Z dedovanjem se ne morejo prenašati le zunanji znaki, temveč tudi bolezni. Neuspehi v geneh prednikov posledično vodijo do posledic pri potomcih. Govorili bomo o sedmih najpogostejših genetskih bolezni.

Dedne lastnosti se prenašajo na potomce svojih prednikov v obliki genov, združenih v bloke, imenovane kromosomi. Vse celice telesa, razen spola, imajo dvojni nabor kromosomov, od katerih polovica prihaja od matere, drugi del pa od očeta. Bolezni, katerih vzrok je ena ali druga okvara genov, so dedne.

Miopija

Ali miopija. Gensko povzročena bolezen, katere bistvo je, da se slika oblikuje ne na mrežnici, ampak pred njo. Najpogostejši vzrok tega pojava je razširjena očesna jabolka. Miopija se praviloma razvije v adolescenci. Obenem človek vidi popolnoma blizu, a slabo vidi v daljavo.

Če sta oba starša kratkovidna, je tveganje za razvoj miopije pri njihovih otrocih nad 50%. Če imata oba starša normalen vid, potem verjetnost razvoja miopije ni večja od 10%.

Študenti miopije so sodelavci avstralske nacionalne univerze v Canberri ugotovili, da je miopija značilna za 30% kavkaške rase in prizadene do 80% staroselcev Azije, vključno s prebivalci Kitajske, Japonske, Južne Koreje itd. Ko so zbrali podatke več kot 45 tisoč ljudi, znanstveniki so identificirali 24 genov, povezanih z miopijo, in tudi potrdili njihovo povezanost z dvema že uveljavljenima genoma. Vsi ti geni so odgovorni za razvoj očesa, njegovo strukturo in transdukcijo signala v očesna tkiva.

Downov sindrom

Sindrom, imenovan po angleškem zdravniku Johnu Downu, ki ga je prvič opisal leta 1866, je oblika kromosomske mutacije. Downov sindrom prizadene vse rase.

Bolezen je posledica dejstva, da v celicah niso dve, temveč tri kopije 21. kromosoma. Genetika mu pravijo trisomija. V večini primerov se dodatni kromosom prenaša na otroka z matere. Splošno je sprejeto, da je tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom odvisno od starosti matere. Ker pa na splošno najpogosteje rodijo v mladosti, se 80% vseh otrok z Downovim sindromom rodi ženskam, mlajšim od 30 let.

Za razliko od gena so kromosomske nepravilnosti naključna napaka. In v družini je lahko samo ena oseba, ki trpi za podobno boleznijo. Toda obstajajo izjeme: v 3-5% primerov opazimo bolj redke translokacijske oblike Downovega sindroma, ko ima otrok bolj zapleteno strukturo nabora kromosomov. Podobna različica bolezni se lahko ponovi v več generacijah iste družine.
  Po podatkih dobrodelne fundacije Downside Up se v Rusiji letno rodi približno 2500 otrok z Downovim sindromom.

Klinefelterjev sindrom

Druga kromosomska motnja. Približno na vsakih 500 novorojenih fantov obstaja eden s to patologijo. Klinefelterjev sindrom se po navadi manifestira po puberteti. Moški, ki trpijo zaradi tega sindroma, so neplodni. Poleg tega je za njih značilna ginekomastija - povečanje mlečne žleze s hipertrofijo žlez in maščobnega tkiva.

Sindrom je dobil ime v čast ameriškega zdravnika Harryja Kleinfelterja, ki je prvič opisal klinično sliko patologije leta 1942. Skupaj z endokrinologom Fullerjem Albrightom je ugotovil, da če imajo ženske običajno par spolnih kromosomov XX in moški - XU, potem s tem sindromom pri moških obstaja en do tri dodatne X kromosome.

Barvna slepota

Ali barvna slepota. Ima dedni, precej manj pridobljen značaj. Izraža se v nezmožnosti razlikovanja ene ali več barv.
  Barvna slepota je povezana s kromosomom X in se prenaša od matere, lastnice "zlomljenega" gena, na njenega sina. V skladu s tem do 8% moških in ne več kot 0,4% žensk trpi zaradi barvne slepote. Dejstvo je, da pri moških "poroka" v edinem X kromosomu ni kompenzirana, saj nimajo drugega X kromosoma, za razliko od žensk.

Hemofilija

Še ena bolezen, ki so jo sinovi podedovali od mater. Zgodba o potomcih angleške kraljice Viktorije iz dinastije Windsor je splošno znana. Niti ona niti njeni starši niso trpeli zaradi te resne bolezni, povezane z motnjo strjevanja krvi. Domnevno se je mutacija genov zgodila spontano zaradi dejstva, da je bil v času njenega spočetja Viktorijin oče že 52 let.

Otroci so "fatalni" gen podedovali od Viktorije. Njen sin Leopold je umrl za hemofilijo v starosti 30 let, dve od njenih petih hčerk, Alice in Beatrice, pa sta bili nosilki zlonamernega gena. Eden najbolj znanih potomcev Viktorije, ki je zbolel za hemofilijo, je sin njene vnukinje Tsarevich Aleksej, edini sin zadnjega ruskega carja Nikolaja II.

Cistična fibroza

Dedna bolezen, ki se kaže v motenju endokrinih žlez. Zanj je značilno povečano potenje, izločanje sluzi, ki se nabira v telesu in otroku preprečuje razvoj, in kar je najpomembneje, preprečuje polno delovanje pljuč. Verjeten je smrtonosni izid zaradi odpovedi dihanja.

Po podatkih ruske podružnice ameriške kemijsko-farmacevtske korporacije Abbott je povprečna življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo v evropskih državah 40 let, v Kanadi in ZDA 30 let, v Rusiji pa 30 let. Od dobro znanih primerov velja omeniti francoskega pevca Gregoryja Lemarshala, ki je umrl pri 23 letih. Frederic Chopin, ki je umrl zaradi odpovedi pljuč v starosti 39 let, je prav tako trpel zaradi cistične fibroze.

Bolezen, omenjena v staroegipčanskih papirusih. Značilen simptom migrene so epizodni ali redni močni napadi glavobola v eni polovici glave. Rimski zdravnik grškega izvora Galen, ki je živel v II. Stoletju, je bolezen poimenoval hemiranija, kar v prevodu pomeni "pol glave". Iz tega izraza je prišla beseda "migrena". V 90. letih. V dvajsetem stoletju so ugotovili, da migrena nastane predvsem zaradi genetskih dejavnikov. Odkriti so bili številni geni, odgovorni za dedovanje migrene.

TO JE KRSTO! Original iz eka_tyryshkina   napake narave: ljudje z redkimi boleznimi.

Tu sem zbolel drugi dan, kot vedno, saj moramo samo na obisk, sem bolan! Bolezenska bolezen se odziva na načrtovanje dogodka, še vedno čuti nekaj, vendar je dobro, da se na delo ne odzove. Na splošno moja bolezen ni preprosta)
In zdaj sem v pozni uri zbolel doma, ko sem že vse stvari preuredil, prebral in prelistal vse zanimive strani, kar naenkrat nisem pričakoval, da bom izvedel za najredkejše bolezni na planetu in veste toliko zanimivega in šokantnega !!!

Hemolacrija

  ("Krvave solze") opazimo pri eni osebi na milijon. Kri namesto solzne tekočine začne nenadoma priti iz oči in to lahko traja približno eno uro. Čez dan se bolnik odliva s krvavimi solzami od 3 do 20-krat.
Natančen vzrok za to bolezen ni popolnoma razumljen, zato ga ni mogoče zdraviti. Medicinski strokovnjaki so doslej napredovali idejo, da je hemolakrija ena od bolezni krvi ali tumorja.

Na fotografiji - 15-letnica Calvino Inman  (Tennessee, ZDA)

Vampirski sindrom

Z diagnozo "Vampirski sindrom"   (ektodermalna displazija) na svetu živi le 7 tisoč ljudi.
  Poleg smrtno blede kože in ostrih meh (ob odsotnosti dela zob) imajo pacienti redke in tanke lase, sposobnost znojenja je zmanjšana, zato je njihovo telo nagnjeno k pregrevanju. Simptomi se manifestirajo v otroštvu, vendar je bolezen mogoče odkriti že v fazi nosečnosti z uporabo genetskih testov.

Fantje so prisiljeni nositi sončna očala in uporabljati sončno kremo, ko gredo zunaj, saj ne morejo biti na neposredni sončni svetlobi.Hkrati telesni razvoj in telesna aktivnost ostaneta normalna.Sama bolezen je neozdravljiva, popraviti je mogoče le simptome. Zlasti lahko obnovite normalno obliko zob.
Simonova bolezen je bila diagnosticirana že v povojih. Ko je bila Mandy noseča drugič, so jo opozorili, da ima lahko drugi otrok isto bolezen.Vendar je Simon dobro rastel in se razvil, zato so starši prevzeli to tveganje.
  Fantje pravijo, "nekateri otroci se nasmejijo našemu pogledu, a naši prijatelji mislijo, da je to kul."

Na fotografiji - Simon (13 let) in George (11 let) Cullen (Suffolk, Velika Britanija).

Hipertrihoza

  ("Sindrom volupola") je bolezen, ki se kaže v prekomerni rasti las, ki ni značilna za to področje kože, ne ustreza spolu in starosti. Le nekaj več kot štirideset takšnih bolnikov je registriranih po vsem svetu, zato je najprimernejši način, da zaslužijo, da pokažejo svoje grdost ... V Guinnessovo knjigo rekordov vložijo vloge - da bi postali znani in zaslužili ... Kitajec Yu Zhenhuang je to storil stoodstotno - zahvaljujoč svoji super poraščenosti je ustanovil najbolj priljubljeno rock skupino v svoji državi in \u200b\u200bpostal milijonar.
Ni znano, zakaj pride do te mutacije. In še nihče še ni razvil zdravljenja hipertrihoze. Kozmetičarke lahko dlake odstranjujejo le dovolj dolgo ...
Na fotografiji - 6-letnica Nat Sasufan  (Tajska), 2007

Na sliki je 33-letni Yu Zhenhuang (Kitajska), najbolj kosmat človek na svetu

Slonova bolezen

  (Proteus sindrom, elephantiasis, elephantiasis, elephantiasis) - povečanje velikosti katerega koli dela telesa zaradi boleče rasti kože in podkožja. Na svetu živi približno 120 ljudi s to neozdravljivo boleznijo ...
In najbolj znan pacient je bil "človek slon" - Joseph Merrick. O slavnem Britancu leta 1980 je režiser David Lynch celo posnel film, ki je bil nominiran za oskarja v osmih kategorijah ... Film je govoril o človekovem dostojanstvu ... John Hurt, ki je igral Merricka, je nastal na podlagi predstavitve v londonski kraljevi bolnišnici. Alkoholno telo Josepha Merricka. Njegov blazin je igralca dnevno zasedel 12 ur na dan ...
Na fotografiji - star 35 let Mehndi Sellars  (UK)

Pospešena genska nepravilnost staranje telesa , - progerije  - razdeljena na vrtce (Getchinsonov sindrom) in odraslega (Wernerjev sindrom). Prvič so se o sindromu prezgodnjega staranja začeli pogovarjati pred 100 leti. In ne preseneča, da se takšni primeri pojavijo enkrat pri 4-8 milijonih dojenčkov. Progeria (iz grške pro - prej, gerontos - star človek) je izjemno redka genetska bolezen, ki proces staranja pospeši za približno 8–10 krat. Preprosto povedano, otrok v enem letu stara 10-15 let. Osemletnik je videti 80 let - s suho nagubano kožo, plešasto glavo ... Ti otroci običajno umrejo pri 13-14 letih po več srčnih napadih in kapi na ozadju progresivne ateroskleroze, katarakte, glavkoma, popolne izgube zob itd. In le nekaj jih živi do 20 let ali dlje.
Zdaj je na svetu znanih le 42 primerov ljudi s progerijo ... Od tega 14 ljudi živi v ZDA, 5 v Rusiji, preostali pa v Evropi ...
Trenutno obstaja več organizacij, ki nudijo pomoč malim starostnikom in njihovim družinam. Na internetu obstajajo spletna mesta, ki so posvečena prav tej težavi, od katerih so nekatere odprte zdravniki ali socialni delavci, druge pa družine bolnikov.
Na fotografiji - 24-letni Leon Bot

Star 38 let drevesni človek Dede Cosvara, ki živi na otoku Java v Indoneziji, je postala svetovno znana po človeškem papiloma virusu, ki običajno vodi do pojava majhnih bradavic, a v primeru Indonezijca neprepoznavno deformira svoje okončine.
Problem Dede je bil v tem, da je imel redko genetsko nepravilnost, ki je preprečevala, da bi njegov imunski sistem zaviral rast teh bradavic. Zato je virus lahko "prevzel celični mehanizem svojih kožnih celic", pri čemer jim je dal ukaz, da ustvarijo veliko količino pohotne snovi, iz katere so bili sestavljeni. Dede je ugotovila tudi nizko število belih krvnih celic.

Bolezen metuljev

Bulozna epidermoliza v hiperplastični obliki je genetska bolezen, ki se pojavi v prvih dneh življenja. Pravzaprav je koža novorojenčka tako občutljiva, da vsak dotik vodi do pojava ran in mehurjev. Najbolj so prizadeti štrleči predeli: komolci, kolena, stopala, roke. Razjeda, s katero koža odplakne v plasteh, se dolgo ne zdravi, iz nje se sprošča tekočina. Po veliki obliki maline nastane brazgotina.

Zdravila za to bolezen ni, možno je le lajšanje simptomov. Nedolgo nazaj je celotna zgodba Lise Kunigel grmela po vsej Rusiji, ki že skoraj deset let živi z bulozno epidermolizo. Večkrat na dan potrebuje obloge in zdravljenje z antimikrobnimi mazili in geli. Poleg tega Lizo že vseh 9 let spremljajo bolečine.

Mermaid sindrom

Ena redkih anomalij v razvoju je sirenomelija, popularno imenovana sirena sirene. S to napako se novorojenčki rodijo z zlepljenimi nogami, podobnimi ribjim repom. Imajo samo eno ledvico, nobenih genitalij. Zaradi obsežne poškodbe notranjih organov takšni dojenčki običajno kmalu umrejo. Bolezen se pojavi pri enem od 100.000 novorojenčkov. V vseh letih opazovanja so preživeli le trije otroci. Eden od njih je bil Shailo Pepin.

Shiloh se je rodil leta 1999 in postal najbolj znan otrok s sindromom morske deklice. V desetih letih, kolikor je lahko živela, je na tisoče prijateljev po vsem svetu podprla deklico in mamo. Shiloh je poskušala voditi polno življenje - tudi ona kot vsi navadni otroci je hodila v šolo, obiskovala plesne ure, hodila v zabaviščne parke. Deklica je postala znana po sodelovanju v šovu Oprah Winfrey. Learning Chanel je o njej posnel več filmov, več sto spletnih strani na internetu je posvečenih njej.

Zgodba s Shilohom je neverjetna zgodba o čudežu. Otrok, ki se je celo otroštvo boril za preživetje. Deklica, ki je znala uživati \u200b\u200bvsak dan, kljub neozdravljivi bolezni.

Münchenska bolezen

Fibrodiplazija je izjemno redka bolezen. Uradna statistika je naslednja: 1 bolnik na 2.000.000 ljudi. Münheimerjeva bolezen se pojavi kot posledica genske mutacije in se ob rojstvu manifestira v zunanjih okvarah. Pri otroku so veliki prsti, hrbtenica upognjena. Patologija vodi v invalidnost, zgodnjo smrtnost. Tam, kjer naj bi potekali protivnetni procesi, se začne oblikovati rast kosti, zato bolezen pogosto imenujemo "bolezen drugega okostja".
Vsaka, tudi manjša modrica, lahko privede do razvoja zasteklitve na prizadetem območju, trenutno pa ni uradnega zdravljenja za smrtno bolezen. Znanstveniki so razvili zdravilo, ki se teoretično lahko bori proti bolezni. Vendar potrebne klinične študije še niso bile izvedene. Žal jih je zelo težko izvesti - po vsem svetu ni več kot 600 ljudi z Münheimerjevo boleznijo.

Fenomen "Vrstice Blaško"  za katero je značilna prisotnost čudnih pasov po telesu. Črte Blashko so nevidni vzorec, vgrajen v DNK. In videz tega vzorca postane manifestacija bolezni.

Običajno je vzorec na hrbtu v obliki črke V, na prsih, trebuhu in na straneh - v obliki črke S.

Vzrok bolezni je lahko mozaicizem. Vsekakor videz Blaškovih linij nikakor ni povezan z živčnim, mišičnim in limfnim sistemom človeka.

Še ena nenormalna bolezen - akantokeratodermaali "sindrom modre kože". Ljudje s to diagnozo imajo lahko modro, indigo, slivo ali skoraj vijolično kožo. V 60. letih prejšnjega stoletja je v Kentuckyju živela cela družina modrih ljudi. Bili so znani kot Modri \u200b\u200bfugati. Ta funkcija se prenaša iz roda v rod.

Približno 6% svetovnih prebivalcev trpi za redkimi boleznimi in ta številka se še naprej povečuje. Vse edinstvene bolezni imajo drugačno naravo, vendar je velika večina fenomenalnih bolezni povezana z genetskimi nepravilnostmi in okužbami.

Na otroka se od njegovih bioloških staršev ne morejo prenašati le zunanje lastnosti in lastnosti značaja, temveč tudi številne zdravstvene težave.

Dedne bolezni so redke, praviloma pa gre za precej resne bolezni, ki jih praktično ni mogoče zdraviti.

Vsak gen človeškega telesa vsebuje edinstveno DNK, ima svojo edinstveno kodo za določeno lastnost.

V tej situaciji morate poiskati pomoč zdravnika - genetike, opraviti genetsko posvetovanje, da ugotovite stopnjo tveganja za določeno genetsko bolezen

Bolezen navzdol

Danes ena najpogostejših bolezni, ki

podedovana, je bolezen Down. Statistični podatki kažejo, da se takšna bolezen pojavi pri enem novorojenčku od sedemsto dojenčkov. To diagnozo praviloma postavi specialist v porodnišnici, in sicer za obdobje 3-5 dni življenja novorojenega otroka.

Za potrditev te diagnoze se izvede postopek, kot je študija kariotipa. Sestavljen je v preučevanju nabora kromosomov pri novorojenčku. Otrok, ki je bolan, ima sedem kromosomov, kar je en več kot zdrav človek. Takšna bolezen se pojavi tako pri fantih kot pri deklicah, spol v tem primeru ne igra nobene vloge.

Bolezen Šerčevskega-Turnerja

Ta bolezen je značilna samo za ženske otroke. Prve znake te genetske patologije lahko najdemo v starosti 10-12 let.

Praviloma na zadnji strani glave lasje rastejo zelo počasi, poleg tega ima globoko nastavljeno korenino. V starosti 15 - 16 let ali celo starejših so dekleta odsotna, prav to je razlog za obračanje k specialistu. S starostjo lahko bolezen povzroči nekatere težave pri duševnem razvoju otroka. Za genetsko strukturo Shershevsky-Turnerjeve bolezni pri deklicah je značilna odsotnost enega kromosoma X.

Klinefelterjeva bolezen

Klinefelterjeva bolezen je genetska patologija, ki se pojavi le pri dečkih. Prve znake bolezni lahko odkrijemo, ko otrok dopolni 15-16 let.

Prvi znaki:

Pri študiju na kromosome je za Klinefelterjevo bolezen značilno povečano število: še en X kromosom. V nekaterih primerih so lahko prisotni tudi drugi kromosomi: U, XX, XU.

Večfaktorialne genetske bolezni

Multifaktorialne genetske bolezni so genetske patologije, ki se lahko pojavijo pri novorojenčku v kateri koli družini.

V tem primeru vzrok za razvoj takšnih bolezni niso le genetske nepravilnosti, temveč tudi številni zunanji dejavniki, na primer slaba ekologija, moten ritem življenja staršev.

Med te bolezni spadajo: koronarna bolezen srca, želodčne bolezni, pa tudi težave s krvožilnim sistemom.

Pripadnosti pri rojstvu, ki se nanašajo na večfaktorialne genetske bolezni, so razcepljena ustnica, razcepno nebo in spina bifida.

Trenutno je mogoče vse sodobne patologije odkriti s pomočjo sodobne opreme: ultrazvočni pregled ploda lahko pokaže veliko nepravilnosti v razvoju otroka.

Genetske bolezni so redke in zapletene narave, ki jih zaradi motenj na ravni genoma praktično ni mogoče zdraviti. Zato strokovnjaki priporočajo, da se pri načrtovanju otroka vnaprej posvetujete z genetikom, da se v prihodnosti izognete težavam.

Strokovnjaki za video bodo povedali o genetskih boleznih:

Ste opazili napako? Izberite ga in pritisnite Ctrl + Enterda nas obvestite.

Vam je bilo všeč? Všeč mi je in ohranjaj svojo stran!

Sindrom kamnitega človeka, ki je v medicini znan kot progresivna kostna fibrodiplazija (FOP), je precej redka bolezen, genetska bolezen, ki jo povzroči mutacija v genih, ki poškodovanemu vezivnemu tkivu omogoča spreminjanje v kost. Pri ljudeh s kameno boleznijo se ustvari nova skeletna struktura. Ponovno rojstvo se začne s kostmi vratu in se širi navzdol in prizadene vse strukture, vključno s sakralno kostjo.

Pred tem so poročali o več primerih te bolezni. Okostja, ki kažejo okostenenje vezivnega tkiva, najdete v muzeju medicinske zgodovine Mutter, ki se nahaja v Filadelfiji, ZDA in Londonu. Pravzaprav so del zbirke Hunterian Museum of the Royal College of Surgeons.

Sindrom kamnitega človeka se začne manifestirati že v zgodnji starosti, z leti se razvije vse več kosti. Večini bolnikov uspe živeti približno 40 let, saj se po tej starosti verjetnost smrti zaradi težav z dihanjem poveča. Športne poškodbe, padec poškodb ali celo invazivni medicinski posegi so za takšne ljudi nevarni, saj lahko izzovejo intenzivno vnetje mišic, kite in ligamentov, namesto tega pa kljub celjenju oblikujejo kosti, ki nadomeščajo poškodovana vezivna tkiva.

Vzroki za pojav

Sindrom kamnitega človeka je avtosomno prevladujoča genetska bolezen, ki jo povzroči mutacija gena ACVR 1 (receptor za aktivin tipa 1). V večini primerov je ta motnja spontana, nove mutacije pa se pojavijo v odsotnosti družinske anamneze bolezni. Pojavijo se lahko kot posledica izpostavljenosti ionizirajočemu sevanju, kemikalijam, drogam in okužbam. Ta učinek se lahko pojavi v maternici ali kmalu po rojstvu. Vendar pa je bilo v anamnezi zabeleženih več epizod prenosa genov s staršev na potomca. V takšnih okoliščinah za manifestacijo bolezni zadošča en spremenjen alel (kopija) matičnega gena.

V normalnih pogojih gen ACVR 1 deluje kot modulator, ki nadzoruje rast in razmnoževanje mišičnih celic, ligamentov in drugih vezivnih tkiv. Zakodira morfogenetski protein kosti BMP 1, ki nadzoruje normalno okostjevanje in zorenje okostnih kosti. Pri mutacijah zaradi poškodb ali virusnih okužb v mišicah in vezivnem tkivu se gen nenehno aktivira s poznejšim sproščanjem pokvarjenih beljakovin. To vodi do odlaganja kostnih celic na poškodovanih območjih, prekomerne rasti kosti in zlitja sklepov in kosti.

Simptomi

Simptomi sindroma kamnitega človeka so precej izraziti in se razvijajo skozi celo življenje. Sem spadajo:

1. Prvi znak te motnje je prisotnost izkrivljenih velikih prstov. To je tudi pomemben simptom, saj zdravnikom pomaga razlikovati od drugih podobnih stanj mišično-skeletnega sistema.


2. Težave pri gibanju in togost sklepov, ki so posledica njihovega zlitja z novo oblikovanimi kostmi.


3. Težave s prehranjevanjem zaradi zlitja čeljustnih kosti. Zaradi podhranjenosti, običajno povezane s to boleznijo. Zlitje čeljustnega sklepa vodi tudi do težav z govorom.


4. Z nastankom novih kosti v predelu prsnega koša se njegova širitev znatno zaplete, kar vodi do težav z dihanjem. Večina bolnikov s sindromom človeškega kamna umre zaradi odpovedi dihanja in pljučnice.


5. Ljudje, ki trpijo zaradi te bolezni, imajo značilen grb na hrbtu, odklon hrbtenice v stran, težave pri gibanju in nezmožnost opravljanja določenih nalog. Telo začne izgledati kot trden kip. Najpogosteje v 2. ali 3. desetletju življenja bolniki popolnoma postanejo v postelji.

Kako se spoprijeti s tem

Do danes zdravljenja sindroma človeškega kamna ne obstaja. Vendar lahko uporaba visokih odmerkov kortikosteroidov pomaga zmanjšati intenzivnost vnetja mišičnega in vezivnega tkiva in s tem zakasni tvorbo novih kosti. Bolnikom običajno svetujemo, naj se izogibajo padcem, poškodbam in kontaktnim športom.

Perinatalni test za otroke, rojene s to napako, ni rutinski postopek. Vendar pa lahko diagnozo samo potrdimo z genetskimi raziskavami.

Sindrom kamnitega človeka pri najstnici

Modra Nemok, simpatična 18-letna deklica iz Londona North Kensington, se bori z redko genetsko boleznijo. Prvo diagnozo sindroma Stone Man je Sini postavil že pri 12 letih. Kot posledica majhnega padca so vnetni predel na hrbtu postopoma nadomestili kostni tumorji in povzročali močne bolečine. Vrat in hrbtenica sta se združila v eno, kar je deklici preprečilo, da bi dvignila roke nad pasom. Njeno življenje danes zasenčijo nenehni strahovi pred padci in poškodbami, saj bo to verjetno vodilo do rasti novih kosti in poslabšalo trenutno stanje.

Kljub tako težki diagnozi Sini še vedno preživi čas s prijatelji. Obožuje kuhanje, nakupovanje in kot vsaka običajna najstnica tudi ona rada liči. Njena družina ne pušča upanja, da bodo znanstveniki kljub temu lahko razumeli ta zapleten patološki postopek in ustvarili zdravilo za zdravljenje sindroma kamnitega človeka.

Sorokina Julia Sergeevna

Kako se atopijski dermatitis manifestira v otroštvu?

Pri večini otrok se prvi znaki bolezni pojavijo že v povojih. Njihov videz je običajno povezan z vnosom umetnih mešanic kravjega mleka, jajc, rib in nekaterih žit v prehrano. Na obrazu, prtljažniku, rokah in nogah dojenčkov se pojavijo rdečice, vezikli, koža postane mokra ali, nasprotno, se posuši in lušči. Otroci postanejo nemirni, slabo spijo. Če trenutka ne zamudite in se zatečete k pomoči dermatologa, lahko alergijsko vnetje kože ustavimo. Starost 3 let je najbolj odmeven čas za zdravljenje. V tem obdobju otroštva lahko najverjetneje dosežete
  prekinitev "pohoda" atopije.

V starosti 6 - 7 in 12 - 14 let je možno poslabšanje kožnega procesa. Izzove hišni prah, dlake hišnih ljubljenčkov, cvetni prah rastlin, bakterije, plesen in alergeni na hrano, ki odhajajo v ozadje. Veliko vlogo igrajo stresne situacije, kršitev dnevne rutine, preobremenjenost otroka s študijem in dejavnosti v številnih krogih. Vnetje prehaja v ovinke rok, nog, vratu. Koža postane bolj suha, odebeli, na mestu glavnika se oblikujejo skorje.

Pri nekaterih ljudeh so manifestacije atopije v povojih nepomembne in jih starši in pediatri ignorirajo, v odrasli dobi pa se zdijo "prvič". Vnetje kože se pogosteje pojavlja v ovinkih okončin, na prstih, v gleženjskih sklepih, na obrazu in vratu. Izpuščaji so lahko mokri, ekcem podobni ali suhi. Združuje jih močan srbenje in ostanki v obliki odebeljene grobe kože, luščenja, suhosti.

Atopični pohod

Praviloma razvijejo poznejše manifestacije atopijskega dermatitisa. V zadnjih letih govorijo o tako imenovanem "atopičnem pohodu". Kaj je to? Atopični pohod pomeni, da je "diateza" pri otrocih lahko začetna faza za razvoj drugih, težjih oblik alergij - bronhialne astme, senenega nahoda (alergija na cvetni prah), alergij na hrano in zdravila, alergijskega rinitisa (izcedek iz nosu) in konjuktivitisa (vnetje oči) ), bolečine v sklepih, migrene. Poleg tega se te bolezni lahko spremenijo v različnih obdobjih življenja pri eni osebi. Na primer, na koži so bili izpuščaji, potem je vse minilo in pojavila se je senena vročina ali migrena. Zdravniki in znanstveniki s spremljanjem poteka atopijskega dermatitisa pričakujejo, da bodo preprečili "atopični pohod."

Atopija pri dedovanju?

Atopijski dermatitis in atopija sta prirojena in podedovana stanja. To pomeni, da obstajajo genetski dejavniki, ki določajo atopijo. Te mehanizme danes natančno preučujemo, da bi pomagali razviti nove načine zdravljenja atopije v prihodnosti.

Vsi načini dedovanja atopijskega dermatitisa še niso dokončno ugotovljeni. Vemo, da če ima eden od staršev ali sorodnikov otroka atopijski dermatitis, astmo ali alergijski rinitis, bo otrok sam razvil atopijski dermatitis s 50-odstotno verjetnostjo. Hkrati sorodniki 30% ljudi z atopijskim dermatitisom nimajo nobenih manifestacij alergij.

Atopična dednost sploh ni obsodba, ki človeka obsoja vse življenje ali nekaj časa doživlja simptome alergije. Lahko ste "atopik" in nimate izpuščaja in srbenja.

Videz osebe z atopijo

Koža bolnikov z atopijskim dermatitisom je suha. Koža debla in ekstenzorskih površin rok in / ali nog je prekrita s sijočimi, mesnatimi majhnimi mozolji. Na stranskih površinah ramen, komolcev, včasih v predelu ramenskih sklepov lahko obstajajo pohotne goste majhne papule ("grater"). V starejši starosti je koža pestra s prisotnostjo temnih in belih lis. Pogosto pri bolnikih na predelu ličnic se določijo belkaste lise.

Med remisijo so lahko edini minimalni pojav atopijskega dermatitisa komajda luskasta, rahlo odebeljena koža ali celo razpoke na območju pritrditve ustnice. Poleg tega so lahko taki znaki cheilitis (razpoke, suhe ustnice), ponavljajoči se napadi (globoke razpoke v kotičkih ust), srednja razpoka spodnje ustnice in rdeča suha koža zgornjih vek. Temni krogi okoli oči, bledica kože obraza z zemeljskim odtenkom so lahko pomembni kazalci atopične nagnjenosti.

Kako atopijski dermatitis vpliva na psihologijo?

Psiho-čustveni vpliv zaradi poslabšanja izpuščaja ni omejen na naključne in kratkoročne izkušnje. Nenadzorovane manifestacije atopijskega dermatitisa nenehno otežujejo življenje "atopičnih". Srbenje povzroča nelagodje in včasih vodi v nespečnost, razdražljivost, depresijo in povečano utrujenost. Izpuščaji na odprtih predelih telesa morajo biti skriti pred drugimi, vedno se morate spomniti, da ne morete kaj storiti, ali bo spet povzročil srbenje in izpuščaj.

Atopijski dermatitis ima močan vpliv na celoten življenjski slog in svetovni nazor človeka, včasih pa je resnično »drugačen«, drugače gleda na svet, v katerem je toliko potencialno nevarnih sovražnikov alergenov, ki jih drugi običajno prenašajo. Menijo, da so "atopični" bolj nagnjeni k intelektualnim prizadevanjem, premišljeni in previdni analizi tega, kar se dogaja okoli, bolj občutljive in zaprte.

Manifestacije atopijskega dermatitisa ne vplivajo samo na psihologijo pacienta, temveč tudi na celotno družino, ljudi okoli njega in njihove medsebojne odnose.

Kaj storiti atopično?

Veliko nas je "atopikov": 1-3% vseh odraslih Evropejcev in 10-20% šolarjev. Takole se izkaže: "To je stvar življenja!" Prebrodimo lahko tako stres kot atopijski dermatitis.

Za premagovanje čustvenega stresa in socialnih težav potrebujete samozavest in sposobnost nadzora stanja na svoji koži. Potrebujete odprto, zaupno razpravo o svojem stanju s prijatelji, sorodniki, zdravniki, drugimi ljudmi z enakim problemom.

Za vzdrževanje stanja remisije je potrebna posebna nega kože, dermatologi so razvili posebna orodja - emolijente. Številne znane blagovne znamke kozmetike imajo linijo atopike
  koža: Aven, La Roche Pose in drugi.Na stalno uporabo pralnih gelov in krem \u200b\u200bza kožo telesa iz te serije obnovimo zaščitno kožo in odpravimo neprimerne reakcije.

Kaj še lahko sami uporabite z atopijo? Seveda, sorbenti! To so snovi, ki jih jemljemo oralno, vežejo toksine, različne spojine in jih naravno odstranijo iz telesa. Že dolgo poznam kot enega od sorbentov. Sorbenti so indicirani pri zdravljenju atopijskega dermatitisa. Pri atopičnih bolnikih je težko guliti kozarec vode s sorbentnimi tabletami v enem gutljaju. Fini prah je najprimernejši za jemanje otrok, zlahka ga vzrejajo v majhni količini vode, za razliko od grobozrnatega analoga, kar olajša njegov vnos. Nato lahko v pol ure popijete kozarec vode. Po dvotedenskem tečaju začnejo znaki poslabšanja pogosto prehajati, tudi brez uporabe posebnega zdravljenja. Atopični sorbent za odrasle jemljemo tako v akutni fazi dermatitisa kot v preventivo pred poslabšanjem sezone.

Kje je treba zdraviti bolnika z atopijskim dermatitisom?

Potrebno ga je opazovati in zdraviti isti dermatolog. Po potrebi dermatolog imenuje posvetovanja z zdravniki specialisti: nevrologom, gastroenterologom, alergologom, vertebrologom itd. Le tako je mogoče zagotoviti kontinuiteto različnih vrst terapije in spremljati bolnikovo reakcijo nanje.

Žal se moramo spoprijeti s pacienti, ki, ko niso opravili predpisanega tečaja zdravljenja, iščejo novonastala zunanja zdravila, gredo od enega zdravnika do drugega in vsakič, ko ne dobijo pričakovanega učinka, doživijo dodaten stres, ki mu sledi poslabšanje bolezni. Ne samozdravite. To je resna bolezen, ki lahko privede do nevarnih zapletov in, kot rečeno, do razvoja drugih oblik "atopije". Za obvladovanje bolezni, preprečevanje zapletov je potrebno upoštevati priporočila zdravnika dermatologa.

Najredkejše bolezni na svetu

In primitivni jamarji in sodobni briljantni znanstveniki - človeštvo se je vedno borilo in se bori z mnogimi boleznimi. Obstaja skupina dednih bolezni, ki se jih je težko izogniti, če so bili vaši starši zboleli; nekatere težave so posledica nepredvidljivih genetskih mutacij. Velika skupina bolezni je posledica množenja in blaginje mikroskopskih organizmov, ki so se naselili v človeškem telesu.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (SG) se nanaša na genetske bolezni in vodi v moteno presnovo bilirubina, kar lahko izzove benigno nekonjugirano hiperbilirubinemijo. Presnova bilirubina je oslabljena zaradi pomanjkanja glukuronil-transferaze, posebnega jetrnega encima. To izzove zvišanje ravni nevezanega bilirubina v krvi in \u200b\u200bpojav zlatenice. Gilbertov sindrom praviloma ne predstavlja nevarnosti za plod. Prisotnost SG povečuje tveganje za nastanek žolčne bolezni.

Simptomi Gilbertovega sindroma so bolj izraziti pod vplivom stresa, fizičnih naporov, podhranjenosti, po virusnih boleznih in zaradi uživanja alkohola in nekaterih zdravil. Za Gilbertovo bolezen so značilni:

• astenija;
• porumenelost sklere in sluznice različnih stopenj (rumenost kože ni vedno opažena);
• bolečine v jetrih;
• povišana raven bilirubina v krvi;
• motnje v želodcu in boleče prebavo.

Gilbertov sindrom je prirojen, v tem primeru se simptomi pojavijo v starosti od 12 do 30 let. Druga vrsta sindroma je hiperbilirubinemija posthepatitisa, ki se manifestira po virusnem hepatitisu. V drugem primeru je treba izvesti diferencialno diagnozo, da CS ne bi zamenjali s kroničnim hepatitisom.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Če želite izvesti diagnostične študije in načrtovati terapevtske ukrepe, se morate obrniti na terapevta, genetika, hematologa in gastroenterologa (hepatologa). Če obstaja sum Gilbertovega sindroma, poleg zbiranja anamneze in fizičnega pregleda, so predpisane naslednje diagnostične metode:

1.   - pri SJ pride do zvišanja hemoglobina (\u003e 160 g / l), možen je pojav retikuloze in zmanjšanje osmotske odpornosti rdečih krvnih celic.


2. Biokemični krvni test - bilirubin lahko doseže 6 mg / dl, v osnovi pa ne presega meje 3 mg / dl. Parametri, ki določajo delovanje jeter, ostanejo normalni. Alkalna fosfataza se lahko poveča.


3. PCR - genetski marker SJ - število TA se ponavlja v promocijski verigi gena UGT1A1.


4. Ultrazvok sondiranja žolčnika in dvanajstnika - pri skoraj vseh bolnikih s SJ opazimo spremembe biokemične sestave žolča.


5. Biopsija jeter - možne so patološke spremembe v organu.


6. Test z stradanjem - ob prisotnosti SJ podhranjenost povzroči povečanje bilirubina v krvnem serumu.


7. Test s fenobarbitalom - uporaba fenobarbitala v ozadju PS pomaga zmanjšati raven nekonjugiranega bilirubina.


8. Test z nikotinsko kislino v SG izzove povečanje vsebnosti nekonjugiranega bilirubina. Enaka reakcija se pojavi pri dajanju rifampicina.

Zdravnik lahko predpiše dodatne študije in diferencialno diagnozo SJ z drugo hiperbilirubinemijo.

Prognoza je dokaj ugodna, saj je Gilbertova bolezen razmeroma varna in posebno zdravljenje ni potrebno (bolj verjetno je, da je domače narave). Osnova terapije je skladnost z normalno prehrano, delom in počitkom. Med poslabšanji morate upoštevati dieto št. 5 (zavrnitev maščobne in ocvrte hrane, alkohola), jemati vitamine in choleretic droge. Terapevt lahko predpiše tečaj hepatoprotektorjev. Pomembno si je zapomniti, da se ne smete zateči k topli fizioterapiji. Zdravljenje SJ je usmerjeno v obnovo normalne ravni uridin difosfat-glukuroniltransferaze (jetrni encim) in stabilizacijo splošnega počutja pacienta.

Treba se je posvetovati s terapevtom in hepatologom, katera zdravila se lahko uporabljajo v ozadju Gilbertovega sindroma in katera zdravila je treba opustiti (na primer anabolični steroidi, glukokortikoidi, kofein in paracetamol lahko povečajo manifestacijo zlatenice).

Rak črevesja: simptomi in dejavniki tveganja

Rak črevesja je maligna tvorba, ki se tvori na sluznici v različnih delih črevesa. Najpogosteje se iz polipov lahko razvije tumor, vendar se vsi ne spremenijo v onkologijo.

Rak črevesja, ko se razvije, lahko moti normalno delovanje organa in izzove krvavitve, vključno z opaznimi v blatu. Z nepravočasno diagnozo raka črevesja po simptomih se lahko razširi na druge organe, kar bo znatno poslabšalo prognozo zdravljenja.

Rak črevesja: dejavniki tveganja

Uradna medicina ne navaja natančnih vzrokov črevesnega raka, vendar opredeljuje glavne dejavnike tveganja, ki povečujejo verjetnost razvoja rakavih tumorjev v črevesju:

• starost: najpogosteje ljudje z rakom črevesja po 50 letih;
• nezdrav življenjski slog: nizka telesna aktivnost, neželena hrana, prekomerna teža, zloraba alkohola in kajenje;
•   : vnetni procesi v črevesju (Crohnova bolezen, ulcerozni kolitis itd.) veljajo za predrakave bolezni, ki izzovejo razvoj onkologije;
• dednost: tveganje za nastanek raka se poveča, če je naslednji sorodnik zbolel za njim ali zaradi drugih črevesnih bolezni.

Rak črevesja: simptomi

V začetnih fazah simptomi črevesnega raka morda ne bodo pritegnili pozornosti pacienta. Spremembe pogostosti gibanja črevesja (v smeri zmanjšanja ali povečevanja), neustavno hujšanje, utrujenost in šibkost, slabokrvnost, bolečine v anusu - to so glavni znaki, ki so značilni za začetek onkološkega procesa v črevesju.

Z razvojem bolezni se lahko pojavijo vztrajne bolečine v trebuhu, napihnjenost in poslabšanje splošnega počutja. Pojav katerega koli od simptomov mora biti dober razlog za takojšen obisk zdravnika.

Če raka odkrijemo v zgodnjih fazah, je napoved zdravljenja precej optimistična - približno 90% bolnikov ostane živih in se več ne pritožujejo zdravniku. Vendar večina ljudi zamudi prve simptome, če jih zmoti zaradi motnje ali hemoroidnih procesov, začne bolezen, nato pa lahko celo s kirurškim posegom rešijo le približno 60% bolnikov.

Zakaj potrebujem dodatne zobe?

Superpopolni zobje ali hiperdontija so ena izmed dedno določenih nepravilnosti v številu zob, ki so v današnjem času precej pogoste. Približno 2-3% bolnikov z malformacijami dentofacialnega sistema ima poleg 20 mleka ali 32 stalnih enot zobe. Narava te patologije ni popolnoma jasna, verjame se, da je njen pojav povezan s kršitvijo polaganja zob in natančneje s kršitvijo mehanizma cepitve zobne plošče, kar ima za posledico nastanek več kot število zobnih brstov.

  Kje iskati dodatne zobe?

Površne zobe lahko v otroštvu odkrijemo na mlečnem grižljaju, pogosteje pa jih odkrijemo po spremembi zob v stalni ugriz.

Ponavadi se dodatni zobje pojavijo v bližini srednjih sekalcev, molarjev, premolarjev, očnjakov, redkeje med spodnjimi sekalci, premolarji in očmi. Lahko rastejo na zobnem loku in se nahajajo na predvečer ustne votline ali neposredno v ustni votlini v zgornjem nepcu.

Po obliki so lahko nadštevilni zobje podobni običajnim stalnim enotam zob, vendar imajo pogosteje kapljično ali bodičasto obliko. Lahko se nahajajo ločeno, spajkajo s trajnimi zobmi, tvorijo cele zobne konglomerate in zob podobne tvorbe.

Včasih se nadčutljivi zobje "skrijejo" pred očmi, se pravi, da se jih mrežnica zavrže, potem jih odkrijemo le med rentgenskim pregledom.

  Kakšna je nevarnost prekomernih zob?

Nadštevilčne enote motijo \u200b\u200bnastanek zob in otežujejo izbruh stalnih zob. Z znatnimi velikostmi čeljusti dodaten zob ne krši strukture zob, z majhno čeljustjo pa zagotovo povzroča anomalije v položaju celotnih zob, kar ima za človeka negativne estetske, funkcionalne in pogosto psihološke posledice.

Pri otrocih z nepravilnostmi v razvoju zob se apetit pogosto zmanjša, žvečijo hrano počasneje, pogosto je njihovo požiranje oslabljeno, vse to povzroča razvoj bolezni prebavnega sistema.

Tesna razporeditev zob, njihov napačen položaj zapletata procese samočiščenja zob in izvajanje higienskih postopkov. To ustvarja ugodne pogoje za razvoj kariesa, gingivitisa, parodontitisa in parodontalne bolezni, kar vodi v uničenje trdih tkiv zob in njihovo izgubo.

Lastniki dodatnih zob so pogosto izpuščeni. Govorne motnje in kozmetične napake povzročajo norčevanje otroka, iz njega tvorijo nekomunikativno in zaprto osebnost in pogosto vplivajo na njegov duševni razvoj.

  Diagnoza hiperdontije

V večini primerov med zobje sprednjih zob najdemo nadštevilne zobe. Za pojasnitev njihovega števila in lokacije je potrebna rentgenska diagnostika, vendar preproste radiografije ni mogoče opustiti, saj se na konturah celotnih elementov zobe nahajajo sence iz dodatnih zob.

Za natančno diagnozo hiperdontije se uporablja radiografija v ustih s slikami v različnih projekcijah. Z večkratnim zadrževanjem superpopolnih zob ortopantomografija daje koristne informacije o relativnem položaju superpopolnih in stalnih zob.

  Kaj storiti z nadštevilnimi zobmi?

Pristop k zdravljenju hiperdontije je različen, terapija je odvisna od lokacije dodatnih zob. Na splošno je treba odvečne zobe odstraniti čim prej, še posebej, če kršijo anatomijo zob, pri bolniku povzročajo boleče izkušnje. Z odstranjevanjem odvečnih zob v otroštvu se običajna oblika zobne obloge pogosto obnovi zaradi mehanizmov samoregulacije telesa, če pa zamudite čas, brez poznejšega ortodontskega zdravljenja ne morete.

Včasih, da bi ohranili funkcije zob, nasprotno, žrtvujejo distopijski stalni zob, obenem pa ohranjajo ugodno lociran, anatomsko dovršen, nadštevilčen zob.
  Če namesto nerafiniranega trajnega človeka zraste nadnaravni zob, najprej določite stopnjo njegove uporabnosti. Če je nadčloveški zob stabilen, ima razvito korenino in bolj ali manj anatomsko pravilno obliko in je neopredeljen "zakoniti lastnik kraja" neustavljiv in neperspektivan, daje prednost "napadalcu".

Odstranjevanje uvlečenih zob, potopljenih v čeljustno tkivo, predstavlja določene težave, povezane z njihovo globino, nepravilno obliko, bližino korenin in primordij stalnih zob. Vendar lahko racionalen operativni pristop k nadčloveškemu zobu ob upoštevanju rezultatov rentgenskega pregleda uspešno reši te težave.

Pri otrocih odstranimo nadčloveške zobe pod splošno ali lokalno anestezijo, pri ozadju delovanja sedativov pri odraslih zadostuje lokalna anestezija.

Porfirija - Znanstveno utemeljen vampirizem

Vampirizem je sodobna subkultura, ki združuje mlade, ki se jim zdijo vampirji. Večinoma je zanimanje omejeno na preučevanje vampirskih tem v umetnosti in posnemanje videza vaših najljubših likov, mladi verjetno ne bodo razmišljali o zgodovini nastanka vampirskih podob.

  Primeri nenaučnega vampirizma

Gibanje za vampirizem se je začelo leta 1970 po zaslugi oboževalcev Anne Rice, avtorice znamenitega romana, Intervju z vampirjem. Hkrati so vampirske teme zakoreninjene v daljni preteklosti in se odražajo v folklori mnogih ljudstev.

Podoba vampirja v umetnosti se je oblikovala z leti, vendar se najbolj nazorno odraža v gotskem romanu "Drakula" irskega pisatelja Brama Stokerja, objavljenem leta 1897, naslednja dela pa dolgujejo svoj nesmrtni nastanek.

  Kateri so literarni znaki vampirizma?

Najpogosteje so vampirji predstavljeni kot inteligentne, elegantne, skrivnostne in seksualne osebe, ki vodijo osamljeno življenje.

Kri potrebujejo, da ohranijo metabolizem in ne umrejo. Po legendah:

• vampirji se bojijo sončne svetlobe, zaščiteni s temnimi oblačili, gredo ven samo pod pokrov noči in se vračajo do zore;


• dnevna svetloba ubija vampirja in zmanjšuje njegovo moč;


• izogibajo se večerjam in večerjam, človeška hrana jim je tuja;


• so bledi, koža je tanka in ranljiva, hladna na dotik;


• nespremenjena - klešče in vijolične dlesni;


• oči vampirja obdaja meglica puhastih trepalnic, veverice so rdečkaste, zenice pa meglene;


• za njih je značilna tesnoba, sumljivost, agresivnost, padejo v blaznost v času akutne želje po krvi, v fizičnem in psihološkem smislu se lahko spremenijo v pošasti.

  porfirija

Če nimajo znanja s področja medicine, je črpal navdih iz irskih mitov o vampirjih, iz tradicij narodov Transilvanije, zgodovinskih opisov življenja Vlada Tepesa, prototip Drakule, Stoker, ne da bi na to sumil, opisal trpljenje hudo bolne osebe s porfirijo.

Porfirija, sicer - vijolična bolezen, skupina bolezni, povezana z oslabljeno presnovo porfirina, svetlo rdeč pigment. Patologija temelji na kršitvah sinteze hema - povezavi porfirina z železom, osnova rdečih krvnih celic človeške krvi. Neuspeh v sistemu tvorbe heme vodi do anemije, kopičenja v telesu vmesnih presnovnih produktov, ki imajo strupene učinke na organe in sisteme, ki povzročajo značilne simptome "vampirske" bolezni.

Razlogi za razvoj porfirije ležijo na genetski ravni oz. bolezen je podedovana. Verjetnost prenosa gena porfirije je precej velika, bolni starš otroku okvarjen gen "da" v 50% primerov, ne glede na spol, le v 20% primerov pa se klinična slika bolezni razkrije. Da bi ga manifestirali, je potrebno ukrepanje provocirajoči dejavniki: nekatera zdravila, okužbe, hormonske spremembe, določena hrana in alkohol - mitični vampirji niso ničesar zares izognili človeške pogostitve.

  Simptomi porfirije

Kako so bolezni pogostejše med moškimi in se kažejo v spomladanskih in poletnih mesecih. Značilen znak porfirije je rdeče-rjav urin, kar je posledica prisotnosti podoksidiranega porfirinogena, ki se v svetlobi spremeni v vijolični porfirin.

Akutna porfirija manifestirajo z močnimi bolečinami v trebuhu, spodnjem delu hrbta, okončinah, tahikardiji, zvišanim krvnim tlakom, bruhanjem, mišično oslabelostjo, psihomotorno vznemirjenostjo, halucinacijami, delirijem, epileptiformnimi napadi in drugimi simptomi, ki se razvijejo kot posledica akutne zastrupitve telesa, ki so posledica presnovnih produktov porfirina in difuzne poškodbe periferne in centralnega živčnega sistema.

Porfirija ima zelo značilne zunanje manifestacije.

Lahko si predstavljate reakcijo ljudi v srednjem veku, ko so naleteli na bolnika s porfirijo. Takšen spektakel je pustil pečat v spominu, vtisnjen v legende, zaraščen z mitskimi podrobnostmi.

Porfirija je resna bolezen, ki jo zdravijo predvsem z infuzijo heme. Poleg tega so predpisana simptomatska zdravila, plazmafereza, kri je potrebna za bolnike, da se spopadejo z zastrupitvijo in samo živijo.

Pravi problem moških: neplodnost in njeni vzroki

Pravijo, da bi moral vsak človek v življenju zasaditi drevo, zgraditi hišo in vzgojiti sina. In če se skoraj vsak predstavnik močnejšega spola po želji spopade s prvima dvema nalogama, se na žalost pri reševanju zadnje od njih do 8% moških na Zemlji srečuje z resnimi težavami. In ta številka ne upošteva tistih, ki se spoprijemajo z neplodnostjo in raje ne delijo svoje težave z zdravniki.

  Neplodnost pri moškem je razlog za brezdomstvo para

Neplodnost ni samo odsotnost otrok, diagnosticirana je, če ima par, ki aktivno živi spolno, ne da bi uporabljal kontracepcijske, težave z zanositvijo v enem letu. Pojasnimo pojem "aktivnega spolnega življenja", za enega gre za vsakdanji seks, za drugega - nekajkrat na mesec. V primeru neplodnosti - "aktivno" pomeni vsaj 1-krat na teden.

Po statističnih podatkih je v 40% primerov odsotnosti otrok v paru kriv. Njeni razlogi so lahko različni, na prvi pogled neškodljivi in \u200b\u200bzlahka premagljivi ali pa tako močni, da jih je nemogoče odpraviti.
  Moška neplodnost, pa tudi ženska neplodnost je lahko absolutna in relativna. Moški se bo moral sprijazniti z neplodnostjo, če mu odstranijo semenske žleze. Druge možnosti neplodnosti so potencialno relativne in zahtevajo poglobljeno diagnostiko, da bi našli vzrok in odpravili težavo.

  Možnosti za moško neplodnost: vzroki in oblike

Proces tvorbe polnovredne sperme je precej zapleten in ga nadzira hormonski del možganov - hipofize-hipotalamični sistem. Zarodne celice, ki se tvorijo v testisu, dozorijo na poti do semenskih mehurčkov, vendar odsotnost težav v tem delu proizvodnje ne zagotavlja uspešne oploditve. Na reproduktivno sposobnost moških vpliva stanje vseh moških organov in celotnega organizma kot celote.

Kaj povzroča to težavo?

1. Hipotalamično-hipofizne motnje, ki se pojavijo v možganih na ravni hormonske regulacije spermatogeneze.


2. Testisi povezani s testisi.


3. Posttestikularno, ki nastane ob premiku semenčic od testisa do izhoda iz sečnice.


4. Imunološko s prisotnostjo antispermskih protiteles, ki ubijajo spermo.


5. Motnje ejakulacije, torej problem ejakulacije.


6. Spolne motnje, ki motijo \u200b\u200b"dostavo" sperme ženskim spolnim organom, kot sta erektilna disfunkcija in zmanjšan spolni nagon.

Na sposobnost človeka za razmnoževanje negativno vplivajo:

• neugodne okoljske razmere;
• stres
• jemanje zdravil z visokim odmerkom;
• kajenje
• vnos alkohola
• uživanje drog.

  Neplodnost testisov

Neplodnost testisov se pojavi pri boleznih testisa in njegovi inertnosti.

• Krčne žile skrotuma in semenčic (varikokele).


• Kriptorhidizem, dvostranski, ni odstranjen ali odstranjen precej pozno, ko je tkivo testisov že atrofiralo.


• Torzija testisa, kar vodi do ostre kršitve njegove funkcije.


• Orhitis ali vnetje testisa, kar ima za posledico smrt celic potomcev sperme.


• Hipergonadotropni hipogonadizem - nerazvitost testisov.


• Genetski vzroki, ki povzročajo okvaro reproduktivnega sistema in tvorbe testisov.


• Androgenska odpornost, ko epitel spermatogenih testisov ostane gluh za hormonske signale, ki označujejo tvorbo zarodnih celic.


• Neobstruktivna azoospermija, stanje, v katerem proizvodnja sperme ni motena, njihovo gibanje vzdolž vasnih žlez ni težavno, na izhodu pa najdemo "niti enega" živega osebka, ki bi lahko nadaljeval rod.

  Potestični vzroki neplodnosti

Ti vzroki vodijo do motenega zorenja semenčic, njihove smrti, oslabitve njihove sposobnosti oploditve in tudi ovirajo gibanje semenčic po vasnih sečnicah.

• Genitalne okužbe, zlasti dolgotrajne in latentne, na primer klamidija, trihomonijaza, mikoplazmoza, ureaplazmoza, citomegalovirusna okužba, herpes.


• Nespecifično vnetje prostate, sečnice in semenskih veziklov.


• Odsotnost epididimisa, v katerem spermatozoidi "zorijo", in kanal, skozi katerega izstopijo iz testisa.


• Blokada vasnih žlez ali njihova odstranitev.

Nazadnje obstajajo možnosti, ko ni mogoče ugotoviti razlogov za upad reproduktivne funkcije, tako imenovano idiopatsko neplodnost. Vsekakor pa se za končno diagnozo morate obrniti na urologa in opraviti celoten pregled.

Diabetes mellitus tipa I, in sicer ga najdemo pri otrocih, se nanaša na bolezni, nagnjenost k katerim se deduje. Nagnjenost, ne pa tudi sama bolezen, ki se razvije šele, ko na telo dojenčka delujejo zunanji in notranji dejavniki. Vsi vzroki za sladkorno bolezen še niso ugotovljeni, vendar verjamejo, da sprožilec bolezni najpogosteje postane okužba ali stres.

Zdi se, da če se starši ali drugi otrokovi sorodniki zavedajo vzrokov in znakov sladkorne bolezni, saj za njo tudi sami trpijo, pri zgodnjem odkrivanju bolezni pri otroku ne bi smelo biti težav. Vendar pa žal najpogosteje bolezen odkrijemo natanko v

pozni stadij, ko je dojenček že v resnem stanju in vitalno potrebuje intenzivne medicinske ukrepe. Žalostno je reči, vendar je v tej fazi sladkorno bolezen zelo težko zdraviti in povzroča resne zaplete. Situacijo zaplete dejstvo, da ima otroška sladkorna bolezen zelo kratko latentno obdobje, kar pomeni, da ni časa za dolge misli.

Vsak odrasli član družine mora jasno poznati prve znake sladkorne bolezni pri otrocih in biti sposoben trezno oceniti tiste kazalnike zdravja, ki so z vidika zgodnje diagnoze bolezni najpomembnejši.

  Katere znake sladkorne bolezni morajo starši opaziti?

1. Sprememba apetita:
   • videz nenaravnega hrepenenja po bonbonih za otroka;
   • lakota je pogosto, torej otrok zaradi močnega občutka lakote težko zdrži tradicionalne 3-4 urne odmore med obroki;
   • šibkost in zaspanost po 1,5-2 ure po jedi.
   
   Seveda večina otrok ljubi sladkarije in mnogi zaspijo po jedi, a če obstaja genetska nagnjenost k diabetesu tipa I, so lahko te navade prvi znaki bolezni, njihov osamljeni obstoj pa lahko kaže na to, da bolezen še ni šla daleč. kar pomeni, da ga bo lažje zdraviti.
2. Otrok hujša kljub normalnemu in celo povečanemu apetitu.
      Hujšanja ni treba pripisovati dejstvu, da otrok hitro raste, bolje ga je pregledati in se prepričati, da spremembo telesne teže povzroča povečana telesna aktivnost in rast otrokovih potreb, ne pa dejstvo, da se njegovo telo bori proti bolezni. Kljub temu, da kri vsebuje presežek glukoze, celice otrokovega telesa občutijo močno lakoto, saj trebušna slinavka pri diabetes mellitusu praktično ne sintetizira insulina, potrebnega za absorpcijo glukoze v tkiva.


3. Otrok se hitro utrudi, postane letargičen, zaspan.
      Če ni vročine, kašlja in drugih znakov prehlada - naj bi ti simptomi opozorili z vidika sladkorne bolezni.


4. Otrok začne pogosteje piti in urinirati pogosteje, čeprav ta simptom prepoznajo pozni diabetologi.
      Tako kot sol tudi sladkor privlači tekočino, telo, ki poskuša "razredčiti" sladkor, potrebuje pretok vode, ki signalizira to žejo. Prej ali slej z diabetesom ledvice prenehajo zadrževati glukozo v telesu, začne se izločati z urinom, kar posledično vodi do povečanja izločanja urina. Otroci s sladkorno boleznijo začnejo vstajati ponoči na stranišču, včasih pa urinirajo v postelji.


5. Madeži urina na loncu, stranišču, plenicah postanejo lepljivi.
      To je čisto fizičen pojav, sladkorna raztopina iz očitnih razlogov po izhlapevanju vode pušča lepljive madeže. Pozorna mati bo ta simptom vedno opazila.

Slabost, bruhanje, bolečine v trebuhu, suhost in srbenje kože, znaki nevrodermatitisa, trdovratna furunculoza, pioderma, okvara vida so pozni simptomi in posledice diabetesa mellitusa, znak, da je bolezen že pridobila na moči in bo izredno težko ustaviti njen razvoj. Toda starši so se obrnili na endokrinologa, ko so se pojavili prvi signali diabetesa, bolezen je bilo mogoče odkriti v zgodnjih fazah, še preden se moti trebušna slinavka in zviša raven krvnega sladkorja. Časa ne bi zamudili in zdravniki bi otrokom lahko prihranili moči za boj proti bolezni in za polno življenje.

Pozor! Vsi odrasli bi se morali zavedati prisotnosti sladkorne bolezni pri otroku:  vzgojitelji, učitelji, sosedje, prijatelji v stiku z njim. Prvič, to bo pripomoglo k izogibanju napak v otrokovi prehrani, drugič, v primeru nenadnega poslabšanja njegovega zdravstvenega stanja, ga prenesite na specializiran oddelek za endokrinologijo in ne na primer v bolnišnico za infekcijske bolezni ali na operativni poseg.

Med dednimi boleznimi, ki se razvijejo kot posledica mutacij, tradicionalno ločimo tri podskupine:

• monogene dedne bolezni
• poligene dedne bolezni
• kromosomske aberacije

Kongenitalne bolezni je treba razlikovati od dednih bolezni, ki jih povzročajo intrauterine poškodbe, na primer okužbe (sifilis ali toksoplazmoza) ali vpliv drugih škodljivih dejavnikov na plod med nosečnostjo.

Številne gensko povzročene bolezni se ne pojavijo takoj po rojstvu, ampak čez nekaj časa, včasih zelo dolgo.

Monogene dedne bolezni

Monogene bolezni se dedujejo v skladu z zakoni klasične mendelske genetike. V skladu s tem genealoška študija zanje razkriva eno od treh vrst dedovanja: avtosomno prevladujoče, avtosomno recesivno in spolno dedno dedovanje.

To je najširša skupina dednih bolezni. Trenutno je bilo opisanih več kot 4000 različic monogenskih dednih bolezni, katerih velika večina je precej redkih (na primer pogostost srpastecelične anemije je 1/6000).

Širok spekter monogenskih bolezni tvorijo dedne presnovne motnje, katerih pojav je povezan z gensko mutacijo, ki nadzoruje sintezo encimov in njihovo pomanjkanje ali strukturno napako - fermentopatijo.

Poligenske dedne bolezni

Poligene bolezni je težko podedovati. Vprašanja o dedovanju za njih ni mogoče rešiti na podlagi Mendeljevih zakonov. Prej so bile takšne dedne bolezni označene kot bolezni z dedno nagnjenostjo. Te bolezni vključujejo bolezni, kot so rak, diabetes mellitus, shizofrenija, epilepsija, koronarna srčna bolezen, hipertenzija in številne druge.

Kromosomska aberacija

Kromosomske bolezni povzročajo groba kršitev dednega aparata - sprememba števila in strukture kromosomov. Tipičen razlog je zlasti alkoholna pijača staršev ob spočetju ("pijani otroci"). Sem spadajo Downov sindrom, Kleinfelter, Shereshevsky - Turner, Edwards, "mačji krik" in drugi.

Diagnoza in zdravljenje dednih bolezni

V zadnjem času se domneva, da je razmeroma visoka pojavnost dednih bolezni posledica nekaterih prednosti "mutantov" v zvezi z dejavniki naravne selekcije ali "nagnjenosti k bolezni".

Terapija dednih bolezni vključuje simptomatsko zdravljenje in gensko terapijo.

Simptomatsko zdravljenje

Za dedne bolezni so značilne različne simptomatske manifestacije, njihovo zdravljenje pa je v veliki meri simptomatsko. Določene presnovne motnje se odpravi z imenovanjem posebnih diet, katerih namen je zmanjšanje strupenih snovi v telesu, katerih kopičenje je posledica mutacij v določenih genih. Na primer, s fenilketonurijo je predpisana nealaninska dieta.

Za oslabitev simptomov dednih bolezni, povezanih z napako določenega proteina, se intravensko daje takšna funkcionalna oblika, ki ne povzroča imunskega odziva. Takšna nadomestna terapija se uporablja pri zdravljenju hemofilije, hude kombinirane imunske pomanjkljivosti itd. Včasih se presadijo kostni mozeg in drugi organi, da se nadomestijo nekatere izgubljene funkcije. Obstoječa terapija je na žalost nadvse neučinkovita.

Genska terapija

Temeljito nova metoda, učinkovita in usmerjena k odpravi genetskega vzroka dedne bolezni, je genska terapija. Bistvo metode genske terapije je vnos normalnih genov v okvarjene celice.

Koncept genske terapije je, da najradikalnejši način za spopadanje z različnimi boleznimi, ki jih povzročajo spremembe v genski vsebnosti celic, mora biti zdravljenje, usmerjeno neposredno v odpravljanje ali odpravljanje genetskega vzroka bolezni in ne njegovih posledic.

Ker je genska terapija novo področje medicinske genetike in so bolezni, ki se zdravijo na ta način, zelo raznolike, je bilo ustvarjenih veliko izvirnih pristopov k tej težavi. Trenutno so študije genske terapije namenjene predvsem popravljanju genetskih napak somatskih in ne zarodnih celic, kar je povezano s čisto tehničnimi težavami in tudi iz varnostnih razlogov.

Na podlagi članka "Dedne bolezni"

Vsak gen v človeškem telesu nosi edinstvene informacijevsebujejo DNK. Genotip določenega posameznika zagotavlja tako njegove edinstvene zunanje značilnosti in v mnogih pogledih določa njegovo zdravstveno stanje.

Zanimanje medicine za genetiko nenehno raste od druge polovice 20. stoletja. Razvoj tega področja znanosti odpira nove metode za preučevanje bolezni, tudi redkih, ki so bile prepoznane kot neozdravljive. Do danes so odkrili več tisoč bolezni, ki so popolnoma odvisne od človeškega genotipa. Razmislite o vzrokih teh bolezni, njihovih posebnostih, kakšne metode diagnoze in zdravljenja uporablja sodobna medicina.

Vrste genetskih bolezni

Za genetske bolezni velja, da so dedne bolezni, ki jih povzročajo mutacije v genih. Pomembno je razumeti, da prirojene nepravilnosti, ki se pojavijo kot posledica intrauterine okužbe, nosečnice, ki jemljejo prepovedane droge, in drugi zunanji dejavniki, ki bi lahko vplivali na nosečnost, niso povezani z genetskimi boleznimi.

Človeške genetske bolezni delimo na naslednje vrste:

Kromosomske aberacije (preureditve)

V to skupino spadajo patologije, povezane s spremembami strukturne sestave kromosomov. Te spremembe nastanejo zaradi loma kromosomov, kar vodi v prerazporeditev, podvojitev ali izgubo genetskega materiala v njih. Prav to gradivo bi moralo zagotoviti shranjevanje, razmnoževanje in prenos dednih informacij.

Kromosomske preureditve vodijo do pojava genetskega neravnovesja, kar negativno vpliva na normalen potek razvoja telesa. Aberacije pri kromosomskih boleznih se manifestirajo: sindrom mačjega krika, Downov sindrom, Edwardsov sindrom, X-kromosom ali Y-kromosomska polisomija itd.

Najpogostejša kromosomska nepravilnost na svetu je Downov sindrom. To patologijo povzroči prisotnost enega dodatnega kromosoma v človeškem genotipu, torej ima pacient 47 kromosomov namesto 46. Pri ljudeh z Downovim sindromom je 21. par (skupaj 23) kromosomov tri kopije in ne dva. Redki so primeri, ko je ta genetska bolezen posledica translokacije kromosoma 21. para ali mozaicizma. V veliki večini primerov sindrom ni dedna motnja (91 od 100).

Monogene bolezni

Ta skupina je v kliničnih manifestacijah bolezni precej raznolika, vendar vsaka genetska bolezen tukaj povzroči poškodbe DNK na genski ravni. Do danes so odkrili in opisali več kot 4000 monogenskih bolezni. Sem spadajo bolezni z duševno zaostalostjo in dedne presnovne bolezni, izolirane oblike mikrocefalije, hidrocefalusa in številne druge bolezni. Nekatere bolezni so opažene že pri novorojenčkih, druge se počutijo šele v puberteti ali ko človek dopolni 30 - 50 let.

Poligenske bolezni

Te patologije je mogoče razložiti ne samo z gensko nagnjenostjo, ampak v veliki meri tudi z zunanjimi dejavniki (podhranjenost, slaba ekologija itd.). Poligene bolezni pogosto imenujemo tudi večfaktorski. To upravičuje dejstvo, da se pojavijo kot posledica delovanja mnogih genov. Najpogostejše multifaktorialne bolezni vključujejo: revmatoidni artritis, hipertenzijo, koronarno srčno bolezen, diabetes mellitus, cirozo, luskavico, shizofrenijo itd.

Te bolezni predstavljajo približno 92% celotnega števila podedovanih patologij. S starostjo se pojavnost bolezni povečuje. V otroštvu je število bolnikov vsaj 10%, pri starejših - 25-30%.

Do danes je bilo opisanih nekaj tisoč genetskih bolezni, tukaj je le kratek seznam nekaterih:

Najpogostejše genetske bolezni	Najredkejše genetske bolezni
Hemofilija (krvavitev)	Napačnost Kapgrass-a (človek verjame, da nekdo blizu zamenja klon).
Barvna slepota (nezmožnost razlikovanja barv)	Klein-Levin sindrom (prekomerna zaspanost, motnje vedenja)
Cistična fibroza (odpoved dihanja)	Elefantijaza (boleče zaraščanje kože)
Spina bifida (vretenci se ne zaprejo okoli hrbtenjače)	Ciceron (psihološka motnja, želja po jesti neužitne stvari)
Tay-Sachsova bolezen (poškodba osrednjega živčevja)	Stendhalov sindrom (palpitacije srca, halucinacije, izguba zavesti ob pogledu na umetniška dela)
Klinefelterjev sindrom (pomanjkanje androgena pri moških)	Robin sindrom (malformacija maksilofacialne regije)
Prader-Willijev sindrom (zapozneli fizični in intelektualni razvoj, slabosti vida)	Hipertrihoza (prekomerna rast las)
Fenilketonurija (kršitev presnove aminokislin)	Sindrom modre kože (modra barva kože)

Nekatere genetske bolezni se lahko pojavijo dobesedno pri vsaki generaciji. Praviloma se ne pojavljajo pri otrocih, ampak s starostjo. Dejavniki tveganja (slaba ekologija, stres, hormonsko neravnovesje, podhranjenost) prispevajo k manifestaciji genetske napake. Takšne bolezni vključujejo diabetes, luskavico, debelost, hipertenzijo, epilepsijo, shizofrenijo, Alzheimerjevo bolezen itd.

Diagnoza genskih patologij

Od prvega dne človekovega življenja se ne odkrije vsaka genetska bolezen, nekatere se manifestirajo šele po nekaj letih. V zvezi s tem je zelo pomembno, da se pravočasno opravijo študije o prisotnosti genskih patologij. Takšna diagnostika se lahko izvaja tako v fazi načrtovanja nosečnosti kot v obdobju gestacije.

Obstaja več diagnostičnih metod:

Biokemijska analiza

Omogoča vam vzpostavitev bolezni, povezanih z dednimi presnovnimi motnjami. Metoda vključuje analizo človeške krvi, kvalitativno in kvantitativno raziskavo drugih telesnih tekočin;

Citogenetska metoda

Prepozna vzroke genetskih bolezni, ki se skrivajo v kršitvah organizacije celičnih kromosomov;

Molekularna citogenetska metoda

Izboljšana različica citogenetske metode, ki omogoča zaznavanje enakomernih mikro sprememb in najmanjšega razpada kromosomov;

Sindromološka metoda

V mnogih primerih ima lahko genetska bolezen enake simptome, ki bodo sovpadali s manifestacijami drugih, nepatoloških bolezni. Metoda je sestavljena iz dejstva, da s pomočjo ankete genetike in posebnih računalniških programov iz celotnega spektra simptomov izoliramo le tiste, ki posebej kažejo na genetsko bolezen.

Molekularno genetska metoda

Trenutno je najbolj zanesljiv in natančen. Omogoča preučevanje človeške DNK in RNK, zaznavanje celo manjših sprememb, tudi v zaporedju nukleotidov. Uporablja se za diagnosticiranje monogenskih bolezni in mutacij.

Ultrazvočni pregled (ultrazvok)

Za prepoznavanje bolezni ženskega reproduktivnega sistema se uporablja ultrazvok medeničnih organov. Ultrazvok se uporablja tudi za diagnosticiranje prirojenih patologij in določenih kromosomskih bolezni ploda.

Znano je, da je približno 60% spontanih splavov v prvem trimesečju nosečnosti posledica dejstva, da je imel plod genetsko bolezen. Materino telo se torej znebi nezdružljivega zarodka. Dedne genetske bolezni lahko izzovejo tudi neplodnost ali večkratne splave. Pogosto mora ženska iti skozi številne neupravičene preglede, dokler ne gre k genetik.

Najboljša profilaksa za pojav genetske bolezni pri plodu je genetski pregled staršev med načrtovanjem nosečnosti. Moški ali ženska lahko celo zdrava nosita poškodovane odseke genov v svojem genotipu. Univerzalni genetski test lahko prepozna več kot sto bolezni, ki temeljijo na genskih mutacijah. Če veste, da je vsaj eden od bodočih staršev nosilec kršitev, vam bo zdravnik pomagal izbrati ustrezne taktike za pripravo na nosečnost in njeno obvladovanje. Dejstvo je, da lahko genetske spremembe, ki spremljajo nosečnost, povzročijo nepopravljivo škodo plodu in celo postanejo grožnja za življenje matere.

Med nosečnostjo ženske s pomočjo posebnih študij včasih diagnosticirajo genetske bolezni ploda, kar lahko sproži vprašanje, ali nosečnost sploh obdržati. Najzgodnejše diagnostično obdobje za te patologije je 9. teden. Ta diagnoza se opravi z uporabo varnega neinvazivnega DNK testa Panorama. Test obsega odvzem krvi bodoči materi iz žile, z uporabo metode sekvenciranja se iz njega odvzame fetalni genetski material in pregleda, ali so prisotne kromosomske nepravilnosti. Študija lahko ugotovi nepravilnosti, kot so Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Pataujev sindrom, sindromi mikrodelekcije, patologije spolnih kromosomov in številne druge anomalije.

Odrasla oseba, ko opravi genetske teste, lahko ugotovi njegovo nagnjenost k genetskim boleznim. V tem primeru se bo lahko zatekel k učinkovitim preventivnim ukrepom in preprečil pojav patološkega stanja, ki ga opazi specialist.

Zdravljenje genetske bolezni

Vsaka genetska bolezen je za medicino težka, še posebej, ker je nekatere od njih precej težko diagnosticirati. Ogromno številnih bolezni ni mogoče ozdraviti: Downov sindrom, Klinefelterjev sindrom, cistična fibroza itd. Nekateri od njih resno skrajšajo življenjsko dobo osebe.

Glavne metode zdravljenja:

• Simptomatsko

  Lajša simptome bolečine in nelagodja, zavira napredek bolezni, vendar ne odpravlja njenega vzroka.

  genetik

  Kievskaya Julia Kirillovna

  Če imate:

  • pojavila so se vprašanja o rezultatih prenatalne diagnoze;
  • slabi rezultati presejanja
  ponuditi vam se dogovorite za termin z brezplačnim posvetovanjem z genetiki*

  * svetovanje za prebivalce katere koli regije Rusije poteka prek interneta. Osebno posvetovanje je možno za prebivalce Moskve in Moskovske regije (s seboj morate imeti potni list in veljavno polico obveznega zdravstvenega zavarovanja)