У спадщину можуть передаватися не тільки зовнішні ознаки, а й захворювання. Збої в генах предків приводять, в результаті, до наслідків в потомстві. Ми розповімо про семи найпоширеніших генетичних захворюваннях.

Спадкові властивості передаються нащадкам від предків у вигляді генів, об'єднаних в блоки, які називаються хромосомами. Всі клітини організму, за винятком статевих, мають подвійний набір хромосом, половина якого дістається від матері, а друга частина - від батька. Хвороби, чий причиною служать ті або інші збої в генах, є спадковими.

короткозорість

Або міопія. Генетично обумовлене захворювання, суть якого полягає в тому, що зображення формується не на сітківці ока, а перед нею. Найпоширенішою причиною такого явища вважається збільшене в довжину очне яблуко. Як правило, короткозорість розвивається в підлітковому віці. Людина при цьому прекрасно бачить поблизу, але погано бачить удалину.

Якщо обоє батьків короткозорі, то ризик розвитку міопії у їхніх дітей становить понад 50%. Якщо обоє батьків мають нормальним зором, то ймовірність розвитку короткозорості становить, не більше 10%.

Досліджуючи короткозорість, співробітники Австралійського національного університету в Канберрі прийшли до висновку, що міопія властива 30% представників європеоїдної раси і вражає до 80% уродженців Азії, включаючи жителів Китаю, Японії, Південної Кореї і т. Д. Зібравши дані більше 45 тис. Чоловік, вчені ідентифікували 24 гена, пов'язаних з короткозорістю, а також підтвердили їх зв'язок з двома раніше встановленими генами. Всі ці гени відповідають за розвиток очі, його структуру, передачу сигналів в тканини ока.

синдром Дауна

Синдром, який отримав свою назву на честь англійського лікаря Джона Дауна, який вперше описав його в 1866 році, являє собою одну з форм хромосомної мутації. Синдрому Дауна схильні все раси.

Хвороба є наслідком того, що в клітинах присутні не два, а три екземпляри 21-ї хромосоми. Генетики називають це трисомія. У більшості випадків зайва хромосома передається дитині від матері. Прийнято вважати, що ризик народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку матері. Однак через те, що в цілому найчастіше народжують в молодості, 80% всіх дітей з синдромом Дауна народжені жінками у віці до 30 років.

На відміну від генних, хромосомні порушення є випадковим збоєм. І в родині може бути лише одна людина, що страждає подібним захворюванням. Але і тут трапляються винятки: в 3-5% випадків спостерігаються більш рідкісні - транслокаціонние форми синдрому Дауна, коли у дитини є більш складна структура набору хромосом. Подібний варіант хвороби може повторюватися в декількох поколіннях однієї сім'ї.
  Згідно з інформацією благодійного фонду «Даунсайд Ап», в Росії щорічно народжується близько 2500 дітей з синдромом Дауна.

синдром Клайнфельтера

Ще одне хромосомні порушення. Приблизно на кожні 500 новонароджених хлопчиків припадає один з цією патологією. Синдром Клайнфельтера проявляється, як правило, після статевого дозрівання. Страждаючі цим синдромом чоловіки безплідні. Крім того, їм властива гінекомастія - збільшення грудної залози з гіпертрофією залоз і жирової тканини.

Синдром отримав свою назву на честь американського лікаря Гаррі Клайнфельтера, вперше описав клінічну картину патології в 1942 році. Спільно з ендокринологом Фуллером Олбрайтом він з'ясував, що якщо в нормі жінки мають пару статевих хромосом ХХ, а чоловіки - ХУ, то при даному синдромі у чоловіків присутній від однієї до трьох додаткових Х-хромосом.

дальтонізм

Або дальтонізм. Носить спадковий, набагато рідше придбаний характер. Виражається в нездатності розрізняти один або кілька кольорів.
  Дальтонізм пов'язаний з X-хромосомою і передається від матері, володарки «поламаного» гена до сина. Відповідно, на дальтонізм страждають до 8% чоловіків і не більше 0,4% жінок. Справа в тому, що у чоловіків «шлюб» в єдиній X-хромосомі не компенсується, оскільки другий X-хромосоми, на відміну від жінок, у них немає.

гемофілія

Ще одна хвороба, що успадковується синами від матерів. Широко відома історія нащадків англійської королеви Вікторії з династії Віндзорів. Ні вона сама, ні її батьки не страждали цим важким захворюванням, пов'язаним з порушенням згортання крові. Імовірно, мутація гена сталася спонтанно, через те, що батькові Вікторії на момент її зачаття було вже 52 роки.

Від Вікторії «фатальний» ген успадкували діти. Її син Леопольд помер через гемофілії в 30 років, а дві з її п'яти дочок, Аліса і Беатриса, були носіями злощасного гена. Одним з найвідоміших нащадків Вікторії, що страждали на гемофілію, є син її внучки, царевич Олексій, єдиний син останнього російського імператора Миколи II.

муковісцидоз

Спадкове захворювання, яке проявляється в порушенні роботи залоз зовнішньої секреції. Воно характеризується підвищеним потовиділенням, виділенням слизу, яка накопичується в організмі і заважає дитині розвиватися, а, головне, перешкоджає повноцінній роботі легких. Ймовірний летальний результат через дихальної недостатності.

Згідно з даними російського філії американської хіміко фармацевтичної корпорації Abbott, середня тривалість життя хворих на муковісцидоз становить в європейських країнах 40 років, в Канаді і США - 48 років, в Росії - 30 років. З відомих прикладів варто привести французького співака Грегорі Лемаршаля, який помер у 23 роки. Імовірно, муковісцидоз страждав і Фредерік Шопен, який помер в результаті відмови легенів у віці 39 років.

Захворювання, яка згадується в староєгипетських папірусах. Характерний симптом мігрені - епізодичні або регулярні сильні напади головного болю в одній половині голови. Римський лікар грецького походження Гален, який жив у II столітті, назвав хворобу гемикранией, що перекладається як «половина голови». Від цього терміна і відбулося слово «мігрень». У 90-х рр. ХХ століття було встановлено, що мігрень переважно зумовлена \u200b\u200bгенетичними факторами. Був відкритий ряд генів, відповідальних за передачу мігрені у спадок.

ЦЕ перепис! Оригінал взято у eka_tyryshkina   в Помилки природи: люди з рідкісними захворюваннями.

Захворіла я тут днями, як завжди, як нам тільки куди треба йти в гості, я хворію! Толі моя хвороба реагує на плановість заходи, чи ще на щось, але добре що не реагує на роботу. Вообщем хвороба у мене не проста)
І ось хворіючи будинку в пізню годину, вже переробивши все справи, перечитавши і перегорнувши всі интресном сайти, раптом не очікувано для себе вирішила дізнатися про найрідкісніших болязнях на планеті і знаєте, стільки цікавого і шокуєш !!!


гемолакрії

  ( «Криваві сльози») спостерігається в однієї людини на мілліон.Кровь, замість слізної рідини, починає текти з очей раптово, і це може тривати близько години. За день хворий обливається кривавими сльозами від 3 до 20 разів.
Точна причина цього захворювання до кінця не вивчена, а отже і лікуванню не піддається. Медичні фахівці поки висувають версії що гемолакрії це одне з захворювань крові або пухлини.

На фото - 15-річний Кальвіно Інмен  (Штат Теннесі, США)



синдром Вампіра

З діагнозом «Синдром вампіра»   (Ектодермальна дисплазія) в світі налічується всього 7 тисяч чоловік.
  Крім мертво-блідою шкіри і гострих іклів (при відсутності частини зубів), у хворих рідкісні і тонке волосся, здатність потіти знижена, тому їх організм схильний до перегріву. Симптоми проявляються у дитинстві, проте виявити захворювання можна вже на стадії вагітності за допомогою генетичних тестів.

Хлопчики змушені носити темні окуляри і користуватися сонцезахисним кремом, коли виходять на вулицю, оскільки вони не можуть перебувати під прямими сонячними променями.При цьому фізичний розвиток і рухова активність залишається в нормі.Сама хвороба невиліковна, корекції піддаються тільки симптоми. Зокрема, можна відновити нормальну форму зубів.
Хвороба Саймона була діагностована в дитинстві. Коли Менді була вагітна вдруге, її попередили, що у другої дитини може бути таке ж захворювання.Однак Саймон ріс і розвивався добре, тому батьки пішли на цей ризик.
  Хлопчики говорять: "деякі діти сміються над нашою зовнішністю, але наші друзі думають, що це круто"

На фото - Саймон (13 років) і Джордж (11 років) Каллен (Саффолк, Великобританія).


гіпертрихоз

  ( «Синдром перевертня») - це захворювання, що виявляється в надмірному зростанні волосся, чи не властивому даній ділянці шкіри, що не відповідає підлозі і возрасту.Во всьому світі зареєстровано всього трохи більше сорока таких пацієнтів, так що найзручніший для них спосіб заробити - демонструвати своє потворність ... Вони подають заявки в книгу рекордів Гіннеса, - щоб прославиться і заробити гроші ... Китайцеві Юй Чженьхуан це вдалося на всі сто - завдяки своїй сверхволосатості він заснував таку популярну в своїй країні рок-групу і став мільйонером.
Невідомо, чому відбувається подібна мутація. І лікування від гипертрихоза теж поки що ніхто не розробив. Косметологи вміють тільки видаляти волосся на досить довгий термін ...
На фото - 6-річна Нат Сасуфан  (Таїланд), 2007 рік

На фото - 33-річний Юй Чженьхуан (Китай), самий волосатий чоловік в світі




слонова хвороба

  ( «Синдром Протея», слоновість, елефантіаз, елефантіазіс) - збільшення розмірів будь-якої частини тіла за рахунок болючого розростання шкіри і підшкірної клетчаткі.Всего в світі налічується приблизно 120 чоловік з цим невиліковним захворюванням ...
А найвідомішим хворим був «людина-слон» - Джозеф Меррик. Про знаменитому британця в 1980 році режисер Девід Лінч навіть зняв фільм, який був висунутий на «Оскар» за вісьмома номінаціями ... Мова у фільмі йшла про людську гідність ... Грим Джона Херта, який і зіграв Мерріка, був створений на основі представленого в Королівській лікарні Лондона заспиртованого тіла Джозефа Мерріка. Його накладка щодня займала у актора 12 годин на день ...
На фото - 35-річна Менді Селларс  (Великобританія)

Генну аномалію, яка полягає в прискореному старінні організму , - прогерію  - підрозділяють на дитячу (синдром Гетчінсона) і дорослу (синдром Вернера). Вперше про синдром передчасного старіння заговорили 100 років тому. І не дивно, такі випадки зустрічаються один раз на 4-8 мільйонів немовлят. Прогерія (від грецького Prо - раніше, gerontos - старець) - вкрай рідкісне генетичне захворювання, що прискорює процес старіння приблизно в 8-10 разів. Простіше кажучи, дитина за один рік старіє на 10-15 років. Восьмирічний виглядає на 80 років - з сухою зморшкуватою шкірою, облисілої головою ... Ці діти зазвичай гинуть в 13-14 років після кількох інфарктів і інсультів на фоні прогресуючого атеросклерозу, катаракти, глаукоми, повної втрати зубів і т.д. І лише деякі живуть до 20 років або довше.
Зараз в світі відомі лише 42 випадки захворювання людей прогерією ... З них 14 осіб проживають на території Сполучених Штатів, 5 - в Росії, решта в Європі ...
В даний час існує декілька організацій, які надають допомогу маленьким стареньким і їх сім'ям. В Інтернеті є сайти, присвячені саме цій проблемі, деякі з них відкриті медиками або соціальними працівниками, інші - сім'ями хворих.
На фото - 24-річний Леон Бот



38-річний людина-дерево Деде Косвара, що проживає на острові Ява, в Індонезії, став знаменитим на весь світ через вірус папіломи людини, який зазвичай призводить до появи невеликих бородавок, але у випадку з індонезйцем до невпізнання деформував його кінцівки.
Проблема Деде полягала в тому, що він мав рідкісне генетичне відхилення, яке не давало можливості його імунній системі стримати зростання цих бородавок. Тому вірус зміг "заволодіти клітинним механізмом його клітин шкіри", віддаючи їм накази виробляти велику кількість рогової речовини, з якого і складалися. У Деде виявилося також низький вміст лейкоцитів в крові.


хвороба Метелики

Бульозний епідермоліз в гіперпластичної формі - це генетичне захворювання, яке проявляється в перші дні життя. По суті, шкіра новонародженого настільки ніжна, що будь-який дотик призводить до виникнення ран і бульбашок. Найбільше страждають виступаючі ділянки: лікті, коліна, стопи, руки. Виникла виразка, з якої шарами сходить шкіра, довго не заживає, з неї виділяється рідина. Після утворюється великий малиновий шрам.

Лікування даного захворювання немає, можливо тільки полегшення симптомів. Не так давно на всю Росію прогриміла історія Лізи Кунігель, яка живе з бульозної епідермолізом вже майже десять років. Кілька разів в день їй необхідні перев'язки і обробка протимікробними мазями і гелями. Крім цього, всі 9 років Лізу супроводжує біль.

синдром русалки

Однією з рідкісних аномалій у розвитку є сиреномелія, в народі звана «синдромом русалки». При цьому дефекті новонароджені з'являються на світ з зрощеної ногами, схожими на риб'ячий хвіст. У них функціонує тільки одна нирка, відсутні геніталії. Через поширеного ураження внутрішніх органів такі немовлята зазвичай незабаром вмирають. Хвороба зустрічається у одного з 100 000 новонароджених. За всі роки спостережень лише троє малюків змогли вижити. Однією з них була Шайло Пепин.

Шайло народилася в 1999 році і стала найзнаменитішим дитиною з «синдромом русалки». За ті 10 років, що вона змогла прожити у неї з'явилися тисячі друзів по всьому світу, які підтримували дівчинку і її маму. Шайло намагалася вести повноцінне життя - вона, як і всі звичайні діти ходила в школу, відвідувала заняття танців, їздила в парки розваг. Відомої дівчинка стала після участі в шоу Опри Уїнфрі. Learning Chanel зняв про неї кілька фільмів, їй присвячено сотні сайтів в інтернеті.


Історія з Шайло - дивовижна історія про диво. Дитина, який все своє дитинство боровся за те, що вижити. Маленька дівчинка, яка вміла радіти кожному дню, не дивлячись на невиліковну хворобу.

хвороба Мюнхеймера

Фібродисплазії - захворювання вкрай рідкісне. Офіційна статистика така: 1 хворий на 2 000 000 чоловік. Хвороба Мюнхеймера виникає в результаті мутації гена і при народженні проявляється у зовнішніх дефектах. У немовляти викривлені великі пальці стоп, хребет. Патологія призводить до інвалідності, ранньої смертності. Там де повинні проходити протизапальні процеси, починає утворюватися кістковий наріст, тому часто захворювання називають «хворобою другого скелета».
Будь-який, навіть незначний забій, може привести до розвитку засклення на ураженому месте.На сьогоднішній момент офіційного лікування від смертельної хвороби не існує. Вчені розробили препарат, який теоретично може боротися з недугою. Однак, необхідних клінічних досліджень проведено ще не було. На жаль, провести їх дуже важко - в усьому світі налічується не більше 600 чоловік з хворобою Мюнхеймера.

феномен «Ліній Блашко»  характеризується наявністю дивних смуг по всьому тілу. Лінії Блашко - це невидимий малюнок, закладений в ДНК. І проявом захворювання стає видимість цього малюнка.

Зазвичай малюнок на спині має V-подібну форму, а на грудях, животі і на боках - S-образну.

Причиною захворювання може бути мозаицизм. У будь-якому випадку, поява ліній Блашко ніяк не пов'язане з нервовою, м'язової та лімфатичної системами людини.


Ще одне аномальне захворювання - акантокератодермія, Або «синдром синьої шкіри». Люди з таким діагнозом можуть мати блакитну, кольору індиго, сливову або практично фіолетову кожу.В 60-х роках минулого століття в штаті Кентуккі проживало ціле сімейство "синіх" людей. Вони були відомі як Сині Ф'югейти. Ця особливість передавалася з покоління в покоління.



Рідкісними захворюваннями страждає близько 6% жителів Землі, і це число продовжує збільшуватися. Всі унікальні хвороби мають різну природу, проте переважна більшість феноменальних недуг пов'язано з генетичними аномаліями і інфекціями.

До дитини від його біологічних батьків можуть передаватися не тільки зовнішні риси і особливості характеру, але і ряд проблем зі здоров'ям.

Спадкові захворювання зустрічаються рідко, але, як правило, це досить важкі хвороби, які практично не піддаються лікуванню.

Кожен ген організму людини містить в собі унікальну ДНК, він має свій унікальний код конкретної ознаки.

У даній ситуації необхідно звернутися за допомогою до лікаря - генетику, пройти генетичну консультацію, щоб дізнатися ступінь ризику виникнення того чи іншого генетичного захворювання

хвороба Дауна

На сьогоднішній день однією з найбільш поширених хвороб, яка


передається у спадок, є Хвороба Дауна. Статистичні дані показують, що таке захворювання зустрічається у одного новонародженого з семисот малюків. Даний діагноз, як правило, встановлюється фахівцем ще в пологовому будинку, на терміні 3-5 днів життя новонародженої дитини.

Для того, щоб підтвердити даний діагноз, проводиться така процедура, як дослідження каріотипу. Вона полягає в дослідженні набору хромосом у новонародженої дитини. Дитина, яка хворіє, має сім хромосом, що на одну більше, ніж у здорової людини. Таке захворювання зустрічається, як у хлопчиків, так і у дівчаток, підлогу в даному випадку не має ніякого значення.

Хвороба Шершевского-Тернера

Дане захворювання характерно тільки для дітей жіночої статі. Перші ознаки даної генетичної патології можна виявити у віці 10-12 років.

Як правило, на потилиці волосся росте дуже повільно, причому, вони мають глибоко - посаджений корінь. У віці 15 - 16 років, а то і старше, у дівчаток не знайдені, саме це і є причиною звернення до фахівця. З віком, захворювання може стати причиною прояви деяких проблем з розумовим розвитком дитини. Генетична структура хвороби Шершевского-Тернера у дівчаток характеризується відсутністю однієї Х хромосоми.

хвороба Клайнфельтера

Хвороба Клайнфельтера - це генетична патологія, яка проявляється тільки у хлопчиків. Перші ознаки захворювання можна буде виявити при досягненні дитиною 15 - 16 - річного віку.

Перші ознаки:

При дослідженні на хромосоми хвороба Клайнфельтера характеризується їх збільшеною кількістю: однією хромосомою Х більше. У деяких випадках, можуть додатково бути присутні й інші хромосоми: У, ХХ, ХУ.

Багатофакторні генетичні захворювання

Багатофакторні генетичні захворювання є генетичні патології, які можуть проявитися у новонародженої дитини в будь-якій сім'ї.

В даному випадку причиною розвитку таких захворювань виступають не тільки генетичні відхилення, але і ряд сторонніх чинників, наприклад, погана екологія, порушений ритм життя батьків.

До числа таких захворювань відноситься: ішемічна хвороба серця, захворювання шлунка, а також проблеми з кровоносною системою.

Вроджені дефекти, які відносяться до багатофакторним генетичним захворюванням - це заяча губа, вовча паща і розщеплення хребта.

В даний час все багато патологій можна виявити за допомогою сучасного обладнання: ультразвукове дослідження плоду зможе показати багато аномалії в розвитку дитини.

Генетичні захворювання - це рідкісні і складні за своєю природою хвороби, які практично не піддаються лікуванню через порушення на геном рівні. Тому фахівці рекомендують при плануванні дитини заздалегідь проходити консультацію з генетиком щоб уникнути проблем в майбутньому.

Про генетичних хворобах розкажуть фахівці на відео:

Помітили помилку? Виділіть її та натисніть Ctrl + Enter, Щоб повідомити нам.

Сподобалося? Лайкні і збережи у себе на сторінці!

Будучи досить рідкісним недугою, яке трапляється 1 раз на 2 мільйони, синдром кам'яного людини, відомий в медицині як прогресуюча осифікуючий фібродисплазії (ФОП), є генетичним захворюванням, викликаним мутацією в генах, яка дозволяє травмованої сполучної тканини перетворюватися в кістку. У людей, які страждають кам'яною хворобою, створюється нова структура скелета. Переродження починається з кісток шиї і поширюється вниз, зачіпаючи всі структури, включаючи крижову кістку.

Раніше були зареєстровані кілька випадків цього захворювання. Скелети, на яких видно окостеніння сполучної тканини, можна знайти в музеї медичної історії міста Мюттера, розташованого у Філадельфії, США і в Лондоні. Насправді вони є частиною колекції музею «Хантеріан» при Королівському коледжі хірургів.

Синдром кам'яного людини починає проявлятися в ранньому віці, з роками розвиваються все нові і нові кістки. Більшості пацієнтів вдається прожити близько 40 років, так як після цього віку виростає ймовірність смертельного результату в результаті проблем з диханням. Спортивні травми, травми від падіння або навіть інвазивні медичні процедури небезпечні для таких людей, так як можуть спровокувати інтенсивне запалення м'язів, сухожиль і зв'язок, замість яких, незважаючи на зцілення, кості зростають, які замінять травмовані сполучні тканини.

Причини виникнення

Синдром кам'яного людини - аутосомно-домінантне генетичне захворювання, викликане мутацією в гені ACVR 1 (активин-рецептор типу 1). У більшості випадків це розлад носить спонтанний характер, і нові мутації виникають при відсутності сімейного анамнезу захворювання. Вони можуть з'являтися в результаті впливу іонізуючої радіації, хімічних речовин, ліків і інфекцій. Цей вплив може статися в утробі матері або незабаром після народження. Однак в історії хвороби були зафіксовані кілька епізодів передачі гена від батька до нащадка. При таких обставинах для прояву хвороби досить одного зміненого алелі (копії) батьківського гена.

У звичайних умовах ген ACVR 1 діє як модулятор, який контролює зростання і розмноження клітин м'язів, зв'язок і інших сполучних тканин. Він кодує кістковий морфогенетичний білок ВМП 1, керуючий нормальної оссификацией і дозріванням кісток скелета. При мутації внаслідок травм або вірусної інфекції в м'язах і сполучних тканинах відбувається постійна активація гена з подальшим випуском неповноцінних білків. Це призводить до осадження клітин кісткової тканини в пошкоджених місцях, надлишкового росту кістки і зрощенню суглобів і кісток.

симптоми

Симптоми синдрому кам'яного людини досить виразні і розвиваються протягом усього життя. До них відносяться:

  1. Наявність спотворених великих пальців ніг вважається першою ознакою даного розладу. Це також важливий симптом, тому що він допомагає лікарям диференціювати його від інших аналогічних станів опорно-рухового апарату.

  2. Утруднення в русі і тугоподвижность суглобів, що виникла в результаті їх злиття з новоутвореними кістками.

  3. Складнощі з прийомом їжі через злиття щелепних кісток. Внаслідок порушення харчування, як правило, виникають пов'язані з цим захворювання. Зрощення щелепного суглоба також призводить до проблем з промовою.

  4. З утворенням нових кісток в області грудної клітини, її розширення істотно ускладнюється, що призводить до проблем з диханням. Більшість пацієнтів з синдромом кам'яного людини вмирають від дихальної недостатності і пневмонії.

  5. Люди, які страждають від цього захворювання, мають характерний горб на спині, відхилення хребта в сторону, утруднення в русі і нездатність виконувати ті чи інші завдання. Тіло починає виглядати як суцільна статуя. Найчастіше на 2-му чи 3-му десятилітті життя пацієнти повністю стають прикутими до ліжка.

Як з цим справлятися

На сьогоднішній день лікування синдрому кам'яного людини не існує. Втім, застосування високих доз кортикостероїдів може допомогти зменшити інтенсивність запалення м'язової і сполучної тканини, тим самим затримуючи формування нових кісток. Пацієнтам, як правило, рекомендується уникати падінь, травм і занять контактним видом спорту.

Перинатальний тест для дітей, народжених з цим пороком, не є рутинною процедурою. Проте, сам діагноз може бути підтверджений за допомогою генетичних досліджень.

Синдром кам'яного людини у дівчинки-підлітка

Протягом багатьох років Сині німкень, мила 18-річна дівчина з Північного Кенсингтона (Лондон) бореться з рідкісним генетичним захворюванням. Вперше діагноз «синдром кам'яного людини» був поставлений Сині в віці 12 років. В результаті невеликого падіння запалену ділянку на спині поступово замінювався кістковими новоутвореннями і завдавав нестерпного болю. Шия і хребет злилися в одне ціле, не даючи дівчині можливості підняти руки вище талії. Її сьогоднішнє життя затьмарена постійними страхами від падінь і травм, так як це напевно призведе до проростання нових кісток і погіршить нинішній стан.

Незважаючи на настільки складний діагноз, Сині, як і раніше проводить час зі своїми друзями. Вона любить готувати, робити покупки і як будь-яка нормальна дівчинка-підліток, обожнює макіяж. Її родина не залишає надії на те що вченим все-таки вдасться зрозуміти цей складний патологічний процес і створити ліки для лікування синдрому кам'яного людини.

Сорокіна Юлія Сергіївна

Як проявляється атопічний дерматит в дитячому віці?

У більшості дітей перші ознаки хвороби виникають в грудному віці. Їх появу пов'язують, як правило, з введенням в харчування штучних сумішей, коров'ячого молока, яєць, риби, деяких круп. На обличчі, тулубі, руках і ногах малюків з'являються почервоніння, пухирці, шкіра мокне, або, навпаки, сохне і лущиться. Діти стають неспокійними, погано сплять. Якщо не упустити момент і вдатися до допомоги дерматолога, алергічне запалення шкіри можна зупинити. Вік до 3 років є самим вдячним часом для лікування. В цьому періоді дитинства можна з максимальною вірогідністю домогтися
  переривання «маршу» атопії.

У віці 6 - 7 і 12 - 14 років можливе загострення шкірного процесу. Провокує його домашній пил, шерсть домашніх тварин, пилок рослин, бактерії, цвіль, а харчові алергени відступають на другий план. Велику роль відіграють стресові ситуації, порушення режиму дня, перевантаження дитини навчанням, заняттями в численних гуртках. Запалення переходить на згини рук, ніг, шиї. Шкіра стає сухішою, потовщується, в місці расчесов утворюються скориночки.

У деяких людей прояви атопії в дитячому віці незначні і залишаються поза увагою батьків і педіатрів, але в зрілому віці виникають знову, здавалося б «вперше». Запалення шкіри виникає частіше в згинах кінцівок, на пальцях рук, в області гомілковостопних суглобів, на обличчі і шиї. Висипання можуть бути мокнучими, по типу екземи або сухими. Об'єднує їх сильне свербіння і залишкові явища у вигляді потовщеною грубої шкіри, лущення, сухості.

атопічний марш

Як правило, розвиваються пізніше проявів атопічного дерматиту. В останні роки говорять про так званому «атопическом марші». Що це таке? Атопічний марш означає те, що «діатез» у дітей може служити початковою стадією для розвитку інших, більш важких форм алергії - бронхіальної астми, полінозу (алергія на пилок рослин), харчової і лікарської алергії, алергічного риніту (нежить) і кон'юнктивіту (запалення очей ), болів в суглобах, мігрені. Причому ці захворювання можуть змінюватися в різні періоди життя в однієї людини. Наприклад, були висипання на шкірі, потім все пройшло, і з'явився поліноз або мігрень. Контролюючи перебіг атопічного дерматиту, лікарі та вчені розраховують запобігти «атопічний марш».

Атопія в спадок?

Атопічний дерматит і атопия - це вроджені і спадкові стану. Це означає, що існують генетичні фактори, що визначають Атопія. Ці механізми сьогодні ретельно вивчаються, щоб послужити розробці нових методів лікування атопії в майбутньому.

Всі шляхи спадкування атопічного дерматиту поки не встановлені остаточно. Ми знаємо, що якщо у одного з батьків або найближчих родичів дитини є атопічний дерматит, астма або алергічний риніт, то у самої дитини атопічний дерматит розвинеться з імовірністю 50%. У той же час, у родичів 30% осіб з атопічний дерматит не відзначається будь-яких проявів алергії.

Атопічна спадковість - зовсім не вирок, що прирікає людину все життя або якийсь час відчувати симптоми алергії. Можна бути «атопіка» і не мати висипу і сверблячки.

Зовнішній вигляд людини з атопією

Шкіра страждають на атопічний дерматит відрізняється сухістю. Шкіра тулуба і розгинальних поверхонь рук і / або ніг покрита блискучими, тілесного кольору дрібними «пухирцями». На бічних поверхнях плечей, ліктях, іноді в області плечових суглобів можуть бути рогові щільні дрібні папули ( «терка»). У старшому віці шкіра відрізняється строкатістю з наявністю темних і білих плям. Нерідко у хворих в області щік визначаються білуваті плями.

У період ремісії єдиними мінімальними проявами атопічного дерматиту можуть бути ледь лущиться злегка потовщена шкіра або навіть тріщини в області прикріплення вушної раковини. Крім того, такими ознаками можуть бути хейліт (тріщини, сухість губ), рецидивуючі заїди (глибокі тріщини в кутах рота), серединна тріщина нижньої губи, а також червона суха шкіра верхніх повік. Темні кола навколо очей, блідість шкіри обличчя з землистим відтінком можуть бути важливими індикаторами атопічний схильності.

Як атопічний дерматит впливає на психологію?

Психоемоційний вплив не обмежується випадковими і короткочасними переживаннями через загострення висипу. Неконтрольовані прояви атопічного дерматиту постійно ускладнюють життя «атипіків». Сверблячка викликає дискомфорт, а іноді і призводить до безсоння, дратівливості, депресії і підвищеної стомлюваності. Висип на відкритих ділянках тіла доводиться приховувати від оточуючих, потрібно весь час пам'ятати про те, що чогось робити не можна, або це знову викличе свербіж і висип.

Атопічний дерматит впливає на весь життєвий уклад і світогляд людини, іноді робить його справді «іншим», по-іншому дивиться на світ, в якому так багато потенційно небезпечних ворогів-алергенів, які нормально переносять інші. Вважається, що «атопіка» більш схильні до інтелектуальних занять, вдумливому і обережному аналізу того, що відбувається навколо, більш чутливі і замкнуті.

Прояви атопічного дерматиту впливають не тільки на психологію пацієнта, а й на всю сім'ю, оточуючих його людей і їх взаємні відносини.

Що робити атипіків?


Нас, «атипіків», багато: 1-3% всіх дорослих європейців і 10-20% школярів. Ось як виходить: «справа-то житейська!» Ми зможемо подолати і стрес і атопічний дерматит.

Щоб перемогти емоційний стрес і соціальні проблеми, потрібна впевненість в собі і можливості контролювати стан своєї шкіри. Потрібно відкрите, довірливе обговорення свого стану з друзями, родичами, лікарями, іншими людьми з такою ж проблемою.

Для підтримки стану ремісії потрібен спеціальний догляд за шкірою, дерматологами розроблені спеціальні засоби - емоленти. Багато відомих марки косметики мають лінійку засобів для атопічної
  шкіри: Авен, Ля Рош позі і ін. При постійному використанні гелів для миття і кремів для шкіри тіла з цієї серії, ми відновлюємо захисний бар'єр шкіри і усуваємо неадекватні реакції.

Що ще можна використовувати самостійно при атопії? Звичайно ж, сорбенти! Це речовини, які приймаються всередину, пов'язують токсини, різні сполуки, і виводять їх з організму природним шляхом. як один з сорбентів знаю давно. Сорбенти показані при лікуванні атопічного дерматиту. Маленьким пацієнтам «атопіка» важко залпом випити склянку води з таблетками-сорбентами. А дрібний порошок найбільш підходить для прийому дітьми, легко розлучається в малій кількості води, на відміну від крупнозернистих аналогів, що полегшує його прийом. Потім вже можна протягом півгодини випити склянку води. Після двотижневого курсу, часто ознаки розпочатого загострення проходять, навіть без використання специфічного лікування. Дорослими атопіка сорбент приймається як під час гострої фази дерматиту, так і для профілактики перед сезонним загостренням.

Де повинен лікуватися пацієнт з атопічний дерматит?

Необхідно спостерігатися і лікуватися у одного і того ж лікаря дерматолога. Якщо необхідно, дерматолог призначає консультації лікарів-спеціалістів: невролога, гастроентеролога, алерголога, вертебролога і ін. Тільки так можна забезпечити спадкоємність різних видів терапії, простежити реакцію на них пацієнта.

На жаль, доводиться мати справу з пацієнтами, які, не пройшовши до кінця призначений курс лікування, шукають новомодні зовнішні кошти, ходять від одного лікаря до іншого, і кожен раз, не отримавши очікуваного ефекту, переживають додатковий стрес, за яким слід загострення захворювання. Не слід займатися самолікуванням. Це серйозне захворювання, яке може приводити до небезпечних ускладнень, і, як було сказано, до розвитку інших форм «атопії». Для контролю над хворобою, профілактики ускладнень необхідно дотримуватись рекомендацій лікуючого лікаря дерматолога.

Найрідкісніші хвороби в світі

І примітивні печерні люди, і сучасні блискучі вчені - людство завжди боролося і бореться з безліччю хвороб. Є група спадкових захворювань, яких важко уникнути, якщо ваші батьки ними боліли; деякі недуги - продукт непередбачуваних генетичних мутацій. Велика група захворювань - результат розмноження і процвітання мікроскопічних організмів, що мешкають усередині людського тіла.

синдром Жильбера

Синдром Жильбера (СЖ) відноситься до генетичних захворювань і призводить до порушення обміну білірубіну, що може провокувати доброякісну некон'югірованная гипербилирубинемию. Обмін білірубіну порушується внаслідок нестачі глюкуронілтрансферази - особливого печінкового ферменту. Це і провокує зростання рівня незв'язаного білірубіну в крові і виникнення жовтяниці. У синдром Жильбера, як правило, не несе загрози плоду. Наявність СЖ збільшує ризик розвитку жовчнокам'яної хвороби.

Симптоми синдрому Жильбера проявляються яскравіше під впливом стресів, фізичних навантажень, недоїдання, після вірусних захворювань і внаслідок вживання алкоголю і деяких лікарських препаратів. Для хвороби Жильбера характерні:

  • астенія;
  • пожовтіння склер і слизових різного ступеня (жовтушність шкіри спостерігається не завжди);
  • болю в області печінки;
  • підвищений рівень білірубіну в крові;
  • порушення роботи шлунка і хворобливе травлення.

Синдром Жильбера буває вродженим, в такому випадку симптоми проявляються у віці від 12 до 30 років. Другий вид синдрому - постгепатитних гіпербілірубінемія, що проявляється після перенесеного вірусного гепатиту. У другому випадку необхідно провести диференціальну діагностику, щоб не сплутати СЖ з хронічним гепатитом.

Діагностика синдрому Жильбера

Для проведення діагностичних досліджень і планування лікувальних заходів необхідно звернутися до терапевта, генетику, гематолога і гастроентеролога (гепатолога). При підозрі на синдром Жильбера, крім збору анамнезу та фізикального обстеження, призначаються такі методи діагностики:

  1.   - при СЖ спостерігається підвищення гемоглобіну (\u003e 160 г / л), можлива поява ретикульоз і зниження осмотичної стійкості еритроцитів.

  2. Біохімічний аналіз крові - білірубін може досягати 6 мг / дл, але в основному не переходить межу 3 мг / дл. Параметри, що визначають функцію печінки, залишаються в нормі. Лужна фосфатаза може підвищитися.

  3. ПЛР - генетичний маркер СЖ - кількість ТА-повторів в промоторной ланцюга гена UGT1A1.

  4. УЗД жовчного міхура і дуоденальне зондування - майже у всіх пацієнтів з СЖ спостерігаються зміни біохімічного складу жовчі.

  5. Біопсія печінки - можливі патологічні зміни в органі.

  6. Проба з голодуванням - при наявності СЖ недоїдання тягне за собою підвищення білірубіну в сироватці крові.

  7. Проба з фенобарбіталом - застосування фенобарбіталу на тлі СЖ сприяє зниженню рівня некон'югованого білірубіну.

  8. Проба з нікотиновою кислотою при СЖ провокує підвищення вмісту некон'югованого білірубіну. Така ж реакція відбувається при введенні рифампіцину.

Лікар може призначити додаткові дослідження і проведення диференціальної діагностики СЖ з іншими гіпербілірубінеміями.

Прогноз цілком сприятливий, в силу того що хвороба Жильбера відносно безпечна і спеціальне лікування не вимагається (воно носить скоріше побутовий характер). Основу терапії становить дотримання нормального режиму харчування, праці і відпочинку. Під час загострень потрібно дотримуватися дієти № 5 (відмова від жирної і смаженої їжі, алкоголю), приймати вітаміни і жовчогінні засоби. Терапевт може призначити курс гепатопротекторів. Важливо пам'ятати, що не варто вдаватися до теплих фізіопроцедури. Лікування СЖ направлено на відновлення нормального рівня уридиндифосфат-глюкуронілтрансферази (ферменту печінки) і стабілізацію загального самопочуття пацієнта.

Необхідно проконсультуватися з терапевтом і гепатологом, які препарати можна застосовувати на тлі синдрому Жильбера, а від яких доведеться відмовитися (наприклад, анаболічні стероїди, глюкокортикоїди, кофеїн і парацетамол можуть посилити прояв жовтяниці).

Рак кишечника: симптоми та фактори ризику

Рак кишечника - це злоякісне утворення, яке формується на слизових оболонках в різних відділах кишечника. Найчастіше пухлина може розвинутися з поліпів, проте далеко не всі вони перетворюються в онкологію.

Рак кишечника у міру розвитку може порушувати нормальну роботу органу і провокувати кровотечі, в тому числі помітні в калових масах. При несвоєчасній діагностиці раку кишечника за симптомами він може поширитися на інші органи, що істотно погіршить прогноз лікування.

Рак кишечника: фактори ризику

Точних причин появи раку кишечника офіційна медицина не називає, проте виділяє основні чинники ризику, які збільшують ймовірність розвитку онкологічних пухлин в кишечнику:

  • вік: найчастіше на рак кишечника хворіють люди після 50 років;
  • нездоровий спосіб життя: низька фізична активність, шкідлива їжа, зайва вага, зловживання алкоголем і куріння;
  •   : Запальні процеси в кишечнику (хвороба Крона, виразковий коліт та ін.) Вважаються передраковими захворюваннями, що провокують розвиток онкології;
  • спадковість: ризик виникнення раку підвищується, якщо найближчі родичі страждали їм або іншими кишковими захворюваннями.

Рак кишечника: симптоми

На початкових стадіях рак кишечника симптомами може і не звернути на себе увагу пацієнта. Зміна частоти випорожнень (в сторону зменшення або почастішання), безпричинне зниження ваги, стомлюваність і слабкість, анемія, болі в задньому проході - ось основні ознаки, якими характеризується початок онкологічного процесу в кишечнику.

З розвитком захворювання може виникнути, постійні болі в животі, здуття і погіршення загального самопочуття. Виникнення будь-якого із симптомів має стати вагомим приводом для негайного відвідування лікаря.

При виявленні раку на ранніх стадіях прогноз лікування досить оптимістичний - близько 90% пацієнтів залишаються живі і більше не звертаються зі скаргами до лікаря. Однак більшість людей пропускають перші симптоми, приймаючи їх за розлад або гемороїдальні процеси, запускають захворювання, і тоді навіть хірургічне втручання дозволяє зберегти життя тільки приблизно 60% пацієнтів.

Навіщо потрібні зайві зуби?

Надкомплектні зуби, або гіпердонтія - одна з спадково детермінованих аномалій кількості зубів, досить поширених в даний час. Близько 2-3% хворих з вадами розвитку зубощелепної системи мають, додатково до 20 молочним або 32 постійним одиницям зубного ряду. Природа цієї патології до кінця не ясна, вважається, що її виникнення пов'язане з порушенням закладки зубів, а точніше, з порушенням механізму розщеплення зубної пластинки, в результаті чого формується більше, ніж належить кількість зубних зачатків.

  Де шукати зайві зуби?

Надкомплектні зуби можуть виявлятися в дитячому віці на молочному прикусі, але частіше вони виявляються після зміни зубів у постійному прикусі.

Зазвичай зайві зуби з'являються близько середніх верхніх різців, молярів, премолярів, іклів, рідше між нижніх різців, премолярів і іклів. Вони можуть виростати на зубній дузі, а можуть розташовуватися напередодні порожнини рота або безпосередньо в порожнині рота в області верхнього неба.

За формою надкомплектні зуби можуть бути схожі на звичайні постійні одиниці зубного ряду, але частіше мають каплевидную або шиповидную форму. Вони можуть розташовуватися окремо, споювати з постійними зубами, утворювати цілі зубні конгломерати і зубоподібне освіти.

Іноді надкомплектні зуби «приховані» від очей, тобто Ретінірованние, тоді вони виявляються тільки при рентгенологічному дослідженні.

  Чим небезпечні надкомплектні зуби?

Надкомплектні одиниці втручаються у формування зубних рядів і ускладнюють прорізування постійних зубів. При значних розмірах щелепи зайвий зуб чи не порушує структуру зубного ряду, а при невеликій щелепи неодмінно стає причиною аномалій положення комплектних зубів, що має негативні естетичні, функціональні та нерідко психологічні наслідки для людини.

У дітей з аномаліями розвитку зубів часто знижений апетит, вони повільніше пережовують їжу, нерідко у них порушено ковтання, все це стає причиною розвитку захворювань травної системи.

Тісна розташування зубів, їх неправильне положення ускладнюють процеси самоочищення зубного ряду і проведення гігієнічних процедур. Це створює сприятливі умови для розвитку карієсу, гінгівіту, періодонтиту та пародонтозу, що призводять до руйнування твердих тканин зубів і їх випадання.

Володарі зайвих зубів часто шепелявлять. Розлади мови і косметичні недоліки стають причиною насмішок над дитиною, формують з нього нетовариські і замкнуту особистість, нерідко позначаються на його психічному розвитку.

  діагностика гіпердонтіі

У більшості випадків надкомплектні зуби виявляються під час прорізування передніх зубів. Щоб уточнити їх кількість і місце розташування, необхідна рентгенодіагностика, проте простий рентгенографией не обійтися, оскільки тіні від зайвих зубів накладаються на контури комплектних елементів зубного ряду.

Для точної діагностики гіпердонтіі використовують рентгенографію всередині рота зі знімками в різних проекціях. При множинної ретенції сверхкомплектних зубів корисну інформацію про взаємне розташування сверхкомплектних і постійних зубів дає ортопантомографія.

  Що робити зі Сверхкомплектнимі зубами?

Підхід до лікування гіпердонтіі диференційований, терапія залежить від місця розташування зайвих зубів. В цілому надкомплектні зуби підлягають видаленню якомога раніше, особливо, якщо вони порушують анатомію зубного ряду, викликають хворобливі переживання у хворого. При ліквідації зайвих зубів в дитячому віці нормальна форма зубного ряду нерідко відновлюється завдяки механізмам саморегуляції організму, але якщо упустити час, без подальшого ортодонтичного лікування не обійтися.

Іноді з метою збереження функцій зубного ряду, навпаки, жертвують дістопірованних постійним зубом, зберігаючи при цьому вигідно розташований, анатомічно повноцінний надкомплектний зуб.
  Якщо надкомплектний зуб виростає на місці непрорезавшійся постійного, спочатку визначають ступінь його повноцінності. У разі якщо надкомплектний зуб стійкий, має розвинений корінь і більш-менш анатомічно правильну форму, а непрорезавшійся «законний власник місця» при цьому неспроможний і безперспективний, перевагу віддають «загарбникові».

Видалення ретінірованних, занурених в тканини щелепи сверхкомплектних зубів, представляє певні труднощі, пов'язані з глибиною їх залягання, неправильною формою, близькістю до коріння і зачатків постійних зубів. Однак раціональний оперативний підхід до надкомплектні зубу з урахуванням результатів рентгенологічного дослідження, дозволяє успішно вирішувати ці проблеми.

У дітей надкомплектні зуби видаляють під загальним або місцевим знеболюючим, на тлі дії заспокійливих препаратів, у дорослих - досить місцевої анестезії.

Порфирія - науково-обгрунтований «вампіризм»

Вампіризм - сучасна субкультура, яка об'єднує молодь, яка вважає себе вампірами. В основному інтерес обмежується вивченням вампірської тематики в мистецтві і імітацією зовнішнього вигляду улюблених персонажів, молоді люди навряд чи замислюються над історією походження образів вампірів.

  Випадки «ненаукового» вампіризму

Рух «вампіризм» зародилося в 1970 році завдяки шанувальникам творчості Енн Райс, автора знаменитого роману «Інтерв'ю з вампіром». Разом з тим, вампірська тематика своїм корінням сягає в далеке минуле і відображена у фольклорі багатьох народів.

Образ вампіра в мистецтві складався роками, але найяскравіше відображений в опублікованому в 1897 р готичному романі ірландського письменника Брема Стокера «Дракула», наступні твори зобов'язані своїм існуванням саме цьому безсмертному творінню.

  Які літературні ознаки вампіризму?

Найчастіше вампіри зображуються як інтелігентні, елегантні, загадкові і сексуальні особи, провідні замкнутий спосіб життя.

Кров потрібна їм для того, щоб підтримувати обмін речовин і не померти. За легендами:

  • вампіри бояться сонячного світла, захищені темним одягом, виходять тільки під покровом ночі і повертаються до світанку;

  • денне світло вбиває вампіра і знижує його сили;

  • вони уникають званих обідів і вечерь, їм чужа людська їжа;

  • вони бліді, шкіра тонка і ранима, холодна на дотик;

  • незмінний - ікла і зворушені пурпуром ясна;

  • очі вампіра оточені серпанком пухнастих вій, білки червонуваті, а зіниці затуманені;

  • їм властива тривожність, недовірливість, агресивність, впадають в шаленство в момент гострого бажання крові, можуть перетворюватися в монстрів в фізичному і психологічному сенсі.

  порфірія

Не володіючи знаннями в області медицини, черпаючи натхнення в ірландських міфах про вампірів, в переказах народів Трансільванії, історичних описах життя Влада Цепеша, прообразу Дракули, Стокер, сам того не підозрюючи, описав страждання тяжкохворого порфирией людини.

Порфирія, інакше - пурпурна хвороба, група захворювань, пов'язаних з порушенням обміну порфірину, яскраво червоного пігменту. В основі патології лежать порушення синтезу гема - сполуки порфирина з залізом, основа еритроцитів крові людини. Збій в системі освіти гема призводить до анемії, накопичення в організмі продуктів проміжного обміну, що надають токсичну дію на органи і системи, що зумовлюють типову симптоматику «вампірської» хвороби.

Причини розвитку порфірії лежать на генетичному рівні, захворювання передаються у спадок. Імовірність передачі гена порфірії досить висока, хворий батько «дарує» дефектний ген дитині в 50% випадків, незалежно від статі, проте тільки в 20% випадків розгортається клінічна картина захворювання. Для його маніфестації необхідно дію провокуючих чинників: Деяких лікарських препаратів, інфекції, гормональних перебудов, певної їжі і алкоголю - не дарма міфічні вампіри цуралися людських застіль.

  симптоми порфірії

Як хвороби частіше зустрічаються серед чоловіків і проявляються у весняно-літні місяці. Типовою ознакою порфірії є сеча червоно-бурого кольору, Що обумовлено наявністю недоокисленного порфіріногена, що перетворюється на світлу в пурпурний порфирин.

гостра порфірія проявляється сильними болями в животі, попереку, в кінцівках, тахікардією, підвищенням артеріального тиску, блювотою, м'язовою слабкістю, психомоторнимзбудженням, галюцинаціями, маренням, епілептиформними нападами та іншими симптомами, що розвиваються в результаті гострого отруєння організму, що утворюються продуктами обміну порфірину та дифузного ураження периферичної і центральної нервової системи.

Порфирія має вельми типові зовнішні прояви.

Можна собі уявити реакцію людей в середні століття, коли вони стикалися з хворим на порфірію. Подібне видовище залишало слід в пам'яті, поставало в легендах, обростала міфічними подробицями.

Порфирія важке захворювання, лікується в основному інфузією гема. Додатково призначаються симптоматичні засоби, плазмоферез, кров необхідна хворим для того, щоб справлятися з інтоксикацією і щоб просто жити.

Справжня проблема для чоловіка: безпліддя і його причини

Кажуть, кожен чоловік у своєму житті повинен посадити дерево, побудувати будинок і виростити сина. І якщо з першими двома завданнями, при бажанні, справляється практично кожен представник сильної статі, то, на жаль, при вирішенні останньої з них, до 8% чоловіків на Землі стикаються з серйозними проблемами. І ця цифра не враховує тих, хто змирився з безпліддям і вважав за краще не ділитися своєю проблемою з лікарями.

  Безпліддя у чоловіка - причина бездітності пари

Безпліддя - не просто відсутність дітей, воно діагностується в тому випадку, якщо пара, активно живе статевим життям без використання засобів контрацепції, протягом року зазнає труднощів із зачаттям. Трохи уточнимо поняття «активне статеве життя», для одного це щоденний секс, для іншого - пару раз на місяць. У випадку з безпліддям - «активна» означає не менше 1 разу на тиждень.

За статистикою в 40% випадків відсутності дітей у пари винне саме. Причини його можуть бути різними, на перший погляд безневинними і легко переборними, або настільки вагомими, що усунути їх неможливо.
  Чоловіче безпліддя, як власне і жіноче, може бути абсолютним і відносним. З абсолютним безпліддям чоловікові доведеться змиритися, якщо у нього вилучені насінні залози. Інші варіанти безпліддя є потенційно відносними, вимагають поглибленої діагностики для пошуку причини і вирішення проблеми.

  Варіанти чоловічого безпліддя: причини і форми

Процес формування повноцінних сперматозоїдів досить складний і контролюється гормонопродуцірующіе частиною головного мозку - гіпофіз-гіпоталамічної системою. Статеві клітини, які утворюються в яєчку, дозрівають по шляху до насінних бульбашок, але відсутність проблем в цій частині виробництва, не гарантує успішного запліднення. На репродуктивну здатність чоловіка впливає стан всіх чоловічих органів і всього організму в цілому.

Що викликає цієї проблеми?

  1. Гіпоталамо-гіпофізарно порушення, що виникають у головному мозку, на рівні гормональної регуляції сперматогенезу.

  2. Тестикулярні, пов'язані з яєчками.

  3. Посттестікулярние, що виникають по ходу руху сперміїв від яєчка до виходу з уретри.

  4. Імунологічні з наявністю антиспермальних антитіл, які вбивають сперматозоїди.

  5. Еякуляторного розлади, тобто проблема сім'явиверження.

  6. Сексуальні розлади, що порушують «доставку» сперми в статеві органи жінки, такі як еректильна дисфункція і знижене статевий потяг.

На здатність чоловіка до продовження роду негативно впливають:

  • несприятлива екологічна обстановка;
  • стрес;
  • прийом лікарських препаратів у високих дозах;
  • куріння;
  • прийом алкоголю;
  • вживання наркотиків.

  тестикулярного безпліддя

Тестикулярного безпліддя виникає при захворюваннях яєчка і його інертності.

  • Варикозне розширення вен мошонки і сім'яного канатика (варикоцеле).

  • Крипторхізм, двосторонній не усунений або усунений досить пізно, коли семяпродуцірующая тканину яєчок вже атрофувалися.

  • Перекрут яєчка, що призводить до різкого порушення його функції.

  • Орхит або запалення яєчка, в результаті якого вмирають клітини-попередники сперматозоїдів.

  • Гіпергонадотропний гипогонадизм - недорозвинення яєчок.

  • Генетичні причини, що викликають порушення формування статевої системи і освіти яєчок.

  • Резистентність до андрогенів, коли сперматогенний епітелій яєчок залишається глухим до гормональних сигналів, які ставлять на перше утворення статевих клітин.

  • Необструктивна азооспермия, стан, при якому продукція сперміїв не порушена, рух їх по сім'явиносних шляхах не утруднене, але на виході не виявляється «жодного» живого екземпляра, здатного продовжити рід.

  Посттестікулярние причини безпліддя

Ці причини призводять до порушення дозрівання сперматозоїдів, їх загибелі, ослаблення їх запліднюючої здатності, а також перешкоджає пересуванню сперміїв по сім'явиносних протоках.

  • Інфекції статевих органів, особливо протікають тривало і приховано, наприклад, хламідіоз, трихомоніаз, мікоплазмоз, уреаплазмоз, цитомегаловірусна інфекція, герпес.

  • Неспецифічні запалення простати, уретри і насіннєвих пухирців.

  • Відсутність придатка яєчка, в якому «дозрівають» сперматозоїди, і протока, по якому вони виходять з яйця.

  • Закупорка сім'явиносних проток або їх видалення.

Нарешті, існують варіанти, коли причини зниження репродуктивної функції встановити не вдається, так зване безпліддя ідіопатичне. У будь-якому випадку, щоб отримати остаточний діагноз, необхідно звернутися у уролога і пройти повне обстеження.

Цукровий діабет I типу, а саме він виявляється у дітей, відноситься до захворювань, схильність до яких передається у спадок. Саме схильність, але не сам недугу, який розвивається тільки тоді, коли на організм малюка діють провокують зовнішні і внутрішні чинники. Всі причини цукрового діабету не встановлені досі, але вважається, що пусковим моментом захворювання найчастіше стає інфекція або стрес.

Здавалося б, якщо батьки або інші родичі дитини обізнані про причини і ознаки цукрового діабету, оскільки самі на нього страждають, ніяких труднощів у ранньому виявленні недуги у дитини бути не повинно. Однак, на жаль, найчастіше захворювання виявляється саме в

пізній стадії, коли малюк вже знаходиться у важкому стані і життєво потребує інтенсивних медичних заходах. Як не сумно говорити, але на цій стадії цукровий діабет дуже важко піддається лікуванню і викликає появу важких ускладнень. Ситуація ускладнюється тим, що дитячий діабет має дуже короткий прихований період, а значить, часу на тривалі роздуми немає.

Кожен дорослий член родини повинен чітко знати перші ознаки цукрового діабету у дітей і вміти тверезо оцінювати ті показники здоров'я, які найбільш важливі з точки зору ранньої діагностики хвороби.

  Які ознаки цукрового діабету повинні помітити батьки?

  1. Зміна апетиту:
    • поява неприродною для дитини тяги до солодкого;
    • тремление є часто, тобто дитина через сильний почуття голоду насилу витримує традиційні 3-4 годинні перерви між прийомами їжі;
    • слабкість і сонливість через 1,5-2 години після їжі.

      • Звичайно, більшість дітей любить солодощі, а багатьох хилить в сон після їжі, але в разі наявності генетичної схильності до цукрового діабету I типу ці звички можуть бути першими ознаками хвороби, причому їх ізольоване існування може свідчити про те, що захворювання ще не зайшло далеко, а значить, лікувати його буде легше.
  2. Дитина худне, незважаючи на нормальний і навіть підвищений апетит.
       Не потрібно списувати зниження ваги на те, що дитина швидко росте, краще обстежити його і переконатися, що зміна маси тіла викликано підвищенням фізичної активності та зростанням потреб малюка, а не тим, що його організм з останніх сил намагається боротися із захворюванням. Незважаючи на те, що в крові міститься надлишок глюкози, клітини організму дитини відчувають найжорстокіший голод, адже підшлункова залоза при цукровому діабеті практично не синтезує інсулін, необхідний для того, щоб глюкоза була засвоєна тканинами.

  3. Дитина швидко втомлюється, стає млявим, сонним.
       При відсутності підвищеної температури, кашлю та інших ознак застуди - ці симптоми повинні насторожити з точки зору цукрового діабету.

  4. Дитина починає більше пити і частіше мочитися, хоча цей симптом визнається діабетології пізнім.
       Як і сіль, цукор притягує до себе рідину, організм, намагаючись «розбавити» цукор, вимагає надходження води, сигналізуючи про це спрагою. Рано чи пізно при цукровому діабеті нирки перестають утримувати глюкозу в організмі, вона починає виділятися з сечею, що в свою чергу веде до збільшення діурезу. Діти хворі на цукровий діабет починають вставати вночі в туалет, а іноді мочитися в ліжко.

    5.
  5. Плями сечі на горщику, в туалеті, на підгузниках стають липкими.
       Це чисто фізичне явище, розчин цукру зі зрозумілих причин після випаровування води залишає після себе липкі плями. Уважна мама завжди помітить цей симптом.

нудота, Блювота, болі в животі, сухість і свербіж шкіри, ознаки нейродерміту, завзятий фурункульоз, піодермія, порушення зору - це пізні симптоми і наслідки цукрового діабету, ознака того, що хвороба вже набрала силу і призупинити її розвиток буде вкрай складно. Але ж звернися батьки до ендокринолога при появі найперших сигналів цукрового діабету, захворювання можна було б виявити на ранніх етапах, навіть ще до того, як порушиться робота підшлункової залози і підвищиться рівень цукру в крові. Час не було б втрачено і лікарям вдалося б зберегти дитячі сили для боротьби з недугою і для повноцінного життя.

Увага! Про наявність цукрового діабету у дитини повинні бути поінформовані всі дорослі люди:  контактують з ним вихователі, вчителі, сусіди, друзі. По-перше, це дозволить уникнути помилок в харчуванні малюка, по-друге, в разі раптового погіршення стану здоров'я доставити його в спеціалізоване ендокринологічне відділення, а не, наприклад, в інфекційну лікарню або хірургію.

Серед спадкових хвороб, що розвиваються в результаті мутацій, традиційно виділяють три підгрупи:

  • моногенні спадкові захворювання
  • полігенні спадкові хвороби
  • хромосомніаберації

Від спадкових захворювань слід відрізняти вроджені захворювання, які обумовлені внутрішньоутробними ушкодженнями, викликаними, наприклад, інфекцією (сифіліс або токсоплазмоз) або впливом інших факторів на плід під час вагітності.

Багато генетично обумовлені захворювання проявляються не відразу після народження, а через деякий, інколи дуже довгий, час.

Моногенні спадкові захворювання

Моногенні хвороби успадковуються відповідно до законів класичної генетики Менделя. Відповідно до цього, для них генеалогічне дослідження дозволяє виявити один з трьох типів успадкування: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний і зчеплене зі статтю успадкування.

Це найбільш широка група спадкових захворювань. В даний час описано понад 4000 варіантів моногенних спадкових хвороб, переважна більшість яких зустрічається досить рідко (наприклад, частота серповидноклеточной анемії - 1/6000).

Широке коло моногенних хвороб утворюють спадкові порушення обміну речовин, виникнення яких пов'язане з мутацією генів, що контролює синтез ферментів і обумовлюють їх дефіцит або дефект будови - ферментопатії.

Полігенні спадкові хвороби

Полігенні хвороби успадковуються складно. Для них питання про спадкування не може бути вирішене на підставі законів Менделя. Раніше такі спадкові захворювання характеризувалися як хвороби зі спадковою схильністю. До цих захворювань відносяться такі хвороби як рак, цукровий діабет, шизофренія, епілепсія, ішемічна хвороба серця, гіпертензія і багато інших.

хромосомніаберації

Хромосомні хвороби обумовлені грубим порушенням спадкового апарату - зміною числа і структури хромосом. Типова причина, зокрема, - алкогольна інтоксикація батьків при зачатті ( «п'яні діти»). Сюди відносяться синдроми Дауна, Клaйнфельтера, Шерешевського - Тернера, Едвардса, «котячого крику» та інші.

Діагностика і лікування спадкових хвороб

Останнім часом складається враження, що відносно висока частота спадкових захворювань обумовлена \u200b\u200bпевними перевагами «мутантів» по \u200b\u200bвідношенню до факторів природного відбору або з «схильністю до хвороби».

Терапія спадкових захворювань включається в себе симптоматичне лікування та генотерапію.

симптоматичне лікування

Спадкових захворювань властиві різні симптоматичні прояви, і їх лікування багато в чому є симптоматичним. Окремі порушення обміну речовин виправляють призначенням спеціальних дієт, спрямованих на зменшення токсичних речовин в організмі, накопичення яких обумовлено мутаціями в певних генах. Наприклад, при фенілкетонурії призначають безаланіновую дієту.

Для ослаблення симптомів спадкових хвороб, пов'язаних з дефектом певного білка, вводять внутрішньовенно таку його функціональну форму, яка не викликає імунної реакції. Така заміщає терапія застосовується при лікуванні гемофілії, важкого комбінованого імунодефіциту та ін. Іноді для компенсації певних втрачених функцій проводять трансплантацію кісткового мозку та інших органів. Існуюча терапія, на жаль, в переважній більшості випадків мало ефективна.

генна терапія

Принципово новим методом, ефективним і спрямованим на знищення генетичної причини спадкового захворювання, є генотерапія. Суть методу генотерапіі - введення нормальних генів в дефектні клітини.

Концепція генної терапії полягає у тому, що найбільш радикальним способом боротьби з різного роду захворюваннями, викликаними змінами генетичного змісту клітин, повинна бути обробка, спрямована безпосередньо на виправлення або знищення самої генетичної причини захворювання, а не її наслідків.

У зв'язку з тим, що генна терапія являє собою новий напрямок медичної генетики, а хвороби, які намагаються лікувати цим способом, дуже різноманітні, створено безліч оригінальних підходів до цієї проблеми. В даний час дослідження з генотерапіі в основному спрямовані на корекцію генетичних дефектів соматичних, а не статевих клітин, що пов'язано з чисто технічними проблемами, а також з міркувань безпеки.

За матеріалами статті «Спадкові хвороби»

Кожен ген людського організму несе в собі унікальну інформацію, Що міститься в ДНК. Генотип конкретної особи забезпечує як її унікальні зовнішні ознаки, так і багато в чому обумовлює стан її здоров'я.

Інтерес медицини до генетики неухильно зростає з другої половини XX століття. Розвиток цієї галузі науки відкриває нові методи дослідження хвороб, в тому числі рідкісних, які визнавалися невиліковними. На сьогоднішній день виявлено кілька тисяч захворювань, які повністю залежать від генотипу людини. Розглянемо причини виникнення цих захворювань, їх специфіку, які методи їх діагностики та лікування застосовує сучасна медицина.

Типи генетичних захворювань

Генетичними захворюваннями прийнято вважати що передаються у спадок хвороби, які обумовлені мутаціями в генах. Важливо розуміти, що вроджені вади, що з'явилися як результат внутрішньоутробних інфекцій, прийому вагітної заборонених препаратів і інших зовнішніх факторів, які могли вплинути на вагітність - не мають відношення до генетичних захворювань.

Генетичні захворювання людини підрозділяють на наступні види:

Хромосомніаберації (перебудови)

До цієї групи відносять патології, пов'язані зі змінами структурного складу хромосом. Викликані дані зміни розривом хромосом, який призводить до перерозподілу, подвоєння або втрати генетичного матеріалу в них. Саме цей матеріал повинен забезпечувати зберігання, відтворення і передачу спадкової інформації.

Хромосомні перебудови ведуть до виникнення генетичного дисбалансу, що негативно позначається на нормальному перебігу розвитку організму. Виявляються аберації в хромосомних хворобах: cиндром котячого крику, синдром Дауна, синдром Едвардса, полисомой по Х-хромосомі або Y-хромосомі і т.д.

Найпоширенішою хромосомної аномалією в світі синдром Дауна. Обумовлена \u200b\u200bця патологія наявністю однієї зайвої хромосоми в генотипі людини, тобто у хворого спостерігається 47 хромосом замість 46. У людей з синдромом Дауна 21-а пара (всього їх 23) хромосом трьома копіями, а не покладеними двома. Існують окремі випадки, коли дане генетичне захворювання - результат транслокації хромосоми 21-й пари або мозаїцизму. В абсолютній більшості випадків синдром не є спадковим порушенням (91 з 100).

моногенні хвороби

Дана група досить різнорідна за клінічними проявами захворювань, але кожне генетичне захворювання тут обумовлено ушкодженнями ДНК на рівні гена. На сьогоднішній день відкрито і описано понад 4000 моногенних хвороб. До них відносяться і захворювання з розумовою відсталістю, і спадкові хвороби обміну речовин, ізольовані форми микроцефалии, гідроцефалії і ряд інших захворювань. Деякі з хвороб помітні вже у новонароджених, інші дають про себе знати тільки в пубертатному періоді або по досягненню людиною 30 - 50 років.

полігенні захворювання

Дані патології може пояснити не тільки генетична схильність, а й, в значній мірі, зовнішні фактори (неправильне харчування, погана екологія і т.д). Полігенні захворювання також прийнято називати мультифакторіальними. Обґрунтовано це тим, що вони з'являються в результаті дій багатьох генів. До найбільш часто зустрічається мультифакторіальних хвороб відносяться: ревматоїдний артрит, гіпертонія, ішемічна хвороба серця, цукровий діабет, цироз печінки, псоріаз, шизофренія та ін.

Ці хвороби становлять близько 92% від загального числа патологій, що передаються у спадок. З віком частота захворювань зростає. У дитячому віці кількість хворих становить не менше 10%, а в літньому - 25-30%.

До теперішнього часу описано кілька тисяч генетичних захворювань, ось лише короткий список деяких з них:

Найбільш часто зустрічаються генетичні захворювання Найрідкісніші генетичні захворювання

Гемофілія (порушення згортання крові)

Помилка Капграса (людина вважає, що хтось із близьких замінений клоном).

Дальтонізм (нездатність розрізняти кольори)

Синдром Клейна-Левіна (надмірна сонливість, порушення поведінки)

Муковісцидоз (порушення функцій органів дихання)

Слоняча хвороба (хворобливі розростання шкіри)

Розщеплення хребта (хребці не замикаються навколо спинного мозку)

Цицеро (психологічний розлад, бажання є неїстівні речі)

Хвороба Тея-Сакса (ураження ЦНС)

Синдром Стендаля (прискорене серцебиття, галюцинації, втрата свідомості при вигляді творів мистецтва)

Синдром Клайнфельтера (андрогенна недостатність у чоловіків)

Синдром Робена (порок щелепно-лицевої ділянки)

Синдром Прадера-Віллі (затримка фізичного та інтелектуального розвитку, дефекти зовнішності)

Гіпертрихоз (надлишковий ріст волосся)

Фенілкетонурія (порушення метаболізму амінокислот)

Синдром блакитної шкіри (блакитний колір шкірних покривів)

Деякі генетичні захворювання можуть проявлятися буквально в кожному поколінні. Як правило, вони з'являються не у дітей, а з віком. Фактори ризику (погана екологія, стрес, порушення гормонального фону, неправильне харчування) сприяють прояву генетичної помилки. До таких захворювань відносять діабет, псоріаз, ожиріння, гіпертонію, епілепсію, шизофренію, хвороба Альцгеймера та ін.

Діагностика генних патологій

Чи не кожне генетичне захворювання виявляється з першого дня життя людини, деякі з них проявляють себе лише через кілька років. У зв'язку з цим дуже важливо проходити своєчасні дослідження на наявність генних патологій. Реалізувати таку діагностику можна і на етапі планування вагітності, і в період виношування дитини.

Існує кілька методів діагностики:

біохімічний аналіз

Дозволяє встановлювати захворювання, пов'язані з спадковим порушенням обміну речовин. Метод має на увазі під собою аналіз крові людини, якісне і кількісне дослідження інших біологічних рідин організму;

цитогенетичний метод

Виявляє причини генетичних захворювань, що криються в порушеннях в організації клітинних хромосом;

Молекулярно-цитогенетичний метод

Вдосконалений варіант цитогенетичного методу, що дозволяє виявити навіть мікрозміни і дрібні поломки хромосом;

сіндромологіческій метод

Генетичне захворювання у багатьох випадках може мати ті ж симптоми, які будуть співпадати з проявами інших, непатологічних хвороб. Метод полягає в тому, що за допомогою обстеження генетика і спеціальних комп'ютерних програм з усього спектра симптомів виділяють тільки ті, які конкретно вказують на генетичне захворювання.

Молекулярно-генетичний метод

На даний момент є найбільш достовірним і точним. Дає можливість вивчати ДНК і РНК людини, виявляти навіть незначні зміни, в тому числі і в послідовності нуклеотидів. Використовується з метою діагностування моногенних хвороб і мутацій.

Ультразвукове дослідження (УЗД)

Для виявлення захворювань жіночої репродуктивної системи використовують УЗД органів малого таза. Для діагностики вроджених патологій і деяких хромосомних захворювань плода також використовують УЗД.

Відомо, що близько 60% мимовільних викиднів в першому триместрі вагітності, обумовлені тим, що у плода було генетичне захворювання. Організм матері, таким чином, позбавляється від нежиттєздатного ембріона. Спадкові генетичні захворювання можуть також спровокувати безпліддя, або повторювані викидні. Найчастіше жінці доводиться пройти безліч безрезультатних обстежень, поки вона не звернеться до лікаря-генетика.

Кращою профілактикою виникнення генетичного захворювання у плода є генетичне обстеження батьків під час планування вагітності. Навіть будучи здоровими, чоловік або жінка можуть носити в своєму генотипі пошкоджені ділянки генів. Універсальний генетичний тест здатний виявити більше ста захворювань, які засновані на генні мутації. Знаючи про те, що хоча б один з майбутніх батьків є носієм порушень, лікар допоможе підібрати адекватну тактику підготовки до вагітності і її ведення. Справа в тому, що генні зміни, які супроводжують вагітність, можуть завдати непоправної шкоди плоду і навіть стати загрозою для життя матері.

Під час вагітності жінки, за допомогою спеціальних досліджень, іноді бувають діагностовано генетичні захворювання плода, які можуть поставити питання про те, чи варто взагалі зберігати вагітність. Найбільш ранній термін діагностики даних патологій - 9-а тиждень. Здійснюється ця діагностика за допомогою безпечного неінвазивного ДНК тесту Panorama. Тест полягає в тому, що у майбутньої матері беруть кров з вени, за допомогою методу секвенування виділяють з неї генетичний матеріал плода і вивчають його на наявність хромосомних аномалій. Дослідження здатне виявити такі відхилення, як синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау, мікроделеціонние синдроми, патології статевих хромосом і ряд інших аномалій.

Дорослий ж людина, пройшовши генетичні тести, може дізнатися про свою схильність до генетичних захворювань. В такому випадку у нього буде шанс вдатися до ефективних профілактичних заходів і запобігти виникненню патологічного стану, спостерігаючи у фахівця.

Лікування генетичних захворювань

Будь-яке генетичне захворювання становить для медицини труднощі, тим більше, що деякі з них досить складно діагностувати. Величезна кількість хвороб не можна вилікувати в принципі: синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, муковсіцідоз і т.д. Деякі з них серйозно скорочують тривалість життя людини.

Основні методи лікування:

  • симптоматичний

    Знімає які заподіюють біль і дискомфорт симптоми, перешкоджає прогресуванню хвороби, але не усуває її причину.

    лікар-генетик

    Київська Юлія Кирилівна

    Якщо у вас:

    • виникли питання по результатам пренатальної діагностики;
    • погані результати за підсумками скринінгу
    пропонуємо Вам записатися на безкоштовну консультацію лікаря генетика*

    * Консультація проводиться для жителів будь-якого регіону Росії через Інтернет. Для жителів Москви і Підмосков'я можлива особиста консультація (при собі мати паспорт та діючий поліс ОМС)