Өв залгамжлалаар зөвхөн гадны шинж тэмдгүүд төдийгүй өвчин тусч болно. Өвөг дээдсийн генийн бүтэлгүйтэл нь үр удамд үр дагаварт хүргэдэг. Хамгийн түгээмэл тохиолддог генийн өвчний талаар бид ярилцах болно.

Удамшлын шинж чанар нь хромосом гэж нэрлэгддэг блокуудад нэгтгэгдсэн ген хэлбэрээр өвөг дээдсээсээ удам дамждаг. Бэлгийн харьцаанаас бусад биеийн бүх эсүүд нь давхар хромосомтой байдаг ба тал хувь нь эхээс, хоёр дахь хэсэг нь ааваас гардаг. Өвчин, генийн нэг буюу өөр эмгэгийн шалтгаан нь удамшлын шинж чанартай байдаг.

Миопи

Эсвэл миопи. Генетикийн гаралтай өвчин бөгөөд түүний мөн чанар нь торлог бүрхэвчинд биш харин түүний урд хэсэгт үүсдэгт \u200b\u200bоршино. Энэ үзэгдлийн хамгийн түгээмэл шалтгаан бол томорсон нүдний шил юм. Дүрмээр бол өсвөр насандаа миопи үүсдэг. Үүний зэрэгцээ, хүн ойрхон байгааг хардаг, гэхдээ хол зайд муу харагддаг.

Хэрэв эцэг эх хоёулаа хол байдаг бол тэдний хүүхдэд миопи үүсэх эрсдэл 50% -иас их байдаг. Хэрэв эцэг эх хоёулаа алсын хараатай бол миопи үүсэх магадлал 10% -иас ихгүй байна.

Миопийг судалж үзэхэд Канберра дахь Австралийн үндэсний их сургуулийн ажилтнууд миопи нь Кавказын уралдааны 30% нь онцлог бөгөөд Хятад, Япон, Өмнөд Солонгос гэх мэт Азийн уугуул нутгийн 80% хүртэл нөлөөлдөг гэсэн дүгнэлтэд хүрч 45 мянга гаруй хүнээс мэдээлэл цуглуулж, эрдэмтэд миопитэй холбоотой 24 генийг тодорхойлж, урьд нь байгуулагдсан хоёр гентэй харилцаагаа баталжээ. Эдгээр бүх генүүд нь нүдний хөгжил, түүний бүтэц, нүдний эдэд дохио дамжуулах үүрэгтэй.

Урьдчилгаа синдром

Үүнийг анх 1866 онд тайлбарласан Английн эмч Жон Даунын нэрээр нэрлэгдсэн хам шинж нь хромосомын мутацийн нэг хэлбэр юм. Даун синдром нь бүх уралдаанд нөлөөлдөг.

Өвчин нь хоёр биш, харин 21-р хромосомын гурван хувь нь эсэд байдаг гэсэн үр дагавар юм. Генетикчид үүнийг трисоми гэж нэрлэдэг. Ихэнх тохиолдолд нэмэлт хромосом нь эхээс хүүхдэд дамждаг. Даун синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл нь эхийн наснаас хамаардаг гэж ерөнхийдөө хүлээн зөвшөөрдөг. Гэсэн хэдий ч ихэнхдээ залуу насандаа ихэвчлэн хүүхэд төрүүлдэг тул Даун синдромтой нийт хүүхдийн 80% нь 30-аас доош насны эмэгтэйчүүдэд төрдөг.

Генээс ялгаатай нь хромосомын хэвийн бус байдал нь санамсаргүй гэмтэл юм. Мөн гэр бүлд үүнтэй төстэй өвчнөөр ганц хүн амьдардаг. Гэхдээ үл хамаарах зүйлүүд байдаг: 3-5% тохиолдолд хүүхэд хромосомын багц илүү төвөгтэй бүтэцтэй байх тохиолдолд Даун синдромын илүү ховор трансокал хэлбэрүүд ажиглагддаг. Өвчний ижил төстэй хувилбарыг ижил гэр бүлийн хэдэн үеүүдэд давтаж болно.
  Downside Up буяны сангийн мэдээлснээр ОХУ-д жил бүр Даун синдромтой 2500 орчим хүүхэд мэндэлдэг.

Клайнфелтер синдром

Өөр нэг хромосомын эмгэг. Шинээр төрсөн 500 орчим хөвгүүдийн нэг нь ийм эмгэгтэй байдаг. Клайнфелтерийн синдром нь ихэвчлэн насанд хүрсний дараа илэрдэг. Энэ синдромоор шаналж буй эрчүүд үргүйдэлтэй байдаг. Үүнээс гадна тэдгээр нь гинекомастиягаар тодорхойлогддог - хөхний булчирхай, булчирхайн гипертрофи, өөх тосны эд эсийн томрол.

Энэ синдром нь 1942 онд эмгэг судлалын эмнэлзүйн дүр төрхийг анх тодорхойлсон Америкийн эмч Харри Клейнфелтерийн нэрэмжит нэртэй болжээ. Эндокринологич Фуллер Олбрайттай хамт эмэгтэйчүүд XX хүйсийн хромосом, харин эрчүүд - XU байдаг бол эрчүүдэд ийм синдромтой бол X-ээс нэмэлт гурван хромосом байдаг болохыг тэр тогтоожээ.

Өнгөний харалган байдал

Эсвэл өнгөний харалган байдал. Энэ нь удамшлын шинж чанартай, арай бага олж авсан шинж чанартай байдаг. Энэ нь нэг буюу хэд хэдэн өнгийг ялгах чадваргүй болоход илэрхийлэгддэг.
  Өнгөний харалган байдал нь X хромосомтой холбоотой бөгөөд "эвдэрсэн" генийн эзэн болох эхээс хүүдээ дамждаг. Иймээс эрэгтэйчүүдийн 8% хүртэл, эмэгтэйчүүдийн 0.4% -иас ихгүй хувь нь өнгөт харалган байдалтай байдаг. Баримт нь эрэгтэйчүүдэд цорын ганц X хромосом дахь "гэрлэлт" нөхөн олговор өгдөггүй, яагаад гэвэл эмэгтэйчүүдээс ялгаатай нь хоёр дахь X хромосом байдаггүй.

Гемофили

Хүүгээс эхээс өвлөн авсан өөр нэг өвчин. Английн хатан хаан Викториягийн Виндзор гүрнээс гаралтай хүмүүсийн түүх их алдартай. Цусны бүлэгнэлтийн эмгэгтэй холбоотойгоор тэр өөрөө ч, эцэг эх нь ч энэ өвчнөөр өвчилсөнгүй. Генийн мутац аяндаа аяндаа үүссэн гэж Викториягийн аав нь жирэмслэх үедээ 52 настай байсан гэж таамаглаж байна.

Хүүхдүүд Викторияас "үхлийн" генийг өвлөн авсан. Түүний хүү Леопольд 30 настайдаа гемофилийн улмаас нас барсан бөгөөд түүний таван охидын хоёр нь Алис, Беатрис нар өвчтэй генийн тээгч байжээ. Гемофилийн өвчнөөр шаналж байсан Викториягийн хамгийн алдартай удмын нэг бол түүний ач охин Царевич Алексей, Оросын сүүлчийн эзэн хаан Николай II-ийн цорын ганц хүү юм.

Цистик фиброз

Дотоод шүүрлийн булчирхайн үйл ажиллагааг тасалдуулж буй удамшлын өвчин. Энэ нь хөлс ихсэх, салстын шүүрэл ихэссэнээр бие махбодид хуримтлагдаж, хүүхэд хөгжихөөс сэргийлж, хамгийн чухал нь уушигны бүрэн ажиллагаанаас сэргийлдэг. Амьсгалын замын дутагдлын улмаас үхлийн үр дагавар гарах магадлалтай.

Америкийн химийн эм үйлдвэрлэлийн корпорацын Эбботт компанийн Оросын салбарын мэдээллээр цистик фиброз өвчтэй хүмүүсийн дундаж наслалт Европын орнуудад 40 жил, Канад, АНУ-д 48 жил, ОХУ-д 30 жил байна. Олонд танигдсан жишээнүүдийн дотроос 23 настайдаа таалал төгссөн Францын дуучин Грегори Лемаршалыг дурдах нь зүйтэй болов уу. 39 настайдаа уушгины дутагдлын улмаас нас барсан Фредерик Шопен нь цистик фиброзоор өвчилжээ.

Эртний Египетийн папирус дээр дурдсан өвчин. Migraine-ийн шинж тэмдэг нь эпизодик эсвэл байнгын хүчтэй толгой өвдөх нь толгойн нэг хэсгийн хагасыг хамардаг. II зуунд амьдарч байсан Грек гаралтай Ромын эмч Гален өвчнийг гемикрани гэж нэрлэдэг бөгөөд үүнийг "толгойны хагас" гэж орчуулдаг. Энэ нэр томъёоноос "мигрень" гэсэн үг гарч ирсэн. 90-ээд онд. Хорьдугаар зуунд мигрень нь генетикийн хүчин зүйлээс шалтгаалдаг болохыг тогтоожээ. Мигрень удамших үүрэгтэй олон тооны генүүд илэрсэн.

ЭНЭ ЗӨВЛӨГӨӨ! Эх хувь нь авсан eka_tyryshkina   Байгалийн алдаанууд: ховор өвчтэй хүмүүс.

Би урьд өдөр нь өвдөөд л өвдөөд байна! Миний өвчин хавтгай болох нь үйл явдлыг төлөвлөхөд хариу үйлдэл үзүүлдэг, нэг зүйлд эелдэг ханддаг, гэхдээ энэ нь ажилд хариу өгөхгүй байгаа нь сайн юм. Ерөнхийдөө миний өвчин энгийн биш юм)
Тэгээд одоо би сүүлдээ гэртээ өвчтэй байсан, бүх ажлаа эргүүлж, дахин уншиж, бүх сонирхолтой сайтуудаар явж байгаад гэнэт би энэ дэлхий дээрх хамгийн ховор тохиолддог өвчний талаар олж мэдье гэж бодоогүй бөгөөд та маш сонирхолтой, цочирдмоор зүйл мэдэж байна !!!


Гемолакриа

  ("Цуст нулимс") нь сая хүнд нэг хүнд ажиглагддаг Нулимсны шингэний оронд цус гэнэт нүднээс урсаж эхэлдэг бөгөөд энэ нь нэг цаг орчим үргэлжилж болно. Өдрийн турш өвчтөн 3-аас 20 удаа цуст нулимс асгардаг.
Энэ өвчний яг тодорхой шалтгааныг бүрэн ойлгоогүй тул бүрэн эмчлэх боломжгүй юм. Эмнэлгийн мэргэжилтнүүд гемолакри нь цус буюу хавдрын өвчний нэг гэсэн ойлголтыг өнөөг хүртэл дэвшүүлээд байгаа юм.

Зураг дээр - 15 настай Кальвино Инман  (Теннесси, АНУ)



Вампирын синдром

Оношилгоотой "Вампирын хам шинж"   (ectodermal dysplasia) дэлхий дээр ердөө 7 мянган хүн байдаг.
  Үхэлгүй цайвар арьс, хурц үзүүртэй (шүдний хэсэг байхгүй тохиолдолд) өвчтөнүүд ховор, туранхай үстэй, хөлрөх чадвар буурдаг тул бие нь хэт халалтанд өртдөг. Шинж тэмдгүүд нь бага насандаа илэрдэг боловч генетикийн туршилтыг ашиглан уг өвчнийг жирэмсний үе шатанд аль хэдийн илрүүлж болно.

Хөвгүүд гадаа гарахдаа нарны шил зүүж, нарнаас хамгаалах тос хэрэглэдэг.Үүний зэрэгцээ бие бялдрын хөгжил, бие махбодийн үйл ажиллагаа хэвийн хэвээр байна.Өвчин өөрөө эдгэршгүй, зөвхөн шинж тэмдгийг засах боломжтой. Ялангуяа та шүдний хэвийн хэлбэрийг сэргээх боломжтой.
Саймоны өвчнийг нялх хүүхэд гэж оношилсон. Мэнди хоёр дахь удаагаа жирэмсэн байхдаа хоёр дахь хүүхэд ижил өвчтэй байж магадгүй гэж анхааруулжээ.Гэсэн хэдий ч Саймон өсч, сайн хөгжсөн тул эцэг эхчүүд ийм эрсдэлийг хүлээжээ.
  Хөвгүүд "зарим хүүхдүүд бидний харц руу инээлддэг, харин манай найзууд дажгүй гэж боддог."

Зураг дээр - Саймон (13 настай) ба Жорж (11 настай) Каллен (Саффолк, Их Британи).


Гипертрихоз

  ("Werewolf синдром") нь арьсны энэ хэсэгт өвөрмөц бус, хэт их ургадаг, өвчин, хүйс, насны хувьд харшилдаг өвчин юм.Дөнгөж дөчин гаруй ийм өвчтөнүүд дэлхий даяар бүртгэгддэг тул тэдэнд мөнгө олох хамгийн тохиромжтой арга бол өөрсдийгөө харуулах явдал юм. муухай байдал ... Тэд нэр хүндтэй болж, мөнгө олохын тулд Гиннесийн амжилтын номонд өргөдөл гаргажээ ... Хятад Ю Жэньхуан үүнийг зуун хувь биелүүлжээ - Тэрбээр хэт их үстэй байсан тул өөрийн орны хамгийн алдартай рок хамтлагийг байгуулж, саятан болжээ.
Энэ мутаци яагаад үүсдэг нь одоогоор тодорхойгүй байна. Хэн ч гипертрихозын эмчилгээг хараахан боловсруулаагүй байна. Гоо сайханчид үсийг хангалттай удаан хугацаанд арилгаж чаддаг ...
Зурган дээр - 6 настай Нат Сасуфан  (Тайланд), 2007 он

Зургийг 33 настай Ю Чжуанху (Хятад) дүрсэлсэн байна дэлхийн хамгийн үсчин хүн




Зааны өвчин

  (Proteus хам шинж, elephantiasis, elephantiasis, elephantiasis) - арьс, арьсан доорх эд эсийн өвдөлтийн өсөлтөөс болж биеийн аль ч хэсгийн хэмжээ ихсэж байна. Дэлхий дээр энэ эдгэршгүй өвчтэй 120 орчим хүн байдаг ...
Хамгийн алдартай өвчтөн бол "заан хүн" - Жозеф Меррик байв. 1980 онд алдарт Британийн тухай найруулагч Дэвид Линч Оскарт найман төрөлд нэр дэвшсэн кино хийсэн ... Энэ кино бол хүний \u200b\u200bнэр хүндийн тухай ... Мэррикийн дүрд тоглосон Жон Херт Лондонгийн Хааны эмнэлэгт хийсэн илтгэлийнхээ дагуу бүтээгджээ. Жозеф Меррикийн архины бие. Түүний дэвсгэр өдөр бүр жүжигчинг өдөрт 12 цаг эзэлдэг ...
Зурган дээр - 35 настай Мехнди Селларс  (Их Британи)

Генийн хэвийн бус байдлыг хурдасгах биеийн хөгшрөлт , - мэс засал  - үржүүлгийн газар (Гетчинсоны синдром) болон насанд хүрэгчдэд (Вернер синдром) хуваагдана. Тэд 100 жилийн өмнө эрт үеийн хөгшрөлтийн хам шинжийн талаар анх ярьж эхэлсэн. Ийм тохиолдол 4-8 сая нярайд нэг удаа тохиолддог нь гайхмаар зүйл биш юм. Прогериа (Грекийн про - эрт, геронтос - хөгшин хүн) нь ховор тохиолддог генетик өвчин бөгөөд хөгшрөлтийн явцыг 8-10 дахин хурдасгадаг. Энгийнээр хэлэхэд нэг жилийн хугацаанд хүүхэд 10-15 нас хүрдэг. Найман настай хүн 80 настай харагдаж байна - хуурай үрчлээтэй арьстай, халзан толгойтой ... Эдгээр хүүхдүүд ихэвчлэн атеросклероз, катаракт, глаукома, шүдний бүрэн алдагдал гэх мэт зүрх судасны цохилт, цохилтоос 13-14 жилийн дараа нас бардаг. Цөөхөн хэд нь 20 хүртэл жил амьдардаг.
Одоо дэлхий дээр ердөө л прогестерийн өвчтэй хүмүүсийн 42 тохиолдол мэдэгдэж байна ... Эдгээрээс 14 хүн АНУ-д, 5 нь Орост, үлдсэн нь Европт амьдардаг ...
Одоогийн байдлаар бяцхан хөгшин хүмүүст болон тэдний гэр бүлд тусламж үзүүлдэг хэд хэдэн байгууллага байдаг. Интернетэд энэ тодорхой асуудалд зориулагдсан вэбсайтууд байдаг бөгөөд зарим нь эмч, нийгмийн ажилтнууд, зарим нь өвчтөний гэр бүлийнхэн нээгддэг.
Зураг дээр - 24 настай Леон Бот



38 настай модны хүн Индонезийн Жава арал дээр амьдардаг Деде Косвара нь хүний \u200b\u200bпапилломавирусаар дэлхийд алдартай болсон бөгөөд энэ нь ихэвчлэн жижиг warts харагдахад хүргэдэг боловч индонезич хүн мөчдөө үл мэдэгдэх байдлаар гажигтай болжээ.
Деедийн асуудал бол түүний ховор генийн гажигтай байсан тул дархлаа нь эдгээр warts-ийн өсөлтийг дарангуйлахаас сэргийлсэн байв. Тиймээс вирус нь түүний арьсны эсийн эсийн механизмыг эзэмших боломжтой болж, тэдгээрээс бүрдсэн их хэмжээний эвэрлэг бодисыг үйлдвэрлэх тушаал өгчээ. Деде мөн цагаан эсийн бага агууламжтай болохыг тогтоожээ.


Эрвээхэй өвчин

Гиперпластик хэлбэрийн буллусын эпидермолиз нь амьдралын эхний өдрүүдэд илэрдэг генетик өвчин юм. Үнэндээ нярай хүүхдийн арьс маш нарийхан тул ямар ч хүрэлзэх нь шарх, цэврүү үүсэхэд хүргэдэг. Цоорхойноос хамгийн их өртдөг: тохой, өвдөг, хөл, гар. Арьс нь үе үе давхаргад ордог шарх нь удаан хугацаанд эдгэрдэггүй, үүнээс шингэн ялгардаг. Том бөөрөлзгөний сорви үүссэний дараа.

Энэ өвчнийг эмчлэх арга байхгүй, зөвхөн шинж тэмдгийг арилгах боломжтой байдаг. Тун удалгүй бараг арван жилийн турш булцгар эпидермолизоор амьдарч байсан Лиза Кунигелийн түүх Оросын даяар аянга буув. Өдөрт хэд хэдэн удаа тэрээр нянгийн эсрэг тос, гель бүхий боолт, эмчилгээ шаардлагатай. Үүнээс гадна 9 жилийн турш Лиза өвдөлтийн хамт дагалддаг.

Mermaid хам шинж

Хөгжлийн хамгийн ховор тохиолддог эмгэгийн нэг бол "лусын дагина хам шинж" гэж нэрлэгддэг сиреномелиа юм. Энэ согогтой бол нярай хүүхдүүд загасны сүүлтэй төстэй, зүсэгдсэн хөлөөрөө төрдөг. Тэд зөвхөн нэг бөөрний үйл ажиллагаа эрхэлдэг, бэлэг эрхтэнгүй байдаг. Дотоод эрхтнүүдэд ихээхэн хохирол учирч байгаа тул ийм нялх хүүхэд удахгүй нас бардаг. Өвчин нь 100000 нярайд нэг тохиолддог. Олон жилийн турш ажиглавал ердөө гуравхан хүүхэд л амьд үлджээ. Тэдний нэг нь Шайло Пепин байв.

Шилох нь 1999 онд төрсөн бөгөөд “лусын дагина синдром” бүхий хамгийн алдартай хүүхэд болжээ. Амьдрах боломжтой байсан 10 жилийн хугацаанд тэрээр охин, ээжийг нь дэмжиж дэлхийн өнцөг булан бүрт олон мянган найз нөхөдтэй болжээ. Шилох бүрэн амьдралаар амьдрахыг хичээсэн - тэр бүх энгийн хүүхдүүд шиг сургуульд явж, бүжгийн хичээлд оролцож, зугаа цэнгэлийн цэцэрлэгт хүрээлэнд очжээ. Опра Уинфри шоунд оролцсоны дараа охин алдартай болжээ. Суралцах Шанель түүний тухай хэд хэдэн кино хийсэн, Интернет дэх олон зуун сайтууд түүнд зориулагдсан болно.


Шилохтой хийсэн түүх бол гайхамшгийн тухай гайхалтай түүх юм. Бага насныхаа туршид амьд үлдэхийн төлөө тэмцэж байсан хүүхэд. Өвчин эдгэшгүй өвчнөөс үл хамааран өдөр бүр хэрхэн зугаацаж болохыг мэддэг бяцхан охин.

Мюнхен өвчин

Фибродиплази бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Албан ёсны статистик дараах байдалтай байна: 2.000.000 хүн тутамд 1 өвчтөн. Мюнхеймерийн өвчин нь генийн мутацын үр дүнд үүсдэг бөгөөд төрөх үед гадны согог илэрдэг. Нялх хүүхдэд том хуруу, нуруу нь бөхийлгөдөг. Эмгэг судлал нь хөгжлийн бэрхшээл, эрт нас баралтад хүргэдэг. Үрэвслийн эсрэг үйл явц явагдах ёстой газарт ясны өсөлт үүсч эхэлдэг тул энэ өвчнийг ихэвчлэн "хоёр дахь араг ясны өвчин" гэж нэрлэдэг.
Аливаа, бага зэргийн хөхөрсөн ч гэсэн өртсөн хэсэгт шиллэгээ үүсэхэд хүргэдэг.Одоогийн байдлаар үхлийн аюултай өвчнийг эмчлэх албан ёсны эмчилгээ байхгүй байна. Эрдэмтэд онолын хувьд өвчинтэй тэмцэх боломжтой эмийг боловсруулжээ. Гэсэн хэдий ч шаардлагатай эмнэлзүйн судалгаа хараахан хийгдээгүй байна. Харамсалтай нь, тэдгээрийг хэрэгжүүлэх нь маш хэцүү байдаг - дэлхий даяар Мюнхеймерийн өвчтэй 600-аас дээш хүн байдаггүй.

Феномен "Шулуун шугамууд"  биеийн бүх хэсэгт хачин хамтлагууд байдаг гэдгээрээ онцлог. Blashko шугамууд нь ДНХ-д суулгагдсан үл үзэгдэх хэв маяг юм. Мөн энэ хэв маягийн дүр төрх нь өвчний илрэл болдог.

Ихэвчлэн ар талдаа хэв маяг нь V хэлбэртэй, цээж, хэвлий, хажуу тал дээр S хэлбэрийн хэлбэртэй байдаг.

Өвчний шалтгаан нь мозайкизм байж болно. Ямар ч тохиолдолд Blashko шугамуудын гадаад төрх нь хүний \u200b\u200bмэдрэл, булчин, тунгалгийн системтэй ямар ч холбоогүй юм.


Өөр нэг хэвийн бус өвчин - ацантокератодерма, "цэнхэр арьсны хам шинж" гэх мэт. Ийм оноштой хүмүүс цэнхэр, индиго, чавга эсвэл бараг л ягаан арьстай байж болно.Өнгөрсөн зууны 60-аад оны үед Кентакки мужид бүхэл бүтэн “цэнхэр” хүмүүсийн гэр бүл амьдардаг байжээ. Тэднийг Цэнхэр фугатууд гэдэг байв. Энэ шинж чанарыг үеэс үед дамжуулж ирсэн.



Дэлхийн оршин суугчдын 6 орчим хувь нь ховор өвчнөөр шаналж байгаа бөгөөд энэ тоо нэмэгдсээр байна. Өвөрмөц өвчлөлүүд бүгд өөр өөр шинж чанартай байдаг боловч тохиолддог өвчлөлийн дийлэнх хувь нь удамшлын эмгэг, халдвартай холбоотой байдаг.

Хүүхэд зөвхөн гадаад шинж чанар, зан чанарын шинж чанараас гадна эрүүл мэндийн олон янзын асуудлуудыг түүний биологийн эцэг эхээс нь дамжуулж болно.

Удамшлын өвчлөл нь ховор тохиолддог боловч ихэнхдээ эдгээр нь бараг эмчлэх боломжгүй ноцтой өвчин юм.

Хүний ген бүр өвөрмөц ДНХ агуулдаг бөгөөд энэ нь тодорхой шинж тэмдгийн өвөрмөц кодтой байдаг.

Ийм нөхцөлд та генетикийн эмчийн тусламж, генетикийн зөвлөгөө авах, тодорхой генийн өвчний эрсдлийн түвшинг мэдэх шаардлагатай.

Урьдчилан сэргийлэх өвчин

Өнөө үед хамгийн түгээмэл тохиолддог өвчний нэг


удамшсан, Урьдчилан сэргийлэх өвчин юм. Статистик мэдээллээс харахад ийм өвчин долоон зуун нярай хүүхэд тутмын нэгэнд тохиолддог. Энэхүү оношлогоо нь дүрмээр бол жирэмсний эмнэлгийн мэргэжилтэн нярай хүүхдийн амьдралын 3-5 хоногийн хугацаанд тогтоогддог.

Энэ оношийг батлахын тулд кариотипийг судлах зэрэг процедурыг хийдэг. Энэ нь шинэ төрсөн нярайд хромосомын багцыг судлахаас бүрдэнэ. Өвчтэй хүүхэд долоон хромосомтой байдаг нь эрүүл хүнээс илүү юм. Ийм өвчин нь охид, охидын аль алинд нь тохиолддог бөгөөд энэ тохиолдолд хүйс нь ямар ч үүрэг гүйцэтгэдэггүй.

Шерчевский-Тернер өвчин

Энэ өвчин нь зөвхөн эмэгтэй хүүхдүүдэд илэрдэг. Энэхүү удамшлын эмгэгийн анхны шинж тэмдгүүдийг 10-12 насныхан олж болно.

Дүрмээр бол толгойны ар тал дээр үс маш удаан ургадаг, үүнээс гадна гүн гүнзгий үндэстэй байдаг. 15-16 насандаа, эсвэл бүр ахимаг насны охидууд эзгүй байгаа нь мэргэжилтэн рүү эргэж очих шалтгаан болдог. Нас ахих тусам өвчин нь хүүхдийн сэтгэцийн хөгжилд зарим асуудал үүсгэдэг. Охидын Шершевский-Тернер өвчний удамшлын бүтэц нь нэг X хромосом байхгүй гэдгээрээ онцлог юм.

Клайнфельтерийн өвчин

Клайнфелтерийн өвчин бол зөвхөн хөвгүүдэд тохиолддог удамшлын эмгэг юм. Хүүхэд 15-16 насандаа өвчний анхны шинж тэмдгийг илрүүлж болно.

Эхний шинж тэмдгүүд:

Хромосомын талаар судлахдаа Klinefelter-ийн өвчин нь тэдний тоо нэмэгдсэнээр тодорхойлогддог: өөр нэг X хромосом. Зарим тохиолдолд бусад хромосомууд байдаг: U, XX, XU.

Олон төрлийн генетикийн өвчин

Олон тооны генетикийн өвчин бол аливаа гэр бүлд шинэ төрсөн хүүхдэд тохиолдож болох удамшлын эмгэг юм.

Энэ тохиолдолд ийм өвчин үүсэх шалтгаан нь зөвхөн удамшлын гажиг төдийгүй гаднах хэд хэдэн хүчин зүйлүүд, жишээлбэл, экологи тааруухан, эцэг эхийн амьдралын хэмнэл алдагддаг.

Эдгээр өвчний дунд: зүрхний титэм судасны өвчин, ходоодны өвчин, түүнчлэн цусны эргэлтийн тогтолцооны асуудлууд орно.

Олон янзын генетикийн өвчинтэй холбоотой төрөлтийн гажиг нь эрүү, эрүүний тагнай, нурууны bifida юм.

Одоогийн байдлаар орчин үеийн багаж хэрэгслийг ашиглан бүх эмгэгийг илрүүлж болно: ургийн хэт авиан шинжилгээ нь хүүхдийн хөгжилд олон хэвийн бус байдлыг харуулж чадна.

Генийн түвшний эмгэгийн улмаас бараг эмчлэх боломжгүй байдаг байгалийн өвчинд генетикийн өвчин нь ховор бөгөөд нарийн төвөгтэй байдаг. Тиймээс мэргэжилтнүүд хүүхдийг төлөвлөхдөө ирээдүйд асуудал гарахаас зайлсхийхийн тулд генетикчтэй урьдчилан зөвлөлдөхийг зөвлөж байна.

Видео бичлэг дээр шинжээчид генетикийн өвчний талаар ярих болно.

Та алдаагаа анзаарсан уу? Үүнийг сонгоод дар Ctrl + Enter дарна уубиднийг мэдэгдэх болно.

Чамд таалагдав уу? Та хуудсаа дуртай байлгаж, хадгалаарай!

Анагаах ухаанд дэвшилтэт фибродиплази (FOP) гэгддэг чулуун хүний \u200b\u200bсиндром нь 2 саяд нэг удаа тохиолддог маш ховор тохиолддог өвчин бол генийн мутациас үүдэлтэй генетик өвчин бөгөөд гэмтэлтэй холбогч эдийг яс болгон хувиргах боломжийг олгодог. Чулуун өвчтэй хүмүүст араг ясны шинэ бүтэц бий болдог. Дахин төрөлт нь хүзүүний яснуудаас эхэлж, доошоо тархаж, бүх бүтэц, түүний дотор sacral яс нөлөөлдөг.

Өмнө нь энэ өвчний хэд хэдэн тохиолдол бүртгэгдэж байсан. Холбогч эдийн эд эсийг харуулсан араг ясыг АНУ-ын Филадельфиа хотод байрлах Муттер эмнэлгийн түүхийн музейгээс олж болно. Үнэндээ эдгээр нь Хатан мэс засалчдын коллеж дахь Хантерийн музейн цуглуулгад багтдаг.

Чулуун хүний \u200b\u200bсиндром нь эрт дээр үеэс илэрч эхэлдэг бөгөөд хэдэн жилийн дараа улам олон яс бий болдог. Ихэнх өвчтөнүүд 40 орчим жил амьдрах чадвартай байдаг тул энэ наснаас хойш амьсгал авахтай холбоотойгоор нас барах магадлал нэмэгддэг. Спортын гэмтэл, уналт, тэр ч байтугай инвазив эмчилгээ нь ийм хүмүүст аюултай тул булчин, шөрмөс, шөрмөсний үрэвслийг өдөөж, үүний оронд эдгэрсэн ч гэмтэлтэй холбогч эдийг сольж байдаг яс бий болдог.

Үүссэн шалтгаан

Чулуун хүний \u200b\u200bсиндром нь ACVR 1 ген дэх мутацын улмаас үүссэн аутосомын давамгайлсан генетик өвчин (1-р төрлийн активин рецептор). Ихэнх тохиолдолд энэ эмгэг аяндаа үүсдэг бөгөөд өвчний гэр бүлийн түүх байхгүй тохиолдолд шинэ мутаци үүсдэг. Эдгээр нь ионжуулагч цацраг, химийн бодис, эм, халдварын нөлөөн дор үүсч болно. Энэ нөлөө нь хэвлийд эсвэл төрсний дараа шууд тохиолдож болно. Гэсэн хэдий ч генийг эцэг эхээс удам угсаа руу шилжүүлэх хэд хэдэн тохиолдол эмнэлгийн түүхэнд тэмдэглэгдсэн байдаг. Ийм нөхцөлд өвчний илрэлийн хувьд эцэг эхийн генийн нэг хувиргасан аллель (хуулбар) хангалттай.

Хэвийн нөхцөлд ACVR 1 ген нь булчингийн эсүүд, шөрмөс болон бусад холбогч эдүүдийн өсөлт, нөхөн үржлийг хянах модуляторын үүрэг гүйцэтгэдэг. Энэ нь BMP 1-ийн ясны морфогенетик уургийг кодлодог бөгөөд энэ нь араг ясны ясны хэвийн сийрэгжилт, төлөвшлийг хянадаг. Булчин болон холбогч эдэд гэмтэл, вирусын халдварын улмаас мутацид генийг гажигтай уураг ялгаруулж байнга идэвхжүүлдэг. Энэ нь гэмтсэн газарт ясны эсийн элэгдэл, ясны хэт их өсөлт, үе мөч, ясны ялагдалд хүргэдэг.

Шинж тэмдэг

Чулуун хүний \u200b\u200bхам шинжийн шинж тэмдгүүд нь нэлээд ялгаатай бөгөөд амьдралын туршид хөгждөг. Үүнд:

  1. Гажсан том хурууны үзүүр байгаа нь энэ эмгэгийн анхны шинж тэмдэг гэж тооцогддог. Энэ нь бас чухал шинж тэмдэг бөгөөд эмч нар үүнийг булчингийн тогтолцооны бусад ижил төстэй байдлаас ялгахад тусалдаг.

  2. Шинээр үүссэн ястай нэгдэхээс үүссэн хөдөлгөөн, хөдөлгөөний хүндрэл.

  3. Эрүүний ясыг хамарсан тул хоол идэхэд бэрхшээлтэй байдаг. Хоол тэжээлийн дутагдлын улмаас ихэвчлэн энэ өвчинтэй холбоотой байдаг. Мөн эрүүний үений үрэвсэл нь ярианы асуудалд хүргэдэг.

  4. Цээжний хэсэгт шинэ яс үүсэх тусам түүний тэлэлт нь нэлээд төвөгтэй бөгөөд энэ нь амьсгал давчдахад хүргэдэг. Чулуун хүний \u200b\u200bсиндромтой өвчтөнүүдийн ихэнх нь амьсгалын дутагдал, уушигны үрэвсэлээр нас бардаг.

  5. Энэ өвчнөөр шаналж буй хүмүүс нуруундаа өвөрмөц хэлбэртэй, нуруу нь хажуу тийш хазайдаг, хөдлөхөд бэрхшээлтэй, тодорхой ажил хийх чадваргүй байдаг. Бие нь хатуу хөшөө шиг харагдаж эхэлдэг. Ихэнх тохиолдолд амьдралын 2 эсвэл 3-р арван жилд өвчтөнүүд бүрэн оргүй болдог.

Үүнийг хэрхэн шийдвэрлэх вэ

Өнөөдрийг хүртэл чулуун хүний \u200b\u200bхам шинжийн эмчилгээ байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч кортикостероидын өндөр тунг хэрэглэх нь булчин болон холбогч эдийн үрэвслийн эрчмийг бууруулж, улмаар шинэ яс үүсэхийг удаашруулдаг. Өвчтөнүүд уналт, бэртэл, спортоор хичээллэхээс зайлсхийхийг зөвлөж байна.

Энэ согогтой төрсөн хүүхдэд зориулсан перинаталь шинжилгээ нь ердийн журам биш юм. Гэсэн хэдий ч оношийг өөрөө генетикийн судалгаагаар баталгаажуулж болно.

Өсвөр насны охидын чулуун хүний \u200b\u200bсиндром

Лондонгийн Хойд Кенсингтон хотын 18 настай хөөрхөн охин Блю Немок олон жилийн турш ховор генийн өвчинтэй тэмцэж ирсэн. Чулуун хүний \u200b\u200bхам шинжийн анхны оношийг Синини 12 настайдаа хийжээ. Бага зэрэг унасны үр дүнд нуруун дээр нь үрэвссэн талбай аажмаар ясны хавдараар солигдож, хурц өвдөлт үүсгэдэг. Хүзүү, нуруу нь нэгдэн нийлж, охины бэлхүүсээс дээш гараа дээшлүүлэхээс сэргийлэв. Өнөөдөр түүний амьдрал уналт, бэртэл гэмтлээс үргэлж айдаг тул энэ нь шинэ ясны ургалтанд хүргэж, өнөөгийн байдлыг улам дордуулж болзошгүй юм.

Ийм хэцүү оношлогоо байсан ч Сини найзуудтайгаа цагийг өнгөрөөдөг хэвээр байна. Тэр хоол хийх, дэлгүүр хэсэх дуртай бөгөөд ердийн өсвөр насны охидын нэгэн адил нүүр будалтанд дуртай. Эрдэмтэд энэхүү нарийн төвөгтэй эмгэг процессыг ойлгож, чулуун хүний \u200b\u200bсиндромыг эмчлэх эмчилгээг бий болгож чадна гэдэгт түүний гэр бүл найдлагагүй байна.

Сорокина Юлия Сергеевна

Бага насны үед атопик дерматит хэрхэн илэрдэг вэ?

Ихэнх хүүхдүүдэд өвчний эхний шинж тэмдгүүд нь нярайд тохиолддог. Тэдний гадаад төрх нь ихэвчлэн үнээний сүү, өндөг, загас, зарим үр тарианы хиймэл холимогийг хоолны дэглэмд оруулахтай холбоотой байдаг. Нялх хүүхдийн нүүр, их бие, гар, хөлөнд улайлт, венийн үрэвсэл гарч, арьс нойтон болж, эсвэл эсрэгээр нь хатаж, хальслана. Хүүхдүүд тайван бус болж, муу унтдаг. Хэрэв та энэ мөчийг санахгүй байгаа бол дерматологичдод хандвал арьсны харшлын үрэвслийг зогсоох боломжтой. 3 нас бол эмчилгээний хамгийн өгөөжтэй үе юм. Хүүхэд насны энэ хугацаанд та хамгийн их амжилтанд хүрч чадна
  атопигийн "марш" -ын тасалдал.

6 - 7, 12 - 14 насандаа арьсны үйл явцыг хурцатгах боломжтой. Энэ нь байшингийн тоос шороо, гэрийн тэжээмэл амьтны үс, ургамлын цэцгийн тоос, бактери, хөгц, хүнсний харшил үүсгэгчийг ар араас нь өдөөдөг. Гол үүрэг нь стресстэй нөхцөл байдал, өдөр тутмын амьдралын хэв маягийг зөрчих, хүүхдийг хичээлд хэт их ачаалал өгөх, олон тооны дугуйлан дахь үйл ажиллагаанд гүйцэтгэдэг. Үрэвсэл нь гар, хөл, хүзүүний нугалахад дамждаг. Арьс нь хатаж, өтгөрч, самнуудын оронд царцдас үүсдэг.

Зарим хүмүүсийн хувьд нярайд атопи илрэх нь ач холбогдолгүй бөгөөд эцэг эх, хүүхдийн эмч нар үл тоомсорлодог боловч насанд хүрсний дараа тэд дахин гарч ирэх нь "анх удаа" мэт санагддаг. Арьсны үрэвсэл нь үе мөчний нугаралт, хуруу, шагайн үений холбоос, нүүр, хүзүүнд илүү олон удаа тохиолддог. Тууралт нь нойтон, экземтэй төстэй эсвэл хуурай байж болно. Эдгээр нь өтгөрүүлсэн ширүүн арьс, хальслах, хуурайших хэлбэрээр хүчтэй загатнах, үлдэгдэл нөлөөгөөр нэгтгэгддэг.

Атопик марш

Дүрмээр бол атопик дерматит өвчний хожуу үеийн илрэлийг боловсруулах. Сүүлийн үед тэд "атопик марш" гэж нэрлэх болсон. Энэ юу вэ Атопик марш гэдэг нь хүүхдэд "диатез" нь харшлын бусад хүнд хэлбэрүүд болох гуурсан хоолойн багтраа, хадлан халуурах (ургамлын цэцгийн харшил), хоол хүнс, эмийн харшил, харшлын ринит (хамар гоожих), коньюнктивит (нүдний үрэвсэл) -ийг хөгжүүлэх эхний үе шат болно гэсэн үг юм. ), хамтарсан өвдөлт, мигрень. Түүнээс гадна эдгээр өвчнүүд нь хүний \u200b\u200bамьдралын янз бүрийн үеүүдэд өөрчлөгдөж болно. Жишээлбэл, арьсан дээр тууралт гарч, дараа нь бүх зүйл алга болж, хадлан халуурах эсвэл мигрень гарч ирэв. Атопик дерматит өвчний явцыг хянах замаар эмч, эрдэмтэд "атопик марш" -аас урьдчилан сэргийлэх болно гэж үздэг.

Өв залгамжлалд атопи хийх үү?

Атопик дерматит ба атопи нь төрөлхийн ба удамшлын нөхцөл юм. Энэ нь атопийг тодорхойлдог генетик хүчин зүйлүүд байдаг гэсэн үг юм. Ирээдүйд атопийн шинэ эмчилгээг боловсруулахад туслах эдгээр механизмыг өнөөдөр сайтар судалж байна.

Атопик дерматитийг өвлөн авах бүх аргууд одоогоор бүрэн тогтоогдоогүй байна. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг эсвэл хүүхдийн хамаатан садан нь атопик дерматит, астма, эсвэл харшлын риниттэй бол хүүхэд өөрөө 50% -ийн магадлалтай атопик дерматит үүсэх болно гэдгийг бид мэднэ. Үүний зэрэгцээ, атопик дерматит өвчтэй хүмүүсийн 30% -д хамаатан садан нь харшлын илрэл байдаггүй.

Атопик удамшлын гэдэг нь өгүүлбэр биш бөгөөд хүнийг бүх насаараа буруушааж эсвэл харшлын шинж тэмдгийг хэсэг хугацаанд мэдэрч байгаа хэрэг юм. Та "атопик" байж болох бөгөөд тууралт ба загатнах шинжгүй байж болно.

Атопи өвчтэй хүний \u200b\u200bдүр төрх

Атопик дерматит өвчтэй хүмүүсийн арьс хуурайшдаг. Гар, хөлний биений болон экстенсор гадаргуугийн арьс нь гялалзсан, махан өнгөтэй жижиг "гэзэгтэй" -ээр бүрхэгдсэн байдаг. Мөр, тохой, хажуугийн хажуугийн гадаргуу дээр заримдаа үе мөчний үений хэсэгт эвэртэй өтгөн жижиг папулууд ("grater") байж болно. Нас ахих тусам арьс нь хар, цагаан толбо гарч ирдэг тул өнгө нь өөрчлөгддөг. Ихэнх тохиолдолд хацар дахь өвчтөнүүдэд цагаан толбо тогтоогддог.

Ремиссия хийх үед атопик дерматитын цорын ганц илрэл нь бараг л бүдгэрсэн, бага зэрэг өтгөрүүлсэн арьс эсвэл бүр зүрхний хавсарсан хэсэгт ан цав үүсдэг. Үүнээс гадна cheilitis (ан цав, хуурай уруул), давтагдах шүүрэл (амны буланд гүн хагарал), доод уруулын дунд хагарал, дээд зовхины улаан хуурай арьс зэрэг нь ийм шинж тэмдэг байж болно. Нүдний эргэн тойрон дахь хар хүрээ, нүүрний арьсны хөнгөхөн нь цайвар өнгөтэй байх нь атопик урьдал нөхцөл байдлын чухал үзүүлэлт байж болно.

Атопик дерматит нь сэтгэл зүйд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Сэтгэлзүйн сэтгэл хөдлөлийн нөлөөлөл нь тууралт гарахтай холбоотой санамсаргүй болон богино хугацааны туршлагаар хязгаарлагдахгүй. Атопик дерматитын хяналтгүй илрэл нь "атопик" хүний \u200b\u200bамьдралыг байнга төвөгтэй болгодог. Загатнах нь эвгүй байдалд хүргэдэг бөгөөд заримдаа нойргүйдэл, цочромтгой байдал, сэтгэлийн хямрал, ядаргаа нэмэгдэхэд хүргэдэг. Биеийн нээлттэй хэсэгт тууралт гарах нь бусад хүмүүсээс нуугдах ёстой бөгөөд та ямар нэгэн зүйлийг хийж чадахгүй гэдгээ үргэлж санаж байх хэрэгтэй, эс тэгвэл дахин загатнах, тууралт гарах болно.

Атопик дерматит нь хүний \u200b\u200bамьдралын хэв маяг, ертөнцийг үзэх үзэлд хүчтэй нөлөөлдөг бөгөөд заримдаа бусад хүмүүсийн тэсвэрлэх чадвартай маш олон тооны харшлын дайснууд байдаг ертөнцийг тэс өөрөөр хардаг. "Атопик" нь оюуны хөөцөлд илүү өртөмтгий байдаг, эргэн тойронд болж буй зүйлд болгоомжтой, болгоомжтой дүн шинжилгээ хийдэг, илүү мэдрэмтгий, хаалттай байдаг гэж үздэг.

Атопик дерматит өвчний илрэл нь өвчтөний сэтгэл зүйд төдийгүй бүх гэр бүл, түүний эргэн тойрон дахь хүмүүс, тэдний харилцаанд нөлөөлдөг.

Атопик юу хийх вэ?


Бидний дунд “атопик” хүмүүс байдаг: нийт европчуудын 1-3%, сургуулийн сурагчдын 10-20%. "Энэ бол амьдралын асуудал!" Гэсэн үг юм. Бид стресс, атопик дерматитийг даван туулж чадна.

Сэтгэлийн дарамт, нийгмийн бэрхшээлийг даван туулахын тулд өөртөө итгэх итгэл, арьсныхаа байдлыг хянах чадвар хэрэгтэй. Найз нөхөд, хамаатан садан, эмч, ижил асуудалтай бусад хүмүүстэй таны нөхцөл байдлын талаар нээлттэй, нууцаар ярилцах шаардлагатай байна.

Нөхөн сэргээлтийн төлөв байдлыг хадгалахын тулд арьсны онцгой арчилгаа шаардлагатай байдаг тул дерматологчид тусгай багаж хэрэгсэл - зөөлрүүлэгчийг боловсруулсан болно. Олон алдартай гоо сайхны брэндүүд атопик шугамтай байдаг
  арьс: Авен, Ла Рош Позе болон бусад .Бүрийн цувралаас биеийн арьсанд зориулсан угаалгын гель, тос зэргийг тогтмол хэрэглэснээр бид арьсны хамгаалалтын саадыг сэргээж, зохисгүй урвалыг арилгана.

Атопи ашиглан өөр юуг ашиглаж болох вэ? Мэдээжийн хэрэг, сорбентууд! Эдгээр нь амаар ууж, хорт бодис, янз бүрийн нэгдлүүдийг хооронд нь холбож, биеэс байгалийн аргаар зайлуулах бодис юм. Удаан хугацааны турш би сорбентуудын нэг гэж мэддэг байсан. Атопик дерматит эмчилгээнд сорбентийг зааж өгсөн болно. Атопик өвчтэй хүмүүсийн хувьд нэг халбагаар сорбент шахмал бүхий шилэн аягыг шахахад хэцүү байдаг. Хүүхдүүдэд хэрэглэхэд хамгийн тохиромжтой нунтаг нь хамгийн тохиромжтой бөгөөд энэ нь бүдүүн ширхэгтэй аналогиас ялгаатай нь бага хэмжээний усанд амархан ургадаг бөгөөд энэ нь түүний хэрэглээг хөнгөвчилдөг. Дараа нь та хагас цагийн дотор нэг аяга ус ууж болно. Хоёр долоо хоногийн курс хийсний дараа ихэвчлэн тодорхой эмчилгээ хийлгээгүй ч гэсэн цочмог шинж тэмдгүүд арилдаг. Насанд хүрэгчдийн атопик сорбентийг дерматит өвчний цочмог үе шатанд, мөн урьдчилан сэргийлэх зорилгоор улирлын чанартай гардаг.

Атопик дерматиттай өвчтөнийг хаана эмчлэх ёстой вэ?

Үүнийг ижил дерматологич ажиглаж, эмчлэх шаардлагатай. Шаардлагатай бол дерматологич нь нарийн мэргэжлийн эмчийн зөвлөгөөг томилдог: мэдрэлийн эмч, гастроэнтерологич, харшлын эмч, нугаламын эмч гэх мэт. Зөвхөн ийм аргаар янз бүрийн төрлийн эмчилгээний тасралтгүй байдлыг хангаж, өвчтөний хариу урвалыг хянах боломжтой болно.

Харамсалтай нь, бид тогтоосон эмчилгээний курсээ дуусаагүй, гадаад эмчлэх шинэ эмчилгээ хайж, нэг эмчийн нөгөөд шилжиж, хүлээгдэж буй үр дүнд хүрэхгүй байх тусам нэмэлт стресс, дараа нь өвчин улам хурцаддаг өвчтөнүүдтэй бид харьцах ёстой. Өөртөө эм хийх хэрэггүй. Энэ бол аюултай хүндрэл, цаашлаад "атопи" -ын бусад хэлбэрийг хөгжүүлэхэд хүргэдэг ноцтой өвчин юм. Өвчинг хянах, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд эмчилгээнд хамрагдах эмчийн дерматологийн зөвлөмжийг дагаж мөрдөх шаардлагатай.

Дэлхий дээрх хамгийн ховор тохиолддог өвчин

Мөн анхдагч агуйчид, орчин үеийн гайхалтай эрдэмтэд - хүн төрөлхтөн үргэлж олон өвчинтэй тэмцэж, тэмцсээр ирсэн. Хэрэв эцэг эх нь өвчтэй байсан бол зайлсхийхэд хэцүү байдаг удамшлын өвчний бүлэг байдаг; зарим өвчин нь урьдчилан таамаглах боломжгүй генийн мутацийн үр дүн юм. Маш том бүлгийн өвчин бол хүний \u200b\u200bбие дотор суурьшсан микроскоп организмын үржлийн, хөгжил цэцэглэлтийн үр дүн юм.

Гилбертын синдром

Гилбертын синдром (SG) нь удамшлын өвчинд нэрвэгддэг бөгөөд билирубиний метаболизмын алдагдалд хүргэдэг бөгөөд энэ нь өтгөрдөггүй гипербилирубинемийн өдөөн хатгалга үүсгэдэг. Элэгний тусгай фермент болох глюкуронил трансфераза дутагдсанаас болж билирубиний метаболизм буурдаг. Энэ нь цусан дахь билирубиний хэмжээ нэмэгдэж, шарлалт үүсэхийг өдөөж байна. Гилберт синдром нь дүрмээр урагт аюул занал учруулдаггүй. SG байгаа нь цөсний чулуу үүсгэх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.

Гилбертийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь стресс, бие махбодийн хүч чармайлт, хоол тэжээлийн дутагдал, вирусийн өвчний дараа болон архи, зарим эмийг хэрэглэснээс илүү тод илэрдэг. Гилбертын өвчин дараахь байдлаар тодорхойлогддог.

  • астения;
  • янз бүрийн түвшинд склера болон салст бүрхэвч шарлах (арьсны шарлалт үргэлж ажиглагддаггүй);
  • элэгний өвдөлт;
  • цусан дахь билирубиний өндөр түвшин;
  • ходоод гэдэс тасрах, хоол боловсруулах эрхтний өвдөлт.

Гилбертын синдром нь төрөлхийн шинж чанартай бөгөөд энэ тохиолдолд шинж тэмдгүүд 12-30 насандаа илэрдэг. Хоёрдахь хэлбэрийн хам шинж бол вируст гепатитын дараа илэрдэг постепатитын гипербилирубинеми юм. Хоёр дахь тохиолдолд, архаг гепатиттай CS-ийг андуурч болохгүйн тулд дифференциал оношлогоо хийх шаардлагатай байна.

Гилбертын хам шинжийн оношлогоо

Оношлогооны судалгаа хийх, эмчилгээний арга хэмжээг төлөвлөхийн тулд та эмчилгээний эмч, генетикч, гематологич, гастроэнтерологич (гепатологич )той холбоо барих хэрэгтэй. Хэрэв Гилбертын синдромыг сэжиглэж байгаа бол анамнез, бие махбодийн үзлэгийг цуглуулахаас гадна дараахь оношлогооны аргуудыг зааж өгнө.

  1.   - SJ-ийн тусламжтайгаар гемоглобин (\u003e 160 г / л) нэмэгдэж, ретикулоз үүсч, улаан эсийн осмостик эсэргүүцэл буурах боломжтой.

  2. Биохимийн цусны шинжилгээ - билирубин 6 мг / дл хүрч чаддаг боловч үндсэндээ 3 мг / дл-ийн хил хязгаараас хэтрэхгүй. Элэгний үйл ажиллагааг тодорхойлдог үзүүлэлтүүд хэвийн хэвээр байна. Шүлтлэг фосфатаз нэмэгдэж магадгүй юм.

  3. ПГУ - SJ генетикийн тэмдэглэгээ - UGT1A1 генийн сурталчлагчийн гинжин хэлхээнд гарсан ТТ давтагдсан тоо.

  4. Цөсний хүүдийн хэт авиан болон арванхоёрдугаар хоолойн дуу чимээ - SJ бүхий бараг бүх өвчтөнд цөсний биохимийн найрлага дахь өөрчлөлт ажиглагдаж байна.

  5. Элэгний биопси - эрхтний эмгэг өөрчлөлтүүд боломжтой.

  6. Өлсгөлөнг сорих - SJ-ийн дэргэд хоол тэжээлийн дутагдал нь цусны сийвэн дэх билирубин нэмэгдэхэд хүргэдэг.

  7. Фенобарбиталитай туршилт хийх - SG-ийн арын фенобарбитал хэрэглэх нь тогтоогдоогүй билирубиний түвшинг бууруулахад тусалдаг.

  8. SG дэх никотиний хүчилтэй хийсэн шинжилгээ нь тогтоогдоогүй билирубиний агууламж нэмэгдэхэд хүргэдэг. Үүнтэй ижил урвал рифампициныг хэрэглэх үед тохиолддог.

Эмч бусад гипербилирубинемийн хамт SJ-ийн нэмэлт судалгаа, дифференциал оношийг зааж өгч болно.

Гилбертийн өвчин харьцангуй аюулгүй бөгөөд тусгай эмчилгээ хийх шаардлагагүй байдаг тул энэ нь гэрийн нөхцөлд илүү магадлалтай байдаг тул таамаглал нь нэлээд нааштай юм. Эмчилгээний үндэс нь ердийн хоолны дэглэм, хөдөлмөр, амралтыг дагаж мөрдөх явдал юм. Хүндрэлийн үед 5-р хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөх хэрэгтэй (өөх тос, шарсан хоол, согтууруулах ундаа хэрэглэхээс татгалзах), витамин, холеретик эм уух хэрэгтэй. Эмч нь гепатопротекторын эмчилгээг зааж өгч болно. Та халуун физик эмчилгээнд хамрагдах ёсгүй гэдгийг санах нь чухал юм. SJ-ийн эмчилгээ нь uridine difosfate-glucuronyltransferase (элэгний фермент) -ийн түвшинг хэвийн болгох, өвчтөний ерөнхий сайн сайхан байдлыг тогтворжуулахад чиглэгддэг.

Гилбертийн синдромын арын эсрэг ямар эм хэрэглэж болох, аль эмийг нь орхих хэрэгтэй (жишээлбэл, анаболик стероид, глюкокортикоид, кофеин, парацетамол нь шарлалт өвчний илрэлийг нэмэгдүүлдэг) эмчилгээний эмч, гепатологичтой зөвлөлдөх шаардлагатай.

Гэдэсний хорт хавдар: Шинж тэмдгүүд ба эрсдэлт хүчин зүйлүүд

Гэдэсний хавдар нь гэдэсний янз бүрийн хэсэгт салст бүрхэвч дээр үүсдэг хортой формаци юм. Ихэнхдээ хавдар полипээс үүсч болох боловч бүгд онкологи болж хувирдаггүй.

Гэдэсний хорт хавдар үүсэх тусам энэ нь эрхтэний хэвийн үйл ажиллагааг алдагдуулж, ялгадас дээр мэдэгдэхүйц цус алдалт үүсгэдэг. Гэдэсний хавдарыг шинж тэмдгээр нь цаг алдалгүй оношлосноор энэ нь бусад эрхтэнд тархах бөгөөд энэ нь эмчилгээний таамаглалыг мэдэгдэхүйц дордуулна.

Гэдэсний хорт хавдар: эрсдэлт хүчин зүйлүүд

Албан ёсны анагаах ухаан нь гэдэсний хорт хавдрын яг тодорхой шалтгааныг нэрлээгүй боловч гэдэс дотор хорт хавдар үүсэх магадлалыг нэмэгдүүлдэг гол эрсдэлт хүчин зүйлийг тодорхойлдог.

  • нас: ихэвчлэн 50 жилийн дараа гэдэсний хорт хавдартай хүмүүс;
  • эрүүл бус амьдралын хэв маяг: бие махбодийн хөдөлгөөн багатай, хоггүй хоол хүнс, хэт их жинтэй, архи, тамхи татах;
  •   : гэдэс дотор үрэвсэлт үйл явц (Кроны өвчин, шархлаат колит гэх мэт) нь онкологийн хөгжлийг өдөөдөг precancerous өвчин гэж тооцогддог;
  • удамшил: дараагийн хамаатан садан эсвэл гэдэсний бусад өвчнөөр өвчилсөн бол хорт хавдар үүсэх эрсдэл нэмэгддэг.

Гэдэсний хавдар: шинж тэмдэг

Эхний үе шатанд гэдэсний хорт хавдрын шинж тэмдэг нь өвчтөний анхаарлыг татахгүй байх магадлалтай. Гэдэсний хөдөлгөөний давтамж өөрчлөгдөх (буурах эсвэл ихсэх чиглэлд), жингийн алдагдал, ядаргаа, сул дорой байдал, цус багадалт, гургалдайнд өвдөлт - эдгээр нь гэдэс дотор онкологийн үйл явц эхлэх шинж тэмдгүүдийн гол шинж юм.

Өвчний явцыг дагаад хэвлийгээр байнга өвдөх, гэдэс дүүрэх, ерөнхий сайн сайхан байдал муудаж болно. Аливаа шинж тэмдэг илрэх нь эмчид яаралтай очих хангалттай шалтгаан байх ёстой.

Хэрэв хорт хавдар эрт үе шатанд илэрсэн бол эмчилгээний таамаглал нэлээд өөдрөг байдаг - өвчтөнүүдийн 90 орчим хувь нь амьд хэвээр байгаа бөгөөд эмчид гомдоллохоо больсон. Гэсэн хэдий ч ихэнх хүмүүс эхний шинж тэмдгүүдийг санаж, эмгэг, hemorrhoidal үйл явцыг андуурч, өвчин эмгэгийг эхлүүлж, тэр ч байтугай мэс заслын оролцоо нь өвчтөнүүдийн зөвхөн 60% -ийг аварч чаддаг.

Надад яагаад нэмэлт шүд хэрэгтэй байна вэ?

Суперкомпетик шүд буюу гипердонтия нь өнөө үед нэлээд түгээмэл тохиолддог шүдний тоон хэлбэрээр удамшлын аргаар тодорхойлогддог. Шүдний тогтолцооны гажигтай өвчтөнүүдийн 2-3% нь 20 сүүнээс гадна 32 шүдний байнгын тасагтай байдаг. Энэхүү эмгэг судлалын мөн чанар нь бүрэн тодорхой биш бөгөөд үүний илрэл нь шүдний хэлбэрийг зөрчих, илүү нарийн, шүдний хавтанг хуваах механизмыг зөрчсөнтэй холбоотой гэж үздэг бөгөөд үүнээс болж шүдний нахиа үүсдэг.

  Нэмэлт шүд хаанаас хайх вэ?

Өнгөц хэлбэртэй шүдийг бага наснаас нь сүүний хазалт дээр илрүүлж болох боловч ихэнхдээ байнгын хазуулсан шүд өөрчлөгдсөний дараа илэрдэг.

Ихэвчлэн нэмэлт шүд нь дээд дээд зүсэлт, мяр, премолар, каниний ойролцоо, доод инсис, премолар ба канайн хооронд бага байдаг. Тэд шүдний нуман дээр ургах боломжтой бөгөөд амны хөндийн үдэш эсвэл шууд амны хөндийд байрладаг.

Хэт том хэмжээтэй шүд нь шүдний ердийн байнгын хэсгүүдтэй төстэй байж болох боловч ихэнхдээ дусал хэлбэртэй эсвэл баяжуулалтын хэлбэртэй байдаг. Тэдгээрийг тусад нь байрлуулж, байнгын шүдтэй гагнаж, бүхэл бүтэн шүдний конгломерат, шүдтэй төстэй формац үүсгэдэг.

Заримдаа хэт их хэмжээний шүд нь нүднээсээ нуугддаг, өөрөөр хэлбэл торлогдож, дараа нь рентген шинжилгээ хийлгэх үед л илэрдэг.

  Хэт их шүдтэй байх нь ямар аюултай вэ?

Супермодераторууд нь шүдний үрэвсэл үүсэхэд саад болж, байнгын шүдийг гадагшлуулахад хүргэдэг. Их хэмжээний эрүүний хэмжээтэй бол нэмэлт шүд нь шүдний бүтцийг зөрчихгүй бөгөөд жижиг эрүү нь бүрэн шүдний байрлалд гажиг үүсгэдэг нь хүний \u200b\u200bхувьд гоо зүйн, функциональ, ихэвчлэн сэтгэлзүйн сөрөг үр дагавартай байдаг.

Шүдний хөгжилд гажигтай хүүхдүүдэд хоолны дуршил буурдаг, тэд хоолоо аажмаар зажилдаг, ихэвчлэн залгих чадвар нь буурдаг тул энэ бүхэн хоол боловсруулах тогтолцооны өвчний хөгжилд хүргэдэг.

Шүдний ойролцоо зохион байгуулалт, тэдгээрийн буруу байрлал нь шүдний сувгийг өөрөө цэвэрлэх, эрүүл ахуйн журам гаргах үйл явцыг улам хүндрүүлдэг. Энэ нь шүд цоорох, гингивит, пародонтит, periodontal өвчний хөгжилд таатай нөхцлийг бүрдүүлж, шүдний хатуу эд эсийг устгах, тэдгээрийн алдагдалд хүргэдэг.

Нэмэлт шүдний эзэд ихэвчлэн худлаа ярьдаг. Хэл ярианы эмгэг, гоо сайхны согог нь хүүхдийг шоолоход хүргэдэг, түүний гадна дотно бус, хаалттай шинж чанарыг бий болгодог бөгөөд ихэвчлэн түүний сэтгэцийн хөгжилд нөлөөлдөг.

  Гипердонтийн оношлогоо

Ихэнх тохиолдолд дээд шүд нь урд шүдийг шүдээ угаах үеэр олддог. Тэдний тоо, байршлыг тодруулахын тулд рентген оношлогоо хийх шаардлагатай байдаг, гэхдээ энгийн шүдний сүүдрийг шүдний элементийн контейнер дээр байрлуулсан тул энгийн рентген шинжилгээг хийх боломжгүй юм.

Гипердонтийг үнэн зөв оношлохын тулд янз бүрийн төсөөлөлтэй зураг бүхий амны дотор рентген зураг ашиглана. Хэт авсаархан шүдийг олон удаа хадгалдаг бол ортопантомографи нь хэт төгс, байнгын шүдний харьцангуй байрлалтай холбоотой ашигтай мэдээллийг өгдөг.

  Супермүдний шүдтэй юу хийх вэ?

Гипердонтийг эмчлэх арга нь ялгаатай, эмчилгээ нь нэмэлт шүдний байршлаас хамаарна. Ерөнхийдөө дээд хэмжээний шүдийг аль болох эрт арилгах хэрэгтэй, ялангуяа шүдний анатомийг зөрчсөн тохиолдолд өвчтөнд өвдөлт мэдрэхүй үүсгэдэг. Хүүхэд наснаас илүүдэл шүдийг арилгаснаар шүдний хэвийн хэлбэр нь бие махбодийн өөрийгөө зохицуулах механизмын улмаас ихэвчлэн сэргээгддэг, гэхдээ хэрэв та цаг алдах юм бол дараа нь ортодонт эмчилгээ хийлгүйгээр хийж чадахгүй.

Заримдаа шүдний үйл ажиллагааг хадгалахын тулд тэд эсрэгээрээ дистопийн байнгын шүдийг золиосолж, харин байрлал сайтай, анатомийн хувьд бүрэн, дээд шүдийг хадгалдаг.
  Хэрэв хэт их шүд нь цэвэрлээгүй байнгын оронд ургадаг бол эхлээд түүний ашиглалтын түвшинг тодорхойлно уу. Хэрэв дээд зэргийн шүд нь тогтвортой, хөгжсөн үндэстэй, бага багаар анатомийн хувьд зөв хэлбэртэй, боловсруулагдаагүй "энэ газрын хууль ёсны эзэн" нь тохиромжгүй, үл эвтэй байвал "эзлэгч" -ийг давуу эрх олгодог.

Эрүүний эдэд дүрэгдсэн шүдийг арилгах нь тэдний гүн, жигд бус хэлбэр, үндэстэй ойрхон, байнгын шүдний primordia зэрэгтэй холбоотой тодорхой бэрхшээлийг дагуулдаг. Гэсэн хэдий ч рентген шинжилгээний үр дүнг харгалзан үзэхэд хэт их хийдэг шүдний үйл ажиллагааны оновчтой арга нь эдгээр асуудлыг амжилттай шийдвэрлэх боломжтой юм.

Хүүхдэд хэт их хэмжээний шүдийг ерөнхий буюу орон нутгийн мэдээ алдуулалтын дор арилгаж, тайвшруулах эмийн үйл ажиллагааны цаана, насанд хүрэгчдэд орон нутгийн мэдээ алдуулалт хангалттай байдаг.

Порфирия - Шинжлэх ухаанд суурилсан вампиризм

Вампиризм бол өөрийгөө цус сорогч гэж үздэг залуу хүмүүсийг нэгтгэдэг орчин үеийн дэд соёл юм. Ихэнх тохиолдолд цус сорогчдын урлаг дахь сэдвийг судлах, дуртай дүрүүдийнхээ дүр төрхийг дууриах нь хязгаарлагдмал байдаг тул залуучууд цус сорогчдын гарал үүслийн түүхийн талаар бодох нь ховор байдаг.

  Мэдлэггүй вампиризмын хэрэг

Вампиризмын хөдөлгөөн 1970 онд алдарт роман зохиогч Анам Райсын шүтэн бишрэгчдийн ачаар Вампиртай хийсэн ярилцлагаас эхэлсэн юм. Үүний зэрэгцээ, вампирын сэдэв нь алс холын түүхтэй бөгөөд олон ард түмний ардын аман зохиолд тусгагдсан байдаг.

Урлагт цус сорогчдын дүр төрх олон жилийн туршид бий болсон боловч 1897 онд хэвлэгдсэн Ирландын зохиолч Брам Стокерийн гаргасан "Дракула" хэмээх Готик романд хамгийн тод тусгагдсан байдаг. Дараачийн бүтээлүүд нь мөнх бус бүтээлд оршиж байна.

  Вампиризмын утга зохиолын шинжүүд юу вэ?

Ихэнх тохиолдолд вампирууд нь ухаалаг, дэгжин, нууцлаг, бэлгийн харьцаатай хүмүүс бөгөөд хуурамч амьдралаар хөтлөгддөг.

Тэд бодисын солилцоог хэвийн болгохын тулд цус шаардагддаг бөгөөд үхдэггүй. Домогт өгүүлснээр:

  • цус сорогчид нарны гэрлээс айдаг, харанхуй хувцасаар хамгаалагддаг, зөвхөн шөнийн халхавч дор гарч үүр цайх хүртэл буцдаг;

  • өдрийн гэрэл нь цус сорогчийг алж, хүч чадлыг нь бууруулдаг;

  • тэд оройн зоог, оройн хоолноос зайлсхийх; хүний \u200b\u200bхоол хүнс нь харь гаригийн хүн;

  • тэд цайвар, арьс нь туранхай, эмзэг, мэдрэмтгий байдаг;

  • өөрчлөгдөөгүй - fang, ягаан бохь;

  • цус сорогчдын нүд нь сэвсгэр сормуусаар хүрээлэгдсэн, хэрэм нь улаавтар, сурагчид нь манантай байдаг;

  • тэд сэтгэлийн түгшүүр, сэжиглэл, түрэмгий зан чанараар тодорхойлогддог, цустай болох хүсэл эрмэлзэлтэй байгаа үед бие махбодь, сэтгэлзүйн хувьд мангас болж хувирдаг.

  порфирийн

Анагаах ухааны талаар мэдлэггүй, цус сорогчдын тухай Ирландын домог, Трансильванийн ард түмний уламжлал, Влад Тепесийн амьдралын түүхэн түүх, Дракулагийн прототип Стокерийг эргэлзээгүйгээр зовж шаналж буй хүний \u200b\u200bзовлонг дүрсэлсэн байдаг.

Порфирия, өөрөөр бол - ягаан өнгийн өвчин, тод улаан пигмент болох порфирины метаболизмтай холбоотой өвчин. Эмгэг судлал нь гемийн нийлэгжилтийг зөрчих явдал юм - порфириныг төмрөөр холбох, хүний \u200b\u200bцусны улаан эсийн үндэс. Гем үүсэх тогтолцооны дутагдал нь цус багадалт, "цус сорогч" өвчний ердийн шинж тэмдгийг үүсгэдэг эрхтэн, тогтолцоонд хортой нөлөө үзүүлдэг завсрын бодисын солилцооны бүтээгдэхүүний биед хуримтлагдахад хүргэдэг.

Порфирийн хөгжлийн шалтгаан нь генетикийн түвшинд оршдог. өвчин удамшдагБайна. Порфирийн генийг дамжуулах магадлал өндөр, өвчтэй эцэг эх нь хүйсээс үл хамааран тохиолдлын 50% -д хүүхдэд гажигтай генийг "өгдөг" боловч зөвхөн 20% тохиолдолд өвчний клиник дүр зураг ажиглагддаг. Үүнийг харуулахын тулд арга хэмжээ авах шаардлагатай өдөөн хатгасан хүчин зүйлүүдмансууруулах бодис, халдвар, дааврын өөрчлөлт, зарим хоол хүнс, согтууруулах ундаа - домог цус сорогчид хүний \u200b\u200bбаярыг тэмдэглэдэг байсан нь хоосон зүйл биш юм.

  Порфирийн шинж тэмдэг

Эрэгтэйчүүдэд өвчин хэрхэн түгээмэл тохиолддог бөгөөд хавар, зуны саруудад илэрдэг. Порфирийн ердийн шинж тэмдэг юм улаан хүрэн шээсбөгөөд энэ нь гэрэлд ягаан порфирин болж хувирдаг исэлдүүлсэн порфириноген байдагтай холбоотой юм.

Цочмог порфир Хэвлий, доод нуруу, үе мөч, тахикарди, цусны даралт ихсэх, бөөлжих, булчин сулрах, сэтгэлзүй, түгшүүр, гажиг, гуйлсэн булчирхайн үрэвсэл, бие махбодийн хурц хордлогын улмаас үүсдэг бусад шинж тэмдгүүд, порфирины бодисын солилцооны бүтээгдэхүүн, захын эдэд тархсан гэмтэл зэргээр илэрдэг. болон төв мэдрэлийн систем.

Порфирия нь маш ердийн гадаад илрэлтэй байдаг.

Дундад зууны үеийн хүмүүс порфирит өвчтэй өвчтөнтэй уулзахад ямар хариу үйлдэл үзүүлсэн болохыг та төсөөлж байна. Ийм үзэгдэл нь дурсамжинд үлдэж, домог дээр бичигдсэн, үлгэр домгийн нарийн зүйлсээр дүүрэн байв.

Порфирия бол ноцтой өвчин бөгөөд голчлон гем дусаах замаар эмчилдэг. Нэмж хэлэхэд, шинж тэмдгийн эм, плазмаферезийг тогтоосон бол цусыг өвчтнүүд даван туулах, зүгээр л амьдрахад шаардлагатай байдаг.

Эрэгтэйчүүдийн жинхэнэ асуудал: үргүйдэл ба түүний шалтгаан

Амьдралынхаа туршид хүн бүр мод тарьж, байшин барьж, хүү өсгөх ёстой гэж тэд хэлдэг. Хэрэв илүү хүчтэй бэлгийн харьцааны бараг бүх төлөөлөгчид эхний хоёр даалгаврыг даван туулж байвал, харамсалтай нь тэдний хамгийн сүүлийнхийг шийдэх үед дэлхий дээрх эрчүүдийн 8 хүртэлх хувь нь ноцтой асуудалтай тулгардаг. Энэ тоо нь үргүйдэлтэй тулгардаг хүмүүсийг харгалзан үздэггүй бөгөөд асуудлаа эмч нартай хуваалцахгүй байхыг илүүд үздэг.

  Эрэгтэй хүний \u200b\u200bүргүйдэл нь хосуудын хүүхэдгүй болох шалтгаан болдог

Үргүйдэл бол зөвхөн хүүхэд байхгүйгээс гадна жирэмслэлтээс хамгаалах бэлдмэл хэрэглэдэггүй бэлгийн амьдралаар амьдардаг хосууд нэг жилийн дотор жирэмслэхэд бэрхшээлтэй бол оношлогддог. "Идэвхтэй бэлгийн амьдрал" гэсэн ойлголтыг тодруулцгаая. Нэг нь өдөр тутмын секс, нөгөөх нь сард хоёр удаа. Үргүйдлийн тохиолдолд "идэвхтэй" гэдэг нь долоо хоногт дор хаяж 1 удаа гэсэн үг юм.

Статистик мэдээллээс харахад хос хүүхдэд байхгүй тохиолдолд 40% -д буруутай байдаг. Үүний шалтгаан нь янз бүрийн байж болох бөгөөд нэг талаараа гэм хоргүй, амархан даван туулах, эсвэл маш хүчтэй тул тэдгээрийг арилгах боломжгүй юм.
  Эрэгтэй хүний \u200b\u200bүргүйдэл, түүнчлэн эмэгтэй үргүйдэл нь үнэмлэхүй, харьцангуй байж болно. Хэрэв үрийн шингэний булчирхайг нь арилгах юм бол эр хүн туйлын үргүйдэлд тэсвэрлэх хэрэгтэй болно. Үргүйдлийн бусад сонголтууд нь харьцангуй харьцангуй бөгөөд шалтгааныг олж, асуудлыг шийдэхийн тулд гүнзгий оношлогоо шаарддаг.

  Эрэгтэй үргүйдлийн сонголтууд: шалтгаан ба хэлбэрүүд

Бүрэн эр бэлгийн эс үүсэх үйл явц нь нэлээд төвөгтэй бөгөөд тархины даавар үүсгэдэг хэсэг - гипофиз-гипоталамик системээр хянагддаг. Ургамлын үр хөврөлийн эсүүд нь үрийн шингэний үржилд хүрэх замд боловсордог боловч үйлдвэрлэлийн энэ хэсэгт асуудал байхгүй тул бордолт амжилттай явагдах баталгаа болдоггүй. Эрэгтэй хүний \u200b\u200bнөхөн үржихүйн чадвар нь эрэгтэй хүний \u200b\u200bбүх эрхтэн, бүхэл бүтэн организмын төлөв байдалд нөлөөлдөг.

Энэ асуудлыг юу үүсгэдэг вэ?

  1. Сперматогенезийн дааврын зохицуулалтын түвшинд тархинд тохиолддог гипоталамик-гипофизийн эмгэгүүд.

  2. Хорт хавдартай холбоотой шөрмөс.

  3. Туршилтын дараах үе, эр бэлгийн эсээс шээсний суваг руу гарах хөдөлгөөний дагуу үүсдэг.

  4. Эр бэлгийн эсийг устгах антибиотик эсрэгбиемүүдтэй хамт дархлаа судлал.

  5. Цээжний хөндийн эмгэг, өөрөөр хэлбэл хурцадмал байдал үүсдэг.

  6. Эр бэлгийн эсийг эмэгтэй бэлэг эрхтний эрхтэнд хүргэхэд саад болдог бэлгийн сулрал, тухайлбал бэлгийн сулрал, бэлгийн сулрал зэрэг.

Эрэгтэй хүн төрөх чадвар нь дараахь байдлаар нөлөөлдөг.

  • хүрээлэн буй орчны сөрөг нөхцөл байдал;
  • стресс
  • өндөр тунгаар эм уух;
  • тамхи татах
  • архины хэрэглээ
  • мансууруулах бодис хэрэглэх.

  Туршилтын үргүйдэл

Туршилтын үргүйдэл нь төмсөгний өвчин, түүний идэвхгүй байдал зэргээр тохиолддог.

  • Арьсан доорх варикоз, судасны хүйн \u200b\u200b(varicocele).

  • Хоёр талт крипторхидизм нь салаагүй эсвэл бүрэн арилаагүй байхад ургийн өндгөвчний эд эсийг аль хэдийн хатгуулсан үед үүсдэг.

  • Элэгний урагдалт нь түүний үйл ажиллагааг огцом зөрчихөд хүргэдэг.

  • Орхит эсвэл төмсөгний үрэвсэл нь үрийн шингэний эсийн үхэлд хүргэдэг.

  • Гипергонадотропик гипогонадизм - төмсөгний хөгжөөгүй байдал.

  • Нөхөн үржихүйн тогтолцоо, төмсөгний хэлбэрийг алдагдуулдаг генетикийн шалтгаанууд.

  • Сперматоген төмсөгний хучуур эд нь үр хөврөлийн эс үүсэхийг тунхагладаг дааврын дохионд дүлий хэвээр байх үед андрогенийн эсэргүүцэл.

  • Хөдөлгөөнгүй азоосперми, үрийн шингэний үйлдвэрлэл эвдрэхгүй байх, судасны деферены дагуух хөдөлгөөн нь тийм ч хэцүү биш боловч гарц дээр удам угсаагаа үргэлжлүүлэх чадвартай "ганц ч" амьд үлдэгдэл байдаггүй.

  Туршилтын дараах үргүйдлийн шалтгаанууд

Эдгээр шалтгаан нь эр бэлгийн эсийн боловсорч гүйцэх, нас барах, бордох чадвараа сулруулахад хүргэдэг ба судасны диференсийн дагуу эр бэлгийн эсийн хөдөлгөөнд саад болдог.

  • Бэлгийн эрхтний халдвар, ялангуяа удаан, хоцрогдсон, жишээлбэл, хламиди, трихомониаз, микоплазмоз, уреаплазмоз, цитомегаловирусын халдвар, герпес.

  • Түрүү булчирхай, шээсний суваг, үрийн шингэний өвөрмөц бус үрэвсэл.

  • Сперматозоид "боловсорч гүйцээд", тэдгээр нь эр бэлгийн эсээс гардаг суваг юм.

  • Vas deferens-ийн бөглөрөл эсвэл тэдгээрийг арилгах.

Эцэст нь үргүйдэл гэж нэрлэгддэг нөхөн үржихүйн үйл ажиллагааны бууралтын шалтгааныг тогтоох боломжгүй хувилбарууд байдаг. Ямар ч тохиолдолд эцсийн онош тавихын тулд та urologist-тэй холбоо барьж, бүрэн шинжилгээ хийлгэх хэрэгтэй.

Чихрийн шижингийн I хэлбэр, ялангуяа энэ нь хүүхдүүдэд тохиолддог бөгөөд өвчин, удамшдаг өвчин юм. Энэ бол урагшилах эмгэг, гэхдээ өвчин өөрөө биш бөгөөд энэ нь зөвхөн хүүхдийн бие махбодид гадны болон дотоод хүчин зүйлүүд өдөөгдсөн үед л үүсдэг. Чихрийн шижин өвчний бүх шалтгааныг хараахан тогтоогоогүй байгаа боловч өвчний өдөөгч цэг нь ихэвчлэн халдвар эсвэл стресс болдог гэж үздэг.

Хэрэв эцэг эх эсвэл хүүхдийн бусад хамаатан садан чихрийн шижин өвчний шалтгаан, шинж тэмдгийг өөрсдөө мэддэг тул өөрсдөө үүнээс болж зовж шаналж байгаа бол хүүхдэд өвчнийг эрт илрүүлэхэд бэрхшээл гарахгүй байх шиг байна. Гэсэн хэдий ч харамсалтай нь ихэнх тохиолдолд өвчин яг нарийн илэрдэг

хожуу үе шат, нярай аль хэдийн хүнд байдалд байгаа бөгөөд эмчилгээний эрчимтэй арга хэмжээ авах шаардлагатай бол. Үүнийг хэлэх нь харамсалтай боловч энэ үе шатанд чихрийн шижин өвчнийг эмчлэхэд маш хэцүү бөгөөд хүнд хэлбэрийн хүндрэл үүсгэдэг. Бага насны хүүхдийн чихрийн шижин нь маш богино хоцрогдсон үе байдаг тул урт удаан бодох цаг зав байдаггүй гэсэн нөхцөл байдал үүсч байгаа тул нөхцөл байдал улам бүр төвөгтэй байна.

Насанд хүрэгчдийн гэр бүлийн гишүүн бүр хүүхдүүдэд чихрийн шижин өвчний анхны шинж тэмдгийг тодорхой мэдэж, өвчний эрт оношлогооны үүднээс хамгийн чухал нь байдаг эрүүл мэндийн үзүүлэлтүүдийг зөв үнэлэх чадвартай байх ёстой.

  Эцэг эхчүүд чихрийн шижингийн ямар шинж тэмдгийг анзаарах ёстой вэ?

  1. Хоолны дуршил өөрчлөгдөх:
    • хүүхдэд чихэр өгөхөд тохиромжгүй хүслийн дүр төрх;
    • өлсгөлөн нь ихэвчлэн тохиолддог, өөрөөр хэлбэл хүүхэд хүчтэй өлсөх мэдрэмжээс болж хоолны хооронд 3-4 цагийн уламжлалт амралтыг тэсвэрлэх чадваргүй байдаг;
    • хоол идсэнээс хойш 1.5-2 цагийн дараа сул дорой байдал, нойрмоглох.

      • Мэдээжийн хэрэг, ихэнх хүүхдүүд чихэрт дуртай байдаг бөгөөд хоол идсэний дараа олон хүн нойрмоглодог боловч хэрэв чихрийн шижин I хэлбэрийг генетикийн хувьд урьдчилан сэргийлэх шаардлагатай бол эдгээр зуршил нь өвчний анхны шинж тэмдэг байж болох бөгөөд тэдгээрийн тусгаарлагдмал оршин тогтнох нь энэ өвчин хараахан гараагүй байгааг илтгэж магадгүй юм. энэ нь эмчлэхэд хялбар болно гэсэн үг юм.
  2. Хуухэд хэвийн, тэр ч байтугай хоолны дуршил нэмэгдсэн ч турж байна.
       Жин хасах нь хүүхэд хурдан өсч байгаатай холбоотой биш тул түүнийг шалгаж, биеийн жингийн өөрчлөлт нь бие махбодийн идэвхжил, нялх хүүхдийн өсөлтийн өсөлтөөс үүдэлтэй эсэхийг бие махбодь нь өвчинтэй тэмцэх гэж байгаагаас бус илүү сайн гэж үздэг. Цусан дахь глюкоз их байдаг ч хүүхдийн бие махбодийн эсүүд маш их өлсгөлөнг мэдэрдэг тул чихрийн шижингийн нойр булчирхай нь глюкозыг эд эсэд шингээхэд шаардлагатай инсулиныг нийлэгжүүлдэггүй.

  3. Хүүхэд хурдан ядарч сульддаг, нойргүйддэг.
       Халуурах, ханиалгах, ханиад хүрэх бусад шинж тэмдгүүд байхгүй бол эдгээр шинж тэмдгүүд чихрийн шижингийн үүднээс анхааруулах хэрэгтэй.

  4. Энэ шинж тэмдгийг хожуу чихрийн шижин судлаачид хүлээн зөвшөөрдөг боловч хүүхэд илүү их ууж, илүү олон удаа шээс ялгаруулж эхэлдэг.
       Давс шиг элсэн чихэр нь шингэн татдаг тул бие нь элсэн чихрийг "шингэлэх" гэж оролддог тул энэ нь цангаагаа илтгэдэг. Удалгүй эрт чихрийн шижин өвчний улмаас бөөр нь биед глюкозыг хадгалахаа больж, энэ нь шээсээр ялгарч эхэлдэг бөгөөд энэ нь шээсний хэмжээ нэмэгдэхэд хүргэдэг. Чихрийн шижин өвчтэй хүүхдүүд шөнийн цагаар бие засахдаа босч, заримдаа орондоо шээдэг.

    5.
  5. Саванд, жорлонд, живх дээр шээсний толбо наалддаг.
       Энэ бол цэвэр бие махбодийн үзэгдэл, тодорхой шалтгааны улмаас элсэн чихэр уусмал, ус ууршсаны дараа наалдамхай толбо үлдээдэг. Анхааралтай ээж энэ шинж тэмдгийг үргэлж анзаарах болно.

Дотор муухайрах, бөөлжих, хэвлийгээр өвдөх, хуурайших, арьс загатнах, мэдрэлийн өвчин, байнгын фурункулоз, пиодерма, харааны сулрал гэх мэт - эдгээр нь чихрийн шижин өвчний хожуу үеийн шинж тэмдэг, үр дагавар, өвчин нь хэдийнэ хүчээ авч эхэлсэн бөгөөд түүний хөгжлийг зогсооход маш хэцүү байх болно. Гэхдээ эцэг эх нь чихрийн шижин өвчний анхны шинж тэмдэг илэрвэл нойр булчирхайн үйл ажиллагаа тасалдаж, цусан дахь сахарын хэмжээ нэмэгдэхээс өмнө өвчнийг эрт үе шатанд илрүүлж эхэлдэг. Цаг хугацаа алдахгүй бөгөөд эмч нар өвчний эсрэг тэмцэх, бүрэн бүтэн амьдрахад хүүхдийн хүчийг хэмнэх боломжтой болно.

Анхаар! Бүх насанд хүрэгчид хүүхдэд чихрийн шижин байгаа эсэхийг мэдэж байх ёстой.  багш, багш, хөршүүд, түүнтэй харилцах найзууд. Нэгдүгээрт, энэ нь нялх хүүхдийн хоол тэжээлд алдаа гарахаас зайлсхийх, хоёрдугаарт, түүний биеийн байдал гэнэт муудаж байвал түүнийг эндокринологийн нарийн мэргэжлийн тасагт хүргэх, тухайлбал халдварт өвчний эмнэлэгт хүргэх, мэс засал хийлгэх биш юм.

Мутацийн үр дүнд хөгжиж буй удамшлын өвчний дунд гурван дэд бүлгийг уламжлал ёсоор ялгаж үздэг.

  • удамшлын өвөрмөц өвчин
  • удамшсан өвөрмөц өвчин
  • хромосомын үр хөндөлт

Төрөлхийн өвчнийг удамшлын өвчнөөс ялгаж салгах хэрэгтэй бөгөөд энэ нь судсаар дамжих гэмтэл, жишээлбэл, халдвар (тэмбүү эсвэл токсоплазмоз) эсвэл жирэмсэн үед урагт өөр бусад хор хөнөөлтэй хүчин зүйлсийн нөлөөгөөр үүсдэг.

Генетикийн улмаас үүссэн олон өвчин нь төрсний дараа шууд гарч ирдэггүй, гэхдээ хэсэг хугацааны дараа, заримдаа маш удаан хугацаагаар үргэлжилдэг.

Өвчин үүсгэгч моноген

Моногенийн өвчин нь сонгодог Менделийн генетикийн хуулиудын дагуу өвлөгддөг. Үүний дагуу генетикийн судалгаагаар өв залгамжлах гурван хэлбэрийн аль нэг нь илэрсэн байна: аутосомын давамгайлсан, аутосомын рецессив ба хүйстэй холбоотой өв.

Энэ бол удамшлын өвчний хамгийн өргөн хүрээтэй бүлэг юм. Одоогийн байдлаар удамшлын удамшлын өвчлөлийн 4000 гаруй хувилбарын талаар тайлбарласан бөгөөд тэдгээрийн дийлэнх нь нэн ховор тохиолддог (жишээлбэл, хадуур эсийн цус багадалтын давтамж нь 1/6000).

Өвчин үүсгэгч бодисын солилцооны эмгэгээс үүсэх моногенезийн олон янзын эмгэгүүд үүсч, ферментийн синтез, тэдгээрийн дутагдал эсвэл бүтцийн гажигийг зохицуулдаг генийн мутацтай холбоотой байдаг.

Полигений удамшлын өвчин

Хүчилтөрөгчийн өвчлөлийг өвлүүлэхэд хэцүү байдаг. Тэдний хувьд өв залгамжлуулах асуудлыг Менделийн хууль тогтоомжийн дагуу шийдвэрлэх боломжгүй юм. Өмнө нь ийм удамшлын өвчнийг удамшлын урьдал өвчтэй гэж тодорхойлдог байсан. Эдгээр өвчинд хавдар, чихрийн шижин, шизофрени, эпилепси, зүрхний титэм судасны өвчин, цусны даралт ихсэх болон бусад олон өвчин орно.

Хромосомын үр хөндөлт

Хромосомын өвчин нь удамшлын аппаратыг ноцтой зөрчсөнөөс үүдэлтэй байдаг - хромосомын тоо, бүтэц өөрчлөгддөг. Ердийн шалтгаан нь тухайлбал, жирэмслэх явцдаа эцэг эхийн согтууруулах ундаагаар хордох явдал юм. Үүнд Даун синдром, Клейнфельтер, Шерешевский - Тернер, Эдвардс, "муурны хашгираан" болон бусад.

Удамшлын өвчний оношлогоо, эмчилгээ

Сүүлийн үед удамшлын өвчний тохиолдол харьцангуй өндөр байгаа нь байгалийн гаралтай хүчин зүйлүүд эсвэл "уг өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх "тэй холбоотой" мутант "-ын зарим давуу талтай холбоотой юм.

Удамшлын өвчний эмчилгээнд шинж тэмдгийн эмчилгээ, генийн эмчилгээ орно.

Шинж тэмдгийн эмчилгээ

Төрөл бүрийн шинж тэмдгийн илрэлүүд нь удамшлын өвчний шинж чанартай байдаг бөгөөд тэдгээрийн эмчилгээ нь ихэвчлэн шинж тэмдэггүй байдаг. Бие дэх хорт бодисыг багасгахад чиглэсэн тусгай хоолны дэглэмийг томилсноор бодисын солилцооны эмгэгийг зарим генийн мутацитай холбож засдаг. Жишээлбэл, фенилкетонуритай бол аланингүй хоолны дэглэм тогтоодог.

Тодорхой уургийн согогтой холбоотой удамшлын өвчний шинж тэмдгийг сулруулахын тулд дархлааны хариу урвал үүсгэдэггүй ийм функциональ хэлбэрийг судсаар хийдэг. Ийм орлуулах эмчилгээг гемофили, хүнд хэлбэрийн дархлал хомсдол гэх мэт эмчилгээнд ашигладаг бөгөөд зарим алдагдсан функцийг нөхөх зорилгоор ясны чөмөг болон бусад эрхтнүүдийг шилжүүлэн суулгадаг. Одоо байгаа эмчилгээ нь харамсалтай нь үр дүнгүй байдаг.

Ген эмчилгээ

Удамшлын өвчний удамшлын шалтгааныг арилгахад чиглэсэн цоо шинэ арга бол генийн эмчилгээ юм. Ген эмчилгээний аргын мөн чанар нь хэвийн генийг гэмтэлтэй эсэд нэвтрүүлэх явдал юм.

Генийн эмчилгээний тухай ойлголт нь эсийн генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй янз бүрийн өвчинтэй тэмцэх хамгийн радикал арга бол түүний үр дагаврыг бус харин генийн шалтгааныг арилгах, арилгахад чиглэсэн эмчилгээ байх ёстой.

Ген эмчилгээ нь анагаах ухааны генетикийн шинэ чиглэл бөгөөд энэ аргаар эмчилж буй өвчнүүд маш олон янз байдаг тул энэ асуудалд олон анхны хандлагыг бий болгосон. Одоогийн байдлаар генийн эмчилгээний судалгаа нь зөвхөн цэвэр техникийн асуудалтай холбоотой, мөн аюулгүй байдлын үүднээс удамшлын эсээс бус соматик генетикийн согогийг засахад чиглэгддэг.

"Өвлөсөн өвчин" гэсэн нийтлэлийг үндэслэн

Хүний ген бүр өвөрмөц мэдээлэл агуулсанДНХ-д агуулагддаг. Тодорхой нэг хүний \u200b\u200bгенотип нь түүний өвөрмөц гадаад шинж чанарыг хоёуланг нь хангадаг бөгөөд олон талаараа түүний эрүүл мэндийн байдлыг тодорхойлдог.

Генетикийн анагаах ухааны сонирхол 20-р зууны хоёрдугаар хагасаас хойш тасралтгүй нэмэгдэж байна. Шинжлэх ухааны энэ салбарыг хөгжүүлэх нь өвчин, тэр дундаа эдгэршгүй гэж хүлээн зөвшөөрөгдсөн ховор өвчнийг судлах шинэ аргуудыг нээж өгч байна. Өнөөдрийг хүртэл хүний \u200b\u200bгенотипээс бүрэн хамааралтай хэдэн мянган өвчин илрээд байна. Эдгээр өвчний шалтгаан, тэдгээрийн өвөрмөц байдал, орчин үеийн анагаах ухаанд ямар оношлогоо, эмчилгээний аргыг ашигладаг талаар авч үзье.

Генетик өвчний төрөл

Генетик өвчнийг генийн мутациас үүдэлтэй удамшлын өвчин гэж үздэг. Дотоод вирусын халдвар, жирэмсэн эмэгтэйчүүд хууль бус мансууруулах бодис хэрэглэдэг, жирэмслэлтэнд нөлөөлж болох бусад гадны хүчин зүйлсээс үүдэлтэй төрөлхийн гажиг нь удамшлын өвчинтэй холбоогүй гэдгийг ойлгох нь чухал юм.

Хүний генетикийн өвчнийг дараахь төрлүүдэд хуваадаг.

Хромосомын үр хөндөлт (дахин зохицуулалт)

Энэ бүлэгт хромосомын бүтцийн өөрчлөлттэй холбоотой эмгэгүүд багтдаг. Эдгээр өөрчлөлт нь хромосомын эвдрэлээс үүдэлтэй бөгөөд энэ нь тэдгээрийн генетикийн материалыг дахин хуваарилах, хоёр дахин нэмэгдүүлэх, алдахад хүргэдэг. Энэ материал нь удамшлын мэдээллийг хадгалах, хуулбарлах, дамжуулахыг хангах ёстой.

Хромосомын дахин зохион байгуулалт нь удамшлын тэнцвэргүй байдал үүсэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь бие махбодийн хөгжлийн хэвийн явц байдалд сөргөөр нөлөөлдөг. Хромосомын өвчинд аберраци илэрдэг: муурны хашгирах синдром, Даун синдром, Эдвардс хам шинж, X-хромосом эсвэл Y хромосомын полисомием гэх мэт.

Дэлхий дээрх хамгийн түгээмэл хромосомын хэвийн бус байдал бол Даун синдром юм. Энэ эмгэг нь хүний \u200b\u200bгенотипт нэг нэмэлт хромосом байгаагаас үүсдэг, өөрөөр хэлбэл өвчтөн 46-ийн оронд 47 хромосомтой байдаг. Даун синдромтой хүмүүст хромосомын 21-р хос (нийт 23) нь хоёр хувь биш харин гурван хувь байдаг. Энэхүү удамшлын өвчин нь 21-р хосын хромосом буюу трансозын үр дүнд үүсдэг ховор тохиолдол байдаг. Ихэнх тохиолдолд хам шинж нь удамшлын эмгэг биш юм (100-аас 91 нь).

Моногенийн өвчин

Энэ бүлэг нь өвчний клиник илрэлүүдэд нэлээд олон төрлийн байдаг боловч энд генийн өвчин тус бүр генийн түвшинд ДНХ-ийн эвдрэлээс үүдэлтэй байдаг. Өнөөдрийг хүртэл 4000 гаруй моноген өвчнийг илрүүлж, тайлбарласан болно. Эдгээрт сэтгэцийн хомсдол, удамшлын бодисын солилцооны өвчин, микроцефали, гидроцефалусын тусгаарлагдсан хэлбэрүүд болон бусад олон өвчин орно. Зарим өвчнүүд нярай хүүхдүүдэд аль хэдийн мэдэгдэхүйц мэдрэгддэг бол зарим нь өөрсдийгөө зөвхөн нас бие гүйцсэн эсвэл 30-50 насныхан мэдрэгддэг.

Полигений өвчин

Эдгээр эмгэгийг зөвхөн генетикийн урьдал нөхцөл байдал төдийгүй ихээхэн хэмжээгээр гадны хүчин зүйлүүд (хоол тэжээлийн дутагдал, муу экологи гэх мэт) -ээр тайлбарлаж болно. Хүчилтөрөгчийн өвчнийг ихэвчлэн олон талт эм гэж нэрлэдэг. Энэ нь олон генийн үйл ажиллагааны үр дүнд гарч ирсэнтэй холбоотой юм. Хамгийн түгээмэл олон төрлийн өвчинд: ревматоид артрит, цусны даралт ихсэх, зүрхний титэм судасны өвчин, чихрийн шижин, элэгний хатуурал, псориаз, шизофрения гэх мэт орно.

Эдгээр өвчлөл нь өвлөгдсөн нийт эмгэг өвчний 92 орчим хувийг эзэлж байна. Нас ахих тусам өвчний тохиолдол нэмэгдэх болно. Хүүхэд насандаа өвчтөний тоо дор хаяж 10%, ахмад настанд 25-30% байдаг.

Өнөөдрийг хүртэл хэдэн мянган удамшлын өвчнийг тайлбарласан бөгөөд тэдгээрийн заримын товч жагсаалтыг энд оруулав.

Хамгийн түгээмэл генетикийн өвчин Хамгийн ховор удамшлын өвчин

Гемофили (цус алдах эмгэг)

Капграсын уналт (хэн нэгэн ойр дотны хүн клоноор солигддог гэж үздэг).

Өнгөний харалган байдал (өнгө ялгах боломжгүй)

Клейн-Левиний хам шинж (хэт их нойрмоглох, зан үйлийн эмгэг)

Цистик фиброз (амьсгалын дутагдал)

Elephantiasis (арьсны хэт их үрэвсэлт өвчин)

Spina bifida (нугалам нь нугасны эргэн тойронд хаадаггүй)

Цицеро (сэтгэлзүйн эмгэг, идэшгүй зүйлийг идэх хүсэл)

Tay-Sachs өвчин (CNS-ийн гэмтэл)

Стендалийн синдром (зүрхний цохилт, галлюцинация, урлагийн бүтээлийн хараанд ухаан алдах)

Klinefelter хам шинж (эрэгтэйд андрогенийн дутагдал)

Робиний хам шинж (нүдний дээд хэсгийн гажиг)

Прадер-Вилл синдром (бие бялдар, оюуны хөгжил хоцрогдсон, харааны гажиг)

Гипертрихоз (хэт их үс ургах)

Фенилкетонури (амин хүчлийн бодисын солилцооны үйл ажиллагааг зөрчих)

Цэнхэр арьсны синдром (арьсны цэнхэр өнгө)

Зарим удамшлын өвчин нь үе бүрт тохиолддог. Дүрмээр бол тэдгээр нь хүүхдэд харагдахгүй, гэхдээ насаар нь харагддаг. Эрсдлийн хүчин зүйлүүд (муу экологи, стресс, дааврын тэнцвэргүй байдал, хоол тэжээлийн дутагдал) нь удамшлын алдааны илрэл болоход нөлөөлдөг. Ийм өвчинд чихрийн шижин, псориаз, таргалалт, цусны даралт ихсэх, эпилепси, шизофрени, Альцгеймер өвчин гэх мэт өвчин орно.

Генийн эмгэгийг оношлох

Бүх генетик өвчин нь хүний \u200b\u200bамьдралын эхний өдрөөс илэрдэггүй. Зарим нь хэдхэн жилийн дараа л илэрдэг. Үүнтэй холбогдуулан генийн эмгэг судлалын талаар цаг тухайд нь судалгаа хийх нь маш чухал юм. Ийм оношлогоо нь жирэмсний төлөвлөлтийн үе шатанд болон жирэмсний үеийн аль алинд нь хэрэгжиж болно.

Оношлогооны хэд хэдэн арга байдаг:

Биохимийн шинжилгээ

Удамшлын бодисын солилцооны эмгэгтэй холбоотой өвчин үүсгэх боломжийг танд олгоно. Арга нь хүний \u200b\u200bцусны шинжилгээ, биеийн бусад шингэний чанарын болон тоон судалгааг хамардаг;

Цитогенетик арга

Эсийн хромосомын зохион байгуулалтад гарсан зөрчил, удамшлын өвчний шалтгааныг тогтоох;

Молекулын цитогенетик арга

Цитогенетик аргын сайжруулсан хувилбар бөгөөд энэ нь бичил өөрчлөлт, хромосомын хамгийн бага хуваагдлыг илрүүлэх боломжийг олгодог;

Синдромологийн арга

Ихэнх тохиолдолд удамшлын өвчин нь бусад, эмгэггүй өвчний илрэлүүдтэй давхцах ижил шинж тэмдэгтэй байдаг. Уг арга нь генетикийн судалгаа, тусгай компьютерийн програмын тусламжтайгаар зөвхөн удамшлын өвчнийг тусгасан өвчнийг бүх шинж тэмдгийн спектрээс тусгаарлаж өгдөг явдал юм.

Молекулын генетикийн арга

Одоогийн байдлаар энэ нь хамгийн найдвартай, үнэн зөв юм. Энэ нь хүний \u200b\u200bДНХ, РНХ-ийг судлах, бага зэргийн өөрчлөлтийг, түүний дотор нуклеотидын дарааллаар илрүүлэх боломжийг олгодог. Энэ нь моногений өвчин, мутацийг оношлоход ашиглагддаг.

Хэт авиан шинжилгээ (хэт авиан)

Эмэгтэйн нөхөн үржихүйн тогтолцооны өвчнийг тодорхойлохын тулд аарцагны эрхтнүүдийн хэт авиан шинжилгээг хийдэг. Хэт авиан нь төрөлхийн эмгэг, ургийн тодорхой хромосомын өвчнийг оношлоход ашигладаг.

Жирэмсний эхний гурван сард аяндаа тохиолддог зулбалтын 60 орчим хувь нь ураг удамшлын өвчтэй байсантай холбоотой. Тиймээс эхийн бие махбодь үр хөврөлөөс салдаг. Удамшлын удамшлын өвчин нь үргүйдэл, эсвэл давтан зулбалт үүсгэдэг. Ихэнх тохиолдолд эмэгтэй хүн генетикч дээр очих хүртлээ олон тооны нарийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болдог.

Урагт удамшлын өвчин үүсэх хамгийн сайн урьдчилан сэргийлэх арга бол жирэмслэлтийг төлөвлөх явцад эцэг эхийн генетик үзлэг юм. Эрүүл ч бай, эрэгтэй ч бай эмэгтэй хүн генотип дээрээ гэмтсэн хэсгийг авч чаддаг. Бүх нийтийн генетикийн туршилт нь генийн мутацид суурилсан зуу гаруй өвчнийг тодорхойлох чадвартай. Ирээдүйн эцэг эхийн дор хаяж нэг нь зөрчлийг дагуулдаг гэдгийг мэдэж байгаа тул эмч жирэмслэлт, түүний бэлтгэлийг зохицуулах тактикийг сонгоход тань тусална. Баримт нь жирэмсний явцад тохиолддог удамшлын өөрчлөлт нь урагт нөхөн сэргээлгүй хор хөнөөл учруулж, цаашлаад эхийн амьдралд аюул учруулж болзошгүй юм.

Жирэмсэн үед эмэгтэйчүүдэд тусгай судалгааны тусламжтайгаар ургийн удамшлын өвчин оношлогддог бөгөөд энэ нь жирэмслэлтийг огт байлгах эсэх талаар асуулт үүсгэж болзошгүй юм. Эдгээр эмгэгийг оношлох хамгийн эртний үе бол 9 дэх долоо хоног юм. Энэхүү оношийг Panorama-ийн аюулгүй, инвазив бус ДНХ шинжилгээ ашиглан хийдэг. Туршилт нь ирээдүйн эхээс судаснаас цус авах, дарааллын аргыг ашиглан ургийн генетик материалыг гаргаж авч, хромосомын эмгэг байгаа эсэхийг шалгана. Судалгаагаар Даун синдром, Эдвардс хам шинж, Патау хам шинж, бичил биетний синдром, бэлгийн хромосомын эмгэг, бусад олон төрлийн эмгэгийг тодорхойлох боломжтой юм.

Насанд хүрсэн хүн генетикийн туршилтыг даван туулснаар түүний удамшлын өвчинд нэрвэгдэж буй зүйлийн талаар олж мэдэх боломжтой. Энэ тохиолдолд тэрээр үр дүнтэй урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авах, мэргэжилтний ажигласнаар эмгэгийн эмгэг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой болно.

Генетик өвчний эмчилгээ

Аливаа генетикийн өвчин нь анагаах ухаанд хэцүү байдаг, ялангуяа тэдний заримыг нь оношлоход нэлээд хэцүү байдаг. Маш олон тооны өвчнийг зарчмын хувьд эмчлэх боломжгүй: Даун синдром, Клайнфелтер хам шинж, цистик фиброз гэх мэт. Тэдгээрийн зарим нь хүний \u200b\u200bдундаж наслалтыг эрс бууруулдаг.

Эмчилгээний үндсэн аргууд:

  • Шинж тэмдгийн шинжтэй

    Өвдөлт, тааламжгүй шинж тэмдгийг намдааж, өвчний явцыг дарангуйлдаг боловч түүний шалтгааныг арилгахгүй.

    генетикч

    Киевская Юлия Кирилловна

    Танд байгаа бол

    • пренатал оношлогооны үр дүнгийн талаар асуултууд байсан;
    • үзлэг шалгалт тааруухан байна
    танд санал болгож байна үнэгүй генетикийн зөвлөлдөх уулзалт хийх*

    * зөвлөгөөнийг ОХУ-ын аль ч бүс нутгийн оршин суугчдад Интернетээр дамжуулан явуулдаг. Москва болон Москва мужийн оршин суугчдад хувийн зөвлөгөө өгөх боломжтой (та паспорт, заавал эмнэлгийн даатгалын заавал даатгуулах бодлоготой байх ёстой)