Sa pamamagitan ng mana, hindi lamang panlabas na mga palatandaan ang maaaring maipadala, ngunit din ang mga sakit. Ang mga pagkabigo sa mga gene ng ninuno ay humantong, bilang isang resulta, sa mga kahihinatnan sa mga supling. Tatalakayin namin ang tungkol sa pitong pinaka-karaniwang mga sakit sa genetic.

Ang mga pag-aari ng lahi ay ipinadala sa mga inapo mula sa kanilang mga ninuno sa anyo ng mga gene na pinagsama sa mga bloke na tinatawag na chromosome. Ang lahat ng mga cell ng katawan, maliban sa sex, ay may isang dobleng hanay ng mga kromosom, ang kalahati nito ay nagmula sa ina, at ang pangalawang bahagi mula sa ama. Ang mga sakit, ang sanhi ng kung saan ay isa o isa pang madepektong paggawa sa mga gene, ay namamana.

Myopia

O myopia. Ang isang genetic na sanhi ng sakit, ang kakanyahan ng kung saan ang imahe ay nabuo hindi sa retina, ngunit sa harap nito. Ang pinaka-karaniwang sanhi ng hindi pangkaraniwang bagay na ito ay isang pinalaki na eyeball. Bilang isang patakaran, ang myopia ay bubuo sa kabataan. Sa parehong oras, ang isang tao ay nakikita ang perpektong malapit, ngunit hindi maganda ang nakikita sa malayo.

Kung ang parehong mga magulang ay malabo, ang panganib ng pagbuo ng myopia sa kanilang mga anak ay higit sa 50%. Kung ang parehong mga magulang ay may normal na pangitain, kung gayon ang posibilidad na magkaroon ng myopia ay hindi hihigit sa 10%.

Ang pag-aaral ng myopia, ang mga empleyado ng Australian National University sa Canberra ay natapos na ang myopia ay katangian ng 30% ng lahi ng Caucasian at nakakaapekto sa hanggang sa 80% ng mga katutubo ng Asya, kabilang ang mga residente ng China, Japan, South Korea, atbp. Ang pagkakaroon ng pagkolekta ng data mula sa higit sa 45 libong mga tao, kinilala ng mga siyentipiko ang 24 gen na nauugnay sa myopia, at nakumpirma rin ang kanilang kaugnayan sa dalawang dating itinatag na gen. Ang lahat ng mga gen na ito ay may pananagutan para sa pag-unlad ng mata, istraktura, at signal transduction sa mga tisyu ng mata.

Down Syndrome

Ang sindrom, na pinangalanan sa doktor ng Ingles na si John Down, na unang inilarawan ito noong 1866, ay isang anyo ng mutation ng chromosomal. Ang Down syndrome ay nakakaapekto sa lahat ng karera.

Ang sakit ay isang kinahinatnan ng katotohanan na hindi dalawa, ngunit tatlong kopya ng ika-21 kromosom ay naroroon sa mga cell. Tinatawag itong genetika na trisomy. Sa karamihan ng mga kaso, ang sobrang kromosoma ay ipinadala sa bata mula sa ina. Karaniwang tinatanggap na ang panganib ng pagkakaroon ng isang sanggol na may Down syndrome ay nakasalalay sa edad ng ina. Gayunpaman, dahil sa katotohanan na sa pangkalahatan sila ay madalas na manganak sa kanilang kabataan, 80% ng lahat ng mga bata na may Down syndrome ay ipinanganak sa mga kababaihan sa ilalim ng 30 taong gulang.

Hindi tulad ng gene, ang mga abnormalidad ng chromosomal ay isang random na madepektong paggawa. At sa pamilya ay maaaring magkaroon lamang ng isang tao na naghihirap mula sa isang katulad na sakit. Ngunit may mga pagbubukod: sa 3-5% ng mga kaso, mas bihirang mga form ng translocation ng Down syndrome ay sinusunod kapag ang bata ay may mas kumplikadong istraktura ng hanay ng mga kromosoma. Ang isang katulad na variant ng sakit ay maaaring maulit sa maraming henerasyon ng parehong pamilya.
  Ayon sa Downside Up Charitable Foundation, halos 2,500 mga bata na may Down syndrome ang ipinanganak sa Russia taun-taon.

Klinefelter Syndrome

Ang isa pang chromosomal disorder. Para sa bawat 500 mga bagong panganak na batang lalaki, mayroong isa sa patolohiya na ito. Ang sindrom ng Klinefelter ay nagpapakita ng sarili, bilang isang panuntunan, pagkatapos ng pagbibinata. Ang mga kalalakihan na nagdurusa sa sindrom na ito ay walang pasubali. Bilang karagdagan, ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng gynecomastia - isang pagpapalaki ng mammary gland na may hypertrophy ng mga glandula at adipose tissue.

Ang sindrom ay nakuha ang pangalan nito bilang karangalan ng Amerikanong doktor na si Harry Kleinfelter, na unang inilarawan ang klinikal na larawan ng patolohiya noong 1942. Kasama ng endocrinologist na si Fuller Albright, natagpuan niya na kung karaniwang mga kababaihan ay may isang pares ng mga chromosom na sex XX, at mga kalalakihan - XU, kung gayon kasama ang sindrom na ito sa mga lalaki mayroong isa hanggang tatlong karagdagang X kromosom.

Pagkabulag ng kulay

O kulay bulag. Mayroon itong namamana, mas mababa ang nakuha na character. Ito ay ipinahayag sa kawalan ng kakayahan upang makilala ang isa o higit pang mga kulay.
  Ang pagkabulag ng kulay ay nauugnay sa X chromosome at ipinadala mula sa ina, ang may-ari ng "sirang" na gene sa kanyang anak. Alinsunod dito, hanggang sa 8% ng mga kalalakihan at hindi hihigit sa 0.4% ng mga kababaihan ang nagdurusa sa pagkabulag ng kulay. Ang totoo ay sa mga kalalakihan ang "kasal" sa nag-iisang chromosome ng X ay hindi nabayaran, dahil wala silang pangalawang X kromosoma, hindi katulad ng mga kababaihan.

Hemophilia

Ang isa pang sakit na minana ng mga anak na lalaki mula sa mga ina. Ang kwento ng mga inapo ng English Queen Victoria mula sa Dinastiyang Windsor ay malawak na kilala. Ni siya mismo o ang kanyang mga magulang ay nagdusa mula sa malubhang karamdaman na nauugnay sa isang sakit sa dugo na may sakit sa dugo. Siguro, naganap ang mutation ng gene dahil sa katotohanan na ang ama ni Victoria ay 52 taong gulang na sa oras ng kanyang paglilihi.

Ang mga bata ay nagmana ng "fatal" na gene mula sa Victoria. Ang kanyang anak na si Leopold ay namatay ng hemophilia sa edad na 30, at dalawa sa kanyang limang anak na babae, sina Alice at Beatrice, ay mga tagapagdala ng hindi masamang gen. Ang isa sa mga pinakatanyag na inapo ng Victoria na nagdusa mula sa hemophilia ay ang anak ng kanyang apo na si Tsarevich Alexei, ang nag-iisang anak ng huling emperador ng Russia na si Nicholas II.

Cystic fibrosis

Ang sakit na hereriter, na nagpapakita ng sarili sa pagkagambala ng mga glandula ng endocrine. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng pagpapawis, pagtatago ng uhog, na naipon sa katawan at pinipigilan ang bata na umunlad, at, pinaka-mahalaga, pinipigilan ang buong paggana ng mga baga. Ang kahihinatnan ng nakamamatay dahil sa pagkabigo sa paghinga ay malamang.

Ayon sa sangay ng Ruso ng Amerikanong kemikal-parmasyutika sa Abbott, ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may cystic fibrosis ay 40 taon sa mga bansang Europa, 48 taon sa Canada at USA, at 30 taon sa Russia. Sa mga kilalang halimbawa, nararapat na banggitin ang Pranses na mang-aawit na si Gregory Lemarshal, na namatay sa 23. Si Frederic Chopin, na namatay bilang resulta ng pagkabigo sa baga sa edad na 39, ay dinusa mula sa cystic fibrosis.

Isang sakit na nabanggit sa sinaunang papiro ng Egypt. Ang isang katangian na sintomas ng migraine ay episodic o regular na malubhang sakit ng ulo sa isang kalahati ng ulo. Ang isang doktor ng Romano na nagmula sa Griego, si Galen, na nabuhay noong ika-II siglo, ay tinawag na sakit na hemicrania, na isinasalin bilang "kalahati ng ulo." Mula sa salitang ito ang salitang "migraine" ay dumating. Sa 90s. Sa ikadalawampu siglo, natagpuan na ang migraine ay higit sa lahat dahil sa genetic factor. Ang isang bilang ng mga gen na responsable para sa pagmana ng mga migraine ay natuklasan.

ITO AY KROSS! Orihinal na kinuha mula sa eka_tyryshkina   isang pagkakamali ng kalikasan: mga taong may mga bihirang sakit.

Nagkakasakit ako dito sa ibang araw, tulad ng dati, tulad ng kailangan lamang nating bisitahin, may sakit ako! Tumugon ang aking sakit sa sakit sa pagpaplano ng kaganapan, may mga felts pa rin para sa isang bagay, ngunit mabuti na hindi ito tumugon sa trabaho. Sa pangkalahatan, ang aking sakit ay hindi simple)
At ngayon, ako ay may sakit sa bahay sa huli na oras, na naibalik ang lahat ng mga gawain, pagkakaroon ng muling basahin at pag-flip sa lahat ng mga kagiliw-giliw na mga site, biglang hindi ko inaasahan para sa aking sarili na malaman ang tungkol sa mga hindi pangkaraniwang mga sakit sa planeta at alam mo ang napakaraming kagiliw-giliw at nakagulat !!!

Hemolacria

  ("Madugong luha") ay sinusunod sa isang tao bawat milyon. Dugo, sa halip na luha fluid, ay nagsisimulang dumaloy mula sa mga mata nang bigla, at maaari itong tumagal ng halos isang oras. Sa araw, ang pasyente ay naluluha na may madugong luha mula 3 hanggang 20 beses.
Ang eksaktong sanhi ng sakit na ito ay hindi ganap na nauunawaan, at samakatuwid ay hindi magagaling. Ang mga dalubhasang medikal ay malayo pa ang advanced na ang ideya na ang hemolacria ay isa sa mga sakit ng dugo o tumor.

Sa larawan - 15 taong gulang Calvino Inman  (Tennessee, USA)

Vampire Syndrome

Sa isang diagnosis "Vampire syndrome"   (ectodermal dysplasia) sa mundo mayroong 7 libong tao lamang.
  Bilang karagdagan sa namamatay na maputlang balat at matalim na mga pangit (sa kawalan ng isang bahagi ng ngipin), ang mga pasyente ay may bihira at manipis na buhok, ang kakayahang magpawis ay nabawasan, kaya ang kanilang katawan ay madaling kapitan ng init. Ang mga simtomas ay ipinahayag sa pagkabata, ngunit ang sakit ay maaaring napansin na sa yugto ng pagbubuntis gamit ang mga pagsubok sa genetic.

Ang mga batang lalaki ay pinipilit na magsuot ng salaming pang-araw at gumamit ng sunscreen kapag lumabas sila sa labas, dahil hindi sila maaaring maging tuwirang sikat ng araw.Kasabay nito, ang pisikal na pag-unlad at pisikal na aktibidad ay mananatiling normal.Ang sakit mismo ay hindi magagaling, ang mga sintomas lamang ang maaaring maiwasto. Sa partikular, maaari mong ibalik ang normal na hugis ng mga ngipin.
Ang sakit ni Simon ay nasuri sa pagkabata. Nang buntis si Mandy sa pangalawang pagkakataon, binalaan siya na ang pangalawang anak ay maaaring magkaroon ng parehong sakit.Gayunpaman, lumago at umunlad nang mabuti si Simon, kaya't kinuha ng panganib ang panganib ng mga magulang.
  Sinabi ng mga batang lalaki, "ang ilang mga bata ay tumatawa sa aming mga hitsura, ngunit sa tingin ng aming mga kaibigan na ito ay cool."

Sa larawan - sina Simon (13 taong gulang) at George (11 taong gulang) Cullen (Suffolk, UK).

Hypertrichosis

  ("Werewolf syndrome") ay isang sakit na nagpapakita ng sarili sa labis na paglaki ng buhok na hindi katangian ng lugar na ito ng balat, ay hindi tumutugma sa kasarian at edad. Kaunting higit sa apatnapu't nasabing mga pasyente ang nakarehistro sa buong mundo, kaya ang pinaka maginhawang paraan para sa kanila na kumita ng pera ay upang ipakita ang kanilang kasamaan ... Nagsusumite sila ng mga aplikasyon sa Guinness Book of Records - upang maging tanyag at kumita ng pera ... Ginawa ito ng China na si Yu Zhenhuang isang daang porsyento - salamat sa kanyang sobrang kabuhayan, itinatag niya ang pinakapopular na rock band sa kanyang bansa at naging isang milyonaryo.
Hindi alam kung bakit nangyayari ang mutation na ito. At wala pa ring nakabuo ng isang paggamot para sa hypertrichosis. Maaari lamang alisin ng mga beautician ang buhok sa isang sapat na mahabang panahon ...
Sa larawan - 6 taong gulang Nat Sasufan  (Thailand), 2007

Ang larawan ay 33 taong gulang na si Yu Zhenhuang (China), ang pinakapangit na tao sa buong mundo

Sakit na elepante

  (Proteus syndrome, elephantiasis, elephantiasis, elephantiasis) - isang pagtaas sa laki ng anumang bahagi ng katawan dahil sa masakit na paglaki ng balat at subcutaneous tissue. Mayroong humigit-kumulang na 120 katao sa mundo na may ganitong sakit na walang sakit ...
At ang pinakatanyag na pasyente ay ang "elepante na lalaki" - si Joseph Merrick. Tungkol sa sikat na Briton noong 1980, ang direktor na si David Lynch ay gumawa pa ng isang pelikula na hinirang para sa isang Oscar sa walong kategorya ... Ang pelikula ay tungkol sa dignidad ng tao ... Ang pampaganda ni John Hurt, na naglaro ng Merrick, ay nilikha batay sa pagtatanghal sa Royal Hospital ng London Ang Alkoholikong Katawan ni Joseph Merrick. Araw-araw niyang sinakop ang aktor ng 12 oras sa isang araw ...
Sa larawan - 35 taong gulang Mga Sellars sa Mehndi  (UK)

Pinabilis na abnormality ng gen pag-iipon ng katawan , - progeria  - nahahati sa nursery (Getchinson's syndrome) at may sapat na gulang (Werner syndrome). Sa kauna-unahang pagkakataon, nagsimula silang makipag-usap tungkol sa napaaga na pag-iipon ng sindrom 100 taon na ang nakakaraan. At hindi nakakagulat, ang mga naturang kaso ay nangyayari nang isang beses sa 4-8 milyong mga sanggol. Ang Progeria (mula sa Greek pro - mas maaga, gerontos - matandang lalaki) ay isang napaka-bihirang genetic na sakit na nagpapabilis sa proseso ng pagtanda sa pamamagitan ng halos 8-10 beses. Sa madaling salita, ang isang bata ay may edad na 10-15 taon sa isang taon. Ang walong taong gulang ay mukhang 80 taong gulang - na may dry kulubot na balat, isang ulo ng kalbo ... Ang mga batang ito ay karaniwang namatay sa 13-14 taon pagkatapos ng maraming pag-atake sa puso at stroke laban sa background ng mga progresibong atherosclerosis, katarata, glaucoma, kumpletong pagkawala ng ngipin, atbp. At ilan lamang ang nabubuhay hanggang sa 20 taon o mas mahaba.
Ngayon sa mundo lamang ng 42 mga kaso ng mga taong may progeria ang kilala ... Sa mga ito, 14 na tao ang nakatira sa Estados Unidos, 5 sa Russia, at ang natitira sa Europa ...
Sa kasalukuyan, mayroong maraming mga organisasyon na nagbibigay ng tulong sa maliit na matanda at kanilang pamilya. Mayroong mga website sa Internet na nakatuon sa partikular na problema na ito, ang ilan sa mga ito ay bukas ng mga doktor o mga manggagawa sa lipunan, ang iba ng mga pamilya ng mga pasyente.
Sa larawan - 24-anyos na si Leon Bot

38 taong gulang puno ng tao Si Dede Cosvara, na naninirahan sa isla ng Java, sa Indonesia, ay naging tanyag sa mundo para sa tao na papillomavirus, na kadalasang humahantong sa paglitaw ng mga maliliit na warts, ngunit sa kaso ng hindi kilalang-kilos ng mga Indonesia na binago ang kanyang mga limb.
Ang problema ni Dede ay mayroon siyang isang bihirang genetic abnormality na pumipigil sa kanyang immune system na pigilan ang paglaki ng mga warts na ito. Samakatuwid, ang virus ay nagawang "sakupin ang mekanismo ng cellular ng mga selula ng balat nito," na nagbibigay sa kanila ng mga order upang makagawa ng isang malaking halaga ng horny na sangkap, na kung saan sila ay binubuo. Natagpuan din ni Dede ang isang mababang bilang ng pulang selula ng dugo.

Sakit ng Butterfly

Ang bullous epidermolysis sa hyperplastic form ay isang sakit na genetic na lilitaw sa mga unang araw ng buhay. Sa katunayan, ang balat ng bagong panganak ay napakahusay na ang anumang ugnay ay humahantong sa hitsura ng mga sugat at blisters. Ang mga protruding na lugar ay pinaka-apektado: siko, tuhod, paa, kamay. Ang ulser, na kung saan ang balat ay nawala sa mga layer, ay hindi gumaling sa loob ng mahabang panahon, ang likido ay pinalaya mula dito. Matapos ang isang malaking pormula ng scarberry na scar.

Walang lunas para sa sakit na ito, ang sintomas lamang ng lunas ay posible. Hindi pa katagal, ang buong kwento ng Lisa Kunigel ay kumulog sa buong Russia, na nabubuhay na may bullous epidermolysis sa halos sampung taon. Ilang beses sa isang araw, kailangan niya ng mga damit at paggamot sa mga antimicrobial ointment at gels. Bilang karagdagan, sa lahat ng 9 na taon si Lisa ay sinamahan ng sakit.

Mermaid syndrome

Ang isa sa mga pinakasikat na anomalya sa pag-unlad ay ang sirenomelia, na tinatawag na "sirena syndrome." Sa depekto na ito, ang mga bagong panganak ay ipinanganak na may pinong mga binti, na katulad ng isang buntot ng isda. Mayroon lamang silang isang gumaganang bato, walang maselang bahagi ng katawan. Dahil sa malawak na pinsala sa mga panloob na organo, ang mga nasabing sanggol ay karaniwang namatay sa lalong madaling panahon. Ang sakit ay nangyayari sa isa sa 100,000 mga bagong panganak. Sa lahat ng mga taon ng pagmamasid, tatlong bata lamang ang nakaligtas. Ang isa sa kanila ay si Shailo Pepin.

Si Shiloh ay isinilang noong 1999 at naging pinakatanyag na bata na may "sirena syndrome". Sa 10 taong nagawa niyang mabuhay, gumawa siya ng libu-libong mga kaibigan sa buong mundo na sumusuporta sa batang babae at sa kanyang ina. Sinubukan ni Shiloh na mamuno ng isang buong buhay - siya, tulad ng lahat ng mga ordinaryong bata, ay pumasok sa paaralan, dumalo sa mga klase ng sayaw, nagpunta sa mga parke ng libangan. Naging sikat ang dalaga matapos makilahok sa palabas sa Oprah Winfrey. Ang pag-aaral ng Chanel ay gumawa ng maraming mga pelikula tungkol sa kanya, daan-daang mga site sa Internet ay nakatuon sa kanya.

Ang kwento kasama si Shiloh ay isang kamangha-manghang kwento tungkol sa isang himala. Ang isang bata na, sa kanyang pagkabata, ay nakipaglaban upang mabuhay. Isang maliit na batang babae na marunong mag-enjoy araw-araw, sa kabila ng isang sakit na walang sakit.

Sakit sa Munich

Ang Fibrodysplasia ay isang napakabihirang sakit. Ang opisyal na istatistika ay ang mga sumusunod: 1 pasyente bawat 2,000,000 katao. Ang sakit ng Münheimer ay nangyayari bilang isang resulta ng isang mutation ng gene at sa kapanganakan ay nagpapakita mismo sa mga panlabas na depekto. Sa sanggol, ang malaking daliri ng paa, baluktot ang gulugod. Ang patolohiya ay humahantong sa kapansanan, maagang pagkamatay. Kung saan dapat maganap ang mga proseso ng anti-namumula, nagsisimula ang pagbuo ng isang buto, na kung saan ang sakit ay madalas na tinatawag na "sakit ng pangalawang balangkas."
Anumang, kahit na menor de edad na pasa, ay maaaring humantong sa pag-unlad ng glazing sa apektadong lugar.Sa ngayon, walang opisyal na paggamot para sa isang nakamamatay na sakit. Ang mga siyentipiko ay nakabuo ng isang gamot na maaaring theoretically labanan ang sakit. Gayunpaman, ang mga kinakailangang pag-aaral sa klinikal ay hindi pa isinasagawa. Sa kasamaang palad, napakahirap gawin ang mga ito - sa buong mundo ay hindi hihigit sa 600 mga taong may sakit na Münheimer.

Phenomenon "Mga Linya Blashko"  nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng mga kakaibang banda sa buong katawan. Ang mga linya ng Blashko ay isang hindi nakikita na pattern na naka-embed sa DNA. At ang hitsura ng pattern na ito ay nagiging isang pagpapakita ng sakit.

Karaniwan, ang pattern sa likod ay hugis-V, at sa dibdib, tiyan at sa mga gilid - hugis-S.

Ang sanhi ng sakit ay maaaring mosaicism. Sa anumang kaso, ang hitsura ng mga linya ng Blashko ay hindi nauugnay sa mga nerbiyos, kalamnan at lymphatic system ng isang tao.

Ang isa pang abnormal na sakit - acantokeratoderma, o "asul na sakit sa balat." Ang mga taong may diagnosis na ito ay maaaring magkaroon ng asul, indigo, plum o halos lilang balat.Sa 60s ng huling siglo, isang buong pamilya ng "asul" na mga tao ang nanirahan sa Kentucky. Kilala sila bilang Blue Fugates. Ang tampok na ito ay naipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.

Tungkol sa 6% ng mga naninirahan sa mundo ang nagdurusa sa mga bihirang sakit, at ang bilang na ito ay patuloy na tataas. Ang lahat ng mga natatanging sakit ay may iba't ibang kalikasan, ngunit ang karamihan sa mga hindi pangkaraniwang sakit ay nauugnay sa genetic abnormalities at impeksyon.

Hindi lamang panlabas na katangian at katangian ng karakter, kundi pati na rin ang isang bilang ng mga problema sa kalusugan ay maaaring maipadala sa bata mula sa kanyang mga biological parent.

Ang mga sakit sa lahi ay bihirang, ngunit, bilang isang panuntunan, ito ay sa halip malubhang sakit na halos hindi magagamot.

Ang bawat gene ng katawan ng tao ay naglalaman ng isang natatanging DNA, mayroon itong sariling natatanging code para sa isang partikular na katangian.

Sa sitwasyong ito, kailangan mong humingi ng tulong ng isang doktor - genetika, sumailalim sa isang konsultasyon ng genetic upang malaman ang antas ng peligro ng isang partikular na sakit sa genetic

Down na Sakit

Ngayon, isa sa mga pinaka-karaniwang sakit na

minana, ay Down Disease. Ipinapakita ng mga istatistika na ang naturang sakit ay nangyayari sa isang bagong panganak na mula sa pitong daang mga sanggol. Ang diagnosis na ito, bilang isang panuntunan, ay itinatag ng isang espesyalista sa ospital ng maternity, para sa isang panahon ng 3-5 araw ng buhay ng isang bagong panganak na bata.

Upang makumpirma ang diagnosis na ito, ang isang pamamaraan tulad ng isang pag-aaral ng karyotype ay isinasagawa. Binubuo ito sa pag-aaral ng isang hanay ng mga kromosoma sa isang bagong panganak na sanggol. Ang isang bata na may sakit ay may pitong kromosom, na kung saan ay isa pa kaysa sa isang malusog na tao. Ang ganitong sakit ay nangyayari sa parehong mga batang lalaki at babae, ang kasarian sa kasong ito ay hindi gumaganap ng anumang papel.

Sakit sa Sherchevsky-Turner

Ang sakit na ito ay katangian lamang ng mga babaeng bata. Ang mga unang palatandaan ng patolohiya ng genetic na ito ay maaaring matagpuan sa edad na 10-12 taon.

Bilang isang patakaran, sa likod ng ulo, ang buhok ay lumalaki nang napakabagal, bukod dito, mayroon itong malalim na ugat. Sa edad na 15 - 16 taon, o kahit na mas matanda, ang mga batang babae ay wala, tiyak na ito ang dahilan para lumingon sa isang espesyalista. Sa edad, ang sakit ay maaaring maging sanhi ng ilang mga problema sa pag-unlad ng kaisipan ng bata. Ang genetic na istraktura ng Shershevsky-Turner na sakit sa mga batang babae ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng isang X chromosome.

Klinefelter's disease

Ang sakit na Klinefelter ay isang genetic na patolohiya na nangyayari lamang sa mga batang lalaki. Ang mga unang palatandaan ng sakit ay maaaring makita kapag ang isang bata ay umabot sa 15-16 taong gulang.

Ang mga unang palatandaan:

Kapag nag-aaral para sa mga kromosoma, ang sakit ng Klinefelter ay nailalarawan sa kanilang pagtaas ng bilang: isa pang X kromosoma. Sa ilang mga kaso, ang iba pang mga kromosoma ay maaari ring naroroon: U, XX, XU.

Mga sakit na genifactorial genetic

Ang mga Multifactorial genetic disease ay genetic pathologies na maaaring mangyari sa isang bagong panganak sa anumang pamilya.

Sa kasong ito, ang sanhi ng pag-unlad ng naturang mga sakit ay hindi lamang genetic na mga abnormalidad, kundi pati na rin ng isang bilang ng mga ekstra na mga kadahilanan, halimbawa, hindi magandang ekolohiya, nabalisa na ritmo ng buhay ng mga magulang.

Kabilang sa mga sakit na ito ay kinabibilangan ng: coronary heart disease, sakit sa tiyan, pati na rin ang mga problema sa sistema ng sirkulasyon.

Ang mga depekto sa kapanganakan na nauugnay sa mga sakit na multifactorial genetic ay cleft lip, cleft palate at spina bifida.

Sa kasalukuyan, ang lahat ng maraming mga pathologies ay maaaring makita gamit ang mga modernong kagamitan: isang pagsusuri sa ultrasound ng pangsanggol ay maaaring magpakita ng maraming mga abnormalidad sa pagbuo ng bata.

Ang mga sakit sa genetic ay bihira at kumplikado sa mga sakit sa kalikasan na halos hindi magagamot dahil sa mga karamdaman sa antas ng genome. Samakatuwid, inirerekomenda ng mga eksperto na kapag nagpaplano ng isang bata, kumunsulta sa isang geneticist nang maaga upang maiwasan ang mga problema sa hinaharap.

Sasabihin ng mga eksperto sa video ang tungkol sa mga sakit na genetic:

Napansin mo ba ang isang pagkakamali? Piliin ito at pindutin Ctrl + Ipasokupang ipaalam sa amin.

Nagustuhan mo ba ito? Gusto at panatilihin sa iyong pahina!

Ang pagiging isang bihirang sakit na nangyayari nang isang beses sa 2 milyon, ang bato na sindrom, na kilala sa gamot bilang progresibong ossifying fibrodysplasia (FOP), ay isang sakit na genetic na sanhi ng isang mutation sa mga gene na nagpapahintulot sa nasugatan na nag-uugnay na tisyu na maging buto. Sa mga taong may sakit na bato, nilikha ang isang bagong istraktura ng balangkas. Ang pagsilang muli ay nagsisimula sa mga buto ng leeg at kumakalat pababa, na nakakaapekto sa lahat ng mga istruktura, kasama na ang buto ng sakdal.

Maraming mga kaso ng sakit na ito ay naiulat na dati. Ang mga balangkas na nagpapakita ng ossification ng nag-uugnay na tisyu ay matatagpuan sa Mutter Museum of Medical History, na matatagpuan sa Philadelphia, USA at London. Sa katunayan, sila ay bahagi ng koleksyon ng Hunterian Museum sa Royal College of Surgeons.

Ang sindrom ng lalaki ng tao ay nagsisimula na magpakita sa murang edad, parami nang parami ang mga buto na bubuo sa loob ng maraming taon. Karamihan sa mga pasyente ay namamahala upang mabuhay ng halos 40 taon, dahil pagkatapos ng edad na ito ang posibilidad na mamatay dahil sa mga problema sa paghinga ay tumataas. Ang mga pinsala sa sports, mga pinsala sa pagkahulog o kahit na nagsasalakay na mga pamamaraan ng medikal ay mapanganib para sa mga taong tulad nito, dahil maaari nilang mapukaw ang matinding pamamaga ng mga kalamnan, tendon at ligament, sa halip na kung saan, sa kabila ng pagpapagaling, ang mga buto ay nabuo na pumapalit ng mga nasugatang mga koneksyon na tisyu.

Mga sanhi ng paglitaw

Ang Stone Man Syndrome ay isang autosomal dominant genetic disease na sanhi ng isang mutation sa ACVR 1 gene (type 1 activin receptor). Sa karamihan ng mga kaso, ang karamdaman na ito ay kusang, at ang mga bagong mutasyon ay nangyayari sa kawalan ng kasaysayan ng pamilya ng sakit. Maaari silang lumitaw bilang isang resulta ng pagkakalantad sa radiation ng radiation, kemikal, gamot at impeksyon. Ang epekto na ito ay maaaring mangyari sa sinapupunan o sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan. Gayunpaman, ang ilang mga yugto ng paglilipat ng gene mula sa magulang hanggang sa inapo ay naitala sa kasaysayan ng medikal. Sa ilalim ng gayong mga kalagayan, para sa pagpapakita ng sakit, ang isang binago na allele (kopya) ng magulang gen ay sapat.

Sa ilalim ng normal na mga kondisyon, ang gen ng ACVR 1 ay kumikilos bilang isang modulator na kumokontrol sa paglaki at pagpaparami ng mga cell cells, ligament at iba pang mga nag-uugnay na tisyu. Ito ay naka-encode ng buto morphogenetic protein ng BMP 1, na kinokontrol ang normal na ossification at pagkahinog ng mga buto ng kalansay. Sa mga mutasyon dahil sa mga pinsala o impeksyon sa viral sa mga kalamnan at nag-uugnay na mga tisyu, ang gene ay patuloy na naisaaktibo sa kasunod na paglabas ng mga may sira na protina. Ito ay humahantong sa pag-alis ng mga cell ng buto sa mga nasirang lugar, labis na paglaki ng buto at pagsasanib ng mga kasukasuan at buto.

Sintomas

Ang mga simtomas ng bato man syndrome ay medyo natatangi at nabuo sa buong buhay. Kabilang dito ang:

1. Ang pagkakaroon ng baluktot na malalaking daliri ng paa ay itinuturing na unang tanda ng kaguluhan na ito. Ito rin ay isang mahalagang sintomas, dahil makakatulong ito sa mga doktor na pag-iba ito mula sa iba pang mga katulad na kondisyon ng musculoskeletal system.


2. Ang kahirapan sa paggalaw at higpit ng mga kasukasuan na nagreresulta mula sa kanilang pagsasanib sa mga bagong nabuo na buto.


3. Ang mga paghihirap sa pagkain dahil sa pagsasama ng mga buto ng panga. Dahil sa malnutrisyon, karaniwang nauugnay sa sakit na ito. Ang magkasanib na pagsasama ng jaw ay humahantong din sa mga problema sa pagsasalita.


4. Sa pagbuo ng mga bagong buto sa lugar ng dibdib, ang pagpapalawak nito ay makabuluhang kumplikado, na humahantong sa mga problema sa paghinga. Karamihan sa mga pasyente na may sakit na bato na lalaki ay namatay mula sa pagkabigo sa paghinga at pulmonya.


5. Ang mga taong nagdurusa sa sakit na ito ay may isang katangian ng umbok sa kanilang likuran, paglihis ng gulugod sa gilid, kahirapan sa paglipat at kawalan ng kakayahan upang maisagawa ang ilang mga gawain. Ang katawan ay nagsisimula na magmukhang isang solidong estatwa. Karamihan sa mga madalas, sa ika-2 o ika-3 dekada ng buhay, ang mga pasyente ay ganap na nagkatulog sa kama.

Paano haharapin ito

Sa ngayon, ang paggamot para sa sakit sa bato na tao ay hindi umiiral. Gayunpaman, ang paggamit ng mga mataas na dosis ng corticosteroids ay makakatulong upang mabawasan ang intensity ng pamamaga ng kalamnan at nag-uugnay na tisyu, sa gayon pag-antala sa pagbuo ng mga bagong buto. Ang mga pasyente ay karaniwang pinapayuhan na maiwasan ang pagkahulog, pinsala, at makipag-ugnay sa sports.

Ang pagsubok sa perinatal para sa mga bata na ipinanganak na may depekto na ito ay hindi isang regular na pamamaraan. Gayunpaman, ang diagnosis mismo ay maaaring kumpirmahin sa pamamagitan ng pananaliksik sa genetic.

Syndrome ng Bato ng Lalaki sa isang Kababata

Sa loob ng maraming taon, si Blue Nemok, isang matamis na 18 taong gulang na batang babae mula sa North Kensington, London, ay nahihirapan sa isang bihirang genetic na sakit. Ang unang diagnosis ng Stone Man Syndrome ay ginawa ni Sini sa edad na 12. Bilang isang resulta ng isang maliit na pagbagsak, ang inflamed area sa likod ay unti-unting pinalitan ng mga bukol ng buto at nagdulot ng sobrang sakit na sakit. Ang leeg at gulugod ay pinagsama sa isa, pinipigilan ang batang babae na itaas ang kanyang mga bisig sa itaas ng baywang. Ang kanyang buhay ngayon ay napapamalayan ng palagiang takot ng pagkahulog at pinsala, dahil ito ay malamang na humantong sa paglaki ng mga bagong buto at pinalala ang kasalukuyang estado.

Sa kabila ng napakahirap na diagnosis, gumugol pa rin si Sini ng kanyang mga kaibigan. Mahilig siya sa pagluluto, pamimili, at tulad ng anumang normal na dalagita, gusto niya ang pampaganda. Ang kanyang pamilya ay walang pag-asa na ang mga siyentipiko ay gayunpaman ay maiintindihan ang kumplikadong proseso ng pathological na ito at lumikha ng isang lunas para sa paggamot ng bato man syndrome.

Sorokina Julia Sergeevna

Paano ipinakita ang atopic dermatitis sa pagkabata?

Sa karamihan ng mga bata, ang mga unang palatandaan ng sakit ay nangyayari sa pagkabata. Ang kanilang hitsura ay karaniwang nauugnay sa pagpapakilala ng mga artipisyal na halo ng gatas ng baka, itlog, isda, at ilang mga butil sa diyeta. Ang pamumula, ang mga vesicle ay lilitaw sa mukha, puno ng kahoy, mga bisig at binti ng mga sanggol, ang balat ay nagiging basa, o, sa kabilang banda, dries at mga alisan ng balat. Ang mga bata ay nagiging hindi mapakali, makatulog nang mahina. Kung hindi mo napalampas ang sandali at sumali sa tulong ng isang dermatologist, maaaring mapigilan ang pamamaga ng allergy sa balat. Ang edad ng 3 taon ay ang pinaka-reward na oras para sa paggamot. Sa panahong ito ng pagkabata, malamang na makamit mo
  pagkagambala sa "martsa" ng atopy.

Sa edad na 6 - 7 at 12 - 14 na taon, posible ang isang exacerbation ng proseso ng balat. Pinasisigla nito ang alikabok sa bahay, buhok ng alagang hayop, pollen ng halaman, bakterya, magkaroon ng amag, at mga alerdyi sa pagkain na umuurong sa background. Ang isang pangunahing papel ay ginampanan ng mga nakababahalang sitwasyon, paglabag sa pang-araw-araw na gawain, labis na karga sa isang bata na may mga pag-aaral, at mga aktibidad sa maraming mga lupon. Ang pamamaga ay pumasa sa mga bends ng mga bisig, binti, leeg. Ang balat ay nagiging mas malabong, palalapot, bumubuo ang mga crust sa lugar ng mga combs.

Sa ilang mga tao, ang mga pagpapakita ng atopy sa pagkabata ay hindi gaanong mahalaga at hindi pinapansin ng mga magulang at mga pediatrician, ngunit sa pagtanda ay muling lumitaw, na tila "sa kauna-unahang pagkakataon". Ang pamamaga ng balat ay nangyayari nang mas madalas sa mga baluktot ng mga limbs, sa mga daliri, sa mga kasukasuan ng bukung-bukong, sa mukha at leeg. Ang mga sakit ay maaaring basa, tulad ng eksema o tuyo. Sila ay pinagsama ng matinding pangangati at tira na mga epekto sa anyo ng makapal na magaspang na balat, pagbabalat, pagkatuyo.

Pagmartsa ng Atopic

Bilang isang patakaran, bumuo ng mga susunod na pagpapakita ng atopic dermatitis. Sa mga nagdaang taon ay pinag-uusapan nila ang tinatawag na "atopic martsa". Ano ito Ang martsa ng atopiko ay nangangahulugang ang "diathesis" sa mga bata ay maaaring magsilbing paunang yugto para sa pagbuo ng iba pa, mas malubhang anyo ng mga alerdyi - bronchial hika, hay fever (allergy sa pollen ng halaman), pagkain at gamot na alerhiya, alerdyi rhinitis (runny nose) at conjunctivitis (pamamaga ng mata) ), magkasanib na sakit, migraines. Bukod dito, ang mga sakit na ito ay maaaring magbago sa iba't ibang mga panahon ng buhay sa isang tao. Halimbawa, mayroong mga pantal sa balat, pagkatapos nawala ang lahat, at lumitaw ang lagnat ng hay o migraine. Sa pamamagitan ng pagsubaybay sa kurso ng atopic dermatitis, inaasahan ng mga doktor at siyentipiko na pigilan ang "atopic martsa."

Atopy sa mana?

Ang Atopic dermatitis at atopy ay mga katutubo at minana na mga kondisyon. Nangangahulugan ito na may mga kadahilanan ng genetic na matukoy ang atopy. Ang mga mekanismong ito ay maingat na pinag-aralan ngayon upang matulungan ang pagbuo ng mga bagong paggamot para sa atopy sa hinaharap.

Ang lahat ng mga paraan ng pagmana ng atopic dermatitis ay hindi pa itinatag ng konklusyon. Alam namin na kung ang isa sa mga magulang o sa susunod na kamag-anak ng bata ay may atopic dermatitis, hika, o allergy rhinitis, pagkatapos ang bata mismo ay bubuo ng atopic dermatitis na may posibilidad na 50%. Kasabay nito, ang mga kamag-anak na 30% ng mga taong may atopic dermatitis ay walang anumang pagpapakita ng mga alerdyi.

Ang panandaliang heredity ay hindi isang pangungusap, anupat hinatulan ang isang tao sa buong buhay niya o nakakaranas ng mga sintomas ng allergy sa loob ng ilang oras. Maaari kang maging isang "atopic" at hindi magkaroon ng isang pantal at pangangati.

Hitsura ng isang taong may atopy

Ang balat ng mga pasyente na may atopic dermatitis ay tuyo. Ang balat ng puno ng kahoy at extensor na ibabaw ng braso at / o mga paa ay natatakpan ng makintab, may kulay na maliit na "pimples". Sa pag-ilid ng mga balikat, siko, kung minsan sa rehiyon ng mga kasukasuan ng balikat ay maaaring may malibog na maliliit na maliit na papules ("grater"). Sa isang mas matandang edad, ang balat ay magkakaiba sa pagkakaroon ng madilim at puting mga spot. Kadalasan sa mga pasyente sa lugar ng pisngi ang mga mapaputi na lugar ay natutukoy.

Sa panahon ng pagpapatawad, ang tanging minimal na mga pagpapakita ng atopic dermatitis ay maaaring bahagya na mabula, bahagyang makapal na balat o kahit na mga bitak sa lugar ng pagkakabit ng auricle. Bilang karagdagan, ang cheilitis (bitak, tuyong labi), paulit-ulit na mga seizure (malalim na bitak sa mga sulok ng bibig), ang gitnang basag ng ibabang labi, at pulang tuyong balat ng itaas na eyelid ay maaaring maging mga palatandaan. Ang mga madilim na bilog sa paligid ng mga mata, ang kabag ng balat ng mukha na may isang makalupa na tint ay maaaring maging mahalagang mga tagapagpahiwatig ng atopic predisposition.

Paano nakakaapekto sa psychology ang atopic dermatitis?

Ang impluwensya ng psycho-emosyonal ay hindi limitado sa mga random at panandaliang karanasan dahil sa pagpalala ng pantal. Ang hindi makontrol na mga paghahayag ng atopic dermatitis ay patuloy na kumplikado ang buhay ng "atopic". Ang pangangati ay nagdudulot ng kakulangan sa ginhawa, at kung minsan ay humahantong sa hindi pagkakatulog, pagkamayamutin, pagkalungkot at pagtaas ng pagkapagod. Ang pantal sa bukas na mga lugar ng katawan ay dapat na maitago mula sa iba, dapat mong laging tandaan na hindi ka maaaring gumawa ng isang bagay, o muli itong magiging sanhi ng pangangati at isang pantal.

Ang Atopic dermatitis ay may isang malakas na impluwensya sa buong pamumuhay at pananaw sa isang tao, kung minsan ginagawa itong tunay na "magkakaiba", ibang-iba ang pagtingin sa isang mundo kung saan napakaraming potensyal na mapanganib na mga kaaway na alerdyi na karaniwang pinahihintulutan ng iba. Ito ay pinaniniwalaan na ang "atopic" ay mas madaling kapitan ng mga hangarin sa intelektwal, maalalahanin at maingat na pagsusuri sa kung ano ang nangyayari sa paligid, mas sensitibo at sarado.

Ang mga pagpapahiwatig ng atopic dermatitis ay nakakaapekto hindi lamang sa sikolohiya ng pasyente, kundi pati na rin ang buong pamilya, ang mga tao sa paligid niya at ang kanilang magkakaugnay na relasyon.

Ano ang gagawin atopic?

Marami sa atin ang "atopics": 1-3% ng lahat ng mga may sapat na gulang na Europa at 10-20% ng mga mag-aaral. Narito kung paano ito lumiliko: "Ito ay isang bagay sa buhay!" Maaari nating pagtagumpayan ang parehong stress at atopic dermatitis.

Upang mapagtagumpayan ang emosyonal na stress at mga problemang panlipunan, kailangan mo ang tiwala sa sarili at ang kakayahang kontrolin ang kondisyon ng iyong balat. Kailangan mo ng isang bukas, kumpidensyal na talakayan ng iyong kondisyon sa mga kaibigan, kamag-anak, doktor, ibang mga tao na may parehong problema.

Upang mapanatili ang estado ng pagpapatawad, kinakailangan ang mga espesyal na pangangalaga sa balat, ang mga dermatologist ay nakabuo ng mga espesyal na tool - mga emollients. Maraming mga kilalang tatak ng kosmetiko ang may linya ng atopic
  balat: Aven, La Roche Pose at iba pa .. Sa patuloy na paggamit ng paghuhugas ng mga gels at cream para sa balat ng katawan mula sa seryeng ito, ibabalik namin ang proteksiyon na hadlang ng balat at tinanggal ang hindi naaangkop na reaksyon.

Ano pa ang maaari mong magamit sa sarili mong may atopy? Syempre, sorbents! Ito ay mga sangkap na kinukuha nang pasalita, nagbubuklod ng mga toxin, iba't ibang mga compound, at alisin ang mga ito mula sa katawan nang natural. Kilala na ako bilang isa sa mga sorbents ng mahabang panahon. Ang mgaorborb ay ipinahiwatig sa paggamot ng atopic dermatitis. Para sa mga pasyente na atopiko, mahirap gulp isang baso ng tubig na may mga sorbent na tablet sa isang gulp. Ang isang pinong pulbos ay pinaka-angkop para sa mga bata, dalhin ito sa isang maliit na halaga ng tubig, hindi katulad ng mga coarse-grained analogues, na pinapadali ang paggamit nito. Pagkatapos ay maaari kang uminom ng isang baso ng tubig sa loob ng kalahating oras. Matapos ang isang dalawang linggong kurso, madalas na ang mga sintomas ng pagsisimula ng exacerbation ay nawala, kahit na walang paggamit ng tukoy na paggamot. Ang pang-adultong sorbetong sorbent ay kinuha pareho sa panahon ng talamak na yugto ng dermatitis, at para sa pag-iwas bago ang pana-panahong pagpapalala.

Saan dapat magamot ang isang pasyente na may atopic dermatitis?

Kinakailangan na sundin at gamutin ng parehong dermatologist. Kung kinakailangan, ang isang dermatologist ay humirang ng mga konsultasyon ng mga espesyalista na doktor: isang neurologist, gastroenterologist, allergist, vertebrologist, atbp. Sa ganitong paraan maaaring matiyak ang pagpapatuloy ng iba't ibang uri ng therapy at ang reaksyon ng pasyente sa kanila ay masusubaybayan.

Sa kasamaang palad, kailangan nating harapin ang mga pasyente na, hindi pa nakumpleto ang inireseta na kurso ng paggamot, ay naghahanap ng mga bagong panlabas na panlabas na remedyo, pumunta mula sa isang doktor patungo sa isa pa, at sa bawat oras na hindi nila nakuha ang inaasahang epekto, nakakaranas sila ng karagdagang pagkapagod, na sinundan ng isang labis na pagkalala ng sakit. Huwag magpapagamot sa sarili. Ito ay isang malubhang sakit na maaaring humantong sa mga mapanganib na komplikasyon, at, tulad ng sinabi, sa pagbuo ng iba pang mga anyo ng "atopy". Upang makontrol ang sakit, maiwasan ang mga komplikasyon, kinakailangan na sundin ang mga rekomendasyon ng dumadating na dermatologist ng manggagamot.

Ang pinakasikat na mga sakit sa mundo

At ang mga primitive cavemen, at modernong makikinang na siyentipiko - ang sangkatauhan ay palaging nakipaglaban at nakikipaglaban sa maraming sakit. Mayroong isang pangkat ng mga namamana na sakit na mahirap iwasan kung ang iyong mga magulang ay may sakit sa kanila; ang ilang mga karamdaman ay produkto ng hindi mahuhulaan na genetic mutations. Ang isang malaking grupo ng mga sakit ay ang resulta ng pagdami at kaunlaran ng mga mikroskopiko na organismo na naayos sa loob ng katawan ng tao.

Gilbert's syndrome

Ang Gilbert's syndrome (SG) ay tumutukoy sa mga sakit na genetic at humahantong sa may kapansanan na metabolismo ng bilirubin, na maaaring pukawin ang benign non-conjugated hyperbilirubinemia. Ang metabolismo ng Bilirubin ay may kapansanan dahil sa isang kakulangan ng transfer ng glucuronyl, isang espesyal na enzyme ng atay. Pinasisigla nito ang isang pagtaas sa antas ng walang hanggan bilirubin sa dugo at ang paglitaw ng jaundice. Ang Gilbert syndrome, bilang panuntunan, ay hindi nagbanta ng fetus. Ang pagkakaroon ng SG ay nagdaragdag ng panganib ng pagbuo ng sakit sa bato.

Ang mga simtomas ng Gilbert's syndrome ay mas binibigkas sa ilalim ng impluwensya ng stress, pisikal na bigay, malnutrisyon, pagkatapos ng mga sakit sa viral at dahil sa paggamit ng alkohol at ilang mga gamot. Ang sakit na Gilbert ay nailalarawan sa:

• asthenia;
• yellowing ng sclera at mauhog lamad ng iba't ibang degree (yellowness ng balat ay hindi palaging sinusunod);
• sakit sa atay;
• nakataas na antas ng bilirubin sa dugo;
• pagkagambala ng tiyan at masakit na pantunaw.

Ang Gilbert's syndrome ay congenital, kung saan ang mga sintomas ay lilitaw sa edad na 12 hanggang 30 taon. Ang pangalawang uri ng sindrom ay ang posthepatitis hyperbilirubinemia, na nagpapakita ng sarili pagkatapos ng isang viral hepatitis. Sa pangalawang kaso, kinakailangan na magsagawa ng isang diagnosis ng kaugalian upang hindi malito ang CS na may talamak na hepatitis.

Diagnosis ng Gilbert's syndrome

Upang magsagawa ng mga pag-aaral ng diagnostic at magplano ng mga hakbang sa therapeutic, kailangan mong makipag-ugnay sa isang therapist, genetika, hematologist at gastroenterologist (hepatologist). Kung ang Gilbert's syndrome ay pinaghihinalaang, bilang karagdagan sa pagkolekta ng isang anamnesis at pisikal na pagsusuri, ang mga sumusunod na pamamaraan ng diagnostic ay inireseta:

1.   - kasama ang SJ mayroong pagtaas sa hemoglobin (\u003e 160 g / l), posible ang paglitaw ng reticulosis at isang pagbawas sa osmotic paglaban ng mga pulang selula ng dugo.


2. Biochemical test ng dugo - ang bilirubin ay maaaring umabot sa 6 mg / dl, ngunit talaga ay hindi lalampas sa hangganan ng 3 mg / dl. Ang mga parameter na tumutukoy sa pag-andar ng atay ay mananatiling normal. Ang alkalina phosphatase ay maaaring tumaas.


3. PCR - isang genetic marker ng SJ - ang bilang ng mga TA na umuulit sa promoter chain ng UGT1A1 gene.


4. Ang ultrasound ng gallbladder at duodenal na tunog - sa halos lahat ng mga pasyente na may SJ, ang mga pagbabago sa biochemical na komposisyon ng apdo ay sinusunod.


5. Biopsy ng atay - posible ang mga pagbabago sa pathological sa organ.


6. Pagsubok na may gutom - sa pagkakaroon ng SJ, ang malnutrisyon ay nangangailangan ng pagtaas ng bilirubin sa suwero ng dugo.


7. Pagsubok sa phenobarbital - ang paggamit ng phenobarbital laban sa background ng SG ay nakakatulong upang mabawasan ang antas ng unconjugated bilirubin.


8. Ang pagsubok na may nicotinic acid sa SG ay nagtutulak ng pagtaas ng nilalaman ng unconjugated bilirubin. Ang parehong reaksyon ay nangyayari kapag pinangangasiwaan ang rifampicin.

Maaaring magreseta ng doktor ang mga karagdagang pag-aaral at diagnosis ng pagkakaiba-iba ng SJ sa iba pang hyperbilirubinemia.

Ang pagbabala ay lubos na kanais-nais, dahil sa ang katunayan na ang sakit sa Gilbert ay medyo ligtas at hindi kinakailangan ang espesyal na paggamot (mas malamang na maging domestic sa kalikasan). Ang batayan ng therapy ay ang pagsunod sa isang normal na diyeta, paggawa at pahinga. Sa panahon ng exacerbations, kailangan mong sundin ang diyeta Hindi. 5 (pagtanggi mula sa mga mataba at pritong pagkain, alkohol), uminom ng mga bitamina at choleretic na gamot. Ang mga therapist ay maaaring magreseta ng isang kurso ng mga hepatoprotectors. Mahalagang tandaan na hindi ka dapat mag-resort sa mainit na physiotherapy. Ang paggamot ng SJ ay naglalayong ibalik ang normal na antas ng uridine diphosphate-glucuronyltransferase (atay enzyme) at nagpapatatag ng pangkalahatang kagalingan ng pasyente.

Kinakailangan na kumunsulta sa isang therapist at hepatologist na kung saan ang mga gamot ay maaaring magamit laban sa background ng Gilbert's syndrome, at alin ang kailangang iwanan (halimbawa, mga anabolic steroid, glucocorticoids, caffeine at paracetamol ay maaaring dagdagan ang paghahayag ng jaundice).

Ang kanser sa bituka: Mga Sintomas at Mga Panganib sa Panganib

Ang kanser sa bituka ay isang nakamamatay na pormasyon na bumubuo sa mga mauhog na lamad sa iba't ibang bahagi ng bituka. Kadalasan, ang isang tumor ay maaaring umusbong mula sa mga polyp, ngunit hindi lahat sa kanila ay nagiging oncology.

Ang kanser sa bituka, habang ito ay bubuo, ay maaaring makagambala sa normal na paggana ng organ at pukawin ang pagdurugo, kabilang ang mga kapansin-pansin sa mga feces. Sa pamamagitan ng hindi sinasadyang pagsusuri ng kanser sa bituka sa pamamagitan ng mga sintomas, maaari itong kumalat sa iba pang mga organo, na makabuluhang magpalala sa pagbabala ng paggamot.

Ang kanser sa bituka: Mga Panganib na Panganib

Ang opisyal na gamot ay hindi pinangalanan ang eksaktong mga sanhi ng kanser sa bituka, gayunpaman, kinikilala nito ang pangunahing mga kadahilanan ng peligro na nagpapataas ng posibilidad na magkaroon ng mga cancer na bukol sa bituka:

• edad: madalas na magbunot ng bituka kanser sa tao pagkatapos ng 50 taon;
• hindi malusog na pamumuhay: mababang pisikal na aktibidad, pagkain ng basura, labis na timbang, pag-abuso sa alkohol at paninigarilyo;
•   : ang mga nagpapasiklab na proseso sa bituka (sakit ng Crohn, ulcerative colitis, atbp.) ay itinuturing na mga precancerous na sakit na pumukaw sa pagbuo ng oncology;
• pagmamana: ang panganib ng kanser ay tataas kung ang susunod na kamag-anak ay nagdusa mula dito o iba pang mga sakit sa bituka.

Ang kanser sa bituka: sintomas

Sa mga unang yugto, ang mga sintomas ng kanser sa bituka ay maaaring hindi maakit ang pansin ng pasyente. Ang mga pagbabago sa dalas ng mga paggalaw ng bituka (sa direksyon ng pagbawas o pagtaas), walang ingat na pagbaba ng timbang, pagkapagod at kahinaan, anemya, sakit sa anus - ito ang pangunahing mga palatandaan na nagpapakilala sa simula ng proseso ng oncological sa bituka.

Sa pag-unlad ng sakit, ang patuloy na sakit ng tiyan, pagdurugo at pagkasira ng pangkalahatang kagalingan ay maaaring mangyari. Ang paglitaw ng alinman sa mga sintomas ay dapat na isang magandang dahilan para sa isang agarang pagbisita sa doktor.

Kung ang kanser ay napansin sa mga unang yugto, ang pagbabala ng paggamot ay medyo umaasa - tungkol sa 90% ng mga pasyente ay nananatiling buhay at hindi na nagreklamo sa doktor. Gayunpaman, ang karamihan sa mga tao ay namalampas sa mga unang sintomas, nagkakamali sa kanila para sa isang karamdaman o hemorrhoidal na proseso, simulan ang sakit, at pagkatapos ay kahit na ang interbensyon sa kirurhiko ay maaaring makatipid lamang ng 60% ng mga pasyente.

Bakit kailangan ko ng labis na ngipin?

Ang mga supercomplete na ngipin, o hyperdontia, ay isa sa mga namamatay na tinukoy na anomalya sa bilang ng mga ngipin na karaniwang pangkaraniwan sa kasalukuyang panahon. Halos sa 2-3% ng mga pasyente na may malformations ng dentofacial system ay mayroon, bilang karagdagan sa 20 gatas o 32 permanenteng yunit ng pagdidiyeta. Ang likas na katangian ng patolohiya na ito ay hindi ganap na malinaw, pinaniniwalaan na ang paglitaw nito ay nauugnay sa isang paglabag sa pagtula ng mga ngipin, at mas tiyak, na may paglabag sa mekanismo ng paghahati ng dental plate, na nagreresulta sa pagbuo ng higit sa bilang ng mga dental buds.

  Saan maghanap ng labis na ngipin?

Ang mababaw na ngipin ay maaaring matagpuan sa pagkabata sa isang kagat ng gatas, ngunit mas madalas na sila ay napansin pagkatapos ng pagbabago ng ngipin sa isang permanenteng kagat.

Karaniwan ang mga labis na ngipin ay lilitaw malapit sa gitnang itaas na mga incisors, molars, premolars, canine, mas madalas sa pagitan ng mas mababang mga incisors, premolars at canines. Maaari silang lumaki sa arko ng ngipin, at maaaring matatagpuan sa bisperas ng lukab ng bibig o nang direkta sa bibig ng lukab sa itaas na palad.

Sa hugis, ang mga supernumerary na ngipin ay maaaring katulad sa karaniwang permanenteng mga yunit ng pagdidiyeta, ngunit mas madalas na may isang hugis-patak o hugis na spike. Maaari silang matatagpuan nang hiwalay, soldered na may permanenteng ngipin, bumubuo ng buong dental conglomerates at mga formasyong tulad ng ngipin.

Minsan ang mga supernumerary na ngipin ay "nakatago" mula sa mga mata, iyon ay, na-retire, pagkatapos ay nakita lamang sila sa pagsusuri sa x-ray.

  Ano ang panganib ng overcomplete na ngipin?

Ang mga supernumerary unit ay nakakasagabal sa pagbuo ng ngipin at ginagawang mahirap na erupt permanenteng ngipin. Sa mga makabuluhang laki ng panga, ang isang labis na ngipin ay hindi lumalabag sa istraktura ng ngipin, at sa isang maliit na panga tiyak na nagiging sanhi ito ng mga anomalya sa posisyon ng kumpletong ngipin, na may negatibong aesthetic, functional at madalas na sikolohikal na kahihinatnan para sa mga tao.

Sa mga bata na may mga abnormalidad sa pagbuo ng mga ngipin, ang gana sa pagkain ay madalas na nabawasan, ngumunguya sila ng pagkain nang mas mabagal, madalas na ang kanilang paglunok ay may kapansanan, ang lahat ng ito ay nagiging sanhi ng pag-unlad ng mga sakit sa sistema ng pagtunaw.

Ang malapit na pag-aayos ng mga ngipin, ang kanilang hindi tamang posisyon ay kumplikado ang mga proseso ng paglilinis ng sarili sa ngipin at ang pagsasagawa ng mga pamamaraan sa kalinisan. Lumilikha ito ng kanais-nais na mga kondisyon para sa pagpapaunlad ng mga karies, gingivitis, periodontitis at sakit ng periodontal, na humahantong sa pagkawasak ng mga matitigas na tisyu ng ngipin at ang kanilang pagkawala.

Ang mga nagmamay-ari ng labis na ngipin ay madalas na nasusuko. Ang mga karamdaman sa pagsasalita at mga depekto sa kosmetiko ay nagdudulot ng panunuya sa bata, bumubuo ng isang hindi pangkaraniwan at sarado na pagkatao mula sa kanya, at madalas na nakakaapekto sa kanyang pag-unlad ng kaisipan.

  Diagnosis ng hyperdontia

Sa karamihan ng mga kaso, ang supernumerary na ngipin ay matatagpuan sa panahon ng pagngingipin ng mga ngipin sa harap. Upang linawin ang kanilang numero at lokasyon, kinakailangan ang mga X-ray diagnostic, gayunpaman, ang simpleng radiograpiya ay hindi ma-dispense sa, dahil ang mga anino mula sa labis na ngipin ay pinapantig sa mga contour ng kumpletong mga elemento ng pagdidisisyon.

Para sa tumpak na diagnosis ng hyperdontia, ginagamit ang radiography sa loob ng bibig na may mga imahe sa iba't ibang mga pag-asa. Sa maraming pagpapanatili ng supercomplete na ngipin, ang orthopantomography ay nagbibigay ng kapaki-pakinabang na impormasyon tungkol sa kamag-anak na posisyon ng supercomplete at permanenteng ngipin.

  Ano ang gagawin sa supernumerary na ngipin?

Ang diskarte sa paggamot ng hyperdontia ay naiiba, ang therapy ay nakasalalay sa lokasyon ng labis na ngipin. Sa pangkalahatan, ang mga supernumerary na ngipin ay dapat alisin nang maaga hangga't maaari, lalo na kung nilalabag nila ang anatomya ng pagdidiyeta, nagiging sanhi ng masakit na mga karanasan sa pasyente. Sa pamamagitan ng pag-aalis ng labis na ngipin sa pagkabata, ang normal na porma ng ngipin ay madalas na naibalik dahil sa mga mekanismo ng regulasyon sa sarili ng katawan, ngunit kung napalampas mo ang oras, hindi mo magagawa nang walang kasunod na paggamot sa orthodontic.

Minsan, upang mapanatili ang mga pag-andar ng ngipin, sa kabaligtaran, naghahandog sila ng isang permanenteng dystopian na ngipin, habang pinapanatili ang isang kanais-nais na matatagpuan, kumpleto na anatomically, supernumerary na ngipin.
  Kung ang isang supernumerary na ngipin ay lumalaki sa lugar ng isang hindi tinukoy na permanenteng, alamin muna ang antas ng pagiging kapaki-pakinabang nito. Kung ang supernumerary na ngipin ay matatag, may isang nabuo na ugat at isang higit pa o mas kaunting anatomikong tamang hugis, at ang isang hindi tinukoy na "lehitimong may-ari ng lugar" ay hindi napapansin at walang kahihinatnan, ang kagustuhan ay ibinibigay sa "mananakop".

Ang pag-alis ng mga retektadong ngipin na nalubog sa tissue ng panga ay nagtatanghal ng ilang mga paghihirap na nauugnay sa kanilang lalim, hindi regular na hugis, kalapitan sa mga ugat at primordia ng permanenteng ngipin. Gayunpaman, ang isang nakapangangatwiran na pagpapatakbo ng diskarte sa isang supernumerary na ngipin, na isinasaalang-alang ang mga resulta ng isang pagsusuri sa X-ray, ay maaaring matagumpay na malutas ang mga problemang ito.

Sa mga bata, ang mga supernumerary na ngipin ay tinanggal sa ilalim ng pangkalahatan o lokal na kawalan ng pakiramdam, laban sa background ng pagkilos ng mga sedatives, sa mga matatanda, ang lokal na kawalan ng pakiramdam ay sapat.

Porphyria - Ang Science-Based Vampirism

Ang Vampirism ay isang modernong subculture na pinagsama ang mga kabataan na itinuturing ang kanilang sarili na mga bampira. Kadalasan, ang interes ay limitado sa pag-aaral ng mga tema ng vampire sa sining at ginagaya ang hitsura ng iyong mga paboritong character, ang mga kabataan ay hindi malamang na mag-isip tungkol sa kasaysayan ng pinagmulan ng mga imahe ng vampire.

  Mga Kaso ng Di-kanais-nais na Vampirism

Ang kilusang vampirism ay nagsimula noong 1970 salamat sa mga tagahanga ng Anne Rice, ang may-akda ng sikat na nobela, Isang Panayam sa Vampire. Kasabay nito, ang mga tema ng vampire ay nakaugat sa malayong nakaraan at makikita sa alamat ng maraming tao.

Ang imahe ng isang bampira sa sining ay nabuo sa mga nakaraang taon, ngunit higit na malinaw na naipakita sa nobelang Gothic na "Dracula" ng manunulat na Irish na si Bram Stoker, na inilathala noong 1897, ang kasunod na mga gawa ay may pagkakataong magkaroon ng walang kamatayang nilikha na ito.

  Ano ang mga palatandaan sa panitikan ng vampirism?

Kadalasan, ang mga bampira ay inilalarawan bilang matalino, matikas, mahiwaga at sekswal na mga tao, na humahantong sa isang liblib na buhay.

Kailangan nila ng dugo upang mapanatili ang metabolismo at hindi mamatay. Ayon sa mga alamat:

• ang mga bampira ay natatakot sa sikat ng araw, na protektado ng madilim na damit, lumabas lamang sa ilalim ng takip ng gabi at bumalik hanggang sa madaling araw;


• pinapatay ng araw ang bampira at binabawasan ang kanyang lakas;


• iniiwasan nila ang mga partido sa hapunan at hapunan; ang pagkain ng tao ay dayuhan sa kanila;


• ang mga ito ay maputla, ang balat ay manipis at mahina, malamig sa pagpindot;


• hindi nagbabago - fangs at lila na gilagid;


• ang mga mata ng bampira ay napapalibutan ng isang haze ng malambot na mga eyelashes, ang mga squirrels ay namumula, at ang mga mag-aaral ay napuspos;


• sila ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkabalisa, kahina-hinalang, agresibo, nahulog sa isang siklab ng galit sa oras ng isang talamak na pagnanais para sa dugo, ay maaaring maging mga monsters sa pisikal at sikolohikal na diwa.

  porphyria

Hindi pagkakaroon ng kaalaman sa larangan ng medisina, pagguhit ng inspirasyon mula sa mga alamat ng Ireland tungkol sa mga bampira, mula sa mga tradisyon ng mga mamamayan ng Transylvania, mula sa mga paglalarawan sa kasaysayan ng buhay ni Vlad Tepes, ang prototype ng Dracula, Stoker, nang hindi pinaghihinalaang ito, inilarawan ang pagdurusa ng isang malubhang may sakit na tao na may porphyria.

Ang Porphyria, kung hindi man - lilang sakit, isang pangkat ng mga sakit na nauugnay sa may kapansanan na metabolismo ng porphyrin, isang maliwanag na pulang pigment. Ang patolohiya ay batay sa mga paglabag sa synthes ng heme - ang koneksyon ng porphyrin na may bakal, ang batayan ng mga pulang selula ng dugo ng tao. Ang pagkabigo sa sistema ng pagbuo ng heme ay humahantong sa anemya, ang akumulasyon sa katawan ng mga intermediate na metabolic na produkto na may nakakalason na epekto sa mga organo at mga sistema na nagdudulot ng tipikal na mga sintomas ng isang "vampire" na sakit.

Ang mga dahilan para sa pagbuo ng porphyria ay namamalagi sa antas ng genetic, ang sakit ay minana. Ang posibilidad ng paghahatid ng gene ng porphyria ay lubos na mataas, ang may sakit na magulang "ay nagbibigay" ng may sira na gene sa bata sa 50% ng mga kaso, anuman ang kasarian, ngunit sa 20% lamang ng mga kaso ang klinikal na larawan ng sakit ay nagbuka. Upang maipakita ito, kinakailangan ang pagkilos provoke factor: ilang mga gamot, impeksyon, pagbabago sa hormonal, ilang mga pagkain at alkohol - hindi ito para sa wala sa mitolohiya na mga bampira ay nag-eskuwela sa mga pagdiriwang ng tao.

  Mga sintomas ng porphyria

Kung paano ang mga sakit ay mas karaniwan sa mga kalalakihan at nahayag sa buwan ng tagsibol at tag-init. Ang isang karaniwang pag-sign ng porphyria ay pulang-kayumanggi na ihi, na dahil sa pagkakaroon ng under-oxidized porphyrinogen, na nagiging lilang porphyrin sa ilaw.

Talamak na porphyria nahayag sa pamamagitan ng matinding sakit sa tiyan, mas mababang likod, mga paa't kamay, tachycardia, nadagdagan ang presyon ng dugo, pagsusuka, kahinaan sa kalamnan, pag-agit ng psychomotor, guni-guni, delirium, epileptiform seizure at iba pang mga sintomas na umuunlad bilang isang resulta ng talamak na pagkalason ng katawan, na nagreresulta mula sa metabolic na mga produkto ng porphyrin at nagkakalat ng pinsala sa peripheral at gitnang sistema ng nerbiyos.

Ang Porphyria ay may napaka-pangkaraniwang panlabas na pagpapakita.

Maaari mong isipin ang reaksyon ng mga tao sa Middle Ages, nang makita nila ang isang pasyente na may porphyria. Ang nasabing isang spectacle ay nag-iwan ng isang marka sa memorya, na-print sa mga alamat, naipunan ng mga detalye ng mitolohiya.

Ang Porphyria ay isang malubhang sakit, na ginagamot sa pamamagitan ng pagbubuhos ng heme. Bilang karagdagan, ang mga nagpapakilala mga ahente, plasmapheresis ay inireseta, ang dugo ay kinakailangan para sa mga pasyente upang makayanan ang pagkalasing at mabuhay lamang.

Ang tunay na problema para sa mga kalalakihan: kawalan ng katabaan at mga sanhi nito

Sinabi nila na ang bawat tao sa kanyang buhay ay dapat magtanim ng isang puno, magtatayo ng bahay at magtaas ng isang anak na lalaki. At kung halos lahat ng kinatawan ng mas malakas na kasarian ay nakakaharap sa unang dalawang gawain, kung ninanais, kung gayon, sa kasamaang palad, kapag nalutas ang huli sa kanila, hanggang sa 8% ng mga kalalakihan sa Earth ay nahaharap sa malubhang problema. At ang figure na ito ay hindi isinasaalang-alang ang mga may termino sa kawalan ng katabaan at ginusto na huwag ibahagi ang kanilang problema sa mga doktor.

  Ang kawalan ng katabaan sa isang lalaki ay ang dahilan ng kawalan ng anak ng isang mag-asawa

Ang kawalan ay hindi lamang kawalan ng mga bata, nasuri kung ang isang mag-asawang aktibong nabubuhay nang sekswal nang hindi gumagamit ng mga kontraseptibo ay nahihirapang maglihi sa loob ng isang taon. Malinaw nating linawin ang konsepto ng "aktibong sex life", para sa isa ito ay pang-araw-araw na kasarian, para sa isa pa - ilang beses sa isang buwan. Sa kaso ng kawalan ng katabaan - ang "aktibo" ay nangangahulugang hindi bababa sa 1 oras bawat linggo.

Ayon sa istatistika, sa 40% ng mga kaso ng kawalan ng mga bata sa isang pares ay nagkasala ito. Ang mga kadahilanan nito ay maaaring magkakaiba-iba, sa unang sulyap ay hindi nakakapinsala at madaling pagtagumpayan, o napakalakas na imposibleng maalis ang mga ito.
  Ang kawalan ng katabaan ng lalaki, pati na rin ang babaeng kawalan ng katabaan, ay maaaring maging ganap at kamag-anak. Ang isang tao ay kailangang magtiis ng ganap na kawalan ng katabaan kung ang kanyang seminal glandula ay tinanggal. Ang iba pang mga pagpipilian sa kawalan ng katabaan ay potensyal na kamag-anak, nangangailangan ng malalim na mga diagnostic upang mahanap ang sanhi at malutas ang problema.

  Mga pagpipilian para sa kawalan ng katabaan ng lalaki: sanhi at anyo

Ang proseso ng pagbuo ng buong-tamud na tamud ay lubos na kumplikado at kinokontrol ng bahagi ng utak na gumagawa ng hormon - ang sistema ng pituitary-hypothalamic. Ang mga cell ng mikrobyo na bumubuo sa testis ay mature sa daan patungo sa seminal vesicle, ngunit ang kawalan ng mga problema sa bahaging ito ng produksyon ay hindi ginagarantiyahan ang matagumpay na pagpapabunga. Ang kakayahang magparami ng mga kalalakihan ay naiimpluwensyahan ng kondisyon ng lahat ng mga organo ng lalaki at ang buong organismo sa kabuuan.

Ano ang sanhi ng problemang ito?

1. Ang mga hypothalamic-pituitary disorder na nangyayari sa utak sa antas ng hormonal regulasyon ng spermatogenesis.


2. Ang testicular na nauugnay sa mga testes.


3. Ang post-testicular, na lumitaw kasama ang paggalaw ng tamud mula sa testicle hanggang sa exit mula sa urethra.


4. Immunological sa pagkakaroon ng antisperm antibodies na pumapatay sa tamud.


5. Mga karamdaman sa ehekutibo, iyon ay, ang problema ng bulalas.


6. Mga karamdaman sa sekswal na nakakasagabal sa "paghahatid" ng tamud sa mga babaeng genital organ, tulad ng erectile dysfunction at nabawasan ang sex drive.

Ang kakayahan ng isang tao na makabuo ay negatibong apektado ng:

• masamang kondisyon sa kapaligiran;
• stress
• pagkuha ng mga gamot na may mataas na dosis;
• paninigarilyo
• pag-inom ng alkohol
• paggamit ng gamot.

  Kakulangan ng pagsubok

Ang pagkakasakit sa testicular ay nangyayari sa mga sakit ng testicle at pagkawasak nito.

• Ang mga varicose veins ng eskrotum at spermatic cord (varicocele).


• Ang Cryptorchidism, bilateral, hindi tinanggal o tinanggal sa huli, kapag ang testicular tissue ng mga testes ay mayroon nang atrophied.


• Ang pamamaluktot ng testicle, na humahantong sa isang matalim na paglabag sa pag-andar nito.


• Orchitis o pamamaga ng testicle, na nagreresulta sa pagkamatay ng mga sperm progenitor cells.


• Hypergonadotropic hypogonadism - underdevelopment ng mga testicle.


• Ang mga sanhi ng genetic na nagdudulot ng kapansanan na sistema ng reproduktibo at pagbuo ng testicular.


• Ang resistensya ng Androgen, kapag ang spermatogenic testicular epithelium ay nananatiling bingi sa mga signal ng hormonal na nagpapahayag ng pagbuo ng mga cell ng mikrobyo.


• Ang Nonobstruktibong azoospermia, isang kondisyon kung saan ang produksyon ng tamud ay hindi nabalisa, ang kanilang paggalaw sa mga vas deferens ay hindi mahirap, ngunit "hindi isang solong" buhay na ispesimen na may kakayahang magpatuloy sa genus ay matatagpuan sa exit.

  Mga Sanhi ng Post-Testicular ng Pagkawalan

Ang mga kadahilanan na ito ay humantong sa kapansanan sa pagkahinog ng tamud, kanilang pagkamatay, pagpapahina sa kanilang kakayahan sa pagpapabunga, at pinipigilan din ang paggalaw ng tamud sa kahabaan ng mga vas deferens.

• Mga impeksyon sa genital, lalo na ang matagal at latent, halimbawa, chlamydia, trichomoniasis, mycoplasmosis, ureaplasmosis, impeksyon sa cytomegalovirus, herpes.


• Nonspecific pamamaga ng prosteyt, urethra at seminal vesicle.


• Ang kawalan ng epididymis kung saan ang "spermatozoa" ripen "at ang duct na kung saan lumabas sila sa testicle.


• Ang pagbara ng mga vas deferens o ang kanilang pagtanggal.

Sa wakas, may mga pagpipilian kapag hindi posible na maitaguyod ang mga kadahilanan sa pagbagsak ng pag-andar ng reproduktibo, ang tinatawag na kawalan ng katayuang idiopathic. Sa anumang kaso, upang makakuha ng isang pangwakas na diagnosis, kailangan mong makipag-ugnay sa isang urologist at sumailalim sa isang buong pagsusuri.

Uri ng diabetes mellitus, lalo na ito ay matatagpuan sa mga bata, tumutukoy sa mga sakit, ang predisposisyon na kung saan ay minana. Ito ang predisposisyon, ngunit hindi ang mismong karamdaman, na bubuo lamang kapag pinasisigla ang panlabas at panloob na mga kadahilanan na kumikilos sa katawan ng sanggol. Ang lahat ng mga sanhi ng diabetes ay hindi pa natukoy, ngunit pinaniniwalaan na ang punto ng pag-trigger sa sakit na madalas na nagiging impeksyon o stress.

Tila na kung ang mga magulang o ibang kamag-anak ng bata ay may kamalayan sa mga sanhi at palatandaan ng diyabetis, dahil sila mismo ang nagdurusa dito, hindi dapat magkaroon ng mga paghihirap sa maagang pagtuklas ng sakit sa bata. Gayunpaman, sa kasamaang palad, madalas na ang sakit ay napansin nang tumpak sa

huli na yugto, kapag ang sanggol ay nasa malubhang kondisyon at kailangan ng masinsinang mga hakbang sa medikal. Nakakalungkot sabihin, ngunit sa yugtong ito, ang diyabetis ay napakahirap na gamutin at sanhi ng matinding komplikasyon. Ang sitwasyon ay kumplikado sa pamamagitan ng ang katunayan na ang diyabetis sa pagkabata ay may isang napaka-ikling panahon ng latent, na nangangahulugang walang oras para sa mahabang pag-iisip.

Ang bawat miyembro ng pamilya ng may sapat na gulang ay dapat na malinaw na malaman ang mga unang palatandaan ng diyabetis sa mga bata at magagawang matalas na suriin ang mga tagapagpahiwatig ng kalusugan na pinakamahalaga mula sa punto ng pananaw ng maagang pagsusuri ng sakit.

  Anong mga palatandaan ng diabetes ang dapat mapansin ng mga magulang?

1. Magbago sa ganang kumain:
   • ang hitsura ng isang hindi likas na pananabik para sa mga sweets para sa isang bata;
   • ang gutom ay madalas, iyon ay, isang bata, dahil sa isang malakas na pakiramdam ng kagutuman, halos hindi matiis ang tradisyonal na 3-4 na oras ng pahinga sa pagitan ng mga pagkain;
   • kahinaan at pag-aantok pagkatapos ng 1.5-2 na oras pagkatapos kumain.
   
   Siyempre, ang karamihan sa mga bata ay nagmamahal sa mga matatamis, at marami ang natutulog pagkatapos kumain, ngunit kung mayroong isang genetic predisposition na i-type ang diabetes ko, ang mga gawi na ito ay maaaring ang unang mga palatandaan ng sakit, at ang kanilang nakahiwalay na pag-iral ay maaaring magpahiwatig na ang sakit ay hindi pa malayo. na nangangahulugang mas madali itong magamot.
2. Ang bata ay nawawalan ng timbang, sa kabila ng isang normal at kahit na pagtaas ng gana.
      Hindi kinakailangang ipakilala ang pagbaba ng timbang sa katotohanan na ang bata ay mabilis na lumalaki, mas mahusay na suriin mo siya at tiyakin na ang pagbabago sa bigat ng katawan ay sanhi ng pagtaas ng pisikal na aktibidad at paglago ng mga pangangailangan ng sanggol, at hindi sa katotohanan na nahihirapan ang kanyang katawan upang labanan ang sakit. Sa kabila ng katotohanan na ang dugo ay naglalaman ng labis na glucose, ang mga cell ng katawan ng bata ay nakakaranas ng matinding gutom, dahil ang pancreas sa diabetes mellitus ay hindi synthesize ang insulin na kinakailangan para sa asukal na mahihigop ng mga tisyu.


3. Mabilis na napapagod ang bata, napapagod, natutulog.
      Sa kawalan ng lagnat, ubo at iba pang mga palatandaan ng isang sipon - ang mga sintomas na ito ay dapat alerto mula sa punto ng view ng diabetes.


4. Ang bata ay nagsisimulang uminom nang higit pa at madalas na ihi, kahit na ang sintomas na ito ay kinikilala ng mga nahuling pasyente ng mga pasyente.
      Tulad ng asin, ang asukal ay nakakaakit ng likido, ang katawan, na sinusubukan na "dilute" asukal, ay nangangailangan ng daloy ng tubig, na nagpapahiwatig ng uhaw na ito. Di-nagtatagal, na may diyabetis, ang mga bato ay tumigil sa pagpapanatili ng glucose sa katawan, nagsisimula itong mai-excreted sa ihi, na kung saan ay humahantong sa isang pagtaas sa output ng ihi. Ang mga batang may diyabetis ay nagsisimulang bumangon sa gabi sa banyo, at kung minsan ay umihi sa kama.


5. Ang mga mantsa ng ihi sa palayok, sa banyo, sa mga lampin ay magiging malagkit.
      Ito ay isang purong pisikal na kababalaghan, isang solusyon sa asukal para sa mga halatang kadahilanan, pagkatapos ng pagsingaw ng tubig ay nag-iiwan ng mga malagkit na lugar. Ang isang matulungin na ina ay palaging mapapansin ang sintomas na ito.

Suka, pagsusuka, sakit sa tiyan, pagkatuyo at pangangati ng balat, mga palatandaan ng neurodermatitis, tuloy-tuloy na furunculosis, pyoderma, visual impairment ay mga huling sintomas at mga kahihinatnan ng diabetes mellitus, isang palatandaan na ang sakit ay nakakuha ng lakas at magiging napakahirap na ihinto ang pag-unlad nito. Ngunit ang mga magulang ay lumingon sa endocrinologist nang lumitaw ang pinakaunang mga senyas ng diabetes, ang sakit ay maaaring napansin sa mga unang yugto, kahit na bago magulo ang pancreas at tumaas ang mga antas ng asukal sa dugo. Hindi makaligtaan ang oras at mai-save ng mga doktor ang lakas ng mga bata upang labanan ang sakit at para sa isang buong buhay.

Pansin! Lahat ng matatanda ay dapat magkaroon ng kamalayan ng pagkakaroon ng diyabetis sa isang bata:  mga guro, guro, kapitbahay, kaibigan na nakikipag-ugnay sa kanya. Una, makakatulong ito upang maiwasan ang mga pagkakamali sa nutrisyon ng sanggol, at pangalawa, kung may biglaang pagkasira sa kalagayan ng kalusugan, ihatid siya sa isang dalubhasang departamento ng endocrinology, at hindi, halimbawa, sa isang nakakahawang sakit na ospital o operasyon.

Kabilang sa mga namamana na sakit na umuunlad bilang isang resulta ng mga mutasyon, tatlong mga subgroup ang tradisyonal na nakikilala:

• mga sakit na nagmula sa monogenic
• mga sakit na namamana sa polygenic
• mga aberrasyon ng chromosomal

Ang mga sakit sa congenital ay dapat makilala sa mga namamana na sakit, na sanhi ng mga pinsala sa intrauterine na sanhi, halimbawa, sa pamamagitan ng impeksyon (syphilis o toxoplasmosis) o ang epekto ng iba pang mga nakapipinsalang mga kadahilanan sa pangsanggol sa panahon ng pagbubuntis.

Maraming mga genetic na sanhi ng mga sakit ay hindi lilitaw agad pagkatapos ng kapanganakan, ngunit pagkatapos ng ilang oras, kung minsan ay napakatagal.

Ang mga sakit na nagmula sa monogenic

Ang mga sakit na monogeniko ay minana alinsunod sa mga batas ng klasikal na Mendelian genetics. Alinsunod dito, ang isang pag-aaral ng talaangkanan para sa kanila ay nagpapakita ng isa sa tatlong uri ng mana: ang nangingibabaw sa autosomal, autosomal recessive, at pamana na nauugnay sa kasarian.

Ito ang pinakamalawak na pangkat ng mga namamana na sakit. Sa kasalukuyan, higit sa 4000 mga variant ng mga sakit na namamana na namamana, na ang inilarawan, ang karamihan sa mga ito ay bihirang (halimbawa, ang dalas ng sakit sa anem ng cell ay 1/6000).

Ang isang malawak na hanay ng mga sakit na monogenous ay nabuo sa pamamagitan ng namamana na metabolic disorder, ang paglitaw kung saan ay nauugnay sa isang mutation ng gene na kumokontrol sa synthesis ng mga enzyme at ang kanilang kakulangan o istruktura na depekto - fermentopathy.

Mga sakit na namamana ng Polygenic

Ang mga sakit na polygenic ay mahirap magmana. Para sa kanila, ang tanong ng mana ay hindi malulutas batay sa mga batas ni Mendel. Noong nakaraan, ang nasabing mga namamana na sakit ay nailalarawan bilang mga sakit na may namamana na predisposisyon. Kasama sa mga sakit na ito ang mga sakit tulad ng cancer, diabetes mellitus, schizophrenia, epilepsy, coronary heart disease, hypertension at marami pa.

Chromosomal aberration

Ang mga sakit sa Chromosomal ay sanhi ng isang matinding paglabag sa namamana na patakaran ng pamahalaan - isang pagbabago sa bilang at istraktura ng mga kromosoma. Ang isang karaniwang dahilan, lalo na, ay ang pagkalasing sa alkohol ng mga magulang sa paglilihi ("lasing na mga bata"). Kabilang dito ang Down syndrome, Kleinfelter, Shereshevsky - Turner, Edwards, "hiyawan ng pusa" at iba pa.

Diagnosis at paggamot ng mga namamana na sakit

Kamakailan lamang, iminungkahi na ang medyo mataas na saklaw ng mga namamana sakit ay dahil sa ilang mga pakinabang ng "mutants" na may kaugnayan sa mga kadahilanan ng natural na pagpili o sa isang "predisposition sa sakit".

Ang Therapy para sa mga namamana na sakit ay may kasamang sintomas ng paggamot at therapy sa gene.

Symptomatic na paggamot

Ang iba't ibang mga nagpapakilala na sintomas ay katangian ng mga namamana na sakit, at ang kanilang paggamot ay higit sa lahat sintomas. Ang ilang mga sakit na metabolic ay naitama sa pamamagitan ng appointment ng mga espesyal na diets na naglalayong bawasan ang mga nakakalason na sangkap sa katawan, ang akumulasyon na kung saan ay dahil sa mga mutasyon sa ilang mga gen. Halimbawa, sa phenylketonuria, inireseta ang isang di-alanine na diyeta.

Upang mapahina ang mga sintomas ng mga namamana na sakit na nauugnay sa isang depekto sa isang partikular na protina, pinamamahalaan ito ng intravenously tulad ng isang functional form na hindi nagiging sanhi ng isang immune response. Ang nasabing kapalit na therapy ay ginagamit sa paggamot ng hemophilia, malubhang pinagsama immunodeficiency, atbp Minsan, ang buto ng utak at iba pang mga organo ay inilipat upang mabayaran ang ilang mga nawalang mga pag-andar. Ang umiiral na therapy, sa kasamaang palad, ay labis na hindi epektibo.

Gen therapy

Ang panimula ng bagong pamamaraan, epektibo at naglalayong alisin ang genetic na sanhi ng isang namamana na sakit, ay ang therapy sa gene. Ang kakanyahan ng pamamaraan ng gene therapy ay ang pagpapakilala ng mga normal na gene sa mga selulang may depekto.

Ang konsepto ng gene therapy ay ang pinaka-radikal na paraan upang makitungo sa iba't ibang mga sakit na dulot ng mga pagbabago sa genetic na nilalaman ng mga cell ay dapat na paggamot na naglalayong direkta sa pagwawasto o pagtanggal ng genetic na sanhi ng sakit, at hindi ang mga kahihinatnan nito.

Dahil sa ang katunayan na ang gene therapy ay isang bagong lugar ng medikal na genetika, at ang mga sakit na ginagamot sa ganitong paraan ay magkakaibang, maraming mga orihinal na diskarte sa problemang ito ang nilikha. Sa kasalukuyan, ang mga pag-aaral sa therapy sa gene ay pangunahing naglalayong iwasto ang mga genetic na depekto ng somatic kaysa sa mga cell ng mikrobyo, na nauugnay sa mga teknikal na problema, pati na rin para sa mga kadahilanang pangkaligtasan.

Batay sa artikulong "Mga sakit na nagmula"

Ang bawat gene sa katawan ng tao nagdadala ng natatanging impormasyonnakapaloob sa DNA. Ang genotype ng isang partikular na indibidwal ay nagbibigay ng parehong natatanging panlabas na katangian at sa maraming mga aspeto ang tumutukoy sa estado ng kalusugan nito.

Ang interes ng gamot sa genetika ay patuloy na lumalaki mula sa ikalawang kalahati ng ika-20 siglo. Ang pag-unlad ng larangan na ito ng agham ay nagbubukas ng mga bagong pamamaraan para sa pag-aaral ng mga sakit, kabilang ang mga bihirang, na kinikilala bilang hindi magagaling. Sa ngayon, maraming libong mga sakit ang natuklasan na ganap na nakasalalay sa genotype ng tao. Isaalang-alang ang mga sanhi ng mga sakit na ito, ang kanilang mga detalye, kung anong mga pamamaraan ng diagnosis at paggamot ang ginagamit ng modernong gamot.

Mga Uri ng Mga Karamdamang Genetic

Ang mga sakit na genetic ay isinasaalang-alang na magmana ng mga sakit na sanhi ng mga mutasyon sa mga gene. Mahalagang maunawaan na ang mga congenital malformations na lilitaw bilang isang resulta ng impeksyon sa intrauterine, mga buntis na kumukuha ng iligal na droga, at iba pang mga panlabas na kadahilanan na maaaring makaapekto sa pagbubuntis ay hindi nauugnay sa mga sakit na genetic.

Ang mga sakit sa genetic ng tao ay nahahati sa mga sumusunod na uri:

Mga aberrasyon ng Chromosomal (mga pagbabagong-anyo)

Kasama sa pangkat na ito ang mga pathologies na nauugnay sa mga pagbabago sa istruktura ng istruktura ng mga chromosom. Ang mga pagbabagong ito ay sanhi ng breakage ng chromosome, na humahantong sa muling pamamahagi, pagdodoble o pagkawala ng genetic material sa kanila. Ito ang materyal na dapat tiyakin na ang pag-iimbak, pagpaparami at paghahatid ng impormasyon na namamana.

Ang mga pag-aayos ng Chromosomal ay humantong sa paglitaw ng genetic na kawalan ng timbang, na negatibong nakakaapekto sa normal na kurso ng pag-unlad ng katawan. Ang mga aberrations sa mga sakit na chromosomal ay ipinakita: cat scream syndrome, Down syndrome, Edwards syndrome, X-chromosome o Y-chromosome polysomies, atbp.

Ang pinaka-karaniwang chromosomal abnormality sa mundo ay Down syndrome. Ang patolohiya na ito ay sanhi ng pagkakaroon ng isang labis na kromosom sa genotype ng tao, iyon ay, ang pasyente ay may 47 kromosom sa halip na 46. Sa mga taong may Down syndrome, ang ika-21 pares (kabuuan ng 23) ng mga chromosome ay tatlong kopya, at hindi dalawa. Mayroong mga bihirang kaso kapag ang genetic na sakit na ito ay bunga ng pagsasalin ng kromosom ng ika-21 pares o mosaicism. Sa karamihan ng mga kaso, ang sindrom ay hindi isang namamana na karamdaman (91 sa 100).

Mga sakit na monogeniko

Ang pangkat na ito ay medyo heterogenous sa mga klinikal na pagpapakita ng mga sakit, ngunit ang bawat genetic na sakit dito ay sanhi ng pagkasira ng DNA sa antas ng gene. Sa ngayon, higit sa 4000 mga sakit na monogenous ang natuklasan at inilarawan. Kasama dito ang mga sakit na may retardation sa pag-iisip, at namamana na mga sakit na metaboliko, mga nakahiwalay na anyo ng microcephaly, hydrocephalus, at isang bilang ng iba pang mga sakit. Ang ilan sa mga sakit ay napansin na sa mga bagong panganak, ang iba ay nadarama lamang ang kanilang sarili sa pagdadalaga o kapag ang isang tao ay umabot ng 30 - 50 taong gulang.

Mga sakit na polygenic

Ang mga pathologies na ito ay maaaring ipaliwanag hindi lamang sa pamamagitan ng isang genetic predisposition, kundi pati na rin, sa isang malaking lawak, sa pamamagitan ng mga panlabas na kadahilanan (malnutrisyon, hindi magandang ekolohiya, atbp.). Ang mga sakit na polygenic ay karaniwang tinatawag ding multifactorial. Ito ay nabibigyang-katwiran sa pamamagitan ng katotohanan na lumilitaw sila bilang isang resulta ng mga pagkilos ng maraming mga gen. Ang pinakakaraniwang mga sakit na multifactorial ay kinabibilangan ng: rheumatoid arthritis, hypertension, coronary heart disease, diabetes mellitus, cirrhosis, psoriasis, schizophrenia, atbp.

Ang mga sakit na ito ay humigit-kumulang sa 92% ng kabuuang bilang ng mga minana na pathologies. Sa edad, tataas ang saklaw ng sakit. Sa pagkabata, ang bilang ng mga pasyente ay hindi bababa sa 10%, at sa mga matatanda - 25-30%.

Sa ngayon, ilang libong mga sakit na genetic ang inilarawan, narito ang isang maikling listahan ng ilan sa mga ito:

Ang pinaka-karaniwang sakit sa genetic	Ang pinakasikat na sakit sa genetic
Hemophilia (sakit sa pagdurugo)	Ang pagkadismaya ng Kapgrass (naniniwala ang isang tao na ang isang taong malapit ay pinalitan ng isang clone).
Pagkabulag ng kulay (kawalan ng kakayahan upang makilala ang mga kulay)	Klein-Levin syndrome (labis na pag-aantok, karamdaman sa pag-uugali)
Cystic fibrosis (pagkabigo sa paghinga)	Elephantiasis (masakit na overgrowth ng balat)
Spina bifida (vertebrae ay hindi malapit sa paligid ng spinal cord)	Cicero (sikolohikal na karamdaman, pagnanais na kumain ng mga hindi bagay na bagay)
Tay-Sachs disease (pinsala sa CNS)	Stendhal Syndrome (palpitations ng puso, guni-guni, pagkawala ng malay sa paningin ng mga gawa ng sining)
Klinefelter syndrome (kakulangan ng androgen sa mga kalalakihan)	Robin's syndrome (maling pagbabago ng rehiyon ng maxillofacial)
Prader-Willi syndrome (naantala ang pisikal at intelektwal na pag-unlad, mga depekto sa visual)	Hypertrichosis (labis na paglaki ng buhok)
Phenylketonuria (isang paglabag sa metabolismo ng mga amino acid)	Blue skin syndrome (asul na kulay ng balat)

Ang ilang mga sakit sa genetic ay maaaring mangyari nang literal sa bawat henerasyon. Bilang isang patakaran, hindi sila lilitaw sa mga bata, ngunit may edad. Ang mga kadahilanan sa peligro (mahinang ekolohiya, stress, kawalan ng timbang sa hormon, malnutrisyon) ay nag-aambag sa pagpapakita ng error sa genetic. Kasama sa mga nasabing sakit ang diabetes, psoriasis, labis na katabaan, hypertension, epilepsy, schizophrenia, Alzheimer's disease, atbp.

Diagnosis ng mga pathology ng gene

Hindi lahat ng sakit sa genetic ay napansin mula sa unang araw ng buhay ng isang tao, ang ilan sa mga ito ay nagpapakita lamang ng kanilang mga sarili pagkatapos lamang ng ilang taon. Kaugnay nito, napakahalaga na sumailalim sa napapanahong mga pag-aaral para sa pagkakaroon ng mga pathologies ng gene. Ang ganitong mga diagnostic ay maaaring ipatupad kapwa sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis at sa panahon ng pagbubuntis.

Mayroong maraming mga diagnostic na pamamaraan:

Biochemical analysis

Pinapayagan kang magtatag ng mga sakit na nauugnay sa mga namamana na sakit sa metaboliko. Ang pamamaraan ay nagsasangkot ng pagsusuri ng dugo ng tao, isang pag-aaral sa husay at dami ng iba pang mga likido sa katawan;

Paraan ng cytogenetic

Kinikilala ang mga sanhi ng mga sakit sa genetic, na namamalagi sa mga paglabag sa samahan ng mga chromosome ng cell;

Molecular cytogenetic na pamamaraan

Ang isang pinahusay na bersyon ng paraan ng cytogenetic, na nagpapahintulot sa pag-alis kahit na mga pagbabago sa micro at ang pinakamaliit na pagkasira ng mga kromosom;

Paraan ng Syndromological

Sa maraming mga kaso, ang isang sakit sa genetic ay maaaring magkaroon ng magkatulad na mga sintomas na magkakasabay sa mga pagpapakita ng iba pang mga di-pathological na sakit. Ang pamamaraan ay binubuo sa katotohanan na sa tulong ng isang pagsisiyasat ng mga genetika at mga espesyal na programa sa computer, tanging ang mga partikular na nagpapahiwatig ng isang sakit sa genetic na nakahiwalay mula sa buong spectrum ng mga sintomas.

Paraan ng molekular na genetic

Sa ngayon, ito ang pinaka maaasahan at tumpak. Ginagawang posible upang pag-aralan ang DNA ng tao at RNA, upang makita kahit ang mga menor de edad na pagbabago, kabilang ang pagkakasunud-sunod ng mga nucleotides. Ginagamit ito upang masuri ang mga sakit na monogenous at mutations.

Pagsusuri sa ultrasound (ultrasound)

Upang makilala ang mga sakit ng babaeng reproductive system, ginagamit ang ultrasound ng mga pelvic organ. Ginagamit din ang ultratunog upang mag-diagnose ng congenital pathologies at ilang mga chromosomal disease ng pangsanggol.

Alam na ang tungkol sa 60% ng kusang pagkakuha sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis ay dahil sa ang katunayan na ang fetus ay may isang genetic na sakit. Samakatuwid, ang katawan ng ina ay mapupuksa ang di-mabubuhay na embryo. Ang mga sakit na genetic na henerasyon ay maaari ring magpukaw ng kawalan ng katabaan, o paulit-ulit na pagkakuha. Kadalasan, ang isang babae ay kailangang dumaan sa maraming hindi mapaniniwalaang pagsusuri hanggang sa mapunta siya sa isang geneticist.

Ang pinakamahusay na prophylaxis para sa paglitaw ng isang genetic na sakit sa pangsanggol ay isang genetic na pagsusuri ng mga magulang sa panahon ng pagpaplano ng pagbubuntis. Kahit na ang pagiging malusog, ang isang lalaki o babae ay maaaring magdala ng mga nasirang seksyon ng mga gen sa kanilang genotype. Ang isang unibersal na pagsubok sa genetic ay magagawang makilala ang higit sa isang daang mga sakit na batay sa mutasyon ng gene. Alam na hindi bababa sa isa sa mga hinaharap na magulang ay isang tagadala ng mga paglabag, tutulungan ka ng doktor na piliin ang naaangkop na mga taktika para sa paghahanda para sa pagbubuntis at sa pamamahala nito. Ang katotohanan ay ang mga pagbabagong genetic na kasama ng pagbubuntis ay maaaring maging sanhi ng hindi maibabalik na pinsala sa pangsanggol at maging isang banta sa buhay ng ina.

Sa panahon ng pagbubuntis, ang mga kababaihan, sa tulong ng mga espesyal na pag-aaral, kung minsan ay nasuri na may mga genetic na sakit ng pangsanggol, na maaaring itaas ang tanong kung panatilihin ang pagbubuntis. Ang pinakamaagang diagnostic na panahon para sa mga pathologies ay ang ika-9 na linggo. Ang diagnosis na ito ay isinasagawa gamit ang Panorama ligtas, hindi nagsasalakay na pagsubok sa DNA. Ang pagsubok ay binubuo sa pagkuha ng dugo mula sa isang hinaharap na ina mula sa isang ugat, gamit ang pamamaraan ng pagkakasunud-sunod, ang materyal ng pangsanggol na genetic ay nakuha mula dito at sinuri para sa pagkakaroon ng mga abnormalidad ng chromosomal. Ang pag-aaral ay maaaring matukoy ang mga abnormalidad tulad ng Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome, microdeletion syndromes, sex chromosome pathologies at isang bilang ng iba pang mga anomalya.

Ang isang may sapat na gulang, na naipasa ang mga pagsubok sa genetic, ay maaaring malaman ang tungkol sa kanyang predisposisyon sa mga sakit sa genetic. Sa kasong ito, magkakaroon siya ng isang pagkakataon upang gumawa ng mga epektibong hakbang sa pag-iwas at maiwasan ang paglitaw ng isang pathological kondisyon, na sinusunod ng isang espesyalista.

Paggamot sa Genetic Disease

Ang anumang sakit na genetic ay mahirap para sa gamot, lalo na dahil ang ilan sa mga ito ay medyo mahirap upang masuri. Ang isang malaking bilang ng mga sakit ay hindi magagaling sa prinsipyo: Down syndrome, Klinefelter syndrome, cystic fibrosis, atbp. Ang ilan sa mga ito ay seryosong binabawasan ang pag-asa sa buhay ng isang tao.

Ang pangunahing pamamaraan ng paggamot:

• Sintomas

  Pinapaginhawa ang mga sintomas ng sakit at kakulangan sa ginhawa, pinipigilan ang pag-unlad ng sakit, ngunit hindi tinanggal ang sanhi nito.

  geneticist

  Kievskaya Yulia Kirillovna

  Kung mayroon kang:

  • mayroong mga katanungan tungkol sa mga resulta ng diagnosis ng prenatal;
  • hindi magandang resulta ng screening
  alok mo gumawa ng appointment sa isang libreng konsultasyon ng geneticist*

  * Ang konsultasyon ay isinasagawa para sa mga residente ng anumang rehiyon ng Russia sa pamamagitan ng Internet. Ang personal na konsultasyon ay posible para sa mga residente ng Moscow at sa Rehiyon ng Moscow (dapat mayroon kang isang pasaporte at isang wastong sapilitang patakaran sa seguro sa medisina)