltirib chiqaradi. Bolalikda ortiqcha tishlarni yo'q qilish bilan tishlarning normal shakli ko'pincha tananing o'zini o'zi tartibga solish mexanizmlari tufayli tiklanadi, ammo vaqtni o'tkazib yuborsangiz, keyingi ortodontik davolanishsiz qilolmaysiz.

Ba'zan, tish protsessi funktsiyalarini saqlab qolish uchun, aksincha, ular joylashadigan, anatomik jihatdan mukammal, g'ayrioddiy tishni saqlab, distopiya doimiy tishini qurbon qiladilar.
  Agar ortiqcha miqdordagi tish tozalanmagan doimiy o'rnida o'ssa, avval uning foydali darajasini aniqlang. Agar ortiqcha miqdordagi tish turg'un bo'lsa, rivojlangan ildizga ega bo'lsa yoki anatomik jihatdan to'g'ri shaklga ega bo'lsa va aniqlanmagan “joyning qonuniy egasi” bunga erishib bo'lmaydigan va murosasiz bo'lsa, “bosqinchi” ga ustunlik beriladi.

Jag' to'qimalariga botirilgan tishlarni olib tashlash, ularning chuqurligi, tartibsiz shakli, ildizlarga yaqinligi va doimiy tishlarning primordiyasi bilan bog'liq ba'zi qiyinchiliklarni keltirib chiqaradi. Ammo rentgen tekshiruvi natijalarini hisobga olgan holda, ortiqcha miqdordagi ortiqcha tishlarga oqilona operatsion yondashuv ushbu muammolarni muvaffaqiyatli hal qilishi mumkin.

Bolalarda ortiqcha miqdordagi tishlar umumiy yoki lokal behushlik ostida olib tashlanadi, sedativlar ta'siri fonida, kattalarda lokal behushlik etarli bo'ladi.

Porfiriya - Fanga asoslangan vampirizm

Vampirizm - o'zlarini vampir deb biladigan yoshlarni birlashtiradigan zamonaviy subkulturatsiya. Ko'pincha, san'atdagi vampir mavzularini o'rganish va sevimli qahramonlaringizning tashqi qiyofalariga taqlid qilish bilan qiziqish cheklangan, yoshlar vampir obrazlarining paydo bo'lishi tarixi haqida o'ylashlari qiyin.

  Ilmiy bo'lmagan vampirizm holatlari

Vampirizm harakati 1970 yilda mashhur "Vampir bilan intervyu" romanining muallifi Ann Raysning muxlislari tufayli boshlandi. Shu bilan birga, vampir mavzulari uzoq o'tmishga borib taqaladi va ko'plab xalqlarning folklorida aks etadi.

San'atdagi vampirning tasviri yillar davomida shakllanib kelmoqda, ammo 1897 yilda Irlandiyalik yozuvchi Bram Stokerning gotik "Drakula" romanida aniq aks ettirilgan, keyingi asarlari bu abadiy ijod uchun ularning mavjudligini anglatadi.

  Vampirizmning adabiy belgilari qanday?

Ko'pincha, vampirlar aqlli, oqlangan, sirli va shahvoniy shaxslar sifatida tasvirlanib, tanho hayot kechirishadi.

Ular metabolizmni saqlab qolish va o'lmaslik uchun qonga muhtoj. Afsonalarga ko'ra:

  • vampirlar quyosh nurlaridan qo'rqishadi, qorong'i kiyimlar bilan himoyalanishadi, faqat kechaning qopqog'i ostida chiqishadi va tong otguncha qaytadilar;

  • kunduzgi yorug'lik vampirni o'ldiradi va uning kuchini pasaytiradi;

  • ular kechki ovqat va kechki ovqatlardan qochishadi, inson ovqatlari ularga begona;

  • ular rangpar, terisi yupqa va himoyasiz, teginishga sovuq;

  • o'zgarmagan - tishlari va binafsha tish go'shti;

  • vampirning ko'zlari iflos kirpiklar bilan o'ralgan, sincaplar qizg'ish, o'quvchilar esa tumanlangan;

  • ular bezovtalik, shubha, tajovuzkorlik bilan ajralib turadi, qonga bo'lgan o'tkir istak paydo bo'lgan paytda g'azabga tushadi, jismoniy va ruhiy jihatdan hayvonlarga aylanishi mumkin.

  porfiriya

Tibbiyot sohasida bilimga ega bo'lmagan, vampirlar haqidagi Irland afsonalaridan, Transilvaniya xalqlarining urf-odatlaridan, Vlad Tepes hayotining tarixiy tavsifidan, Drakula prototipi Stokerdan shubhalanmasdan odamning azob chekishini tasvirlamagan.

Porfiriya, aks holda - binafsha rang kasallik, porfirinning metabolizmasi buzilgan kasalliklar guruhi, yorqin qizil pigment. Patologiya gem sintezini buzilishiga asoslangan - porfirinning temir bilan aloqasi, inson qonida qizil qon hujayralari asosi. Gem shakllanish tizimidagi ishlamay qolish anemiya, "vampir" kasalligining odatiy alomatlarini keltirib chiqaradigan organlar va tizimlarga toksik ta'sir ko'rsatadigan oraliq metabolik mahsulotlarning tanasida to'planishiga olib keladi.

Porfiriyaning rivojlanish sabablari genetik darajada yotadi, kasallik meros qilib olinadi. Porfiriya genining yuqishi ehtimoli juda katta, kasal ota-onalar nuqsonli genni 50% hollarda, jinsidan qat'i nazar, bolaga "beradi", ammo faqatgina 20% hollarda kasallikning klinik ko'rinishi oshadi. Uni namoyish qilish uchun harakat talab etiladi qo'zg'atuvchi omillar: ba'zi dorilar, infektsiyalar, gormonal o'zgarishlar, ba'zi oziq-ovqat va alkogol - afsonaviy vampirlar insonning bayramlarini bekor qilishlari bejiz emas.

  Porfiriyaning belgilari

Qanday kasalliklar erkaklar orasida ko'proq uchraydi va bahor va yoz oylarida namoyon bo'ladi. Porfiriyaning odatiy belgisi qizil-jigarrang siydik, bu nurda binafsha porfiringa aylanadigan past oksidlangan porfirinogenning mavjudligi bilan bog'liq.

O'tkir porfiriya Qorin, pastki orqa, ekstremitalar, taxikardiya, qon bosimining oshishi, qusish, mushaklarning kuchsizligi, psixomotor ajitatsiya, gallyutsinatsiyalar, deliryum, epileptiform tutilish va boshqa alomatlar bilan namoyon bo'ladi, ular porfirinning metabolik mahsulotlari va periferik metabolik mahsulotlar natijasida yuzaga keladi. va markaziy asab tizimi.

Porfiriya juda tipik tashqi ko'rinishga ega.

O'rta asrlarda odamlarning porfiriya bilan og'rigan bemorga duch kelganida qanday munosabatda bo'lishlarini tasavvur qilishingiz mumkin. Afsonalarda aks ettirilgan, afsonaviy tafsilotlar bilan to'lib toshgan bunday tomosha xotirada o'z izini qoldirdi.

Porfiriya jiddiy kasallik bo'lib, asosan gem infuziyasi bilan davolanadi. Bundan tashqari, simptomatik vositalar, plazmaferez buyuriladi, qon mast bo'lish holatini engish va shunchaki yashash uchun bemorlar uchun zarurdir.

Erkaklar uchun haqiqiy muammo: bepushtlik va uning sabablari

Ularning so'zlariga ko'ra, hayotda har bir kishi daraxt ekishi, uy qurishi va o'g'il ko'rishi kerak. Va agar kuchli jinsiy aloqa vakillarining deyarli har bir vakili birinchi ikkita vazifani uddalashsa, afsuski, ularning oxirgi vazifalarini hal qilishda, er yuzidagi 8% erkaklar jiddiy muammolarga duch kelishadi. Va bu raqam bepushtlik bilan shug'ullanadigan va muammolarini shifokorlar bilan bo'lishmaslikni afzal ko'rganlarni hisobga olmaydi.

  Erkakdagi bepushtlik er-xotinning farzandsizligi uchun sababdir

Agar bepushtlik nafaqat bolalarning yo'qligi emas, balki kontratseptiv vositalardan foydalanmasdan jinsiy hayot kechirayotgan er-xotin bir yil ichida homilador bo'lishida qiyin bo'lsa, bu tashxis qo'yiladi. Keling, "faol jinsiy hayot" tushunchasini ochib beramiz, biri uchun bu kunlik jinsiy aloqa, ikkinchisi uchun - oyiga ikki marta. Agar bepushtlik bo'lsa - "faol" degani haftasiga kamida 1 marta.

Statistikaga ko'ra, bolalarning er-xotin bo'lmaganida 40% hollarda u aybdor. Uning sabablari turli xil bo'lishi mumkin, birinchi qarashda zararsiz va osonlikcha yengib chiqilishi yoki shu qadar kuchli bo'lishi mumkinki, ularni yo'q qilish mumkin emas.
  Erkaklarning bepushtligi, shuningdek ayollarning bepushtligi mutlaq va nisbiy bo'lishi mumkin. Agar semiz bezlari olib tashlansa, erkak mutlaq bepushtlikka dosh berishga majbur bo'ladi. Boshqa bepushtlik imkoniyatlari nisbiydir, sababini topish va muammoni hal qilish uchun chuqur diagnostika talab etiladi.

  Erkaklar bepushtligining variantlari: sabablari va shakllari

To'liq sperma shakllanishi jarayoni ancha murakkab va miyaning gormon ishlab chiqaruvchi qismi - gipofiz-gipotalamik tizim tomonidan boshqariladi. Moyakda hosil bo'lgan mikrob hujayralari seminal vesikulalar yo'lida etuk bo'ladi, ammo ishlab chiqarishning bu qismida muammolarning yo'qligi muvaffaqiyatli urug'lantirishni kafolatlamaydi. Erkaklarning reproduktiv qobiliyatiga barcha erkak organlar va umuman butun organizmning holati ta'sir qiladi.

Ushbu muammoga nima sabab bo'ladi?

  1. Spermatogenezni gormonal tartibga solish darajasida miyada yuzaga keladigan gipotalamik-gipofiz kasalliklari.

  2. Urug'donlar bilan bog'liq mestarlar.

  3. Moyakdan uretraga chiqish joyidan sperma harakati davomida paydo bo'lgan post-moyak.

  4. Spermani o'ldiradigan antisperm antikorlari mavjudligi bilan immunologik.

  5. Ejakulyatsion buzilishlar, ya'ni eyakulyatsiya muammosi.

  6. Spermani ayol jinsiy a'zolariga "etkazib berish" ga to'sqinlik qiladigan jinsiy kasalliklar, masalan, erektil disfunktsiya va jinsiy aloqaning pasayishi.

Erkakning nasldan naslga o'tish qobiliyatiga quyidagilar salbiy ta'sir qiladi:

  • noqulay ekologik sharoitlar;
  • stress
  • yuqori dozali dori-darmonlarni qabul qilish;
  • chekish
  • spirtli ichimliklarni qabul qilish
  • giyohvand moddalarni iste'mol qilish.

  Mestikal bepushtlik

Moyak bepushtligi moyak kasalliklari va uning harakatsizligi bilan kechadi.

  • Skrotum va spermatik ichakning varikoz tomirlari (varikosel).

  • Ikki tomonlama kriptorxidizm, moyakning moyak to'qimasi allaqachon atrofiyasi buzilgan bo'lsa, deyarli kech yo'q qilinadi yoki yo'q qilinmaydi.

  • Moyakning burilishi, bu uning funktsiyasini keskin buzilishiga olib keladi.

  • Orxit yoki moyakning yallig'lanishi, natijada sperma nasli hujayralari nobud bo'ladi.

  • Gipergonadotropik gipogonadizm - moyaklarning rivojlanmaganligi.

  • Reproduktiv tizim buzilgan va moyak shakllanishiga olib keladigan genetik sabablar.

  • Spermatogen moyak epiteliyasi gormonal signallarga kar bo'lib qolganda, germ hujayralari shakllanishini e'lon qiladigan androgenga qarshilik.

  • Obstruktiv bo'lmagan azoospermiya, sperma ishlab chiqarilishi buzilmaydi, ularning tomir deferensi bo'ylab harakatlanishi qiyin emas, ammo chiqish joyida naslni davom ettirishga qodir "bitta ham emas" tirik namunadir.

  Postestestulyar bepushtlik sabablari

Ushbu sabablar sperma kamolotiga, ularning o'limiga, urug'lantirish qobiliyatining pasayishiga olib keladi, shuningdek sperma tomir deferenlari bo'ylab harakatlanishiga to'sqinlik qiladi.

  • Genital infektsiyalar, ayniqsa uzaygan va yashirin, masalan, xlamidiya, trichomoniasis, mikoplazmoz, ureaplazmoz, sitomegalovirus infektsiyasi, gerpes.

  • Prostata, uretra va seminal vesikulalarning nonspesifik yallig'lanishi.

  • Spermatozoidlar "pishib" ketadigan epididimisning yo'qligi va ular orqali moyak chiqib ketadigan kanal.

  • Vas deferenlarni blokirovka qilish yoki ularni olib tashlash.

Va nihoyat, idiopatik bepushtlik deb ataladigan reproduktiv funktsiyaning pasayish sabablarini aniqlashning imkoni bo'lmagan holatlar mavjud. Qanday bo'lmasin, yakuniy tashxis qo'yish uchun siz urologga murojaat qilishingiz va to'liq tekshiruvdan o'tishingiz kerak.

Qandli diabetning I turi, ya'ni u bolalarda uchraydi, kasallik meros bo'lib o'tadigan kasalliklarga taalluqlidir. Bu moyillik, ammo kasallikning o'zi emas, faqat bolaning tanasida tashqi va ichki omillar ta'sir ko'rsatganda rivojlanadi. Qandli diabetning barcha sabablari hali aniqlanmagan, ammo kasallikning qo'zg'atuvchi nuqtasi ko'pincha infektsiya yoki stressga aylanadi deb ishoniladi.

Agar ota-onalar yoki bolaning boshqa qarindoshlari diabetning sabablari va belgilarini bilishsa, ular o'zlari bundan aziyat chekayotganlari sababli, bolada kasallikni erta aniqlashda hech qanday qiyinchiliklar bo'lmasligi kerak. Ammo, afsuski, ko'pincha kasallik aniq aniqlanadi

kichkintoy og'ir ahvolda bo'lgan va intensiv tibbiy choralarga muhtoj bo'lgan kech bosqich. Aytish juda achinarli, ammo bu bosqichda diabetni davolash juda qiyin va jiddiy asoratlarni keltirib chiqaradi. Vaziyat bolalikdagi diabet kasalligi juda qisqa yashirin davrga ega ekanligi bilan murakkablashadi, ya'ni uzoq o'ylashga vaqt yo'q.

Oila a'zolarining har bir kattasi bolalardagi diabetning dastlabki belgilarini aniq bilishlari va ushbu kasallikning erta tashxisi nuqtai nazaridan eng muhim bo'lgan sog'liq ko'rsatkichlarini to'g'ri baholay olishlari kerak.

  Ota-onalar diabetning qanday alomatlarini sezishlari kerak?

  1. Ishtahani o'zgartirish:
    • bola uchun shirinliklar uchun g'ayritabiiy xohish paydo bo'lishi;
    • ochlik ko'pincha, ya'ni bola kuchli ochlik hissi tufayli ovqatlanish orasidagi 3-4 soatlik an'anaviy tanaffuslarga bardosh bera olmaydi;
    • ovqatdan keyin 1,5-2 soatdan keyin zaiflik va uyquchanlik.

      • Albatta, ko'pchilik bolalar shirinliklarni yaxshi ko'rishadi va ko'pchilik ovqatlanishdan keyin uxlab qolishadi, ammo agar I diabetga chalinish uchun genetik moyillik mavjud bo'lsa, bu odatlar kasallikning dastlabki belgilari bo'lishi mumkin va ularning yakkalanib yashashi kasallikning hali o'tmaganligini ko'rsatishi mumkin. bu davolanish osonroq bo'lishini anglatadi.
  2. Bolada normal va hatto ishtahaning oshishiga qaramay, vazn yo'qotmoqda.
       Og'irlikning yo'qolishini bolaning tez o'sib borayotganiga bog'lashning hojati yo'q, uni tekshirish va tana vaznining o'zgarishi jismoniy faoliyatning kuchayishi va chaqaloqning ehtiyojlarining o'sishi bilan bog'liqligiga ishonch hosil qilish kerak, chunki uning tanasi kasallikka qarshi butun kuch bilan kurashishga harakat qilmoqda. Qonda glyukoza miqdori ko'p bo'lishiga qaramay, bola tanasining hujayralari qattiq ochlikni boshdan kechiradi, chunki qandli diabetda oshqozon osti bezi deyarli glyukoza to'qimalarga singishi uchun zarur bo'lgan insulinni sintez qilmaydi.

  3. Bola tezda charchaydi, letargik, uyquchan bo'ladi.
       Isitma, yo'tal va sovuqning boshqa belgilari bo'lmasa - bu alomatlar diabet nuqtai nazaridan ogohlantirilishi kerak.

  4. Bola ko'proq ichishni va tez-tez siyishni boshlaydi, garchi bu alomat kech diabetologlar tomonidan tan olingan.
       Tuz singari, shakar suyuqlikni o'ziga tortadi, organizm shakarni "suyultirishga" harakat qilib, suvni talab qiladi, bu chanqoqlikni bildiradi. Ertami-kechmi, qandli diabet bilan, buyraklar organizmdagi glyukoza miqdorini ushlab turishni to'xtatadi, siydik bilan chiqarila boshlaydi va bu o'z navbatida siydik chiqarishni ko'payishiga olib keladi. Qandli diabet bilan og'rigan bolalar tunda hojatxonada turishadi, ba'zan esa yotoqda siyishadi.

    5.
  5. Kastryulda, hojatxonada, tagliklardagi siydik dog'lari yopishqoq bo'ladi.
       Bu sof jismoniy hodisa, aniq sabablarga ko'ra shakar eritmasi, suv bug'langandan keyin yopishqoq dog'lar qoldiradi. Ehtiyotkor ona har doim bu alomatni sezadi.

Bulantı, qusish, qorin og'rig'i, terining quruqligi va qichishi, neyrodermatitning belgilari, doimiy furunkuloz, pyoderma, ko'rishning buzilishi - bular kechki alomatlar va qandli diabetning oqibatlari, kasallik allaqachon kuchayganligining belgisi va uning rivojlanishini to'xtatish juda qiyin bo'ladi. Ammo ota-onalar endokrinologga murojaat qilishganida, diabetning dastlabki belgilari paydo bo'lganda, kasallik erta bosqichlarda, hatto oshqozon osti bezi buzilib, qondagi shakar miqdori ko'tarilishidan oldin ham aniqlanishi mumkin edi. Vaqtni qo'ldan boy bermaydilar va shifokorlar kasallikka qarshi kurashish va to'liq hayot uchun bolalarning kuchini tejashlari mumkin.

Diqqat! Barcha kattalar bolada diabet borligini bilishlari kerak:  u bilan aloqada bo'lgan o'qituvchilar, o'qituvchilar, qo'shnilar, do'stlar. Birinchidan, bu bolaning ovqatlanishidagi xatolardan qochishga yordam beradi, ikkinchidan, uning sog'lig'i to'satdan yomonlashganda, uni ixtisoslashgan endokrinologiya bo'limiga etkazing, masalan, yuqumli kasalliklar shifoxonasiga yoki jarrohlik operatsiyasiga emas.

Mutatsiyalar natijasida rivojlanadigan irsiy kasalliklar orasida an'anaviy ravishda uchta kichik guruh ajralib turadi:

  • monogen irsiy kasalliklar
  • poligenik meros qilib olingan kasalliklar
  • xromosoma aberatsiyasi

Tug'ma kasalliklarni irsiy kasalliklardan ajratish kerak, ular intrauterin shikastlanishlar natijasida kelib chiqadi, masalan, infektsiya (sifiliz yoki toksoplazmoz) yoki homiladorlik paytida homilaga boshqa zarar etkazuvchi omillarning ta'siri.

Ko'pgina genetik kasalliklar tug'ilishdan keyin darhol paydo bo'lmaydi, ammo bir muncha vaqt o'tgach, ba'zan juda uzoq vaqt.

Monogen irsiy kasalliklar

Monogen kasalliklar klassik Mendeliya genetikasi qonunlariga muvofiq meros bo'lib o'tmoqda. Shunga ko'ra, ular uchun geneologik tadqiqotlar merosning uchta turidan birini aniqlaydi: otosomal dominant, otosomal retsessiv va jinsiy bog'liq meros.

Bu irsiy kasalliklarning eng keng tarqalgan guruhidir. Hozirgi vaqtda monogen irsiy kasalliklarning 4000 dan ortiq variantlari tasvirlangan, ularning aksariyati juda kam uchraydi (masalan, o'roq hujayrali anemiya chastotasi 1/6000).

Monogen kasalliklarning keng doirasi irsiy metabolik kasalliklar bilan hosil bo'ladi, ularning paydo bo'lishi fermentlar sintezini va ularning etishmovchiligini yoki strukturaviy nuqson - fermentopatiyani boshqaradigan gen mutatsiyasi bilan bog'liq.

Poligenik irsiy kasalliklar

Poligenik kasalliklarni meros qilib olish qiyin. Ular uchun meros masalasini Mendel qonunlari asosida hal qilib bo'lmaydi. Ilgari bunday irsiy kasalliklar irsiy moyillikka ega bo'lgan kasalliklar sifatida tavsiflangan. Ushbu kasalliklarga saraton, qandli diabet, shizofreniya, epilepsiya, yurak tomirlari kasalligi, gipertoniya va boshqalar kabi kasalliklar kiradi.

Xromosoma aberatsiyasi

Xromosoma kasalliklari irsiy apparatni qo'pol ravishda buzilishi - xromosomalar soni va tuzilishining o'zgarishi natijasida yuzaga keladi. Oddiy sabab, xususan, homiladorlik paytida ota-onalarning spirtli ichimliklarni zaharlanishi ("mast bolalar"). Bularga Daun sindromi, Kleinfelter, Shereshevskiy - Tyorner, Edvards, "mushuk qichqirig'i" va boshqalar kiradi.

Irsiy kasalliklarni diagnostikasi va davolash

So'nggi paytlarda irsiy kasalliklarning yuqori darajada tarqalishi "mutantlar" ning tabiiy tanlanish omillariga yoki "kasallikka moyilligi" ga nisbatan ma'lum afzalliklari bilan bog'liq degan taxminlar mavjud.

Irsiy kasalliklar uchun terapiya simptomatik davolash va gen terapiyasini o'z ichiga oladi.

Semptomatik davolash

Har xil simptomatik namoyishlar irsiy kasalliklarga xosdir va ularni davolash asosan simptomatikdir. Ba'zi metabolik kasalliklar tanadagi toksik moddalarni kamaytirishga qaratilgan maxsus parhezlar tayinlanishi bilan tuzatiladi, ularning to'planishi ma'lum bir genlardagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Masalan, fenilketonuriya bilan alanin bo'lmagan diet belgilanadi.

Muayyan oqsil etishmovchiligi bilan bog'liq irsiy kasalliklarning alomatlarini zaiflashtirish uchun, tomir ichiga immunitet ta'siriga olib kelmaydigan shunday funktsional shakl beriladi. Bunday almashtirish terapiyasi gemofiliya, og'ir kombinatsiyalangan immunitet tanqisligi va boshqalarni davolashda qo'llaniladi. Ba'zida ba'zi yo'qolgan funktsiyalarni bajarish uchun suyak iligi va boshqa a'zolar transplantatsiya qilinadi. Mavjud terapiya, afsuski, haddan tashqari samarasiz.

Gen terapiyasi

Irsiy kasallikning genetik sababini yo'q qilishga qaratilgan samarali va mutlaqo yangi usul - bu gen terapiyasi. Gen terapiyasi usulining mohiyati normal genlarni nuqsonli hujayralarga kiritishdir.

Gen terapiyasining kontseptsiyasi shundan iboratki, hujayralarning genetik tarkibidagi o'zgarishlar natijasida kelib chiqadigan turli xil kasalliklarga qarshi kurashishning eng radikal usuli bu kasallikning asl sababini emas, balki kasallikning genetik sababini to'g'rilash yoki yo'q qilishga qaratilgan davolash bo'lishi kerak.

Gen terapiyasi tibbiy genetikaning yangi sohasi ekanligi va shu tarzda davolanadigan kasalliklar juda xilma-xildir, bu muammoga ko'plab o'ziga xos yondashuvlar yaratildi. Hozirgi vaqtda gen terapiyasi bo'yicha tadqiqotlar asosan mikrob hujayralari emas, balki somatik irsiy nuqsonlarni tuzatishga qaratilgan bo'lib, bu sof texnik muammolar bilan, shuningdek xavfsizlik nuqtai nazaridan ham bog'liq.

"Meroslangan kasalliklar" maqolasi asosida

Inson tanasidagi har bir gen noyob ma'lumotlarga egaDNK tarkibiga kiradi. Muayyan shaxsning genotipi uning o'ziga xos tashqi xususiyatlarini ham beradi va ko'p jihatdan uning sog'lig'ini belgilaydi.

Tibbiyotning genetikaga bo'lgan qiziqishi XX asrning ikkinchi yarmidan boshlab tobora o'sib bormoqda. Ushbu fan sohasining rivojlanishi kasalliklarni, shu jumladan nogiron deb topilgan noyob kasalliklarni o'rganish uchun yangi usullarni ochib beradi. Bugungi kunga qadar inson genotipiga to'liq bog'liq bo'lgan bir necha ming kasallik aniqlandi. Ushbu kasalliklarning sabablarini, ularning xususiyatlarini, zamonaviy tibbiyot tomonidan tashxis qo'yish va davolashning qanday usullaridan foydalanishni ko'rib chiqing.

Genetik kasalliklarning turlari

Genetik kasalliklar genlardagi mutatsiyalar tufayli vujudga kelgan kasalliklar deb hisoblanadi. Intrauterin infektsiyalar, homilador ayollar tomonidan noqonuniy dori-darmonlarni qabul qilish va homiladorlikka ta'sir qilishi mumkin bo'lgan boshqa tashqi omillar natijasida paydo bo'ladigan tug'ma nuqsonlar genetik kasalliklar bilan bog'liq emasligini tushunish muhimdir.

Insonning irsiy kasalliklari quyidagi turlarga bo'linadi.

Xromosomaviy o'zgarishlar (qayta tashkil etish)

Ushbu guruh xromosomalarning tarkibiy tarkibidagi o'zgarishlar bilan bog'liq patologiyalarni o'z ichiga oladi. Ushbu o'zgarishlar xromosoma parchalanishidan kelib chiqadi, bu ulardagi genetik materialni qayta taqsimlashga, ikki baravarga yoki yo'qotishga olib keladi. Aynan ushbu material irsiy ma'lumotlarni saqlashni, ko'paytirishni va uzatilishini ta'minlashi kerak.

Xromosomani qayta tashkil etish genetik nomutanosiblikning paydo bo'lishiga olib keladi, bu tananing normal rivojlanishiga salbiy ta'sir qiladi. Xromosoma kasalliklarida abratsiya namoyon bo'ladi: mushuk qichqirig'i sindromi, Daun sindromi, Edvards sindromi, X-xromosoma yoki Y-xromosoma polisomiyasi va boshqalar.

Dunyoda eng keng tarqalgan xromosoma anomaliyasi Daun sindromidir. Ushbu patologiya inson genotipida bitta ortiqcha xromosoma mavjudligi bilan izohlanadi, ya'ni bemorda 46 o'rniga 47 ta xromosoma mavjud. Daun sindromi bo'lgan odamlarda xromosomalarning 21-juftligi (jami 23) uchta emas, ikkitadan iborat. Ushbu genetik kasallik 21-juftlik xromosomasi yoki mozaikaning translokatsiyasi natijasida yuzaga kelgan kamdan-kam holatlar mavjud. Aksariyat holatlarda sindrom irsiy kasallik emas (100 ta holatdan 91 tasi).

Monogen kasalliklar

Ushbu guruh kasalliklarning klinik ko'rinishlarida juda turli xil, ammo bu erdagi har bir irsiy kasallik gen darajasida DNKning shikastlanishidan kelib chiqadi. Bugungi kunga qadar 4000 dan ortiq monogen kasalliklar aniqlandi va tavsiflandi. Bularga aqliy zaiflik va irsiy metabolik kasalliklar, mikrosefali, gidroksefali va boshqa kasalliklarning alohida holatlari kiradi. Ba'zi kasalliklar yangi tug'ilgan chaqaloqlarda allaqachon seziladi, boshqalari o'zini balog'atga etganida yoki odam 30-50 yoshga to'lganda sezadi.

Poligenik kasalliklar

Ushbu patologiyalarni nafaqat irsiy moyillik, balki ko'p jihatdan tashqi omillar (to'yib ovqatlanmaslik, yomon ekologiya va boshqalar) bilan izohlash mumkin. Poligenik kasalliklar odatda multifaktorial deb ataladi. Bu ularning ko'plab genlarning harakatlari natijasida paydo bo'lishi bilan asoslanadi. Eng ko'p uchraydigan multifaktorial kasalliklar: romatoid artrit, gipertenziya, yurak tomirlari kasalligi, diabet, siroz, psoriaz, shizofreniya va boshqalar.

Ushbu kasalliklar irsiy patologiyalar umumiy sonining 92% ni tashkil qiladi. Yoshi bilan kasallikning tarqalishi ortadi. Bolalikda bemorlarning soni kamida 10% ni, qariyalarda esa 25-30% ni tashkil qiladi.

Bugungi kunga qadar bir necha ming irsiy kasalliklar tavsiflangan, ularning ba'zilarining qisqacha ro'yxati:

Eng keng tarqalgan genetik kasalliklar Eng kam uchraydigan irsiy kasalliklar

Gemofiliya (qon ketishining buzilishi)

Kapgrassning xatosi (bir kishi yaqin kishining o'rnini klon egallaydi deb hisoblaydi).

Rangning ko'rligi (ranglarni ajrata olmaslik)

Klein-Levin sindromi (haddan tashqari uyquchanlik, xatti-harakatlarning buzilishi)

Kistik fibroz (nafas etishmovchiligi)

Elephantiasis (terining og'riqli o'sishi)

Spina bifida (umurtqalar orqa miya atrofida yopilmaydi)

Tsitseron (psixologik kasallik, yeyish mumkin bo'lmagan narsalarni eyish istagi)

Tay-Sachs kasalligi (markaziy asab tizimining shikastlanishi)

Stendhal sindromi (yurak urishi, gallyutsinatsiyalar, san'at asarlari oldida ongni yo'qotish)

Klaynfelter sindromi (erkaklarda androgen etishmovchiligi)

Robin sindromi (yuz-yuz mintaqasining malformatsiyasi)

Prader-Uily sindromi (jismoniy va aqliy rivojlanishning kechikishi, ko'rish qobiliyatining buzilishi)

Gipertrikoz (ortiqcha soch o'sishi)

Fenilketonuriya (aminokislotalar metabolizmining buzilishi)

Moviy teri sindromi (terining ko'k rangi)

Ba'zi genetik kasalliklar har bir naslda yuzaga kelishi mumkin. Qoida tariqasida, ular bolalarda ko'rinmaydi, ammo yosh bilan. Xavf omillari (yomon ekologiya, stress, gormonal nomutanosiblik, to'yib ovqatlanmaslik) genetik xatoning namoyon bo'lishiga yordam beradi. Bunday kasalliklarga diabet, toshbaqa kasalligi, semirish, gipertenziya, epilepsiya, shizofreniya, Altsgeymer kasalligi va boshqalar kiradi.

Gen patologiyalarining diagnostikasi

Har qanday irsiy kasallik inson hayotining birinchi kunidan aniqlanmaydi, ularning ba'zilari bir necha yildan keyin namoyon bo'ladi. Shu munosabat bilan, gen patologiyalarining mavjudligi bo'yicha o'z vaqtida tadqiqotlar o'tkazish juda muhimdir. Bunday diagnostika homiladorlikni rejalashtirish bosqichida ham, homiladorlik davrida ham amalga oshirilishi mumkin.

Bir nechta diagnostika usullari mavjud:

Biokimyoviy tahlil

Irsiy metabolik kasalliklar bilan bog'liq kasalliklarni aniqlashga imkon beradi. Usul inson qonini tahlil qilishni, tanadagi boshqa suyuqliklarni sifatli va miqdoriy o'rganishni o'z ichiga oladi;

Sitogenetik usul

Hujayra xromosomalarini tashkillashtirishda buzilishlar mavjud bo'lgan irsiy kasalliklarning sabablarini aniqlaydi;

Molekulyar sitogenetik usul

Sitogenetik usulning yaxshilangan versiyasi, bu hatto mikro o'zgarishlarni va xromosomalarning eng kichik parchalanishini ham aniqlash imkonini beradi;

Sindromologik usul

Ko'pgina hollarda, irsiy kasallik boshqa, patologik bo'lmagan kasalliklarning namoyon bo'lishi bilan bir xil bo'lgan simptomlarga ega bo'lishi mumkin. Usul shundan iboratki, genetikani o'rganish va maxsus kompyuter dasturlari yordamida faqat irsiy kasallikni aniq ko'rsatadiganlar simptomlarning butun spektridan ajratilgan.

Molekulyar genetik usul

Hozirgi vaqtda u eng ishonchli va aniq. Bu inson DNK va RNKini o'rganishga, hatto unchalik katta bo'lmagan o'zgarishlarni, shu jumladan nukleotidlar ketma-ketligini aniqlashga imkon beradi. Monogen kasalliklar va mutatsiyalarni tashxislash uchun ishlatiladi.

Ultratovush tekshiruvi (ultratovush)

Ayol jinsiy tizimining kasalliklarini aniqlash uchun tos a'zolarining ultratovush tekshiruvi qo'llaniladi. Ultratovush homilaning tug'ma patologiyalari va ayrim xromosoma kasalliklarini tashxislashda ham qo'llaniladi.

Ma'lumki, homiladorlikning birinchi trimestridagi spontan homiladorlikning qariyb 60 foizi homila genetik kasalligi bilan bog'liq. Shuning uchun onaning tanasi hayotga uchramaydigan embriondan xalos bo'ladi. Irsiy irsiy kasalliklar ham bepushtlikni yoki takroriy homiladorlikni keltirib chiqarishi mumkin. Ko'pincha, ayol genetikologga borgunga qadar ko'plab bexavotir tekshiruvlardan o'tishi kerak.

Xomilada irsiy kasallik paydo bo'lishining eng yaxshi profilaktikasi homiladorlikni rejalashtirish paytida ota-onalarning genetik tekshiruvidir. Sog'lom bo'lsa ham, erkak yoki ayol o'zlarining genotipidagi zararlangan genlarni olib yurishlari mumkin. Umumjahon genetik sinov gen mutatsiyalariga asoslangan yuzdan ortiq kasalliklarni aniqlashga qodir. Bo'lajak ota-onalarning kamida bittasi buzilishlarning tashuvchisi ekanligini bilib, shifokor sizga homiladorlik va uni boshqarishga tayyorgarlikning tegishli taktikasini tanlashda yordam beradi. Gap shundaki, homiladorlik bilan birga keladigan genetik o'zgarishlar homila uchun tuzatib bo'lmaydigan zarar etkazishi va hatto onaning hayotiga tahdid solishi mumkin.

Homiladorlik paytida, ayollar, maxsus tadqiqotlar yordamida, ba'zida homilaning irsiy kasalliklari tashxisi qo'yadilar, bu esa homiladorlikni umuman ushlab turish kerakmi degan savolni tug'dirishi mumkin. Ushbu patologiyalarning eng erta tashxis davri 9-haftadir. Ushbu tashxis Panorama xavfsiz, invaziv bo'lmagan DNK testi yordamida amalga oshiriladi. Sinov kelajakdagi onadan qonni venadan olish, sekvestratsiya usulidan foydalanib, undan homila genetik moddasi olinadi va xromosoma anomaliyalari mavjudligi tekshiriladi. Tadqiqot Daun sindromi, Edvards sindromi, Patau sindromi, mikrodeletion sindromlar, jinsiy xromosoma patologiyalari va boshqa bir qator anomaliyalar kabi anormalliklarni aniqlashga qodir.

Voyaga etgan kishi genetik testlardan o'tib, uning irsiy kasalliklarga moyilligi to'g'risida ma'lumotga ega bo'lishi mumkin. Bunday holda, u samarali profilaktika choralariga murojaat qilish va mutaxassis tomonidan kuzatilgan patologik holatning oldini olish imkoniyatiga ega bo'ladi.

Genetik kasalliklarni davolash

Har qanday irsiy kasallik tibbiyot uchun juda qiyin, chunki ularning ba'zilarini tashxislash juda qiyin. Ko'plab kasalliklarni printsipial jihatdan davolash mumkin emas: Daun sindromi, Klaynfelter sindromi, pufak fibrozi va boshqalar. Ulardan ba'zilari insonning umr ko'rishini jiddiy ravishda kamaytiradi.

Davolashning asosiy usullari:

  • Simptomatik

    Og'riq va noqulaylik alomatlarini engillashtiradi, kasallikning rivojlanishiga to'sqinlik qiladi, ammo uning sababini yo'q qilmaydi.

    genetika mutaxassisi

    Kievskaya Yuliya Kirillovna

    Agar sizda:

    • prenatal tashxis natijalari haqida savollar paydo bo'ldi;
    • skrining natijalari yomon
    sizga taklif qilaman bepul genetik maslahatchisi bilan uchrashuv tayinlang*

    * konsultatsiya Internet orqali Rossiyaning har qanday mintaqasi aholisi uchun o'tkaziladi. Moskva va Moskva viloyatining aholisi uchun shaxsiy maslahat olish mumkin (sizda pasport va majburiy tibbiy sug'urta polisi bo'lishi kerak)