பரம்பரை மூலம், வெளிப்புற அறிகுறிகளை மட்டுமல்ல, நோய்களையும் பரப்ப முடியும். மூதாதையர் மரபணுக்களில் ஏற்பட்ட தோல்விகள், இதன் விளைவாக, சந்ததிகளில் ஏற்படும் விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கும். மிகவும் பொதுவான ஏழு மரபணு நோய்களைப் பற்றி பேசுவோம்.

பரம்பரை பண்புகள் அவற்றின் மூதாதையர்களிடமிருந்து சந்ததியினருக்கு மரபணு வடிவத்தில் குரோமோசோம்கள் எனப்படும் தொகுதிகளாக இணைக்கப்படுகின்றன. உடலுறவைத் தவிர உடலின் அனைத்து உயிரணுக்களும் இரட்டை நிறமூர்த்தங்களைக் கொண்டிருக்கின்றன, அவற்றில் பாதி தாயிடமிருந்தும், இரண்டாவது பகுதி தந்தையிடமிருந்தும் வருகிறது. நோய்கள், மரபணுக்களில் ஒன்று அல்லது மற்றொரு செயலிழப்புக்கான காரணம் பரம்பரை.

கிட்டப்பார்வை

அல்லது மயோபியா. ஒரு மரபணு காரணமாக ஏற்படும் நோய், இதன் சாராம்சம் என்னவென்றால், உருவம் விழித்திரையில் அல்ல, அதற்கு முன்னால் உருவாகிறது. இந்த நிகழ்வின் பொதுவான காரணம் விரிவாக்கப்பட்ட கண் பார்வை. ஒரு விதியாக, இளமை பருவத்தில் மயோபியா உருவாகிறது. அதே நேரத்தில், ஒரு நபர் மிக அருகில் பார்க்கிறார், ஆனால் தொலைவில் தொலைவில் பார்க்கிறார்.

இரு பெற்றோர்களும் குறுகிய பார்வை கொண்டவர்களாக இருந்தால், தங்கள் குழந்தைகளில் மயோபியா உருவாகும் ஆபத்து 50% க்கும் அதிகமாக உள்ளது. இரு பெற்றோருக்கும் சாதாரண பார்வை இருந்தால், மயோபியா உருவாவதற்கான வாய்ப்பு 10% க்கும் அதிகமாக இருக்காது.

மயோபியாவை ஆராய்ந்தபோது, \u200b\u200bகான்பெர்ராவில் உள்ள ஆஸ்திரேலிய தேசிய பல்கலைக்கழக ஊழியர்கள் மயோபியா 30% காகசியன் இனத்தின் சிறப்பியல்பு மற்றும் சீனா, ஜப்பான், தென் கொரியா போன்ற நாடுகளில் வசிப்பவர்கள் உட்பட ஆசியாவின் பூர்வீக மக்களில் 80% வரை பாதிக்கிறார்கள் என்ற முடிவுக்கு வந்தனர். 45 ஆயிரத்துக்கும் மேற்பட்ட மக்களிடமிருந்து தரவுகளை சேகரித்த பின்னர், விஞ்ஞானிகள் மயோபியாவுடன் தொடர்புடைய 24 மரபணுக்களை அடையாளம் கண்டனர், மேலும் முன்னர் நிறுவப்பட்ட இரண்டு மரபணுக்களுடன் தங்கள் உறவை உறுதிப்படுத்தினர். இந்த மரபணுக்கள் அனைத்தும் கண்ணின் வளர்ச்சி, அதன் அமைப்பு மற்றும் கண்ணின் திசுக்களில் சமிக்ஞை கடத்துதல் ஆகியவற்றிற்கு காரணமாகின்றன.

டவுன் நோய்க்குறி

இந்த நோய்க்குறி, 1866 ஆம் ஆண்டில் முதன்முதலில் விவரித்த ஆங்கில மருத்துவர் ஜான் டவுனின் பெயரிடப்பட்டது, இது குரோமோசோமால் பிறழ்வின் ஒரு வடிவமாகும். டவுன் நோய்க்குறி அனைத்து இனங்களையும் பாதிக்கிறது.

இந்த நோய் இரண்டு அல்ல, 21 வது குரோமோசோமின் மூன்று பிரதிகள் உயிரணுக்களில் உள்ளன என்பதன் விளைவாகும். மரபியல் இதை ட்ரிசோமி என்று அழைக்கிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், கூடுதல் குரோமோசோம் குழந்தைக்கு தாயிடமிருந்து பரவுகிறது. டவுன் நோய்க்குறியுடன் குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து தாயின் வயதைப் பொறுத்தது என்பது பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்படுகிறது. இருப்பினும், பொதுவாக அவர்கள் இளமையில் பெரும்பாலும் பிறக்கிறார்கள் என்ற காரணத்தினால், டவுன் நோய்க்குறி உள்ள அனைத்து குழந்தைகளிலும் 80% 30 வயதிற்குட்பட்ட பெண்களுக்கு பிறக்கின்றனர்.

மரபணுவைப் போலன்றி, குரோமோசோமால் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள் ஒரு சீரற்ற செயலாகும். மேலும் குடும்பத்தில் ஒரே மாதிரியான நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒருவர் மட்டுமே இருக்க முடியும். ஆனால் விதிவிலக்குகள் உள்ளன: 3-5% நிகழ்வுகளில், குழந்தை குரோமோசோம்களின் தொகுப்பின் மிகவும் சிக்கலான கட்டமைப்பைக் கொண்டிருக்கும்போது, \u200b\u200bடவுன் நோய்க்குறியின் மிகவும் அரிதான இடமாற்ற வடிவங்கள் காணப்படுகின்றன. நோயின் ஒத்த மாறுபாடு ஒரே குடும்பத்தின் பல தலைமுறைகளில் மீண்டும் மீண்டும் நிகழலாம்.
  டவுன்சைட் அப் நற்பணி மன்றத்தின் கூற்றுப்படி, ரஷ்யாவில் ஆண்டுதோறும் டவுன் நோய்க்குறி உள்ள சுமார் 2,500 குழந்தைகள் பிறக்கின்றனர்.

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி

மற்றொரு குரோமோசோமால் கோளாறு. புதிதாகப் பிறந்த ஒவ்வொரு 500 சிறுவர்களுக்கும், இந்த நோயியலில் ஒருவர் இருக்கிறார். கிளைன்பெல்டரின் நோய்க்குறி பருவமடைதலுக்குப் பிறகு, ஒரு விதியாக, வெளிப்படுகிறது. இந்த நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட ஆண்கள் மலட்டுத்தன்மையுள்ளவர்கள். கூடுதலாக, அவை கின்கோமாஸ்டியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன - சுரப்பிகளின் ஹைபர்டிராபி மற்றும் கொழுப்பு திசுக்களுடன் பாலூட்டி சுரப்பியின் விரிவாக்கம்.

1942 ஆம் ஆண்டில் நோயியலின் மருத்துவப் படத்தை முதலில் விவரித்த அமெரிக்க மருத்துவர் ஹாரி க்ளீன்ஃபெல்டரின் நினைவாக இந்த நோய்க்குறி அதன் பெயரைப் பெற்றது. உட்சுரப்பியல் நிபுணர் புல்லர் ஆல்பிரைட்டுடன் சேர்ந்து, பொதுவாக பெண்களுக்கு ஒரு ஜோடி பாலியல் குரோமோசோம்கள் எக்ஸ்எக்ஸ், மற்றும் ஆண்கள் - எக்ஸ்யூ இருந்தால், இந்த நோய்க்குறியுடன், ஆண்களுக்கு ஒன்று முதல் மூன்று கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் இருப்பதைக் கண்டுபிடித்தார்.

வண்ண குருட்டுத்தன்மை

அல்லது வண்ண குருட்டுத்தன்மை. இது ஒரு பரம்பரை, மிகவும் குறைவாக வாங்கிய தன்மையைக் கொண்டுள்ளது. ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வண்ணங்களை வேறுபடுத்திப் பார்க்க இயலாமையில் இது வெளிப்படுகிறது.
  வண்ண குருட்டுத்தன்மை எக்ஸ் குரோமோசோமுடன் தொடர்புடையது மற்றும் "உடைந்த" மரபணுவின் உரிமையாளரான தாயிடமிருந்து தனது மகனுக்கு பரவுகிறது. அதன்படி, ஆண்களில் 8% வரை மற்றும் 0.4% க்கும் அதிகமான பெண்கள் வண்ண குருட்டுத்தன்மையால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். உண்மை என்னவென்றால், ஆண்களில் ஒரே எக்ஸ் குரோமோசோமில் “திருமணம்” ஈடுசெய்யப்படுவதில்லை, ஏனெனில் பெண்களைப் போலல்லாமல் அவர்களுக்கு இரண்டாவது எக்ஸ் குரோமோசோம் இல்லை.

இரத்த ஒழுக்கு

தாய்மார்களிடமிருந்து மகன்களால் பெறப்பட்ட மற்றொரு நோய். வின்ட்சர் வம்சத்தைச் சேர்ந்த ஆங்கில ராணி விக்டோரியாவின் வழித்தோன்றல்களின் கதை பரவலாக அறியப்படுகிறது. ரத்தம் உறைதல் கோளாறுடன் தொடர்புடைய இந்த கடுமையான நோயால் அவரோ அவளுடைய பெற்றோரோ பாதிக்கப்படவில்லை. விக்டோரியாவின் தந்தை கருத்தரித்த நேரத்தில் ஏற்கனவே 52 வயதாக இருந்ததால், மரபணு மாற்றம் தன்னிச்சையாக நிகழ்ந்தது.

குழந்தைகள் விக்டோரியாவிலிருந்து "அபாயகரமான" மரபணுவைப் பெற்றனர். அவரது மகன் லியோபோல்ட் 30 வயதில் ஹீமோபிலியாவால் இறந்தார், மேலும் அவரது ஐந்து மகள்களில் இருவரான ஆலிஸ் மற்றும் பீட்ரைஸ் ஆகியோர் மோசமான மரபணுவின் கேரியர்கள். ஹீமோபிலியாவால் பாதிக்கப்பட்ட விக்டோரியாவின் மிகவும் பிரபலமான சந்ததியினரில் ஒருவரான அவரது பேத்தி சரேவிச் அலெக்ஸியின் மகன், கடைசி ரஷ்ய பேரரசர் இரண்டாம் நிக்கோலஸின் ஒரே மகன்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்

பரம்பரை நோய், இது நாளமில்லா சுரப்பிகளை சீர்குலைப்பதில் வெளிப்படுகிறது. இது அதிகரித்த வியர்வை, சளியின் சுரப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது உடலில் குவிந்து குழந்தை வளர்வதைத் தடுக்கிறது, மிக முக்கியமாக, நுரையீரலின் முழு செயல்பாட்டையும் தடுக்கிறது. சுவாசக் கோளாறு காரணமாக மரணம் விளைவிக்கும்.

அமெரிக்க இரசாயன-மருந்து நிறுவனமான அபோட்டின் ரஷ்ய கிளையின் கூற்றுப்படி, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளிகளின் சராசரி ஆயுட்காலம் ஐரோப்பிய நாடுகளில் 40 ஆண்டுகள், கனடா மற்றும் அமெரிக்காவில் 48 ஆண்டுகள் மற்றும் ரஷ்யாவில் 30 ஆண்டுகள் ஆகும். நன்கு அறியப்பட்ட எடுத்துக்காட்டுகளில், 23 வயதில் இறந்த பிரெஞ்சு பாடகர் கிரிகோரி லெமர்ஷலைக் குறிப்பிடுவது மதிப்பு. 39 வயதில் நுரையீரல் செயலிழப்பு காரணமாக இறந்த ஃபிரடெரிக் சோபினும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸால் அவதிப்பட்டார்.

பண்டைய எகிப்திய பாப்பிரஸில் குறிப்பிடப்பட்ட ஒரு நோய். ஒற்றைத் தலைவலியின் ஒரு சிறப்பியல்பு அறிகுறி எபிசோடிக் அல்லது தலையின் ஒரு பாதியில் வழக்கமான கடுமையான தலைவலி. கிரேக்க வம்சாவளியைச் சேர்ந்த ஒரு ரோமானிய மருத்துவர், இரண்டாம் நூற்றாண்டில் வாழ்ந்த கேலன், இந்த நோயை ஹெமிக்ரானியா என்று அழைத்தார், இது "அரை தலை" என்று மொழிபெயர்க்கப்பட்டுள்ளது. இந்த வார்த்தையிலிருந்து "ஒற்றைத் தலைவலி" என்ற வார்த்தை வந்தது. 90 களில். இருபதாம் நூற்றாண்டில், ஒற்றைத் தலைவலி முக்கியமாக மரபணு காரணிகளால் ஏற்படுகிறது என்று கண்டறியப்பட்டது. ஒற்றைத் தலைவலியைப் பெறுவதற்குப் பொறுப்பான பல மரபணுக்கள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளன.

இது ஒரு குறுக்கு! அசல் எடுக்கப்பட்டது eka_tyryshkina   இயற்கையின் தவறுகள்: அரிய நோய்கள் உள்ளவர்கள்.

மற்ற நாள் நான் இங்கு உடல்நிலை சரியில்லாமல் போனேன், எப்போதும்போல, நாங்கள் பார்வையிட மட்டுமே செல்ல வேண்டும் என்பதால், எனக்கு உடல்நிலை சரியில்லை! நிகழ்வின் திட்டமிடலுக்கு எனது நோய் பதிலளிப்பதாக உணர்கிறது, ஏதோவொன்றைத் தடுக்கிறது, ஆனால் அது வேலைக்கு பதிலளிக்காதது நல்லது. பொதுவாக, எனது நோய் எளிதல்ல)
இப்போது நான் தாமதமாக வீட்டில் உடல்நிலை சரியில்லாமல் இருந்தேன், ஏற்கனவே அனைத்து விவகாரங்களையும் மீண்டும் செய்து, மீண்டும் படித்து சுவாரஸ்யமான அனைத்து தளங்களையும் புரட்டிப் பார்த்தேன், திடீரென்று இந்த கிரகத்தின் அரிதான நோய்களைப் பற்றி நானே கண்டுபிடிப்பேன் என்று எதிர்பார்க்கவில்லை, உங்களுக்கு மிகவும் சுவாரஸ்யமான மற்றும் அதிர்ச்சியூட்டும் தெரியும் !!!

haemolacria

  (“இரத்தக்களரி கண்ணீர்”) ஒரு மில்லியனுக்கு ஒரு நபரில் காணப்படுகிறது. கண்ணீர் திரவத்திற்குப் பதிலாக இரத்தம் திடீரென்று கண்களிலிருந்து பாயத் தொடங்குகிறது, இது ஒரு மணி நேரம் நீடிக்கும். பகலில், நோயாளி 3 முதல் 20 முறை வரை இரத்தக்களரி கண்ணீருடன் சிந்தப்படுகிறார்.
இந்த நோய்க்கான சரியான காரணம் முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை, எனவே குணப்படுத்த முடியாது. இரத்த வல்லுநர்கள் அல்லது கட்டியின் நோய்களில் ஹீமோலாக்ரியாவும் ஒன்று என்ற கருத்தை மருத்துவ நிபுணர்கள் இதுவரை முன்வைத்துள்ளனர்.

புகைப்படத்தில் - 15 வயது கால்வினோ இன்மான்  (டென்னசி, அமெரிக்கா)

வாம்பயர் நோய்க்குறி

ஒரு நோயறிதலுடன் "வாம்பயர் நோய்க்குறி"   (ectodermal dysplasia) உலகில் 7 ஆயிரம் பேர் மட்டுமே உள்ளனர்.
  மரணமான வெளிர் தோல் மற்றும் கூர்மையான மங்கைகள் (பற்களின் ஒரு பகுதி இல்லாத நிலையில்) தவிர, நோயாளிகளுக்கு அரிதான மற்றும் மெல்லிய கூந்தல் உள்ளது, வியர்வையின் திறன் குறைகிறது, எனவே அவர்களின் உடல் அதிக வெப்பத்திற்கு ஆளாகிறது. குழந்தை பருவத்தில் அறிகுறிகள் வெளிப்படுகின்றன, ஆனால் மரபணு சோதனைகளைப் பயன்படுத்தி கர்ப்பத்தின் கட்டத்தில் இந்த நோயை ஏற்கனவே கண்டறிய முடியும்.

சிறுவர்கள் சன்கிளாஸ்கள் அணியவும், வெளியில் செல்லும்போது சன்ஸ்கிரீனைப் பயன்படுத்தவும் கட்டாயப்படுத்தப்படுகிறார்கள், ஏனெனில் அவர்கள் நேரடியாக சூரிய ஒளியில் இருக்க முடியாது.அதே நேரத்தில், உடல் வளர்ச்சி மற்றும் உடல் செயல்பாடு சாதாரணமாகவே இருக்கும்.நோய் குணப்படுத்த முடியாதது, அறிகுறிகளை மட்டுமே சரிசெய்ய முடியும். குறிப்பாக, நீங்கள் பற்களின் இயல்பான வடிவத்தை மீட்டெடுக்கலாம்.
சைமனின் நோய் குழந்தை பருவத்திலேயே கண்டறியப்பட்டது. மாண்டி இரண்டாவது முறையாக கர்ப்பமாக இருந்தபோது, \u200b\u200bஇரண்டாவது குழந்தைக்கும் இதே நோய் இருக்கலாம் என்று எச்சரிக்கப்பட்டது.இருப்பினும், சைமன் வளர்ந்து வளர்ந்தார், எனவே பெற்றோர்கள் இந்த ஆபத்தை எடுத்துக் கொண்டனர்.
  சிறுவர்கள், "சில குழந்தைகள் எங்கள் தோற்றத்தைப் பார்த்து சிரிக்கிறார்கள், ஆனால் எங்கள் நண்பர்கள் அதை குளிர்ச்சியாக நினைக்கிறார்கள்."

புகைப்படத்தில் - சைமன் (13 வயது) மற்றும் ஜார்ஜ் (11 வயது) கல்லன் (சஃபோல்க், இங்கிலாந்து).

மயிர்மிகைப்பு

  (“வேர்வொல்ஃப் நோய்க்குறி”) என்பது சருமத்தின் இந்த பகுதியின் சிறப்பியல்பு இல்லாத, பாலினம் மற்றும் வயதுக்கு ஒத்ததாக இல்லாத அதிகப்படியான முடி வளர்ச்சியில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. இதுபோன்ற நாற்பதுக்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகள் மட்டுமே உலகம் முழுவதும் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளனர், எனவே பணம் சம்பாதிப்பதற்கான மிகவும் வசதியான வழி அவர்களைக் காண்பிப்பதாகும் அசிங்கம் ... அவர்கள் கின்னஸ் ரெக்கார்ட்ஸ் புத்தகத்தில் விண்ணப்பங்களை சமர்ப்பிக்கிறார்கள் - பிரபலமடைந்து பணம் சம்பாதிப்பதற்காக ... சீன யூ ஜென்ஹுவாங் அதை நூறு சதவீதம் செய்தார் - அவரது சூப்பர்-ஹேர்னீஸுக்கு நன்றி, அவர் தனது நாட்டில் மிகவும் பிரபலமான ராக் பேண்டை நிறுவி கோடீஸ்வரரானார்.
இந்த பிறழ்வு ஏன் ஏற்படுகிறது என்று தெரியவில்லை. மேலும் ஹைபர்டிரிகோசிஸிற்கான சிகிச்சையை இதுவரை யாரும் உருவாக்கவில்லை. அழகியலாளர்கள் போதுமான நீண்ட காலத்திற்கு மட்டுமே முடியை அகற்ற முடியும் ...
புகைப்படத்தில் - 6 வயது நாட் சசுபான்  (தாய்லாந்து), 2007

படம் 33 வயதான யூ ஜென்ஹுவாங் (சீனா), உலகின் மிக அழகான மனிதர்

யானை நோய்

  (புரோட்டஸ் நோய்க்குறி, எலிஃபான்டியாசிஸ், எலிஃபான்டியாசிஸ், எலிஃபான்டியாசிஸ்) - தோல் மற்றும் தோலடி திசுக்களின் வலிமிகுந்த வளர்ச்சியால் உடலின் எந்தப் பகுதியின் அளவிலும் அதிகரிப்பு. இந்த குணப்படுத்த முடியாத நோயால் உலகில் சுமார் 120 பேர் உள்ளனர் ...
மேலும் மிகவும் பிரபலமான நோயாளி "யானை மனிதன்" - ஜோசப் மெரிக். 1980 ஆம் ஆண்டில் பிரபலமான பிரிட்டனைப் பற்றி, இயக்குனர் டேவிட் லிஞ்ச் எட்டு பிரிவுகளில் ஆஸ்கார் விருதுக்கு பரிந்துரைக்கப்பட்ட ஒரு திரைப்படத்தை கூட உருவாக்கினார் ... இந்த படம் மனித க ity ரவத்தைப் பற்றியது ... மெர்ரிக்காக நடித்த ஜான் ஹர்ட், லண்டன் ராயல் மருத்துவமனையில் விளக்கக்காட்சியின் அடிப்படையில் உருவாக்கப்பட்டது ஜோசப் மெரிக்கின் ஆல்கஹால் உடல். அவரது திண்டு தினமும் நடிகரை ஒரு நாளைக்கு 12 மணி நேரம் ஆக்கிரமித்தது ...
புகைப்படத்தில் - 35 வயது மெஹந்தி செல்லர்ஸ்  (ஐக்கிய ராஜ்யம்)

முடுக்கப்பட்ட மரபணு அசாதாரணம் உடல் வயதான , - முதிராமுதுமை  - நர்சரி (கெட்சின்சன் நோய்க்குறி) மற்றும் வயது வந்தோர் (வெர்னர் நோய்க்குறி) என பிரிக்கப்பட்டுள்ளது. முதன்முறையாக, 100 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு முன்கூட்டிய வயதான நோய்க்குறி பற்றி பேச ஆரம்பித்தார்கள். 4-8 மில்லியன் குழந்தைகளுக்கு ஒரு முறை இதுபோன்ற நிகழ்வுகள் ஏற்படுவதில் ஆச்சரியமில்லை. புரோஜீரியா (கிரேக்க சார்பு - முந்தைய, ஜெரண்டோஸ் - வயதான மனிதர்) என்பது மிகவும் அரிதான மரபணு நோயாகும், இது வயதான செயல்முறையை சுமார் 8-10 மடங்கு அதிகரிக்கிறது. எளிமையாகச் சொன்னால், ஒரு குழந்தை ஒரு வருடத்தில் 10-15 வயதுடையது. எட்டு வயதான தோற்றம் 80 வயதாகிறது - வறண்ட சுருக்கமான தோலுடன், வழுக்கைத் தலையுடன் ... இந்த குழந்தைகள் பொதுவாக 13-14 வயதில் பல மாரடைப்பு மற்றும் பக்கவாதம் ஏற்பட்ட பின்னர் முற்போக்கான பெருந்தமனி தடிப்புத் தோல் அழற்சி, கண்புரை, கிள la கோமா, முழுமையான பல் இழப்பு போன்றவற்றுக்கு எதிராக இறந்துவிடுகிறார்கள். ஒரு சிலர் மட்டுமே 20 ஆண்டுகள் அல்லது அதற்கு மேல் வாழ்கின்றனர்.
இப்போது உலகில் புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் 42 பேர் மட்டுமே அறியப்படுகிறார்கள் ... இவர்களில் 14 பேர் அமெரிக்காவில், 5 பேர் ரஷ்யாவிலும், மீதமுள்ளவர்கள் ஐரோப்பாவிலும் ...
தற்போது, \u200b\u200bசிறிய வயதானவர்களுக்கும் அவர்களது குடும்பங்களுக்கும் உதவி வழங்கும் பல அமைப்புகள் உள்ளன. இந்த குறிப்பிட்ட பிரச்சினைக்கு அர்ப்பணிக்கப்பட்ட வலைத்தளங்கள் இணையத்தில் உள்ளன, அவற்றில் சில மருத்துவர்கள் அல்லது சமூக சேவையாளர்களால் திறக்கப்பட்டுள்ளன, மற்றவை நோயாளிகளின் குடும்பங்களால் திறக்கப்படுகின்றன.
புகைப்படத்தில் - 24 வயதான லியோன் பாட்

38 வயது மரம் மனிதன் இந்தோனேசியாவின் ஜாவா தீவில் வசிக்கும் டெட் கோஸ்வரா, மனித பாப்பிலோமா வைரஸுக்கு உலகப் புகழ் பெற்றார், இது பொதுவாக சிறிய மருக்கள் தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, ஆனால் இந்தோனேசியரின் விஷயத்தில் அடையாளம் காணமுடியாமல் அவரது கால்களை சிதைத்தது.
டெடேவின் பிரச்சனை என்னவென்றால், அவரிடம் ஒரு அரிய மரபணு அசாதாரணத்தன்மை இருந்தது, இது அவரது நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தை இந்த மருக்கள் வளர்ச்சியைத் தடுப்பதைத் தடுத்தது. ஆகையால், வைரஸ் "அதன் தோல் உயிரணுக்களின் செல்லுலார் பொறிமுறையை" கைப்பற்ற முடிந்தது, மேலும் அவை அதிக அளவு கொம்புப் பொருளை உற்பத்தி செய்வதற்கான உத்தரவுகளை அளித்தன, அவற்றில் அவை இருந்தன. டெட் குறைந்த வெள்ளை இரத்த அணுக்களின் எண்ணிக்கையையும் கண்டறிந்தார்.

பட்டாம்பூச்சி நோய்

ஹைப்பர் பிளாஸ்டிக் வடிவத்தில் புல்லஸ் எபிடர்மோலிசிஸ் என்பது வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களில் தோன்றும் ஒரு மரபணு நோயாகும். உண்மையில், புதிதாகப் பிறந்தவரின் தோல் மிகவும் மென்மையானது, எந்தவொரு தொடுதலும் காயங்கள் மற்றும் கொப்புளங்களின் தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. நீட்டிய பகுதிகள் மிகவும் பாதிக்கப்படுகின்றன: முழங்கைகள், முழங்கால்கள், கால்கள், கைகள். புண், தோல் அடுக்குகளில் போய்விடும், நீண்ட நேரம் குணமடையாது, அதிலிருந்து திரவம் வெளியேறும். ஒரு பெரிய ராஸ்பெர்ரி வடு வடிவங்களுக்குப் பிறகு.

இந்த நோய்க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, அறிகுறி நிவாரணம் மட்டுமே சாத்தியமாகும். மிக நீண்ட காலத்திற்கு முன்பு, லிசா குனிகலின் முழு கதையும் ரஷ்யா முழுவதும் இடியுடன் கூடியது, இது கிட்டத்தட்ட பத்து ஆண்டுகளாக புல்லஸ் எபிடர்மோலிசிஸுடன் வாழ்ந்து வருகிறது. ஒரு நாளைக்கு பல முறை, அவளுக்கு ஆண்டிமைக்ரோபியல் களிம்புகள் மற்றும் ஜெல்ஸுடன் உடைகள் மற்றும் சிகிச்சை தேவை. கூடுதலாக, அனைத்து 9 ஆண்டுகளாக லிசா வலியுடன் இருக்கிறார்.

மெர்மெய்ட் நோய்க்குறி

வளர்ச்சியில் அரிதான முரண்பாடுகளில் ஒன்று சைரனோமெலியா ஆகும், இது பிரபலமாக "மெர்மெய்ட் சிண்ட்ரோம்" என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த குறைபாட்டின் மூலம், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் ஒரு மீன் வால் போன்ற பிளவுபட்ட கால்களால் பிறக்கிறார்கள். அவர்களுக்கு ஒரே ஒரு சிறுநீரக செயல்பாடு மட்டுமே உள்ளது, பிறப்புறுப்புகள் இல்லை. உட்புற உறுப்புகளுக்கு விரிவான சேதம் காரணமாக, அத்தகைய குழந்தைகள் பொதுவாக விரைவில் இறந்துவிடுவார்கள். 100,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு இந்த நோய் ஏற்படுகிறது. அனைத்து ஆண்டுகால அவதானிப்பிலும், மூன்று குழந்தைகள் மட்டுமே உயிர்வாழ முடிந்தது. அவர்களில் ஒருவர் ஷைலோ பெபின்.

ஷிலோ 1999 இல் பிறந்தார் மற்றும் "மெர்மெய்ட் சிண்ட்ரோம்" உடன் மிகவும் பிரபலமான குழந்தையாக ஆனார். அவளால் வாழ முடிந்த 10 ஆண்டுகளில், அந்தப் பெண்ணையும் அவளுடைய தாயையும் ஆதரித்த உலகெங்கிலும் ஆயிரக்கணக்கான நண்பர்களை உருவாக்கினாள். ஷிலோ ஒரு முழு வாழ்க்கையை நடத்த முயன்றார் - அவளும் சாதாரண குழந்தைகளைப் போலவே பள்ளிக்குச் சென்றாள், நடன வகுப்புகளில் கலந்துகொண்டாள், பொழுதுபோக்கு பூங்காக்களுக்குச் சென்றாள். ஓப்ரா வின்ஃப்ரே நிகழ்ச்சியில் பங்கேற்ற பிறகு அந்த பெண் பிரபலமானார். கற்றல் சேனல் அவளைப் பற்றி பல படங்களைத் தயாரித்தார், இணையத்தில் நூற்றுக்கணக்கான தளங்கள் அவளுக்கு அர்ப்பணிக்கப்பட்டவை.

ஷிலோவுடனான கதை ஒரு அதிசயம் பற்றிய அற்புதமான கதை. ஒரு குழந்தை, தனது குழந்தை பருவத்தில், உயிர்வாழ போராடியது. குணப்படுத்த முடியாத நோய் இருந்தபோதிலும், ஒவ்வொரு நாளும் அனுபவிக்கத் தெரிந்த ஒரு சிறுமி.

முனிச் நோய்

ஃபைப்ரோடிஸ்பிளாசியா என்பது மிகவும் அரிதான நோயாகும். உத்தியோகபூர்வ புள்ளிவிவரங்கள் பின்வருமாறு: 2,000,000 பேருக்கு 1 நோயாளி. மன்ஹைமர் நோய் ஒரு மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாக ஏற்படுகிறது மற்றும் பிறக்கும்போதே வெளிப்புற குறைபாடுகளில் வெளிப்படுகிறது. குழந்தையில், பெருவிரல்கள், முதுகெலும்புகள் வளைந்திருக்கும். நோயியல் இயலாமை, ஆரம்பகால இறப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. அழற்சி எதிர்ப்பு செயல்முறைகள் நடைபெற வேண்டிய இடத்தில், ஒரு எலும்பு வளர்ச்சி உருவாகத் தொடங்குகிறது, அதனால்தான் இந்த நோய் பெரும்பாலும் "இரண்டாவது எலும்புக்கூட்டின் நோய்" என்று அழைக்கப்படுகிறது.
எந்தவொரு, சிறிய காயமும் கூட, பாதிக்கப்பட்ட பகுதியில் மெருகூட்டலின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும்.இப்போது, \u200b\u200bஒரு கொடிய நோய்க்கு உத்தியோகபூர்வ சிகிச்சை இல்லை. கோட்பாட்டளவில் நோயை எதிர்த்துப் போராடக்கூடிய ஒரு மருந்தை விஞ்ஞானிகள் உருவாக்கியுள்ளனர். இருப்பினும், தேவையான மருத்துவ ஆய்வுகள் இன்னும் நடத்தப்படவில்லை. ஐயோ, அவற்றை நிறைவேற்றுவது மிகவும் கடினம் - உலகம் முழுவதும் மன்ஹைமர் நோயால் 600 க்கும் மேற்பட்டவர்கள் இல்லை.

நிகழ்வு "கோடுகள் பிளாஷ்கோ"  உடல் முழுவதும் விசித்திரமான பட்டைகள் இருப்பதால் வகைப்படுத்தப்படும். பிளாஷ்கோ கோடுகள் டி.என்.ஏவில் பதிக்கப்பட்ட ஒரு கண்ணுக்கு தெரியாத முறை. இந்த வடிவத்தின் தோற்றம் நோயின் வெளிப்பாடாக மாறுகிறது.

பொதுவாக, பின்புறத்தில் உள்ள வடிவம் வி வடிவமாகவும், மார்பு, வயிறு மற்றும் பக்கங்களிலும் - எஸ் வடிவமாகவும் இருக்கும்.

நோய்க்கான காரணம் மொசைக்கிசமாக இருக்கலாம். எந்தவொரு சந்தர்ப்பத்திலும், பிளாஷ்கோ கோடுகளின் தோற்றம் ஒரு நபரின் நரம்பு, தசை மற்றும் நிணநீர் அமைப்புகளுடன் எந்த வகையிலும் இணைக்கப்படவில்லை.

மற்றொரு அசாதாரண நோய் - தோல் தடிப்பு nigricans, அல்லது "நீல தோல் நோய்க்குறி." இந்த நோயறிதலுடன் கூடியவர்கள் நீலம், இண்டிகோ, பிளம் அல்லது கிட்டத்தட்ட ஊதா நிற தோலைக் கொண்டிருக்கலாம். கடந்த நூற்றாண்டின் 60 களில், “நீல” மக்களின் முழு குடும்பமும் கென்டக்கியில் வாழ்ந்தது. அவை ப்ளூ ஃபுகேட்ஸ் என்று அழைக்கப்பட்டன. இந்த அம்சம் தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு அனுப்பப்பட்டுள்ளது.

உலகில் சுமார் 6% மக்கள் அரிய நோய்களால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், மேலும் இந்த எண்ணிக்கை தொடர்ந்து அதிகரித்து வருகிறது. அனைத்து தனித்துவமான நோய்களும் வேறுபட்ட தன்மையைக் கொண்டுள்ளன, ஆனால் பெரும்பான்மையான தனித்துவமான வியாதிகள் மரபணு அசாதாரணங்கள் மற்றும் தொற்றுநோய்களுடன் தொடர்புடையவை.

வெளிப்புற குணாதிசயங்கள் மற்றும் குணநலன்களை மட்டுமல்லாமல், பல உடல்நலப் பிரச்சினைகளையும் குழந்தைக்கு அவரது உயிரியல் பெற்றோரிடமிருந்து பரப்பலாம்.

பரம்பரை நோய்கள் அரிதானவை, ஆனால், ஒரு விதியாக, இவை நடைமுறையில் சிகிச்சையளிக்க முடியாத தீவிர நோய்கள்.

மனித உடலின் ஒவ்வொரு மரபணுவிலும் ஒரு தனித்துவமான டி.என்.ஏ உள்ளது, இது ஒரு குறிப்பிட்ட பண்புக்கு அதன் தனித்துவமான குறியீட்டைக் கொண்டுள்ளது.

இந்த சூழ்நிலையில், நீங்கள் ஒரு மருத்துவரின் உதவியை நாட வேண்டும் - மரபியல், ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு நோயின் ஆபத்து அளவைக் கண்டறிய மரபணு ஆலோசனைக்கு உட்படுத்தவும்

டவுன் நோய்

இன்று, மிகவும் பொதுவான நோய்களில் ஒன்று

மரபுரிமை, டவுன் நோய். ஏழு நூறு குழந்தைகளில் புதிதாகப் பிறந்த ஒரு குழந்தைக்கு இதுபோன்ற நோய் ஏற்படுவதாக புள்ளிவிவரங்கள் காட்டுகின்றன. இந்த நோயறிதல், ஒரு விதியாக, மகப்பேறு மருத்துவமனையில் ஒரு நிபுணரால், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் வாழ்க்கையின் 3-5 நாட்களுக்கு ஒரு காலத்திற்கு நிறுவப்பட்டுள்ளது.

இந்த நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, காரியோடைப்பின் ஆய்வு போன்ற ஒரு செயல்முறை செய்யப்படுகிறது. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் குரோமோசோம்களின் தொகுப்பைப் பற்றிய ஆய்வில் இது உள்ளது. நோய்வாய்ப்பட்ட ஒரு குழந்தைக்கு ஏழு குரோமோசோம்கள் உள்ளன, இது ஆரோக்கியமான நபரை விட ஒன்றாகும். இதுபோன்ற நோய் சிறுவர், சிறுமியர் இருவருக்கும் ஏற்படுகிறது, இந்த விஷயத்தில் பாலினம் எந்தப் பாத்திரத்தையும் வகிக்காது.

ஷெர்ச்செவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்

இந்த நோய் பெண் குழந்தைகளுக்கு மட்டுமே சிறப்பியல்பு. இந்த மரபணு நோயியலின் முதல் அறிகுறிகளை 10-12 வயதில் காணலாம்.

ஒரு விதியாக, தலையின் பின்புறத்தில், முடி மிக மெதுவாக வளர்கிறது, மேலும், இது ஒரு ஆழமான-செட் வேரைக் கொண்டுள்ளது. 15 - 16 வயதில், அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வயதில், பெண்கள் இல்லை, இது ஒரு நிபுணரிடம் திரும்புவதற்கான துல்லியமான காரணம். வயதைக் கொண்டு, இந்த நோய் குழந்தையின் மன வளர்ச்சியில் சில சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும். சிறுமிகளில் ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோயின் மரபணு அமைப்பு ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் இல்லாததால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்

க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய் என்பது மரபணு நோயியல் ஆகும், இது சிறுவர்களுக்கு மட்டுமே ஏற்படுகிறது. ஒரு குழந்தை 15-16 வயதை எட்டும்போது நோயின் முதல் அறிகுறிகளைக் கண்டறிய முடியும்.

முதல் அறிகுறிகள்:

குரோமோசோம்களைப் படிக்கும்போது, \u200b\u200bக்ளைன்ஃபெல்டரின் நோய் அவற்றின் அதிகரித்த எண்ணிக்கையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது: மேலும் ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம். சில சந்தர்ப்பங்களில், பிற குரோமோசோம்களும் இருக்கலாம்: U, XX, XU.

மல்டிஃபாக்டோரியல் மரபணு நோய்கள்

மல்டிஃபாக்டோரியல் மரபணு நோய்கள் எந்தவொரு குடும்பத்திலும் புதிதாகப் பிறந்தவருக்கு ஏற்படக்கூடிய மரபணு நோயியல் ஆகும்.

இந்த விஷயத்தில், இத்தகைய நோய்களின் வளர்ச்சிக்கான காரணம் மரபணு அசாதாரணங்கள் மட்டுமல்ல, பல வெளிப்புற காரணிகளும் ஆகும், எடுத்துக்காட்டாக, மோசமான சூழலியல், பெற்றோரின் வாழ்க்கையின் தொந்தரவு.

இந்த நோய்களில் பின்வருவன அடங்கும்: கரோனரி இதய நோய், வயிற்று நோய்கள், அத்துடன் இரத்த ஓட்ட அமைப்பு தொடர்பான பிரச்சினைகள்.

மல்டிஃபாக்டோரியல் மரபணு நோய்களுடன் தொடர்புடைய பிறப்பு குறைபாடுகள் பிளவு உதடு, பிளவு அண்ணம் மற்றும் ஸ்பைனா பிஃபிடா ஆகும்.

தற்போது, \u200b\u200bநவீன கருவிகளைப் பயன்படுத்தி பல நோய்க்குறியீடுகளைக் கண்டறிய முடியும்: கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையானது குழந்தையின் வளர்ச்சியில் பல அசாதாரணங்களைக் காண்பிக்கும்.

மரபணு நோய்கள் அரிதானவை மற்றும் இயற்கையான நோய்களில் சிக்கலானவை, அவை மரபணு மட்டத்தில் கோளாறுகள் காரணமாக நடைமுறையில் சிகிச்சையளிக்க முடியாது. எனவே, ஒரு குழந்தையைத் திட்டமிடும்போது, \u200b\u200bஎதிர்காலத்தில் சிக்கல்களைத் தவிர்ப்பதற்காக ஒரு மரபியலாளரை முன்கூட்டியே கலந்தாலோசிக்க நிபுணர்கள் பரிந்துரைக்கின்றனர்.

வீடியோவில் உள்ள வல்லுநர்கள் மரபணு நோய்களைப் பற்றி கூறுவார்கள்:

நீங்கள் ஒரு தவறை கவனித்தீர்களா? அதைத் தேர்ந்தெடுத்து அழுத்தவும் Ctrl + Enterஎங்களுக்கு தெரியப்படுத்த.

உங்களுக்கு பிடித்திருக்கிறதா? உங்கள் பக்கத்தில் லைக் செய்து வைத்திருங்கள்!

2 மில்லியனுக்கு ஒரு முறை நிகழும் மிகவும் அரிதான நோயாக இருப்பதால், மருத்துவத்தில் முற்போக்கான ஆசிஃபைங் ஃபைப்ரோடிஸ்பிளாசியா (FOP) என அழைக்கப்படும் கல் மேன் நோய்க்குறி, மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வால் ஏற்படும் மரபணு நோயாகும், இது காயமடைந்த இணைப்பு திசு எலும்பாக மாற அனுமதிக்கிறது. கல் நோய் உள்ளவர்களில், ஒரு புதிய எலும்புக்கூடு அமைப்பு உருவாக்கப்படுகிறது. மறுபிறப்பு கழுத்தின் எலும்புகளுடன் தொடங்கி கீழ்நோக்கி பரவுகிறது, இது சாக்ரல் எலும்பு உட்பட அனைத்து கட்டமைப்புகளையும் பாதிக்கிறது.

இந்த நோயின் பல வழக்குகள் முன்னர் பதிவாகியுள்ளன. இணைப்பு திசுக்களின் சிதைவைக் காட்டும் எலும்புக்கூடுகள், பிலடெல்பியா, அமெரிக்கா மற்றும் லண்டனில் அமைந்துள்ள மருத்துவ வரலாற்றின் மட்டர் அருங்காட்சியகத்தில் காணப்படுகின்றன. உண்மையில், அவை ராயல் காலேஜ் ஆப் சர்ஜன்களில் உள்ள ஹன்டேரியன் அருங்காட்சியகத்தின் தொகுப்பின் ஒரு பகுதியாகும்.

கல் மனிதனின் நோய்க்குறி சிறு வயதிலேயே வெளிப்படத் தொடங்குகிறது, பல ஆண்டுகளாக எலும்புகள் மேலும் மேலும் உருவாகின்றன. பெரும்பாலான நோயாளிகள் சுமார் 40 ஆண்டுகள் வாழ முடிகிறது, ஏனெனில் இந்த வயதிற்குப் பிறகு சுவாசப் பிரச்சினைகள் காரணமாக இறப்பதற்கான வாய்ப்பு அதிகரிக்கிறது. அத்தகைய நபர்கள் விளையாட்டு காயங்கள், வீழ்ச்சி காயங்கள் அல்லது ஆக்கிரமிப்பு மருத்துவ நடைமுறைகள் கூட ஆபத்தானவை, ஏனெனில் அவை தசைகள், தசைநாண்கள் மற்றும் தசைநார்கள் ஆகியவற்றின் தீவிர வீக்கத்தைத் தூண்டும், அதற்கு பதிலாக, குணமடைந்துள்ள போதிலும், காயமடைந்த இணைப்பு திசுக்களை மாற்றும் எலும்புகள் உருவாகின்றன.

நிகழ்வதற்கான காரணங்கள்

ஸ்டோன் மேன் நோய்க்குறி என்பது ஏ.சி.வி.ஆர் 1 மரபணுவில் (வகை 1 ஆக்டிவின் ஏற்பி) ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படும் ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபணு நோயாகும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த கோளாறு தன்னிச்சையானது, மேலும் நோயின் குடும்ப வரலாறு இல்லாத நிலையில் புதிய பிறழ்வுகள் ஏற்படுகின்றன. அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சு, இரசாயனங்கள், மருந்துகள் மற்றும் தொற்றுநோய்களின் வெளிப்பாட்டின் விளைவாக அவை தோன்றும். இந்த விளைவு கருப்பையில் அல்லது பிறந்த சிறிது நேரத்திலேயே ஏற்படலாம். இருப்பினும், பெற்றோரிடமிருந்து சந்ததியினருக்கு மரபணு பரிமாற்றத்தின் பல அத்தியாயங்கள் மருத்துவ வரலாற்றில் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளன. இத்தகைய சூழ்நிலைகளில், நோயின் வெளிப்பாட்டிற்கு, பெற்றோர் மரபணுவின் மாற்றப்பட்ட அலீல் (நகல்) போதுமானது.

சாதாரண நிலைமைகளின் கீழ், ACVR 1 மரபணு தசை செல்கள், தசைநார்கள் மற்றும் பிற இணைப்பு திசுக்களின் வளர்ச்சி மற்றும் இனப்பெருக்கம் ஆகியவற்றைக் கட்டுப்படுத்தும் ஒரு மாடுலேட்டராக செயல்படுகிறது. இது பி.எம்.பி. தசைகள் மற்றும் இணைப்பு திசுக்களில் காயங்கள் அல்லது வைரஸ் தொற்று காரணமாக ஏற்படும் பிறழ்வுகளில், குறைபாடுள்ள புரதங்களின் அடுத்த வெளியீட்டில் மரபணு தொடர்ந்து செயல்படுத்தப்படுகிறது. இது சேதமடைந்த பகுதிகளில் எலும்பு செல்கள் படிதல், அதிகப்படியான எலும்பு வளர்ச்சி மற்றும் மூட்டுகள் மற்றும் எலும்புகளின் இணைவுக்கு வழிவகுக்கிறது.

அறிகுறிகள்

ஸ்டோன் மேன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மிகவும் வேறுபட்டவை மற்றும் வாழ்நாள் முழுவதும் உருவாகின்றன. இவை பின்வருமாறு:

1. சிதைந்த பெருவிரல்கள் இருப்பது இந்த கோளாறின் முதல் அறிகுறியாக கருதப்படுகிறது. இதுவும் ஒரு முக்கியமான அறிகுறியாகும், ஏனெனில் இது தசைக்கூட்டு அமைப்பின் பிற ஒத்த நிலைமைகளிலிருந்து வேறுபடுவதற்கு மருத்துவர்களுக்கு உதவுகிறது.


2. புதிதாக உருவாகும் எலும்புகளுடன் அவை இணைந்ததன் விளைவாக மூட்டுகளின் இயக்கம் மற்றும் விறைப்பு ஆகியவற்றில் சிரமம்.


3. தாடை எலும்புகளின் இணைவு காரணமாக சாப்பிடுவதில் சிரமங்கள். ஊட்டச்சத்து குறைபாடு காரணமாக, பொதுவாக இந்த நோயுடன் தொடர்புடையது. தாடை கூட்டு இணைவு பேச்சு சிக்கல்களுக்கும் வழிவகுக்கிறது.


4. மார்பு பகுதியில் புதிய எலும்புகள் உருவாகும்போது, \u200b\u200bஅதன் விரிவாக்கம் கணிசமாக சிக்கலானது, இது சுவாசப் பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. ஸ்டோன் மேன் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான நோயாளிகள் சுவாசக் கோளாறு மற்றும் நிமோனியாவால் இறக்கின்றனர்.


5. இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுபவர்களின் முதுகில் ஒரு சிறப்பியல்பு கூம்பு, பக்கத்திற்கு முதுகெலும்பு விலகல், நகரும் சிரமம் மற்றும் சில பணிகளை செய்ய இயலாமை ஆகியவை உள்ளன. உடல் திடமான சிலை போல தோற்றமளிக்கத் தொடங்குகிறது. பெரும்பாலும், வாழ்க்கையின் 2 வது அல்லது 3 வது தசாப்தத்தில், நோயாளிகள் முற்றிலும் படுக்கையில் உள்ளனர்.

அதை எவ்வாறு கையாள்வது

இன்றுவரை, ஸ்டோன் மேன் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், அதிக அளவு கார்டிகோஸ்டீராய்டுகளின் பயன்பாடு தசை மற்றும் இணைப்பு திசுக்களின் வீக்கத்தின் தீவிரத்தை குறைக்க உதவும், இதனால் புதிய எலும்புகள் உருவாக தாமதமாகும். வீழ்ச்சி, காயங்கள் மற்றும் தொடர்பு விளையாட்டுகளைத் தவிர்க்க நோயாளிகள் பொதுவாக அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள்.

இந்த குறைபாட்டுடன் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான பெரினாட்டல் சோதனை ஒரு வழக்கமான நடைமுறை அல்ல. இருப்பினும், நோயறிதலை மரபணு ஆராய்ச்சி மூலம் உறுதிப்படுத்த முடியும்.

டீனேஜ் பெண்ணில் ஸ்டோன் மேன் நோய்க்குறி

பல ஆண்டுகளாக, லண்டனின் நார்த் கென்சிங்டனைச் சேர்ந்த ப்ளூ நெமோக் என்ற 18 வயது சிறுமி ஒரு அரிய மரபணு நோயால் பாதிக்கப்பட்டு வருகிறார். ஸ்டோன் மேன் நோய்க்குறியின் முதல் நோயறிதல் சினியால் 12 வயதில் செய்யப்பட்டது. ஒரு சிறிய வீழ்ச்சியின் விளைவாக, பின்புறத்தில் வீக்கமடைந்த பகுதி படிப்படியாக எலும்புக் கட்டிகளால் மாற்றப்பட்டு கடுமையான வலியை ஏற்படுத்தியது. கழுத்து மற்றும் முதுகெலும்புகள் ஒன்றில் ஒன்றிணைந்தன, அந்த பெண் தன் கைகளை இடுப்புக்கு மேலே உயர்த்துவதைத் தடுத்தது. நீர்வீழ்ச்சி மற்றும் காயங்கள் குறித்த நிலையான அச்சங்களால் இன்று அவரது வாழ்க்கை மூழ்கியுள்ளது, ஏனெனில் இது புதிய எலும்புகளின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும் மற்றும் தற்போதைய நிலையை மோசமாக்கும்.

அத்தகைய கடினமான நோயறிதல் இருந்தபோதிலும், சினி தனது நண்பர்களுடன் நேரத்தை செலவிடுகிறார். அவள் சமையல், ஷாப்பிங் போன்றவற்றை விரும்புகிறாள், எந்தவொரு சாதாரண டீனேஜ் பெண்ணையும் போலவே, அவள் ஒப்பனையையும் விரும்புகிறாள். விஞ்ஞானிகள் இந்த சிக்கலான நோயியல் செயல்முறையைப் புரிந்துகொண்டு கல் மேன் நோய்க்குறி சிகிச்சைக்கு ஒரு சிகிச்சையை உருவாக்க முடியும் என்ற நம்பிக்கையை அவரது குடும்பத்தினர் விட்டுவிடவில்லை.

சொரோகினா ஜூலியா செர்கீவ்னா

குழந்தை பருவத்தில் அட்டோபிக் டெர்மடிடிஸ் எவ்வாறு வெளிப்படுகிறது?

பெரும்பாலான குழந்தைகளில், நோயின் முதல் அறிகுறிகள் குழந்தை பருவத்திலேயே ஏற்படுகின்றன. அவற்றின் தோற்றம் பொதுவாக பசுவின் பால், முட்டை, மீன் மற்றும் சில தானியங்களின் செயற்கை கலவைகளை உணவில் அறிமுகப்படுத்துவதோடு தொடர்புடையது. குழந்தைகளின் முகம், தண்டு, கைகள் மற்றும் கால்களில் சிவத்தல், வெசிகிள்ஸ் தோன்றும், தோல் ஈரமாகி விடுகிறது, அல்லது, மாறாக, காய்ந்து உரிக்கிறது. குழந்தைகள் அமைதியற்றவர்களாகி, மோசமாக தூங்குகிறார்கள். நீங்கள் இந்த தருணத்தை தவறவிடாமல், தோல் மருத்துவரின் உதவியை நாடினால், ஒவ்வாமை தோல் அழற்சியை நிறுத்தலாம். 3 வயது என்பது சிகிச்சைக்கு மிகவும் பலனளிக்கும் நேரம். குழந்தை பருவத்தின் இந்த காலகட்டத்தில், நீங்கள் பெரும்பாலும் அடையலாம்
  அட்டோபியின் "அணிவகுப்பு" குறுக்கீடு.

6 - 7 மற்றும் 12 - 14 வயதில், தோல் செயல்முறையின் அதிகரிப்பு சாத்தியமாகும். இது வீட்டின் தூசி, செல்ல முடி, தாவர மகரந்தம், பாக்டீரியா, அச்சு மற்றும் உணவு ஒவ்வாமை பின்னணியில் குறைகிறது. மன அழுத்தம் நிறைந்த சூழ்நிலைகள், அன்றாட வழக்கத்தை மீறுதல், படிப்பைக் கொண்ட குழந்தையை அதிக சுமை மற்றும் பல வட்டங்களில் செயல்பாடுகள் ஆகியவற்றால் முக்கிய பங்கு வகிக்கப்படுகிறது. கைகள், கால்கள், கழுத்து ஆகியவற்றின் வளைவுகளுக்கு வீக்கம் செல்கிறது. சீப்பு வறண்டு, தடிமனாக, மேலோடு சீப்புகளின் இடத்தில் உருவாகிறது.

சில நபர்களில், குழந்தை பருவத்தில் அட்டோபியின் வெளிப்பாடுகள் அற்பமானவை, அவை பெற்றோர்கள் மற்றும் குழந்தை மருத்துவர்களால் புறக்கணிக்கப்படுகின்றன, ஆனால் இளமைப் பருவத்தில் அவை மீண்டும் தோன்றும், அது “முதல் முறையாக” தோன்றும். கைகளின் வளைவுகளில், விரல்களில், கணுக்கால் மூட்டுகளில், முகம் மற்றும் கழுத்தில் சருமத்தின் அழற்சி அடிக்கடி நிகழ்கிறது. தடிப்புகள் ஈரமான, அரிக்கும் தோலழற்சி போன்ற அல்லது உலர்ந்ததாக இருக்கலாம். தடித்த கரடுமுரடான தோல், உரித்தல், வறட்சி வடிவில் கடுமையான அரிப்பு மற்றும் எஞ்சிய விளைவுகளால் அவை ஒன்றுபடுகின்றன.

அட்டோபிக் அணிவகுப்பு

ஒரு விதியாக, அட்டோபிக் டெர்மடிடிஸின் பிற்கால வெளிப்பாடுகளை உருவாக்குங்கள். சமீபத்திய ஆண்டுகளில் அவர்கள் "அட்டோபிக் அணிவகுப்பு" என்று அழைக்கப்படுவதைப் பற்றி பேசுகிறார்கள். இது என்ன உடற்கூறியல் ஆஸ்துமா, வைக்கோல் காய்ச்சல் (தாவர மகரந்தத்திற்கு ஒவ்வாமை), உணவு மற்றும் மருந்து ஒவ்வாமை, ஒவ்வாமை நாசியழற்சி (மூக்கு ஒழுகுதல்) மற்றும் வெண்படல (கண் அழற்சி) ), மூட்டு வலி, ஒற்றைத் தலைவலி. மேலும், இந்த நோய்கள் ஒரு நபரின் வாழ்க்கையின் வெவ்வேறு காலகட்டங்களில் மாறக்கூடும். உதாரணமாக, தோலில் தடிப்புகள் இருந்தன, பின்னர் எல்லாம் போய்விட்டது, வைக்கோல் காய்ச்சல் அல்லது ஒற்றைத் தலைவலி தோன்றியது. அட்டோபிக் டெர்மடிடிஸின் போக்கைக் கண்காணிப்பதன் மூலம், மருத்துவர்கள் மற்றும் விஞ்ஞானிகள் "அட்டோபிக் அணிவகுப்பை" தடுக்க எதிர்பார்க்கிறார்கள்.

பரம்பரை பரம்பரையில்?

அட்டோபிக் டெர்மடிடிஸ் மற்றும் அடோபி ஆகியவை பிறவி மற்றும் பரம்பரை நிலைமைகள். அட்டோபியை தீர்மானிக்கும் மரபணு காரணிகள் உள்ளன என்பதே இதன் பொருள். எதிர்காலத்தில் அட்டோபிக்கான புதிய சிகிச்சையை உருவாக்க இந்த வழிமுறைகள் இன்று கவனமாக ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன.

அட்டோபிக் டெர்மடிடிஸைப் பெறுவதற்கான அனைத்து வழிகளும் இன்னும் உறுதியாக நிறுவப்படவில்லை. பெற்றோரின் ஒருவருக்கு அல்லது குழந்தையின் அடுத்த உறவினருக்கு அடோபிக் டெர்மடிடிஸ், ஆஸ்துமா அல்லது ஒவ்வாமை நாசியழற்சி இருந்தால், குழந்தை 50% நிகழ்தகவுடன் அடோபிக் டெர்மடிடிஸை உருவாக்கும் என்பதை நாங்கள் அறிவோம். அதே நேரத்தில், அடோபிக் டெர்மடிடிஸ் உள்ள 30% மக்களின் உறவினர்களுக்கு ஒவ்வாமை எந்த வெளிப்பாடுகளும் இல்லை.

அட்டோபிக் பரம்பரை என்பது ஒரு வாக்கியம் அல்ல, ஒரு நபரை தனது வாழ்நாள் முழுவதும் கண்டனம் செய்வது அல்லது சில காலம் ஒவ்வாமை அறிகுறிகளை அனுபவிப்பது. நீங்கள் ஒரு "அடோபிக்" ஆக இருக்கலாம் மற்றும் சொறி மற்றும் அரிப்பு இருக்காது.

அட்டோபியுடன் ஒரு நபரின் தோற்றம்

அடோபிக் டெர்மடிடிஸ் நோயாளிகளின் தோல் வறண்டு காணப்படுகிறது. கைகள் மற்றும் / அல்லது கால்களின் தண்டு மற்றும் எக்ஸ்டென்சர் மேற்பரப்புகளின் தோல் பளபளப்பான, சதை நிறமுடைய சிறிய “பருக்கள்” மூலம் மூடப்பட்டிருக்கும். தோள்கள், முழங்கைகள், சில நேரங்களில் தோள்பட்டை மூட்டுகளின் பகுதியில் பக்கவாட்டு மேற்பரப்பில் கொம்பு அடர்த்தியான சிறிய பருக்கள் (“grater”) இருக்கலாம். வயதான வயதில், தோல் இருண்ட மற்றும் வெள்ளை புள்ளிகள் இருப்பதால் மாறுபடும். பெரும்பாலும் கன்னத்தில் உள்ள நோயாளிகளுக்கு வெண்மையான புள்ளிகள் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன.

நிவாரணத்தின்போது, \u200b\u200bஅட்டோபிக் டெர்மடிடிஸின் ஒரே குறைந்தபட்ச வெளிப்பாடுகள் வெறுமனே மெல்லியதாக இருக்கும், சற்று தடிமனாக இருக்கும் தோல் அல்லது ஆரிக்கிள் இணைக்கும் பகுதியில் விரிசல் கூட இருக்கலாம். கூடுதலாக, செலிடிஸ் (விரிசல், உலர்ந்த உதடுகள்), தொடர்ச்சியான வலிப்புத்தாக்கங்கள் (வாயின் மூலைகளில் ஆழமான விரிசல்), கீழ் உதட்டின் நடுத்தர விரிசல் மற்றும் மேல் கண் இமைகளின் சிவப்பு வறண்ட தோல் போன்ற அறிகுறிகளாக இருக்கலாம். கண்களைச் சுற்றியுள்ள இருண்ட வட்டங்கள், மண்ணின் நிறத்துடன் முக தோலின் பல்லர் அடோபிக் முன்கணிப்பின் முக்கிய குறிகாட்டிகளாக இருக்கலாம்.

அட்டோபிக் டெர்மடிடிஸ் உளவியலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

சொறி அதிகரிப்பதன் காரணமாக மனோ-உணர்ச்சி செல்வாக்கு சீரற்ற மற்றும் குறுகிய கால அனுபவங்களுக்கு மட்டுப்படுத்தப்படவில்லை. அட்டோபிக் டெர்மடிடிஸின் கட்டுப்பாடற்ற வெளிப்பாடுகள் தொடர்ந்து “அடோபிக்” இன் வாழ்க்கையை சிக்கலாக்குகின்றன. அரிப்பு அச om கரியத்தை ஏற்படுத்துகிறது, சில சமயங்களில் தூக்கமின்மை, எரிச்சல், மனச்சோர்வு மற்றும் அதிகரித்த சோர்வு ஆகியவற்றிற்கு வழிவகுக்கிறது. உடலின் திறந்த பகுதிகளில் உள்ள சொறி மற்றவர்களிடமிருந்து மறைக்கப்பட வேண்டும், உங்களால் ஏதாவது செய்ய முடியாது என்பதை நீங்கள் எப்போதும் நினைவில் வைத்திருக்க வேண்டும், அல்லது அது மீண்டும் அரிப்பு மற்றும் சொறி ஏற்படுத்தும்.

அட்டோபிக் டெர்மடிடிஸ் ஒரு நபரின் முழு வாழ்க்கை முறை மற்றும் உலகக் கண்ணோட்டத்தில் ஒரு வலுவான செல்வாக்கைக் கொண்டுள்ளது, சில நேரங்களில் அது உண்மையிலேயே “வித்தியாசமாக” மாறும், மற்றவர்கள் சாதாரணமாக பொறுத்துக்கொள்ளக்கூடிய பல ஆபத்தான ஒவ்வாமை எதிரிகள் இருக்கும் ஒரு உலகத்தை வித்தியாசமாகப் பார்க்கிறார்கள். "அடோபிக்" அறிவார்ந்த நோக்கங்களுக்கு அதிக வாய்ப்புள்ளது, சுற்றி என்ன நடக்கிறது என்பதைப் பற்றிய சிந்தனை மற்றும் எச்சரிக்கையான பகுப்பாய்வு, அதிக உணர்திறன் மற்றும் மூடியது என்று நம்பப்படுகிறது.

அட்டோபிக் டெர்மடிடிஸின் வெளிப்பாடுகள் நோயாளியின் உளவியலை மட்டுமல்ல, முழு குடும்பத்தையும், அவரைச் சுற்றியுள்ள மக்களையும், அவர்களின் பரஸ்பர உறவுகளையும் பாதிக்கின்றன.

அடோபிக் என்ன செய்வது?

நம்மில் நிறைய “அடோபிக்ஸ்” உள்ளன: வயது வந்த ஐரோப்பியர்களில் 1-3% மற்றும் பள்ளி குழந்தைகள் 10-20%. இது எப்படி மாறுகிறது என்பது இங்கே: “இது வாழ்க்கையின் விஷயம்!” மன அழுத்தம் மற்றும் அடோபிக் டெர்மடிடிஸ் இரண்டையும் நாம் சமாளிக்க முடியும்.

உணர்ச்சி மன அழுத்தம் மற்றும் சமூகப் பிரச்சினைகளை சமாளிக்க, உங்களுக்கு தன்னம்பிக்கையும், உங்கள் சருமத்தின் நிலையைக் கட்டுப்படுத்தும் திறனும் தேவை. நண்பர்கள், உறவினர்கள், மருத்துவர்கள் மற்றும் அதே பிரச்சனையுள்ள மற்றவர்களுடன் உங்கள் நிலை குறித்து வெளிப்படையான, ரகசிய விவாதம் தேவை.

நிவாரண நிலையைத் தக்க வைத்துக் கொள்ள, சிறப்பு தோல் பராமரிப்பு தேவைப்படுகிறது, தோல் மருத்துவர்கள் சிறப்பு கருவிகளை உருவாக்கியுள்ளனர் - உமிழ்நீர். அழகுசாதனப் பொருட்களின் பல பிரபலமான பிராண்டுகள் அடோபிக் வரிசையைக் கொண்டுள்ளன
  தோல்: அவென், லா ரோச் போஸ் மற்றும் பிற. இந்தத் தொடரிலிருந்து உடல் தோலுக்கு சலவை ஜெல் மற்றும் கிரீம்களை தொடர்ந்து பயன்படுத்துவதன் மூலம், சருமத்தின் பாதுகாப்பு தடையை மீட்டெடுக்கிறோம் மற்றும் பொருத்தமற்ற எதிர்வினைகளை அகற்றுவோம்.

அட்டோபியுடன் நீங்கள் வேறு என்ன பயன்படுத்தலாம்? நிச்சயமாக, சோர்பண்ட்ஸ்! இவை வாய்வழியாக எடுக்கப்படும், நச்சுகள், பல்வேறு சேர்மங்களை பிணைத்து, அவற்றை இயற்கையாக உடலில் இருந்து அகற்றும் பொருட்கள். நான் நீண்ட காலமாக சோர்பெண்டுகளில் ஒருவராக அறியப்படுகிறேன். அட்டோபிக் டெர்மடிடிஸ் சிகிச்சையில் சோர்பெண்டுகள் குறிக்கப்படுகின்றன. அட்டோபிக் நோயாளிகளுக்கு, ஒரு குவளையில் சோர்பென்ட் மாத்திரைகளுடன் ஒரு கிளாஸ் தண்ணீரைப் பிடுங்குவது கடினம். ஒரு நல்ல தூள் குழந்தைகள் எடுக்க மிகவும் பொருத்தமானது, இது கரடுமுரடான-ஒப்புமை போலல்லாமல், ஒரு சிறிய அளவு தண்ணீரில் எளிதில் இனப்பெருக்கம் செய்யப்படுகிறது, இது அதன் உட்கொள்ளலை எளிதாக்குகிறது. பின்னர் அரை மணி நேரத்திற்குள் ஒரு கிளாஸ் தண்ணீர் குடிக்கலாம். இரண்டு வார படிப்புக்குப் பிறகு, குறிப்பிட்ட சிகிச்சையைப் பயன்படுத்தாமல் கூட, பெரும்பாலும் தீவிரமடைவதற்கான அறிகுறிகள் மறைந்துவிடும். வயது வந்தோருக்கான சர்பென்ட் தோல் அழற்சியின் கடுமையான கட்டத்திலும், பருவகால மோசமடைவதற்கு முன்னர் தடுப்பதற்கும் எடுக்கப்படுகிறது.

அட்டோபிக் டெர்மடிடிஸ் நோயாளிக்கு எங்கே சிகிச்சை அளிக்க வேண்டும்?

அதே தோல் மருத்துவரால் அவதானிக்கப்பட்டு சிகிச்சையளிக்க வேண்டியது அவசியம். தேவைப்பட்டால், ஒரு தோல் மருத்துவர் சிறப்பு மருத்துவர்களின் ஆலோசனைகளை நியமிக்கிறார்: ஒரு நரம்பியல் நிபுணர், இரைப்பைக் குடலியல் நிபுணர், ஒவ்வாமை நிபுணர், முதுகெலும்பு நிபுணர் போன்றவர்கள். இந்த வழியில் மட்டுமே பல்வேறு வகையான சிகிச்சையின் தொடர்ச்சியை உறுதிசெய்து, நோயாளியின் எதிர்வினை கண்காணிக்க முடியும்.

துரதிர்ஷ்டவசமாக, பரிந்துரைக்கப்பட்ட சிகிச்சையை முடிக்காமல், புதிதாக வெளிவந்த வெளிப்புற வைத்தியங்களைத் தேடும் நோயாளிகளை நாம் சமாளிக்க வேண்டும், ஒரு மருத்துவரிடமிருந்து இன்னொருவருக்குச் செல்லுங்கள், ஒவ்வொரு முறையும் அவர்கள் எதிர்பார்த்த விளைவைப் பெறாதபோது, \u200b\u200bஅவர்கள் கூடுதல் மன அழுத்தத்தை அனுபவிக்கிறார்கள், அதைத் தொடர்ந்து நோய் அதிகரிக்கும். சுய மருந்து செய்ய வேண்டாம். இது ஆபத்தான சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும் ஒரு தீவிர நோயாகும், மேலும் கூறப்பட்டுள்ளபடி, “அட்டோபி” இன் பிற வடிவங்களின் வளர்ச்சிக்கும். நோயைக் கட்டுப்படுத்த, சிக்கல்களைத் தடுக்க, கலந்துகொள்ளும் மருத்துவர் தோல் மருத்துவரின் பரிந்துரைகளைப் பின்பற்றுவது அவசியம்.

உலகில் அரிதான நோய்கள்

மற்றும் பழமையான குகை மனிதர்கள், மற்றும் நவீன புத்திசாலித்தனமான விஞ்ஞானிகள் - மனிதநேயம் எப்போதுமே போராடியது மற்றும் பல நோய்களுடன் போராடுகிறது. உங்கள் பெற்றோர் அவர்களுடன் நோய்வாய்ப்பட்டிருந்தால் அவற்றைத் தவிர்ப்பது கடினம். சில வியாதிகள் கணிக்க முடியாத மரபணு மாற்றங்களின் விளைவாகும். ஒரு பெரிய குழு நோய்கள் மனித உடலுக்குள் குடியேறிய நுண்ணிய உயிரினங்களின் பெருக்கல் மற்றும் செழிப்பின் விளைவாகும்.

கில்பர்ட் நோய்க்குறி

கில்பெர்ட்டின் நோய்க்குறி (எஸ்.ஜி) மரபணு நோய்களைக் குறிக்கிறது மற்றும் பலவீனமான பிலிரூபின் வளர்சிதை மாற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, இது தீங்கற்ற அல்லாத ஹைபர்பிலிரூபினேமியாவைத் தூண்டும். சிறப்பு கல்லீரல் நொதியான குளுகுரோனைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இல்லாததால் பிலிரூபின் வளர்சிதை மாற்றம் பலவீனமடைகிறது. இது இரத்தத்தில் வரம்பற்ற பிலிரூபின் அளவு மற்றும் மஞ்சள் காமாலை ஏற்படுவதைத் தூண்டுகிறது. கில்பர்ட் நோய்க்குறி, ஒரு விதியாக, கருவுக்கு அச்சுறுத்தலை ஏற்படுத்தாது. எஸ்.ஜி.யின் இருப்பு பித்தப்பை நோய் உருவாகும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது.

மன அழுத்தம், உடல் உழைப்பு, ஊட்டச்சத்து குறைபாடு, வைரஸ் நோய்களுக்குப் பிறகு மற்றும் ஆல்கஹால் மற்றும் சில மருந்துகளின் பயன்பாடு ஆகியவற்றின் காரணமாக கில்பெர்ட்டின் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் அதிகமாகக் காணப்படுகின்றன. கில்பெர்ட்டின் நோய் வகைப்படுத்தப்படுகிறது:

• வலுவின்மை;
• மாறுபட்ட அளவுகளின் ஸ்க்லெரா மற்றும் சளி சவ்வுகளின் மஞ்சள் (தோலின் மஞ்சள் எப்போதும் கவனிக்கப்படுவதில்லை);
• கல்லீரலில் வலி;
• இரத்தத்தில் பிலிரூபின் உயர்ந்த அளவு;
• வயிற்று சீர்குலைவு மற்றும் வலி செரிமானம்.

கில்பெர்ட்டின் நோய்க்குறி பிறவி ஆகும், இந்நிலையில் அறிகுறிகள் 12 முதல் 30 வயதில் தோன்றும். இரண்டாவது வகை நோய்க்குறி போஸ்டெபடைடிஸ் ஹைபர்பிலிரூபினேமியா ஆகும், இது வைரஸ் ஹெபடைடிஸுக்குப் பிறகு தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. இரண்டாவது வழக்கில், சி.எஸ்ஸை நாள்பட்ட ஹெபடைடிஸுடன் குழப்பக்கூடாது என்பதற்காக வேறுபட்ட நோயறிதலை நடத்துவது அவசியம்.

கில்பர்ட் நோய்க்குறி நோயறிதல்

நோயறிதல் ஆய்வுகளை மேற்கொள்வதற்கும், சிகிச்சை நடவடிக்கைகளைத் திட்டமிடுவதற்கும், நீங்கள் ஒரு சிகிச்சையாளர், மரபியல், ஹீமாட்டாலஜிஸ்ட் மற்றும் காஸ்ட்ரோஎன்டாலஜிஸ்ட் (ஹெபடாலஜிஸ்ட்) ஆகியோரைத் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும். கில்பெர்ட்டின் நோய்க்குறி சந்தேகிக்கப்பட்டால், அனமனிசிஸ் மற்றும் உடல் பரிசோதனையை சேகரிப்பதைத் தவிர, பின்வரும் கண்டறியும் முறைகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன:

1.   - எஸ்.ஜே உடன் ஹீமோகுளோபின் (\u003e 160 கிராம் / எல்) அதிகரிப்பு உள்ளது, ரெட்டிகுலோசிஸின் தோற்றம் மற்றும் சிவப்பு ரத்த அணுக்களின் ஆஸ்மோடிக் எதிர்ப்பின் குறைவு ஆகியவை சாத்தியமாகும்.


2. உயிர்வேதியியல் இரத்த பரிசோதனை - பிலிரூபின் 6 மி.கி / டி.எல் அடையலாம், ஆனால் அடிப்படையில் 3 மி.கி / டி.எல் எல்லையைத் தாண்டாது. கல்லீரலின் செயல்பாட்டை தீர்மானிக்கும் அளவுருக்கள் இயல்பாகவே இருக்கின்றன. அல்கலைன் பாஸ்பேட்டஸ் அதிகரிக்கக்கூடும்.


3. பி.சி.ஆர் - எஸ்.ஜே.யின் மரபணு மார்க்கர் - யுஜிடி 1 ஏ 1 மரபணுவின் ஊக்குவிப்பு சங்கிலியில் டிஏ மீண்டும் நிகழும் எண்ணிக்கை.


4. பித்தப்பை மற்றும் டூடெனனல் ஒலியின் அல்ட்ராசவுண்ட் - எஸ்.ஜே.யுடன் கிட்டத்தட்ட எல்லா நோயாளிகளிலும், பித்தத்தின் உயிர்வேதியியல் கலவையில் மாற்றங்கள் காணப்படுகின்றன.


5. கல்லீரல் பயாப்ஸி - உறுப்புகளில் நோயியல் மாற்றங்கள் சாத்தியமாகும்.


6. பட்டினியுடன் சோதனை - எஸ்.ஜே முன்னிலையில், ஊட்டச்சத்து குறைபாடு இரத்த சீரம் பிலிரூபின் அதிகரிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது.


7. பினோபார்பிட்டலுடன் சோதனை - எஸ்.ஜி.யின் பின்னணிக்கு எதிராக பினோபார்பிட்டலின் பயன்பாடு ஒழுங்கற்ற பிலிரூபின் அளவைக் குறைக்க உதவுகிறது.


8. எஸ்.ஜி.யில் நிகோடினிக் அமிலத்துடன் சோதனை சோதனை செய்யப்படாத பிலிரூபினின் உள்ளடக்கத்தை அதிகரிக்க தூண்டுகிறது. ரிஃபாம்பிகின் நிர்வகிக்கப்படும் போது அதே எதிர்வினை ஏற்படுகிறது.

மற்ற ஹைபர்பிலிரூபினேமியாவுடன் எஸ்.ஜே.யின் கூடுதல் ஆய்வுகள் மற்றும் வேறுபட்ட நோயறிதலை மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.

கில்பெர்ட்டின் நோய் ஒப்பீட்டளவில் பாதுகாப்பானது மற்றும் சிறப்பு சிகிச்சை தேவையில்லை என்பதன் காரணமாக இந்த முன்கணிப்பு மிகவும் சாதகமானது (இது இயற்கையில் உள்நாட்டு இருக்க அதிக வாய்ப்புள்ளது). சிகிச்சையின் அடிப்படை ஒரு சாதாரண உணவு, உழைப்பு மற்றும் ஓய்வு ஆகியவற்றிற்கு இணங்குவதாகும். அதிகரிக்கும் போது, \u200b\u200bநீங்கள் உணவு எண் 5 ஐப் பின்பற்ற வேண்டும் (கொழுப்பு மற்றும் வறுத்த உணவுகள், ஆல்கஹால் ஆகியவற்றிலிருந்து மறுப்பது), வைட்டமின்கள் மற்றும் கொலரெடிக் மருந்துகளை எடுத்துக் கொள்ளுங்கள். சிகிச்சையாளர் ஹெபடோபுரோடெக்டர்களின் போக்கை பரிந்துரைக்க முடியும். நீங்கள் சூடான பிசியோதெரபியை நாடக்கூடாது என்பதை நினைவில் கொள்வது அவசியம். எஸ்.ஜே.யின் சிகிச்சையானது யூரிடின் டைபாஸ்பேட்-குளுகுரோனில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் (கல்லீரல் நொதி) இயல்பான அளவை மீட்டெடுப்பதையும் நோயாளியின் பொது நல்வாழ்வை உறுதிப்படுத்துவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

கில்பெர்ட்டின் நோய்க்குறியின் பின்னணியில் எந்த மருந்துகளைப் பயன்படுத்தலாம், எந்த மருந்துகளை கைவிட வேண்டும் (எடுத்துக்காட்டாக, அனபோலிக் ஸ்டெராய்டுகள், குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டுகள், காஃபின் மற்றும் பாராசிட்டமால் ஆகியவை மஞ்சள் காமாலை வெளிப்பாட்டை அதிகரிக்கும்) ஒரு சிகிச்சையாளர் மற்றும் ஹெபடாலஜிஸ்ட்டுடன் கலந்தாலோசிக்க வேண்டியது அவசியம்.

குடல் புற்றுநோய்: அறிகுறிகள் மற்றும் ஆபத்து காரணிகள்

குடல் புற்றுநோய் என்பது ஒரு வீரியம் மிக்க உருவாக்கம் ஆகும், இது குடலின் வெவ்வேறு பகுதிகளில் உள்ள சளி சவ்வுகளில் உருவாகிறது. பெரும்பாலும், பாலிப்களில் இருந்து ஒரு கட்டி உருவாகலாம், ஆனால் அவை அனைத்தும் புற்றுநோயாக மாறாது.

குடல் புற்றுநோய், அது உருவாகும்போது, \u200b\u200bஉறுப்பின் இயல்பான செயல்பாட்டை சீர்குலைத்து, மலம் கழிப்பது உட்பட இரத்தப்போக்கைத் தூண்டும். அறிகுறிகளால் குடல் புற்றுநோயை சரியான நேரத்தில் கண்டறிவதன் மூலம், இது மற்ற உறுப்புகளுக்கும் பரவக்கூடும், இது சிகிச்சையின் முன்கணிப்பை கணிசமாக மோசமாக்கும்.

குடல் புற்றுநோய்: ஆபத்து காரணிகள்

குடல் புற்றுநோய்க்கான சரியான காரணங்களை அதிகாரப்பூர்வ மருத்துவம் குறிப்பிடவில்லை, இருப்பினும், இது குடலில் புற்றுநோய் கட்டிகளை உருவாக்கும் வாய்ப்பை அதிகரிக்கும் முக்கிய ஆபத்து காரணிகளை அடையாளம் காட்டுகிறது:

• வயது: பெரும்பாலும் 50 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு குடல் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள்;
• ஆரோக்கியமற்ற வாழ்க்கை முறை: குறைந்த உடல் செயல்பாடு, குப்பை உணவு, அதிக எடை, ஆல்கஹால் துஷ்பிரயோகம் மற்றும் புகைத்தல்;
•   : குடலில் ஏற்படும் அழற்சி செயல்முறைகள் (கிரோன் நோய், அல்சரேட்டிவ் பெருங்குடல் அழற்சி போன்றவை) புற்றுநோய்க்கான வளர்ச்சியைத் தூண்டும் முன்கூட்டிய நோய்களாகக் கருதப்படுகின்றன;
• பரம்பரை: அடுத்த உறவினர்கள் அல்லது பிற குடல் நோய்களால் பாதிக்கப்பட்டால் புற்றுநோயின் ஆபத்து அதிகரிக்கிறது.

குடல் புற்றுநோய்: அறிகுறிகள்

ஆரம்ப கட்டங்களில், குடல் புற்றுநோய் அறிகுறிகள் நோயாளியின் கவனத்தை ஈர்க்காது. குடல் இயக்கங்களின் அதிர்வெண்ணில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் (குறைந்து அல்லது அதிகரிக்கும் திசையில்), காரணமில்லாத எடை இழப்பு, சோர்வு மற்றும் பலவீனம், இரத்த சோகை, ஆசனவாய் வலி - இவை குடலில் புற்றுநோயியல் செயல்முறையின் தொடக்கத்தை வகைப்படுத்தும் முக்கிய அறிகுறிகள்.

நோயின் வளர்ச்சியுடன், தொடர்ந்து வயிற்று வலி, வீக்கம் மற்றும் ஒட்டுமொத்த நல்வாழ்வின் சீரழிவு ஏற்படலாம். எந்தவொரு அறிகுறிகளும் தோன்றுவது உடனடியாக மருத்துவரை சந்திக்க ஒரு நல்ல காரணமாக இருக்க வேண்டும்.

ஆரம்ப கட்டங்களில் புற்றுநோய் கண்டறியப்பட்டால், சிகிச்சையின் முன்கணிப்பு மிகவும் நம்பிக்கைக்குரியது - சுமார் 90% நோயாளிகள் உயிருடன் இருக்கிறார்கள், இனி மருத்துவரிடம் புகார் செய்ய மாட்டார்கள். இருப்பினும், பெரும்பாலான மக்கள் முதல் அறிகுறிகளைத் தவறவிடுகிறார்கள், ஒரு கோளாறு அல்லது மூல நோய் செயல்முறைகளை தவறாகப் புரிந்துகொண்டு, நோயைத் தொடங்குகிறார்கள், பின்னர் அறுவை சிகிச்சை தலையீடு கூட 60% நோயாளிகளை மட்டுமே காப்பாற்ற முடியும்.

எனக்கு கூடுதல் பற்கள் ஏன் தேவை?

சூப்பர் காம்ப்ளீட் பற்கள், அல்லது ஹைபர்டோன்டியா, தற்போதைய நேரத்தில் மிகவும் பொதுவான பற்களின் எண்ணிக்கையில் பரம்பரை ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட முரண்பாடுகளில் ஒன்றாகும். டென்டோஃபேஷியல் அமைப்பின் குறைபாடுகள் உள்ள நோயாளிகளில் சுமார் 2-3% நோயாளிகளுக்கு 20 பால் அல்லது 32 நிரந்தர அலகுகள் உள்ளன. இந்த நோயியலின் தன்மை முற்றிலும் தெளிவாக இல்லை, அதன் நிகழ்வு பற்களை இடுவதை மீறுவதோடு தொடர்புடையது என்றும், மேலும் துல்லியமாக, பல் தட்டு பிரிக்கும் வழிமுறையை மீறுவதாகவும், இதன் விளைவாக பல் மொட்டுகளின் எண்ணிக்கையை விட அதிகமாக உருவாகிறது என்றும் நம்பப்படுகிறது.

  கூடுதல் பற்களை எங்கே பார்ப்பது?

பால் கடித்தால் மேலோட்டமான பற்கள் குழந்தை பருவத்தில் கண்டறியப்படலாம், ஆனால் பெரும்பாலும் அவை நிரந்தர கடித்ததில் பற்களை மாற்றிய பின் கண்டறியப்படுகின்றன.

வழக்கமாக கூடுதல் பற்கள் நடுத்தர மேல் கீறல்கள், மோலர்கள், பிரிமொலர்கள், கோரைகள், குறைந்த கீறல்கள், பிரீமொலர்கள் மற்றும் கோரைகளுக்கு இடையில் அடிக்கடி தோன்றும். அவை பல் வளைவில் வளரக்கூடும், மேலும் வாய்வழி குழியின் முனையிலோ அல்லது நேரடியாக மேல் அண்ணத்தில் உள்ள வாய்வழி குழியிலோ அமைந்திருக்கும்.

வடிவத்தில், அதிநவீன பற்கள் பல்வரிசையின் வழக்கமான நிரந்தர அலகுகளைப் போலவே இருக்கலாம், ஆனால் பெரும்பாலும் துளி வடிவ அல்லது ஸ்பைக் போன்ற வடிவத்தைக் கொண்டிருக்கும். அவை தனித்தனியாக அமைந்திருக்கலாம், நிரந்தர பற்களால் கரைக்கப்படுகின்றன, முழு பல் நிறுவனங்களையும், பல் போன்ற அமைப்புகளையும் உருவாக்குகின்றன.

சில நேரங்களில் அதிநவீன பற்கள் கண்களிலிருந்து “மறைக்கப்படுகின்றன”, அதாவது விழித்திரை, பின்னர் அவை எக்ஸ்ரே பரிசோதனையின் போது மட்டுமே கண்டறியப்படுகின்றன.

  அதிகப்படியான பற்களின் ஆபத்து என்ன?

சூப்பர் எண்கணித அலகுகள் பல்வகை உருவாவதில் தலையிடுகின்றன மற்றும் நிரந்தர பற்களை வெடிப்பது கடினம். குறிப்பிடத்தக்க தாடை அளவுகளுடன், ஒரு கூடுதல் பல் பல்வரிசையின் கட்டமைப்பை மீறாது, மேலும் ஒரு சிறிய தாடையுடன் அது நிச்சயமாக முழுமையான பற்களின் நிலையில் முரண்பாடுகளை ஏற்படுத்துகிறது, இது மனிதர்களுக்கு எதிர்மறையான அழகியல், செயல்பாட்டு மற்றும் பெரும்பாலும் உளவியல் விளைவுகளை ஏற்படுத்துகிறது.

பற்களின் வளர்ச்சியில் அசாதாரணங்கள் உள்ள குழந்தைகளில், பசி பெரும்பாலும் குறைகிறது, உணவை மெதுவாக மென்று சாப்பிடுகிறது, பெரும்பாலும் அவை விழுங்குவது பலவீனமடைகிறது, இவை அனைத்தும் செரிமான அமைப்பு நோய்களின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகின்றன.

பற்களின் நெருக்கமான ஏற்பாடு, அவற்றின் தவறான நிலை, பல்வரிசையை சுயமாக சுத்தம் செய்வதற்கான செயல்முறைகளையும், சுகாதார நடைமுறைகளின் நடத்தையையும் சிக்கலாக்குகிறது. இது பூச்சிகள், ஈறு அழற்சி, பீரியண்டோன்டிடிஸ் மற்றும் பீரியண்டால்ட் நோய் ஆகியவற்றின் வளர்ச்சிக்கு சாதகமான நிலைமைகளை உருவாக்குகிறது, இது பற்களின் கடினமான திசுக்களை அழிக்கவும் அவற்றின் இழப்புக்கும் வழிவகுக்கிறது.

கூடுதல் பற்களின் உரிமையாளர்கள் பெரும்பாலும் உதடு போடப்படுகிறார்கள். பேச்சு கோளாறுகள் மற்றும் ஒப்பனை குறைபாடுகள் குழந்தையை கேலி செய்வதற்கும், அவரிடமிருந்து ஒரு தொடர்பற்ற மற்றும் மூடிய ஆளுமையை உருவாக்குவதற்கும், பெரும்பாலும் அவரது மன வளர்ச்சியை பாதிக்கும்.

  ஹைபர்டோன்டியா நோயறிதல்

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், முன் பற்களின் பற்களின் போது அதிநவீன பற்கள் காணப்படுகின்றன. அவற்றின் எண்ணிக்கை மற்றும் இருப்பிடத்தை தெளிவுபடுத்துவதற்கு, எக்ஸ்ரே கண்டறிதல் அவசியம், இருப்பினும், எளிய ரேடியோகிராஃபி மூலம் விநியோகிக்க முடியாது, ஏனெனில் கூடுதல் பற்களிலிருந்து நிழல்கள் பல்வரிசையின் முழுமையான கூறுகளின் வரையறைகளில் மிகைப்படுத்தப்படுகின்றன.

ஹைபர்டோன்டியாவின் துல்லியமான நோயறிதலுக்கு, ரேடியோகிராஃபி பல்வேறு திட்டங்களில் உள்ள படங்களுடன் வாயினுள் பயன்படுத்தப்படுகிறது. சூப்பர் முழுமையான பற்களை பல தக்கவைத்துக்கொள்வதன் மூலம், ஆர்த்தோபாண்டோமோகிராபி சூப்பர் முழுமையாக்கப்பட்ட மற்றும் நிரந்தர பற்களின் ஒப்பீட்டு நிலை குறித்த பயனுள்ள தகவல்களை வழங்குகிறது.

  அதிநவீன பற்களை என்ன செய்வது?

ஹைபர்டோன்டியா சிகிச்சைக்கான அணுகுமுறை வேறுபடுத்தப்படுகிறது, சிகிச்சை கூடுதல் பற்களின் இருப்பிடத்தைப் பொறுத்தது. பொதுவாக, அதிநவீன பற்கள் சீக்கிரம் அகற்றப்பட வேண்டும், குறிப்பாக அவை பல்வரிசையின் உடற்கூறியல் பகுதியை மீறினால், நோயாளிக்கு வலிமிகுந்த அனுபவங்களை ஏற்படுத்தும். குழந்தை பருவத்தில் அதிகப்படியான பற்களை நீக்குவதன் மூலம், உடலின் சுய ஒழுங்குமுறைக்கான வழிமுறைகள் காரணமாக பல்வரிசையின் இயல்பான வடிவம் பெரும்பாலும் மீட்டமைக்கப்படுகிறது, ஆனால் நீங்கள் நேரத்தை தவறவிட்டால், அடுத்தடுத்த கட்டுப்பாடான சிகிச்சை இல்லாமல் நீங்கள் செய்ய முடியாது.

சில நேரங்களில், பல்வரிசையின் செயல்பாடுகளைப் பாதுகாப்பதற்காக, மாறாக, அவர்கள் ஒரு டிஸ்டோபியன் நிரந்தர பல்லைத் தியாகம் செய்கிறார்கள், அதே நேரத்தில் சாதகமாக அமைந்துள்ள, உடற்கூறியல் ரீதியாக முழுமையான, அதிநவீன பற்களைப் பராமரிக்கின்றனர்.
  சுத்திகரிக்கப்படாத நிரந்தரத்திற்கு பதிலாக ஒரு சூப்பர் எண்களின் பல் வளர்ந்தால், முதலில் அதன் பயனின் அளவை தீர்மானிக்கவும். அதிநவீன பல் நிலையானது, வளர்ந்த வேர் மற்றும் அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ உடற்கூறியல் ரீதியாக சரியான வடிவம் இருந்தால், மற்றும் சுத்திகரிக்கப்படாத “இடத்தின் முறையான உரிமையாளர்” ஏற்றுக்கொள்ள முடியாதது மற்றும் சமரசமற்றது என்றால், “படையெடுப்பாளருக்கு” \u200b\u200bமுன்னுரிமை அளிக்கப்படுகிறது.

தாடை திசுக்களில் மூழ்கிய பற்களை அகற்றுவது அவற்றின் ஆழம், ஒழுங்கற்ற வடிவம், வேர்களுக்கு அருகாமையில் இருப்பது மற்றும் நிரந்தர பற்களின் ப்ரிமார்டியா ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடைய சில சிக்கல்களை முன்வைக்கிறது. எவ்வாறாயினும், ஒரு எக்ஸ்-ரே பரிசோதனையின் முடிவுகளை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வதன் மூலம், ஒரு சூப்பர் பற்களின் பகுத்தறிவு செயல்பாட்டு அணுகுமுறை இந்த சிக்கல்களை வெற்றிகரமாக தீர்க்க முடியும்.

குழந்தைகளில், சூப்பர்நுமரி பற்கள் பொது அல்லது உள்ளூர் மயக்க மருந்துகளின் கீழ் அகற்றப்படுகின்றன, மயக்க மருந்துகளின் செயல்பாட்டின் பின்னணிக்கு எதிராக, பெரியவர்களில், உள்ளூர் மயக்க மருந்து போதுமானது.

போர்பிரியா - அறிவியல் அடிப்படையிலான காட்டேரிஸம்

தங்களை காட்டேரிகள் என்று கருதும் இளைஞர்களை ஒன்றிணைக்கும் நவீன துணைக் கலாச்சாரம் காட்டேரிஸம். பெரும்பாலும், ஆர்வம் கலையில் காட்டேரி கருப்பொருள்களைப் படிப்பதற்கும் உங்களுக்கு பிடித்த கதாபாத்திரங்களின் தோற்றத்தைப் பின்பற்றுவதற்கும் மட்டுப்படுத்தப்பட்டுள்ளது, இளைஞர்கள் காட்டேரி படங்களின் தோற்றத்தின் வரலாற்றைப் பற்றி சிந்திக்க வாய்ப்பில்லை.

  அறிவியலற்ற காட்டேரிஸின் வழக்குகள்

புகழ்பெற்ற நாவலின் ஆசிரியரான அன் ரைஸின் ரசிகர்களுக்கு நன்றி காட்டேரி இயக்கம் 1970 இல் தொடங்கியது. அதே நேரத்தில், காட்டேரி கருப்பொருள்கள் தொலைதூர கடந்த காலங்களில் வேரூன்றியுள்ளன மற்றும் பல மக்களின் நாட்டுப்புற கதைகளில் பிரதிபலிக்கின்றன.

கலையில் ஒரு காட்டேரியின் உருவம் பல ஆண்டுகளாக வடிவம் பெற்றது, ஆனால் 1897 இல் வெளியிடப்பட்ட ஐரிஷ் எழுத்தாளர் பிராம் ஸ்டோக்கரின் கோதிக் நாவலான “டிராகுலா” இல் இது மிகவும் தெளிவாக பிரதிபலிக்கிறது, அடுத்தடுத்த படைப்புகள் இந்த அழியாத படைப்புக்கு அவற்றின் கடமைப்பட்டிருக்கின்றன.

  காட்டேரிஸத்தின் இலக்கிய அறிகுறிகள் யாவை?

பெரும்பாலும், காட்டேரிகள் புத்திசாலி, நேர்த்தியான, மர்மமான மற்றும் பாலியல் நபர்களாக சித்தரிக்கப்பட்டு, ஒதுங்கிய வாழ்க்கையை நடத்துகின்றன.

வளர்சிதை மாற்றத்தை பராமரிக்கவும் இறக்காமல் இருக்கவும் அவர்களுக்கு இரத்தம் தேவை. புனைவுகளின்படி:

• காட்டேரிகள் சூரிய ஒளியைப் பற்றி பயப்படுகிறார்கள், இருண்ட ஆடைகளால் பாதுகாக்கப்படுகிறார்கள், இரவின் மறைவின் கீழ் மட்டுமே வெளியே சென்று விடியற்காலை வரை திரும்பி வருவார்கள்;


• பகல் காட்டேரியைக் கொன்று அவரது வலிமையைக் குறைக்கிறது;


• அவர்கள் இரவு விருந்துகளையும் இரவு உணவையும் தவிர்க்கிறார்கள்; மனித உணவு அவர்களுக்கு அந்நியமானது;


• அவை வெளிர், தோல் மெல்லியதாகவும் பாதிக்கப்படக்கூடியதாகவும், தொடுவதற்கு குளிர்ச்சியாகவும் இருக்கும்;


• மாறாத - மங்கைகள் மற்றும் ஊதா ஈறுகள்;


• காட்டேரியின் கண்கள் பஞ்சுபோன்ற கண் இமைகள் சூழ்ந்திருக்கின்றன, அணில்கள் சிவப்பு நிறத்தில் உள்ளன, மற்றும் மாணவர்கள் மூடுபனி;


• அவை கவலை, சந்தேகம், ஆக்கிரமிப்பு, இரத்தத்திற்கான கடுமையான விருப்பத்தின் போது ஒரு வெறித்தனத்தில் விழுகின்றன, உடல் மற்றும் உளவியல் அர்த்தத்தில் அரக்கர்களாக மாறக்கூடும்.

  போர்பிரியா

மருத்துவத் துறையில் அறிவு இல்லாதது, காட்டேரிகள் பற்றிய ஐரிஷ் கட்டுக்கதைகளிலிருந்து உத்வேகம் பெறுதல், திரான்சில்வேனியா மக்களின் மரபுகள், விளாட் டெப்ஸின் வாழ்க்கையின் வரலாற்று விளக்கங்கள், டிராகுலாவின் முன்மாதிரி, ஸ்டோக்கர், சந்தேகப்படாமல், போர்பிரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு நபரின் துன்பத்தை விவரித்தார்.

போர்பிரியா, இல்லையெனில் - ஊதா நோய், போர்பிரின் பலவீனமான வளர்சிதை மாற்றத்துடன் தொடர்புடைய நோய்களின் குழு, பிரகாசமான சிவப்பு நிறமி. நோயியல் ஹீம் தொகுப்பின் மீறல்களை அடிப்படையாகக் கொண்டது - மனித இரத்த இரத்த சிவப்பணுக்களின் அடிப்படையான இரும்புடன் போர்பிரின் இணைப்பு. ஹீம் உருவாக்கும் அமைப்பில் தோல்வி இரத்த சோகைக்கு வழிவகுக்கிறது, "வாம்பயர்" நோயின் பொதுவான அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும் உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளில் நச்சு விளைவைக் கொண்ட இடைநிலை வளர்சிதை மாற்ற தயாரிப்புகளின் உடலில் குவிதல்.

போர்பிரியா வளர்ச்சிக்கான காரணங்கள் மரபணு மட்டத்தில் உள்ளன, நோய் பரம்பரை. போர்பிரியா மரபணு பரவுவதற்கான நிகழ்தகவு மிகவும் அதிகமாக உள்ளது, நோய்வாய்ப்பட்ட பெற்றோர் பாலினத்தைப் பொருட்படுத்தாமல் 50% வழக்குகளில் குறைபாடுள்ள மரபணுவை குழந்தைக்கு "கொடுக்கிறார்", ஆனால் 20% வழக்குகளில் மட்டுமே நோயின் மருத்துவ படம் வெளிப்படுகிறது. அதை வெளிப்படுத்த, நடவடிக்கை தேவை தூண்டும் காரணிகள்: சில மருந்துகள், நோய்த்தொற்றுகள், ஹார்மோன் மாற்றங்கள், சில உணவுகள் மற்றும் ஆல்கஹால் - புராண காட்டேரிகள் மனித விருந்துகளைத் தவிர்த்தது ஒன்றும் இல்லை.

  போர்பிரியாவின் அறிகுறிகள்

ஆண்களிடையே நோய்கள் எவ்வாறு அதிகம் காணப்படுகின்றன மற்றும் வசந்த மற்றும் கோடை மாதங்களில் வெளிப்படுகின்றன. போர்பிரியாவின் பொதுவான அறிகுறி சிவப்பு-பழுப்பு சிறுநீர், இது கீழ்-ஆக்ஸிஜனேற்றப்பட்ட போர்பிரினோஜென் இருப்பதால் ஏற்படுகிறது, இது வெளிச்சத்தில் ஊதா போர்பிரினாக மாறும்.

கடுமையான போர்பிரியா அடிவயிற்றில் கடுமையான வலி, கீழ் முதுகு, முனையம், டாக்ரிக்கார்டியா, அதிகரித்த இரத்த அழுத்தம், வாந்தி, தசை பலவீனம், சைக்கோமோட்டர் கிளர்ச்சி, பிரமைகள், மயக்கம், கால்-கை வலிப்பு மற்றும் உடலின் கடுமையான நச்சுத்தன்மையின் விளைவாக உருவாகும் பிற அறிகுறிகள், போர்பிரின் வளர்சிதை மாற்ற தயாரிப்புகள் மற்றும் புற சேதங்கள் மற்றும் மத்திய நரம்பு மண்டலம்.

போர்பிரியா மிகவும் பொதுவான வெளிப்புற வெளிப்பாடுகளைக் கொண்டுள்ளது.

போர்பிரியா நோயாளியைக் கண்ட இடைக்காலத்தில் மக்கள் எதிர்வினையை நீங்கள் கற்பனை செய்து கொள்ளலாம். அத்தகைய ஒரு காட்சி நினைவகத்தில் ஒரு அடையாளத்தை விட்டு, புராணங்களில் பதிக்கப்பட்டுள்ளது, புராண விவரங்களுடன் அதிகமாக வளர்ந்தது.

போர்பிரியா ஒரு தீவிர நோயாகும், இது முக்கியமாக ஹீம் உட்செலுத்துதலால் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது. கூடுதலாக, அறிகுறி முகவர்கள், பிளாஸ்மாபெரிசிஸ் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, போதைப்பொருளைச் சமாளிப்பதற்கும், வாழ்வதற்கும் நோயாளிகளுக்கு இரத்தம் அவசியம்.

ஆண்களுக்கான உண்மையான பிரச்சினை: கருவுறாமை மற்றும் அதன் காரணங்கள்

தனது வாழ்க்கையில் ஒவ்வொரு மனிதனும் ஒரு மரத்தை நட்டு, வீடு கட்டி, ஒரு மகனை வளர்க்க வேண்டும் என்று அவர்கள் கூறுகிறார்கள். வலுவான பாலினத்தின் ஒவ்வொரு பிரதிநிதியும் முதல் இரண்டு பணிகளைச் சமாளித்தால், விரும்பினால், துரதிர்ஷ்டவசமாக, அவற்றில் கடைசியாக தீர்க்கும்போது, \u200b\u200bபூமியில் 8% ஆண்கள் வரை கடுமையான பிரச்சினைகளை எதிர்கொள்கின்றனர். இந்த எண்ணிக்கை கருவுறாமைக்கு வருபவர்களை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வதில்லை மற்றும் மருத்துவர்களுடன் தங்கள் பிரச்சினையை பகிர்ந்து கொள்ள விரும்பவில்லை.

  ஒரு ஆணின் கருவுறாமை ஒரு தம்பதியின் குழந்தை இல்லாததற்கு காரணம்

கருவுறாமை என்பது குழந்தைகள் இல்லாதது மட்டுமல்ல, கருத்தடைகளைப் பயன்படுத்தாமல் தீவிரமாக பாலியல் ரீதியாக வாழும் ஒரு தம்பதியினருக்கு ஒரு வருடத்திற்குள் கருத்தரிக்க சிரமம் இருந்தால் அது கண்டறியப்படுகிறது. "சுறுசுறுப்பான பாலியல் வாழ்க்கை" என்ற கருத்தை தெளிவுபடுத்துவோம், ஒன்று அது தினசரி செக்ஸ், மற்றொன்று - ஒரு மாதத்திற்கு இரண்டு முறை. கருவுறாமை விஷயத்தில் - “செயலில்” என்றால் வாரத்திற்கு குறைந்தது 1 முறை.

புள்ளிவிவரங்களின்படி, ஒரு ஜோடியில் குழந்தைகள் இல்லாத 40% வழக்குகளில் இது குற்றமாகும். அதன் காரணங்கள் பல்வேறு, முதல் பார்வையில் பாதிப்பில்லாதவை மற்றும் எளிதில் சமாளிக்கக்கூடியவை, அல்லது அவற்றை அகற்றுவது சாத்தியமற்றது.
  ஆண் மலட்டுத்தன்மை, அத்துடன் பெண் கருவுறாமை ஆகியவை முழுமையானதாகவும் உறவினராகவும் இருக்கலாம். ஒரு மனிதன் தனது செமினல் சுரப்பிகள் அகற்றப்பட்டால் முழுமையான கருவுறாமைக்கு ஆளாக நேரிடும். பிற கருவுறாமை விருப்பங்கள் சாத்தியமானவை, காரணத்தைக் கண்டுபிடித்து சிக்கலைத் தீர்க்க ஆழ்ந்த நோயறிதல்கள் தேவை.

  ஆண் மலட்டுத்தன்மைக்கான விருப்பங்கள்: காரணங்கள் மற்றும் வடிவங்கள்

முழு அளவிலான விந்தணுக்களை உருவாக்கும் செயல்முறை மிகவும் சிக்கலானது மற்றும் மூளையின் ஹார்மோன் உற்பத்தி செய்யும் பகுதியால் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது - பிட்யூட்டரி-ஹைபோதாலமிக் அமைப்பு. டெஸ்டிஸில் உருவாகும் கிருமி செல்கள் செமினல் வெசிகிள்ஸுக்கு செல்லும் வழியில் முதிர்ச்சியடைகின்றன, ஆனால் உற்பத்தியின் இந்த பகுதியில் பிரச்சினைகள் இல்லாதது வெற்றிகரமான கருத்தரித்தலுக்கு உத்தரவாதம் அளிக்காது. ஆண்களின் இனப்பெருக்க திறன் அனைத்து ஆண் உறுப்புகளின் நிலை மற்றும் ஒட்டுமொத்த உயிரினத்தின் தாக்கத்தால் பாதிக்கப்படுகிறது.

இந்த சிக்கலுக்கு என்ன காரணம்?

1. விந்தணுக்களின் ஹார்மோன் ஒழுங்குமுறை மட்டத்தில் மூளையில் ஏற்படும் ஹைபோதாலமிக்-பிட்யூட்டரி கோளாறுகள்.


2. சோதனையுடன் தொடர்புடைய டெஸ்டிகுலர்.


3. பிந்தைய டெஸ்டிகுலர், விந்தணுக்களிலிருந்து விந்தணுக்களின் இயக்கத்துடன் எழும் சிறுநீர்க்குழாயிலிருந்து வெளியேறும்.


4. விந்தணுக்களைக் கொல்லும் ஆண்டிஸ்பெர்ம் ஆன்டிபாடிகள் இருப்பதால் நோயெதிர்ப்பு.


5. விந்துதள்ளல் கோளாறுகள், அதாவது விந்துதள்ளல் பிரச்சினை.


6. பெண் பிறப்புறுப்பு உறுப்புகளுக்கு விந்தணுக்களின் “பிரசவத்தில்” தலையிடும் பாலியல் கோளாறுகள், அதாவது விறைப்புத்தன்மை மற்றும் பாலியல் இயக்கி குறைதல்.

இனப்பெருக்கம் செய்வதற்கான ஒரு மனிதனின் திறன் எதிர்மறையாக பாதிக்கப்படுகிறது:

• பாதகமான சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகள்;
• மன அழுத்தம்;
• அதிக அளவு மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வது;
• புகைத்தல்;
• ஆல்கஹால் உட்கொள்ளல்
• மருந்து பயன்பாடு.

  டெஸ்டிகுலர் மலட்டுத்தன்மை

டெஸ்டிகுலர் மலட்டுத்தன்மை என்பது விந்தணு நோய்கள் மற்றும் அதன் மந்தநிலையுடன் ஏற்படுகிறது.

• ஸ்க்ரோட்டம் மற்றும் விந்தணு தண்டு (வெரிகோசெல்) ஆகியவற்றின் சுருள் சிரை நாளங்கள்.


• கிரிப்டோர்கிடிசம், இருதரப்பு, நீக்கப்படவில்லை அல்லது மிகவும் தாமதமாக அகற்றப்படவில்லை, சோதனையின் டெஸ்டிகுலர் திசு ஏற்கனவே அழிந்துவிட்டால்.


• விந்தணுவின் முறுக்கு, அதன் செயல்பாட்டின் கூர்மையான மீறலுக்கு வழிவகுக்கிறது.


• ஆர்க்கிடிஸ் அல்லது விந்தணுக்களின் வீக்கம், இதன் விளைவாக விந்து பிறவி உயிரணுக்கள் இறக்கின்றன.


• ஹைபர்கோனடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனடிசம் - விந்தணுக்களின் வளர்ச்சியடையாதது.


• பலவீனமான இனப்பெருக்க அமைப்பு மற்றும் டெஸ்டிகுலர் உருவாக்கம் ஏற்படுத்தும் மரபணு காரணங்கள்.


• ஆண்ட்ரோஜன் எதிர்ப்பு, கிருமி உயிரணுக்களின் உருவாக்கத்தை அறிவிக்கும் ஹார்மோன் சமிக்ஞைகளுக்கு விந்தணு டெஸ்டிகுலர் எபிட்டிலியம் செவிடாக இருக்கும்போது.


• Nonobstructive azoospermia, இதில் விந்தணு உற்பத்தி தொந்தரவு செய்யப்படாது, வாஸ் டிஃபெரென்ஸுடன் அவற்றின் இயக்கம் கடினம் அல்ல, ஆனால் இனத்தைத் தொடரக்கூடிய "ஒற்றை" வாழ்க்கை மாதிரி வெளியேறும்போது காணப்படவில்லை.

  கருவுறாமைக்கு பிந்தைய டெஸ்டிகுலர் காரணங்கள்

இந்த காரணங்கள் பலவீனமான விந்தணு முதிர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும், அவற்றின் மரணம், அவற்றின் உரமிடும் திறன் பலவீனமடைகிறது, மேலும் வாஸ் டிஃபெரென்ஸுடன் சேர்ந்து விந்தணுக்களின் இயக்கத்தையும் தடுக்கிறது.

• பிறப்புறுப்பு நோய்த்தொற்றுகள், குறிப்பாக நீடித்த மற்றும் மறைந்திருக்கும், எடுத்துக்காட்டாக, கிளமிடியா, ட்ரைகோமோனியாசிஸ், மைக்கோபிளாஸ்மோசிஸ், யூரியாபிளாஸ்மோசிஸ், சைட்டோமெலகோவைரஸ் தொற்று, ஹெர்பெஸ்.


• புரோஸ்டேட், சிறுநீர்க்குழாய் மற்றும் செமினல் வெசிகிள்களின் தெளிவற்ற வீக்கம்.


• விந்தணுக்கள் பழுக்க வைக்கும் எபிடிடிமிஸ் இல்லாதது மற்றும் அவை விந்தணுக்களிலிருந்து வெளியேறும் குழாய்.


• வாஸ் டிஃபெரென்ஸின் தடுப்பு அல்லது அவை அகற்றப்படுதல்.

இறுதியாக, இன்டியோபதி கருவுறாமை என அழைக்கப்படும் இனப்பெருக்க செயல்பாடு குறைவதற்கான காரணங்களை நிறுவ முடியாதபோது விருப்பங்கள் உள்ளன. எந்தவொரு சந்தர்ப்பத்திலும், இறுதி நோயறிதலைப் பெறுவதற்கு, நீங்கள் ஒரு சிறுநீரக மருத்துவரைத் தொடர்புகொண்டு முழு பரிசோதனைக்கு உட்படுத்த வேண்டும்.

டைப் I நீரிழிவு நோய், அதாவது இது குழந்தைகளில் காணப்படுகிறது, நோய்களைக் குறிக்கிறது, இதன் முன்னோடி மரபுரிமையாகும். இது முன்னோடி, ஆனால் வியாதி அல்ல, இது குழந்தையின் உடலில் வெளிப்புற மற்றும் உள் காரணிகளைத் தூண்டும் போது மட்டுமே உருவாகிறது. நீரிழிவு நோய்க்கான அனைத்து காரணங்களும் இன்னும் அடையாளம் காணப்படவில்லை, ஆனால் நோயின் தூண்டுதல் புள்ளி பெரும்பாலும் தொற்று அல்லது மன அழுத்தமாக மாறும் என்று நம்பப்படுகிறது.

குழந்தையின் பெற்றோர் அல்லது பிற உறவினர்கள் நீரிழிவு நோய்க்கான காரணங்கள் மற்றும் அறிகுறிகளை அறிந்திருந்தால், அவர்களே அவதிப்படுவதால், குழந்தையின் நோயை முன்கூட்டியே கண்டறிவதில் சிரமங்கள் இருக்கக்கூடாது என்று தோன்றுகிறது. இருப்பினும், துரதிர்ஷ்டவசமாக, பெரும்பாலும் நோய் துல்லியமாக கண்டறியப்படுகிறது

பிற்பகுதியில், குழந்தை ஏற்கனவே மோசமான நிலையில் இருக்கும்போது, \u200b\u200bதீவிர மருத்துவ நடவடிக்கைகள் தேவைப்படும்போது. சொல்வது வருத்தமளிக்கிறது, ஆனால் இந்த கட்டத்தில், நீரிழிவு நோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பது மிகவும் கடினம் மற்றும் கடுமையான சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது. குழந்தை பருவ நீரிழிவு நோய் மிகக் குறுகிய மறைந்த காலத்தைக் கொண்டிருப்பதால் நிலைமை சிக்கலானது, அதாவது நீண்ட எண்ணங்களுக்கு நேரமில்லை.

குடும்பத்தின் ஒவ்வொரு வயது உறுப்பினரும் குழந்தைகளில் நீரிழிவு நோயின் முதல் அறிகுறிகளை தெளிவாக அறிந்து கொள்ள வேண்டும், மேலும் நோயின் ஆரம்பகால நோயறிதலின் பார்வையில் இருந்து மிக முக்கியமான அந்த சுகாதார குறிகாட்டிகளை நிதானமாக மதிப்பிட முடியும்.

  நீரிழிவு நோயின் அறிகுறிகளை பெற்றோர்கள் கவனிக்க வேண்டும்?

1. பசியின்மை:
   • ஒரு குழந்தைக்கு இனிப்புகளுக்காக இயற்கைக்கு மாறான ஏக்கத்தின் தோற்றம்;
   • பசி என்பது பெரும்பாலும், அதாவது, ஒரு குழந்தை, பசியின் வலுவான உணர்வின் காரணமாக, உணவுக்கு இடையிலான பாரம்பரிய 3-4 மணிநேர இடைவெளிகளைத் தாங்க முடியாது;
   • சாப்பிட்ட பிறகு 1.5-2 மணி நேரத்திற்குப் பிறகு பலவீனம் மற்றும் மயக்கம்.
   
   நிச்சயமாக, பெரும்பாலான குழந்தைகள் இனிப்புகளை விரும்புகிறார்கள், மற்றும் பலர் சாப்பிட்ட பிறகு தூக்கத்தில் உள்ளனர், ஆனால் டைப் I நீரிழிவு நோய்க்கு ஒரு மரபணு முன்கணிப்பு இருந்தால், இந்த பழக்கங்கள் நோயின் முதல் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம், மேலும் அவர்களின் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட இருப்பு நோய் இன்னும் வெகுதூரம் செல்லவில்லை என்பதைக் குறிக்கலாம். அதாவது சிகிச்சையளிப்பது எளிதாக இருக்கும்.
2. ஒரு சாதாரண மற்றும் அதிகரித்த பசியின்மை இருந்தபோதிலும், குழந்தை உடல் எடையை குறைக்கிறது.
      குழந்தை வேகமாக வளர்ந்து வருகிறது என்பதற்கு எடை இழப்புக்கு காரணம் என்று கூற வேண்டிய அவசியமில்லை, அவரை பரிசோதித்து, உடல் எடையில் ஏற்படும் மாற்றம் அதிகரித்த உடல் செயல்பாடு மற்றும் குழந்தையின் தேவைகளின் வளர்ச்சியால் ஏற்படுகிறது என்பதை உறுதிப்படுத்துவது நல்லது, நோயை எதிர்த்துப் போராட அவரது உடல் போராடுவதால் அல்ல. இரத்தத்தில் அதிகப்படியான குளுக்கோஸ் உள்ளது என்ற போதிலும், குழந்தையின் உடலின் செல்கள் கடுமையான பசியை அனுபவிக்கின்றன, ஏனெனில் நீரிழிவு நோய்க்கான கணையம் குளுக்கோஸை திசுக்களால் உறிஞ்சுவதற்கு தேவையான இன்சுலினை நடைமுறையில் ஒருங்கிணைக்காது.


3. குழந்தை விரைவாக சோர்வடைகிறது, சோம்பலாகிறது, தூக்கமாகிறது.
      காய்ச்சல், இருமல் மற்றும் சளி மற்ற அறிகுறிகள் இல்லாத நிலையில் - இந்த அறிகுறிகள் நீரிழிவு நோயின் பார்வையில் இருந்து எச்சரிக்கையாக இருக்க வேண்டும்.


4. இந்த அறிகுறி தாமதமான நீரிழிவு மருத்துவர்களால் அங்கீகரிக்கப்பட்டிருந்தாலும், குழந்தை அதிகமாக குடிக்கவும், அடிக்கடி சிறுநீர் கழிக்கவும் தொடங்குகிறது.
      உப்பைப் போலவே, சர்க்கரையும் திரவத்தை ஈர்க்கிறது, உடல், சர்க்கரையை "நீர்த்த" முயற்சிக்கிறது, நீரின் ஓட்டம் தேவைப்படுகிறது, இந்த தாகத்தை சமிக்ஞை செய்கிறது. விரைவில் அல்லது பின்னர், நீரிழிவு நோயால், சிறுநீரகங்கள் உடலில் குளுக்கோஸைத் தக்கவைத்துக்கொள்வதை நிறுத்துகின்றன, இது சிறுநீரில் வெளியேற்றத் தொடங்குகிறது, இதன் விளைவாக சிறுநீர் உற்பத்தி அதிகரிக்கிறது. நீரிழிவு நோயுள்ள குழந்தைகள் கழிவறையில் இரவில் எழுந்திருக்கத் தொடங்குகிறார்கள், சில சமயங்களில் படுக்கையில் சிறுநீர் கழிப்பார்கள்.


5. பானையில், கழிப்பறையில், டயப்பர்களில் சிறுநீரின் கறை ஒட்டும்.
      இது முற்றிலும் உடல் நிகழ்வு, வெளிப்படையான காரணங்களுக்காக ஒரு சர்க்கரை தீர்வு, நீர் ஆவியாக்கப்பட்ட பிறகு ஒட்டும் இடங்களை விட்டு விடுகிறது. கவனமுள்ள தாய் எப்போதும் இந்த அறிகுறியைக் கவனிப்பார்.

குமட்டல். ஆனால் நீரிழிவு நோயின் முதல் சமிக்ஞைகள் தோன்றியபோது பெற்றோர்கள் உட்சுரப்பியல் நிபுணரிடம் திரும்பினர், கணையம் சீர்குலைந்து இரத்தத்தில் சர்க்கரை அளவு உயரும் முன்பே இந்த நோயை ஆரம்ப கட்டங்களில் கண்டறிய முடியும். நேரத்தை தவறவிடமாட்டாது, மேலும் நோயை எதிர்த்துப் போராடுவதற்கும் முழு ஆயுளுக்கும் குழந்தைகளின் பலத்தை மருத்துவர்கள் காப்பாற்ற முடியும்.

எச்சரிக்கை! ஒரு குழந்தையில் நீரிழிவு இருப்பதை அனைத்து பெரியவர்களும் அறிந்திருக்க வேண்டும்:  அவருடன் தொடர்பு கொண்ட கல்வியாளர்கள், ஆசிரியர்கள், அயலவர்கள், நண்பர்கள். முதலாவதாக, இது குழந்தையின் ஊட்டச்சத்தில் ஏற்படும் தவறுகளைத் தவிர்க்க உதவும், இரண்டாவதாக, அவரது உடல்நிலை திடீரென மோசமடைந்துவிட்டால், அவரை ஒரு சிறப்பு உட்சுரப்பியல் துறைக்கு வழங்கவும், எடுத்துக்காட்டாக, ஒரு தொற்று நோய்கள் மருத்துவமனை அல்லது அறுவை சிகிச்சைக்கு அல்ல.

பிறழ்வுகளின் விளைவாக வளரும் பரம்பரை நோய்களில், மூன்று துணைக்குழுக்கள் பாரம்பரியமாக வேறுபடுகின்றன:

• மோனோஜெனிக் மரபு சார்ந்த நோய்கள்
• பாலிஜெனிக் பரம்பரை நோய்கள்
• குரோமோசோமால் மாறுபாடுகள்

பிறவி நோய்கள் பரம்பரை நோய்களிலிருந்து வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும், அவை கருப்பையக காயங்களால் ஏற்படுகின்றன, எடுத்துக்காட்டாக, தொற்று (சிபிலிஸ் அல்லது டோக்ஸோபிளாஸ்மோசிஸ்) அல்லது கர்ப்ப காலத்தில் கருவில் ஏற்படும் பிற சேதப்படுத்தும் காரணிகளால்.

மரபணு ரீதியாக உண்டாகும் பல நோய்கள் பிறந்த உடனேயே தோன்றாது, ஆனால் சிறிது நேரம் கழித்து, சில நேரங்களில் மிக நீண்ட நேரம்.

மோனோஜெனிக் மரபு சார்ந்த நோய்கள்

கிளாசிக்கல் மெண்டிலியன் மரபியலின் விதிகளின்படி மோனோஜெனிக் நோய்கள் மரபுரிமையாக உள்ளன. அதன்படி, அவர்களுக்கான ஒரு பரம்பரை ஆய்வு மூன்று வகையான பரம்பரை ஒன்றை வெளிப்படுத்துகிறது: ஆட்டோசோமல் ஆதிக்கம், ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் மற்றும் பாலின-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை.

இது பரம்பரை நோய்களின் பரந்த குழு. தற்போது, \u200b\u200bமோனோஜெனிக் பரம்பரை நோய்களின் 4000 க்கும் மேற்பட்ட வகைகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, அவற்றில் பெரும்பாலானவை மிகவும் அரிதானவை (எடுத்துக்காட்டாக, அரிவாள் செல் இரத்த சோகையின் அதிர்வெண் 1/6000).

பரம்பரை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளால் பரவலான மோனோஜெனிக் நோய்கள் உருவாகின்றன, இதன் நிகழ்வு மரபணு மாற்றத்துடன் தொடர்புடையது, இது நொதிகளின் தொகுப்பு மற்றும் அவற்றின் குறைபாடு அல்லது கட்டமைப்பு குறைபாடு - ஃபெர்மெண்டோபதி ஆகியவற்றைக் கட்டுப்படுத்துகிறது.

பாலிஜெனிக் பரம்பரை நோய்கள்

பாலிஜெனிக் நோய்கள் மரபுரிமையாக இருப்பது கடினம். அவர்களைப் பொறுத்தவரை, மெண்டலின் சட்டங்களின் அடிப்படையில் பரம்பரை பற்றிய கேள்வியை தீர்க்க முடியாது. முன்னதாக, இத்தகைய பரம்பரை நோய்கள் பரம்பரை முன்கணிப்பு கொண்ட நோய்களாக வகைப்படுத்தப்பட்டன. இந்த நோய்களில் புற்றுநோய், நீரிழிவு நோய், ஸ்கிசோஃப்ரினியா, கால்-கை வலிப்பு, கரோனரி இதய நோய், உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் பல நோய்கள் அடங்கும்.

குரோமோசோமால் பிறழ்வு

குரோமோசோமால் நோய்கள் பரம்பரை எந்திரத்தின் மொத்த மீறலால் ஏற்படுகின்றன - குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் கட்டமைப்பில் மாற்றம். ஒரு பொதுவான காரணம், குறிப்பாக, கருத்தரிப்பில் பெற்றோரின் ஆல்கஹால் போதை (“குடிபோதையில் குழந்தைகள்”). டவுன் சிண்ட்ரோம், க்ளீன்ஃபெல்டர், ஷெரெஷெவ்ஸ்கி - டர்னர், எட்வர்ட்ஸ், "கேட் ஸ்க்ரீம்" மற்றும் பலர் இதில் அடங்கும்.

பரம்பரை நோய்களைக் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை செய்தல்

அண்மையில், பரம்பரை நோய்களின் ஒப்பீட்டளவில் அதிக நிகழ்வுகள் இயற்கையான தேர்வின் காரணிகள் தொடர்பாக அல்லது “நோய்க்கான முன்கணிப்பு” உடன் “மரபுபிறழ்ந்தவர்களின்” சில நன்மைகள் காரணமாக இருப்பதாகக் கூறப்படுகிறது.

பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சையில் அறிகுறி சிகிச்சை மற்றும் மரபணு சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கும்.

அறிகுறி சிகிச்சை

பல்வேறு அறிகுறி வெளிப்பாடுகள் பரம்பரை நோய்களின் சிறப்பியல்பு, அவற்றின் சிகிச்சை பெரும்பாலும் அறிகுறியாகும். உடலில் உள்ள நச்சுப் பொருள்களைக் குறைப்பதை நோக்கமாகக் கொண்ட சிறப்பு உணவுகளை நியமிப்பதன் மூலம் சில வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் சரி செய்யப்படுகின்றன, அவை திரட்டப்படுவது சில மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் காரணமாகும். எடுத்துக்காட்டாக, ஃபினில்கெட்டோனூரியாவுடன், அலனைன் அல்லாத உணவு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

ஒரு குறிப்பிட்ட புரதத்தின் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய பரம்பரை நோய்களின் அறிகுறிகளை பலவீனப்படுத்த, இது ஒரு செயல்பாட்டு வடிவத்தில் நரம்பு வழியாக நிர்வகிக்கப்படுகிறது, இது நோய் எதிர்ப்பு சக்தியை ஏற்படுத்தாது. இத்தகைய மாற்று சிகிச்சை ஹீமோபிலியா, கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு போன்றவற்றின் சிகிச்சையில் பயன்படுத்தப்படுகிறது. சில நேரங்களில், எலும்பு மஜ்ஜை மற்றும் பிற உறுப்புகள் இடமாற்றம் செய்யப்பட்டு சில இழந்த செயல்பாடுகளை ஈடுசெய்யும். தற்போதுள்ள சிகிச்சை, துரதிர்ஷ்டவசமாக, அதிக அளவில் பயனற்றது.

மரபணு சிகிச்சை

அடிப்படையில் ஒரு புதிய முறை, பயனுள்ள மற்றும் ஒரு பரம்பரை நோயின் மரபணு காரணத்தை அகற்றுவதை நோக்கமாகக் கொண்டது, மரபணு சிகிச்சை. மரபணு சிகிச்சை முறையின் சாராம்சம் சாதாரண மரபணுக்களை குறைபாடுள்ள உயிரணுக்களில் அறிமுகப்படுத்துவதாகும்.

மரபணு சிகிச்சையின் கருத்து என்னவென்றால், உயிரணுக்களின் மரபணு உள்ளடக்கத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படும் பல்வேறு நோய்களைக் கையாள்வதற்கான மிக தீவிரமான வழி, நோயின் மரபணு காரணத்தை சரிசெய்வது அல்லது அகற்றுவதை நேரடியாக நோக்கமாகக் கொண்ட சிகிச்சையாக இருக்க வேண்டும், ஆனால் அதன் விளைவுகள் அல்ல.

மரபணு சிகிச்சை என்பது மருத்துவ மரபியலின் ஒரு புதிய பகுதி என்பதாலும், இந்த வழியில் சிகிச்சையளிக்கப்படும் நோய்கள் மிகவும் வேறுபட்டவை என்பதாலும், இந்த சிக்கலுக்கான பல அசல் அணுகுமுறைகள் உருவாக்கப்பட்டுள்ளன. தற்போது, \u200b\u200bமரபணு சிகிச்சையைப் பற்றிய ஆய்வுகள் முக்கியமாக கிருமி உயிரணுக்களைக் காட்டிலும் சோமாடிக் மரபணு குறைபாடுகளை சரிசெய்வதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன, இது முற்றிலும் தொழில்நுட்ப சிக்கல்களுடன் தொடர்புடையது, அத்துடன் பாதுகாப்பு காரணங்களுக்காகவும்.

"பரம்பரை நோய்கள்" என்ற கட்டுரையின் அடிப்படையில்

மனித உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு மரபணுவும் தனிப்பட்ட தகவல்களைக் கொண்டுள்ளதுடி.என்.ஏவில் உள்ளது. ஒரு குறிப்பிட்ட நபரின் மரபணு வகை அதன் தனித்துவமான வெளிப்புற பண்புகள் இரண்டையும் வழங்குகிறது மற்றும் பல விஷயங்களில் அதன் ஆரோக்கியத்தின் நிலையை தீர்மானிக்கிறது.

20 ஆம் நூற்றாண்டின் இரண்டாம் பாதியில் இருந்து மரபியலில் மருத்துவத்தின் ஆர்வம் படிப்படியாக வளர்ந்து வருகிறது. இந்த விஞ்ஞானத் துறையின் வளர்ச்சி குணப்படுத்த முடியாதது என அங்கீகரிக்கப்பட்ட அரிதான நோய்கள் உள்ளிட்ட நோய்களைப் படிப்பதற்கான புதிய முறைகளைத் திறக்கிறது. இன்றுவரை, மனித மரபணு வகையை முழுமையாக சார்ந்துள்ள பல ஆயிரம் நோய்கள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த நோய்களுக்கான காரணங்கள், அவற்றின் பிரத்தியேகங்கள், நவீன மருத்துவத்தால் எந்த நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையின் முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன என்பதைக் கவனியுங்கள்.

மரபணு நோய்களின் வகைகள்

மரபணு நோய்கள் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் பரம்பரை நோய்களாக கருதப்படுகின்றன. கருப்பையக நோய்த்தொற்றுகளின் விளைவாக தோன்றும் பிறவி குறைபாடுகள், கர்ப்பிணி பெண்கள் சட்டவிரோத மருந்துகளை உட்கொள்வது மற்றும் கர்ப்பத்தை பாதிக்கக்கூடிய பிற வெளிப்புற காரணிகள் ஆகியவை மரபணு நோய்களுடன் தொடர்புடையவை அல்ல என்பதை புரிந்து கொள்ள வேண்டும்.

மனித மரபணு நோய்கள் பின்வரும் வகைகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளன:

குரோமோசோமால் மாறுபாடுகள் (மறுசீரமைப்புகள்)

இந்த குழுவில் குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பு கலவையில் மாற்றங்களுடன் தொடர்புடைய நோயியல் உள்ளது. இந்த மாற்றங்கள் குரோமோசோம் உடைப்பால் ஏற்படுகின்றன, இது மறுபகிர்வு, இரட்டிப்பாக்கம் அல்லது அவற்றில் உள்ள மரபணு பொருள்களின் இழப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த பொருள் தான் பரம்பரை தகவல்களை சேமித்தல், இனப்பெருக்கம் செய்தல் மற்றும் பரப்புவதை உறுதி செய்ய வேண்டும்.

குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்புகள் மரபணு ஏற்றத்தாழ்வு ஏற்படுவதற்கு வழிவகுக்கிறது, இது உடலின் வளர்ச்சியின் சாதாரண போக்கை எதிர்மறையாக பாதிக்கிறது. குரோமோசோமால் நோய்களில் ஏற்படும் மாறுபாடுகள் வெளிப்படுகின்றன: பூனை அலறல் நோய்க்குறி, டவுன் நோய்க்குறி, எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி, எக்ஸ்-குரோமோசோம் அல்லது ஒய்-குரோமோசோம் பாலிசோமிகள் போன்றவை.

உலகில் மிகவும் பொதுவான குரோமோசோமால் அசாதாரணமானது டவுன் நோய்க்குறி ஆகும். இந்த நோயியல் மனித மரபணு வகைகளில் ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் இருப்பதால் ஏற்படுகிறது, அதாவது நோயாளிக்கு 46 க்கு பதிலாக 47 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களில், குரோமோசோம்களின் 21 வது ஜோடி (மொத்தம் 23) மூன்று பிரதிகள், இரண்டல்ல. இந்த மரபணு நோய் 21 வது ஜோடியின் குரோமோசோமின் இடமாற்றம் அல்லது மொசாயிசத்தின் விளைவாக இருக்கும்போது அரிதான நிகழ்வுகள் உள்ளன. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், நோய்க்குறி ஒரு பரம்பரை கோளாறு அல்ல (100 இல் 91).

மோனோஜெனிக் நோய்கள்

இந்த குழு நோய்களின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் மிகவும் வேறுபட்டது, ஆனால் இங்கே ஒவ்வொரு மரபணு நோயும் மரபணு மட்டத்தில் டி.என்.ஏ சேதத்தால் ஏற்படுகிறது. இன்றுவரை, 4000 க்கும் மேற்பட்ட மோனோஜெனிக் நோய்கள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டு விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. மனநல குறைபாடு, மற்றும் பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள், மைக்ரோசெபாலியின் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட வடிவங்கள், ஹைட்ரோகெபாலஸ் மற்றும் பல நோய்கள் இதில் அடங்கும். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் சில நோய்கள் ஏற்கனவே கவனிக்கப்படுகின்றன, மற்றவர்கள் பருவமடைவதில் மட்டுமே அல்லது ஒரு நபர் 30 - 50 வயதை எட்டும்போது மட்டுமே உணர முடிகிறது.

பாலிஜெனிக் நோய்கள்

இந்த நோய்க்குறியியல் ஒரு மரபணு முன்கணிப்பு மூலம் மட்டுமல்லாமல், வெளிப்புற காரணிகளால் (ஊட்டச்சத்து குறைபாடு, மோசமான சூழலியல் போன்றவை) ஒரு பெரிய அளவிற்கு விளக்கப்படலாம். பாலிஜெனிக் நோய்கள் பொதுவாக மல்டிஃபாக்டோரியல் என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன. பல மரபணுக்களின் செயல்களின் விளைவாக அவை தோன்றுவதால் இது நியாயப்படுத்தப்படுகிறது. மிகவும் பொதுவான மல்டிபாக்டோரியல் நோய்கள் பின்வருமாறு: முடக்கு வாதம், உயர் இரத்த அழுத்தம், கரோனரி இதய நோய், நீரிழிவு நோய், சிரோசிஸ், தடிப்புத் தோல் அழற்சி, ஸ்கிசோஃப்ரினியா போன்றவை.

இந்த நோய்கள் பரம்பரை நோய்க்குறியீடுகளின் மொத்த எண்ணிக்கையில் 92% ஆகும். வயதுக்கு ஏற்ப, நோயின் தாக்கம் அதிகரிக்கிறது. குழந்தை பருவத்தில், நோயாளிகளின் எண்ணிக்கை குறைந்தது 10%, மற்றும் வயதானவர்களில் - 25-30%.

இன்றுவரை, பல ஆயிரம் மரபணு நோய்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, அவற்றில் சிலவற்றின் குறுகிய பட்டியல் இங்கே:

மிகவும் பொதுவான மரபணு நோய்கள்	அரிதான மரபணு நோய்கள்
ஹீமோபிலியா (இரத்தப்போக்கு கோளாறு)	கப்கிராஸின் பொய்யானது (நெருங்கிய ஒருவர் குளோனால் மாற்றப்படுவார் என்று ஒரு நபர் நம்புகிறார்).
வண்ண குருட்டுத்தன்மை (வண்ணங்களை வேறுபடுத்த இயலாமை)	க்ளீன்-லெவின் நோய்க்குறி (அதிகப்படியான மயக்கம், நடத்தை கோளாறுகள்)
சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் (சுவாச செயலிழப்பு)	எலிஃபான்டியாசிஸ் (சருமத்தின் வலி அதிகரிப்பு)
ஸ்பைனா பிஃபிடா (முதுகெலும்புகள் முதுகெலும்பைச் சுற்றி மூடாது)	சிசரோ (உளவியல் கோளாறு, சாப்பிட முடியாத விஷயங்களை சாப்பிட ஆசை)
டே-சாக்ஸ் நோய் (சிஎன்எஸ் சேதம்)	ஸ்டெண்டால் நோய்க்குறி (இதயத் துடிப்பு, மாயத்தோற்றம், கலைப் படைப்புகளைப் பார்க்கும்போது நனவு இழப்பு)
க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி (ஆண்களில் ஆண்ட்ரோஜன் குறைபாடு)	ராபின் நோய்க்குறி (மாக்ஸில்லோஃபேஷியல் பகுதியின் சிதைவு)
ப்ரேடர்-வில்லி நோய்க்குறி (உடல் மற்றும் அறிவுசார் வளர்ச்சி தாமதமானது, காட்சி குறைபாடுகள்)	ஹைபர்டிரிகோசிஸ் (அதிகப்படியான முடி வளர்ச்சி)
ஃபெனில்கெட்டோனூரியா (அமினோ அமிலங்களின் வளர்சிதை மாற்றத்தின் மீறல்)	நீல தோல் நோய்க்குறி (தோலின் நீல நிறம்)

சில மரபணு நோய்கள் ஒவ்வொரு தலைமுறையிலும் உண்மையில் ஏற்படலாம். ஒரு விதியாக, அவை குழந்தைகளில் தோன்றாது, ஆனால் வயதைக் கொண்டுள்ளன. ஆபத்து காரணிகள் (மோசமான சூழலியல், மன அழுத்தம், ஹார்மோன் ஏற்றத்தாழ்வு, ஊட்டச்சத்து குறைபாடு) மரபணு பிழையின் வெளிப்பாட்டிற்கு பங்களிக்கின்றன. இத்தகைய நோய்களில் நீரிழிவு நோய், தடிப்புத் தோல் அழற்சி, உடல் பருமன், உயர் இரத்த அழுத்தம், கால்-கை வலிப்பு, ஸ்கிசோஃப்ரினியா, அல்சைமர் நோய் போன்றவை அடங்கும்.

மரபணு நோயியல் நோயறிதல்

ஒவ்வொரு மரபணு நோயும் ஒரு நபரின் வாழ்க்கையின் முதல் நாளிலிருந்து கண்டறியப்படவில்லை, அவற்றில் சில சில ஆண்டுகளுக்குப் பிறகுதான் வெளிப்படுகின்றன. இது சம்பந்தமாக, மரபணு நோய்க்குறியியல் இருப்பதற்கு சரியான நேரத்தில் ஆய்வுகள் செய்வது மிகவும் முக்கியம். இத்தகைய நோயறிதல்களை கர்ப்பத் திட்டத்தின் கட்டத்திலும், கர்ப்ப காலத்திலும் செயல்படுத்தலாம்.

பல கண்டறியும் முறைகள் உள்ளன:

உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வு

பரம்பரை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளுடன் தொடர்புடைய நோய்களை நிறுவ உங்களை அனுமதிக்கிறது. இந்த முறை மனித இரத்தத்தின் பகுப்பாய்வு, பிற உடல் திரவங்களின் தரமான மற்றும் அளவு ஆய்வு ஆகியவற்றை உள்ளடக்கியது;

சைட்டோஜெனடிக் முறை

மரபணு நோய்களுக்கான காரணங்களை அடையாளம் காட்டுகிறது, அவை செல் குரோமோசோம்களின் அமைப்பில் மீறல்களில் உள்ளன;

மூலக்கூறு சைட்டோஜெனடிக் முறை

சைட்டோஜெனடிக் முறையின் மேம்படுத்தப்பட்ட பதிப்பு, இது மைக்ரோ மாற்றங்களையும், குரோமோசோம்களின் மிகச்சிறிய முறிவையும் கண்டறிய அனுமதிக்கிறது;

நோய்க்குறி முறை

பல சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு மரபணு நோய்க்கு அதே அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கலாம், அவை பிற, நோயியல் அல்லாத நோய்களின் வெளிப்பாடுகளுடன் ஒத்துப்போகின்றன. மரபியல் மற்றும் சிறப்பு கணினி நிரல்களின் கணக்கெடுப்பின் உதவியுடன், ஒரு மரபணு நோயைக் குறிக்கும் நபர்கள் மட்டுமே அறிகுறிகளின் முழு நிறமாலையிலிருந்து தனிமைப்படுத்தப்படுகிறார்கள் என்ற உண்மையை இந்த முறை கொண்டுள்ளது.

மூலக்கூறு மரபணு முறை

இந்த நேரத்தில், இது மிகவும் நம்பகமான மற்றும் துல்லியமானது. நியூக்ளியோடைட்களின் வரிசை உட்பட சிறிய மாற்றங்களைக் கூட கண்டறிய, மனித டி.என்.ஏ மற்றும் ஆர்.என்.ஏ ஆகியவற்றைப் படிப்பதை இது சாத்தியமாக்குகிறது. மோனோஜெனிக் நோய்கள் மற்றும் பிறழ்வுகளைக் கண்டறிய இது பயன்படுகிறது.

அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை (அல்ட்ராசவுண்ட்)

பெண் இனப்பெருக்க அமைப்பின் நோய்களை அடையாளம் காண, இடுப்பு உறுப்புகளின் அல்ட்ராசவுண்ட் பயன்படுத்தப்படுகிறது. அல்ட்ராசவுண்ட் பிறவி நோயியல் மற்றும் கருவின் சில குரோமோசோமால் நோய்களைக் கண்டறியவும் பயன்படுகிறது.

கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் சுமார் 60% தன்னிச்சையான கருச்சிதைவுகள் கருவுக்கு ஒரு மரபணு நோய் இருப்பதால் தான் என்று அறியப்படுகிறது. எனவே, தாயின் உடல், சாத்தியமில்லாத கருவில் இருந்து விடுபடுகிறது. பரம்பரை மரபணு நோய்கள் கருவுறாமை அல்லது மீண்டும் மீண்டும் கருச்சிதைவுகளைத் தூண்டும். பெரும்பாலும், ஒரு பெண் ஒரு மரபியலாளரிடம் செல்லும் வரை பல உறுதியற்ற தேர்வுகளுக்கு செல்ல வேண்டியிருக்கும்.

கருவில் ஒரு மரபணு நோய் ஏற்படுவதற்கான சிறந்த முற்காப்பு கர்ப்ப திட்டத்தின் போது பெற்றோரின் மரபணு பரிசோதனை ஆகும். ஆரோக்கியமாக இருந்தாலும், ஒரு ஆணோ பெண்ணோ சேதமடைந்த மரபணுக்களை அவற்றின் மரபணு வகைகளில் கொண்டு செல்ல முடியும். ஒரு உலகளாவிய மரபணு சோதனை மரபணு மாற்றங்களை அடிப்படையாகக் கொண்ட நூற்றுக்கும் மேற்பட்ட நோய்களை அடையாளம் காண முடிகிறது. வருங்கால பெற்றோர்களில் ஒருவரையாவது மீறல்களின் கேரியர் என்பதை அறிந்தால், கர்ப்பம் மற்றும் அதன் நிர்வாகத்திற்கான தயாரிப்புகளுக்கு பொருத்தமான தந்திரோபாயங்களைத் தேர்வுசெய்ய மருத்துவர் உங்களுக்கு உதவுவார். உண்மை என்னவென்றால், கர்ப்பத்துடன் வரும் மரபணு மாற்றங்கள் கருவுக்கு ஈடுசெய்ய முடியாத தீங்கு விளைவிக்கும் மற்றும் தாயின் உயிருக்கு அச்சுறுத்தலாக மாறும்.

கர்ப்ப காலத்தில், பெண்கள், சிறப்பு ஆய்வுகளின் உதவியுடன், சில சமயங்களில் கருவின் மரபணு நோய்களால் கண்டறியப்படுகிறார்கள், இது கர்ப்பத்தை எப்படியாவது வைத்திருக்கலாமா என்ற கேள்வியை எழுப்பக்கூடும். இந்த நோய்க்குறியீடுகளுக்கான ஆரம்பகால கண்டறியும் காலம் 9 வது வாரம். இந்த நோயறிதல் பனோரமா பாதுகாப்பான, ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத டி.என்.ஏ பரிசோதனையைப் பயன்படுத்தி செய்யப்படுகிறது. வருங்காலத் தாயிடமிருந்து ஒரு நரம்பிலிருந்து இரத்தத்தை எடுத்துக்கொள்வது, வரிசைப்படுத்தும் முறையைப் பயன்படுத்தி, கருவின் மரபணுப் பொருள் அதிலிருந்து பிரித்தெடுக்கப்பட்டு, குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் இருப்பதை ஆய்வு செய்வதில் சோதனை உள்ளது. டவுன் நோய்க்குறி, எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி, படாவ் நோய்க்குறி, மைக்ரோடீலேஷன் நோய்க்குறி, பாலியல் குரோமோசோம் நோயியல் மற்றும் பல முரண்பாடுகள் போன்ற அசாதாரணங்களை இந்த ஆய்வு அடையாளம் காண முடிகிறது.

ஒரு வயது வந்தவர், மரபணு சோதனைகளில் தேர்ச்சி பெற்றதால், மரபணு நோய்களுக்கான அவரது முன்னோக்கு பற்றி அறிய முடியும். இந்த வழக்கில், ஒரு நிபுணரால் கவனிக்கப்பட்ட, பயனுள்ள தடுப்பு நடவடிக்கைகளை நாடவும், நோயியல் நிலை ஏற்படுவதைத் தடுக்கவும் அவருக்கு வாய்ப்பு கிடைக்கும்.

மரபணு நோய் சிகிச்சை

எந்தவொரு மரபணு நோயும் மருத்துவத்திற்கு கடினம், குறிப்பாக அவற்றில் சில நோயைக் கண்டறிவது மிகவும் கடினம் என்பதால். டவுன் நோய்க்குறி, க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் போன்றவை ஏராளமான கொள்கைகளை குணப்படுத்த முடியாது. அவற்றில் சில ஒரு நபரின் ஆயுட்காலம் தீவிரமாக குறைக்கின்றன.

சிகிச்சையின் முக்கிய முறைகள்:

• நோய்க் குறி

  வலி மற்றும் அச om கரியம் அறிகுறிகளை நீக்குகிறது, நோயின் முன்னேற்றத்தைத் தடுக்கிறது, ஆனால் அதன் காரணத்தை அகற்றாது.

  மருத்துவர்-மரபியலர்

  கியேவ்ஸ்கயா யூலியா கிரிலோவ்னா

  உங்களிடம் இருந்தால்:

  • பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதலின் முடிவுகள் குறித்து கேள்விகள் இருந்தன;
  • மோசமான திரையிடல் முடிவுகள்
  உங்களுக்கு வழங்குங்கள் இலவச மரபியல் ஆலோசகருடன் சந்திப்பு செய்யுங்கள்*

  * ரஷ்யாவின் எந்தப் பகுதியிலும் வசிப்பவர்களுக்கு இணையம் வழியாக ஆலோசனை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. மாஸ்கோ மற்றும் மாஸ்கோ பிராந்தியத்தில் வசிப்பவர்களுக்கு தனிப்பட்ட ஆலோசனை சாத்தியமாகும் (உங்களிடம் பாஸ்போர்ட் மற்றும் உங்களுடன் செல்லுபடியாகும் கட்டாய மருத்துவ காப்பீட்டுக் கொள்கை இருக்க வேண்டும்)