Nasljeđivanjem ne mogu se prenijeti samo vanjski znakovi, već i bolesti. Neuspjeh u genima predaka, kao rezultat toga, dovodi do posljedica po potomstvu. Govorit ćemo o sedam najčešćih genetskih bolesti.

Nasljedna svojstva prenose se potomcima svojih predaka u obliku gena kombiniranih u blokove koji se nazivaju kromosomima. Sve ćelije tijela, osim seksa, imaju dvostruki skup hromosoma, od kojih polovina dolazi od majke, a drugi dio od oca. Bolesti koje su uzrok jedne ili druge neispravnosti u genima su nasljedne.

Miopija

Ili kratkovidnost. Genetski uzrokovana bolest, čija je suština da se slika ne formira na mrežnici, već ispred nje. Najčešći uzrok ovog fenomena je povećana očna jabučica. Miopija se u pravilu razvija u adolescenciji. U isto vrijeme, osoba vidi savršeno blizu, ali slabo vidi u daljinu.

Ako su oba roditelja kratkovidna, rizik od razvoja miopije kod njihove djece je preko 50%. Ako oba roditelja imaju normalan vid, vjerovatnoća za razvoj miopije nije veća od 10%.

Proučavajući miopiju, zaposlenici Australijskog nacionalnog univerziteta u Canberri došli su do zaključka da je miopija karakteristična za 30% kavkaske rase i da pogađa do 80% starosjedilaca Azije, uključujući stanovnike Kine, Japana, Južne Koreje itd. Prikupivši podatke više od 45 tisuća ljudi, naučnici su identificirali 24 gena povezana s miopijom, a također su potvrdili njihovu vezu s dva ranije uspostavljena gena. Svi su ti geni odgovorni za razvoj oka, njegovu strukturu i transdukciju signala u tkiva oka.

Downov sindrom

Sindrom, nazvan po engleskom ljekaru Johnu Downu, koji ga je prvi opisao 1866. godine, je oblik kromosomske mutacije. Downov sindrom pogađa sve rase.

Bolest je posljedica činjenice da nisu dvije, već tri kopije 21. hromozoma prisutne u ćelijama. Genetika ovo zove trisomija. U većini slučajeva dodatni hromosom se detetu prenosi od deteta. Opšte je prihvaćeno da rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom ovisi o dobi majke. Međutim, zbog činjenice da se najčešće rađaju u mladosti, 80% sve djece s Downovim sindromom rađaju žene mlađe od 30 godina.

Za razliku od gena, kromosomske nepravilnosti su slučajni kvar. A u obitelji može biti samo jedna osoba koja boluje od slične bolesti. Ali postoje i izuzeci: u 3-5% slučajeva primjećuju se rjeđi translokacijski oblici Downovog sindroma kada dijete ima složeniju strukturu skupa kromosoma. Slična varijanta bolesti može se ponoviti u nekoliko generacija iste porodice.
  Prema podacima iz Dobrotvorne fondacije Downside Up, u Rusiji se godišnje rodi oko 2.500 djece sa sindromom Down.

Klinefelter sindrom

Još jedan hromozomski poremećaj. Otprilike na svakih 500 novorođenih dječaka postoji jedan s ovom patologijom. Klinefelterov sindrom se po pravilu manifestuje nakon puberteta. Muškarci koji pate od ovog sindroma neplodni su. Uz to ih odlikuje ginekomastija - uvećanje mliječne žlijezde s hipertrofijom žlijezda i masnog tkiva.

Sindrom je dobio ime u čast američkog liječnika Harryja Kleinfeltera koji je prvi put opisao kliničku sliku patologije 1942. godine. Zajedno s endokrinologom Fullerom Albrightom otkrio je da ako žene obično imaju par spolnih kromosoma XX, a muškarci - XU, tada s ovim sindromom kod muškaraca postoji jedan do tri dodatna X kromosoma.

Sljepoća za boju

Ili sljepoća za boju. Ima nasledni, mnogo manje stečeni karakter. Izražava se u nemogućnosti razlikovanja jedne ili više boja.
  Sljepoća za boju povezana je s X kromosomom i prenosi se s majke, vlasnice "slomljenog" gena na sina. Prema tome, do 8% muškaraca i ne više od 0,4% žena pati od sljepoće boje. Činjenica je da kod muškaraca "brak" u jedinom X kromosomu nije nadoknađen, jer oni nemaju drugi X kromosom, za razliku od žena.

Hemofilija

Još jedna bolest koju su sinovi naslijedili od majki. Priča o potomcima engleske kraljice Viktorije iz dinastije Windsor nadaleko je poznata. Ni ona ni roditelji nisu patili od ove ozbiljne bolesti povezane s poremećajem zgrušavanja krvi. Pretpostavlja se da je mutacija gena nastala spontano zbog činjenice da je Viktorin otac već imao 52 godine u vrijeme svog začeća.

Djeca su od Viktorije naslijedila "fatalni" gen. Njen sin Leopold umro je od hemofilije u dobi od 30 godina, a dvije od njenih pet kćeri, Alice i Beatrice, bile su nosioci lošeg gena. Jedan od najpoznatijih potomaka Viktorije koji je oboleo od hemofilije je sin njene unuke Tsarevich Aleksej, jedini sin posljednjeg ruskog cara Nikole II.

Cistična fibroza

Nasljedna bolest, koja se manifestuje poremećajem endokrinih žlijezda. Karakterizira ih pojačano znojenje, izlučivanje sluzi, koja se akumulira u tijelu i onemogućava djetetu da se razvija, i što je najvažnije, sprječava puno funkcioniranje pluća. Veoma je vjerovatno smrtonosni ishod zbog zatajenja disanja.

Prema ruskom ogranku američke hemijsko-farmaceutske korporacije Abbott, prosječan životni vijek oboljelih od cistične fibroze iznosi 40 godina u evropskim zemljama, 48 godina u Kanadi i SAD-u, a u Rusiji 30 godina. Od dobro poznatih primjera, vrijedi spomenuti francuskog pjevača Gregoryja Lemarshala, koji je umro u 23. godini. Frederic Chopin, koji je umro od posljedica zatajenja pluća u 39. godini, također je bolovao od cistične fibroze.

Bolest koja se spominje u drevnim egipatskim papirusima. Karakterističan simptom migrene su epizodne ili redovne jake glavobolje u jednoj polovini glave. Rimski doktor grčkog porijekla Galen, koji je živio u II vijeku, nazvao je bolest hemikranijom, što u prijevodu znači "pola glave". Iz ovog izraza je i potekla riječ "migrena". 90-ih. Dvadesetog stoljeća utvrđeno je da migrena uglavnom nastaje zbog genetskih faktora. Otkriven je veći broj gena odgovornih za nasljeđivanje migrene.

OVO JE KRST! Original preuzet iz eka_tyryshkina   greške u prirodi: ljudi s rijetkim bolestima.

Ovdje sam se razboleo neki dan, kao i uvijek, jer samo moramo ići u posjetu, bolestan sam! Osećaj moju bolest reagira na planiranje događaja, oseća se još zbog nečega, ali dobro je što ne reaguje na posao. Uopšte, moja bolest nije jednostavna)
I sad sam se u kasnim satima razbolio kod kuće, nakon što sam već prepravio sve afere, ponovno pročitao i prelistao sve zanimljive stranice, odjednom nisam očekivao da ću otkriti za najrjeđe bolesti na planeti i znate toliko zanimljivo i šokantno !!!


Hemolacria

  („Krvave suze“) se primećuje kod jedne osobe na milion. Krv, umesto suza, počinje iznenada teći iz očiju, a to može trajati oko sat vremena. Tokom dana, pacijent se prolijeva krvavim suzama od 3 do 20 puta.
Tačan uzrok ove bolesti nije do kraja razjašnjen, pa se stoga ne može izliječiti. Medicinski stručnjaci do sada su napredovali ideju da je hemolakrija jedna od bolesti krvi ili tumora.

Na fotografiji - 15 godina Calvino Inman   (Tenesi, SAD)



Vampir sindrom

S dijagnozom "Vampir sindrom"   (ektodermalna displazija) u svijetu ima samo 7 hiljada ljudi.
  Pored smrtno blijede kože i oštrih vlakana (u nedostatku dijela zuba), pacijenti imaju rijetku i tanku kosu, sposobnost znojenja je smanjena, pa je njihovo tijelo sklono pregrijavanju. Simptomi se manifestuju u djetinjstvu, ali bolest se može otkriti već u fazi trudnoće pomoću genetskih testova.

Dječaci su prisiljeni da nose sunčane naočale i koriste kremu za sunčanje kad izlaze vani, jer ne mogu biti na direktnom suncu.Istovremeno, fizički razvoj i tjelesna aktivnost ostaju normalni.Sama bolest je neizlječiva, samo se simptomi mogu ispraviti. Konkretno, možete vratiti normalan oblik zuba.
Simonova bolest dijagnosticirana je u dojenačkoj dobi. Kad je Mandy bila drugi put trudna, upozorena je da drugo dijete može imati istu bolest.Međutim, Simon je dobro rastao i razvijao se, pa su roditelji preuzeli ovaj rizik.
  Dječaci kažu, "neka se djeca smiju našem izgledu, ali naši prijatelji misle da je to cool".

Na fotografiji - Simon (13 godina) i George (11 godina) Cullen (Suffolk, Velika Britanija).


Hipertrihoza

  ("Sindrom vukodlaka") je bolest koja se manifestuje prekomjernim rastom kose koji nije karakterističan za ovo područje kože, ne odgovara spolu i dobi. Samo je nešto više od četrdeset takvih pacijenata registrirano u cijelom svijetu, tako da je za njih najprikladniji način zarade da pokažu ružnoća ... Podnose prijave u Guinnessovu knjigu rekorda - da bi se proslavio i zaradio novac ... Kinez Yu Zhenhuang to je učinio sto posto - zahvaljujući svojoj super dlakavosti, osnovao je najpopularniji rock sastav u svojoj zemlji i postao milioner.
Nije poznato zašto dolazi do ove mutacije. A još niko nije razvio liječenje hipertrihoze. Kozmetičari mogu uklanjati dlake samo dovoljno dugo ...
Na fotografiji - 6 godina Nat Sasufan   (Tajland), 2007

Na slici je 33-godišnji Yu Zhenhuang (Kina), najzgodniji čovjek na svijetu




Slonova bolest

  (Proteus sindrom, elephantiasis, elephantiasis, elephantiasis) - povećanje veličine bilo kojeg dijela tijela zbog bolnog rasta kože i potkožnog tkiva. U svijetu ima oko 120 ljudi s ovom neizlječivom bolešću ...
A najpoznatiji pacijent bio je "slon čovjek" - Joseph Merrick. O slavnom Britancu 1980. godine režiser David Lynch čak je snimio film koji je nominiran za Oscara u osam kategorija ... Film je bio o ljudskom dostojanstvu ... John Hurt, koji je glumio Merrick, nastao je na osnovu prezentacije u londonskoj Kraljevskoj bolnici. Alkoholno tijelo Josepha Merricka. Njegov jastučić dnevno zauzimao je glumca 12 sati dnevno ...
Na fotografiji - 35 godina Mehndi Sellars   (UK)

Ubrzana nenormalnost gena starenje tijela , - progeria   - dijele se na jaslice (Getchinsonov sindrom) i odrasle osobe (Wernerov sindrom). Prvi put su započeli razgovor o sindromu preranog starenja pre 100 godina. I ne iznenađuje da se takvi slučajevi dešavaju jednom u 4-8 miliona novorođenčadi. Progerija (iz grčkog pro - ranije, gerontos - starac) je izuzetno rijetka genetska bolest koja ubrzava proces starenja za oko 8-10 puta. Jednostavno rečeno, dijete u jednoj godini uzrasta 10-15 godina. Osmogodišnjak izgleda 80 godina - sa suvom naboranom kožom, ćelavom glavom ... Ta djeca obično umiru u 13-14 godina nakon nekoliko srčanih udara i šloga na pozadini progresivne ateroskleroze, katarakte, glaukoma, potpunog gubitka zuba itd. A samo nekoliko živi do 20 godina ili duže.
Sada su u svijetu poznata samo 42 slučaja oboljelih od progerije ... Od toga 14 ljudi živi u Sjedinjenim Državama, 5 u Rusiji, a ostatak u Europi ...
Trenutno postoji nekoliko organizacija koje pružaju pomoć malim starcima i njihovim porodicama. Na Internetu postoje web stranice posvećene ovom određenom problemu, od kojih su neke otvorene od strane liječnika ili socijalnih radnika, a druge od obitelji pacijenata.
Na fotografiji - 24-godišnji Leon Bot



Star 38 godina drveće Dede Cosvara, koja živi na ostrvu Java, u Indoneziji, postala je svjetski poznata po ljudskom papiloma virusu što obično dovodi do pojave malih bradavica, ali u slučaju Indonezijca neprepoznatljivo je deformiralo udove.
Dedeov problem bio je u tome što je imao rijetku genetsku abnormalnost koja je spriječila njegov imunološki sustav da inhibira rast ovih bradavica. Stoga je virus uspio "preuzeti celijski mehanizam njegovih stanica kože", naređujući im da proizvode veliku količinu rožnate tvari, od koje su bili sastavljeni. Dede je takođe otkrila nisku brojnost belih krvnih zrnaca.


Leptira bolest

Bulozna epidermoliza u hiperplastičnom obliku je genetska bolest koja se pojavljuje u prvim danima života. U stvari, koža novorođenčeta je toliko osjetljiva da svaki dodir dovodi do pojave rana i žuljeva. Najviše su pogođeni izbočena područja: laktovi, kolena, stopala, ruke. Čir, kojim koža odlazi u slojeve, ne zaraste dugo, iz njega se oslobađa tekućina. Nakon velikog oblika maline nastaje ožiljak.

Za ovu bolest ne postoji lijek, moguće je samo ublažavanje simptoma. Ne tako davno cela priča o Lisi Kunigel grmljala je širom Rusije, koja s buloznom epidermolizom živi već gotovo deset godina. Nekoliko puta dnevno, potrebni su joj oblozi i liječenje antimikrobnim mastima i gelovima. Pored toga, svih 9 godina Lisa je bila praćena bolom.

Mermaid sindrom

Jedna od najređih anomalija u razvoju je sirenomelija, popularno nazvana "sirena sirena". Ovim defektom novorođenčad se rađa sa zakrčenim nogama, nalik ribljem repu. Oni imaju samo jedan bubreg koji funkcionira, a nema genitalija. Zbog opsežnog oštećenja unutrašnjih organa, takve bebe obično umiru uskoro. Bolest se javlja kod jednog od 100.000 novorođenčadi. Za sve godine osmatranja samo su troje djece uspjelo preživjeti. Jedan od njih bio je i Shailo Pepin.

Shiloh je rođen 1999. godine i postao je najpoznatije dijete sa „sindromom sirene“. U 10 godina koliko je mogla da živi, \u200b\u200bsklopila je hiljade prijatelja širom svijeta koji su podržavali djevojčicu i majku. Shiloh je pokušala voditi pun život - ona je kao i sva obična djeca išla u školu, pohađala časove plesa, išla u zabavne parkove. Djevojčica je postala poznata nakon sudjelovanja u showu Oprah Winfrey. Learning Chanel snimila je nekoliko filmova o njoj, stotine stranica na Internetu posvećene su joj.


Priča sa Shilohom nevjerovatna je priča o čudu. Dijete koje se kroz cijelo djetinjstvo borilo za preživljavanje. Djevojčica koja je znala uživati \u200b\u200bu svakom danu, uprkos neizlječivoj bolesti.

Minhenska bolest

Fibrodysplasia je izuzetno rijetka bolest. Zvanična statistika je sljedeća: 1 pacijent na 2.000.000 ljudi. Münheimer-ova bolest nastaje kao rezultat mutacije gena i pri rođenju se manifestuje u vanjskim defektima. Kod beba se rade veliki nožni prsti, kičma. Patologija dovodi do invaliditeta, rane smrtnosti. Tamo gdje bi se trebali dogoditi protuupalni procesi, počinje se formirati rast kostiju, zbog čega se bolest često naziva "bolest drugog kostura".
Svaka, pa i manja modrica, može dovesti do razvoja ostakljenja na pogođenom području.Ovom trenutku nema zvaničnog liječenja smrtonosne bolesti. Naučnici su razvili lijek koji se teoretski može boriti protiv bolesti. Međutim, potrebna klinička ispitivanja još uvijek nisu provedena. Jao, vrlo je teško ih izvesti - u cijelom svijetu nema više od 600 oboljelih od Münheimerove bolesti.

Fenomen "Lines Blashko"   karakterizira prisustvo čudnih zavoja po cijelom tijelu. Blashko linije su nevidljivi uzorak ugrađen u DNK. A pojava ovog uzorka postaje manifestacija bolesti.

Tipično je uzorak na leđima u obliku slova V, a na grudima, trbuhu i stranama - u obliku slova S.

Uzrok bolesti može biti mozaicizam. U svakom slučaju, pojava Blaškovih linija ni na koji način nije povezana sa živčanim, mišićnim i limfnim sistemima osobe.


Još jedna nenormalna bolest - acantokeratoderma, ili "sindrom plave kože". Osobe s ovom dijagnozom mogu imati plavu, indigo, šljive ili gotovo ljubičastu kožu. 60-ih godina prošlog vijeka u Kentuckyju je živjela cijela porodica „plavih“ ljudi. Bili su poznati kao Plave Fugates. Ova se značajka prenosi s generacije na generaciju.



Oko 6% svjetskog stanovništva pati od rijetkih bolesti, a taj broj se i dalje povećava. Sve jedinstvene bolesti imaju različitu prirodu, ali velika većina fenomenalnih oboljenja povezana je s genetskim nepravilnostima i infekcijama.

Neće se samo vanjske osobine i crte karaktera, već i brojni zdravstveni problemi moći prenijeti na dijete od njegovih bioloških roditelja.

Nasljedne bolesti su rijetke, ali u pravilu su to prilično ozbiljne bolesti koje se praktično ne mogu liječiti.

Svaki gen ljudskog tijela sadrži jedinstven DNK, ima svoj jedinstveni kod za određenu osobinu.

U ovoj situaciji morate potražiti pomoć ljekara - genetičara, proći genetsku konsultaciju kako biste saznali stepen rizika za određenu genetsku bolest

Dole bolest

Danas jedna od najčešćih bolesti koja


nasljedna, bolest je Down. Statistički podaci pokazuju da se takva bolest pojavljuje kod jednog novorođenčadi od sedam stotina beba. Ovu dijagnozu u pravilu postavlja specijalista u porodilištu, u periodu od 3-5 dana života novorođenog djeteta.

Da bi se potvrdila ova dijagnoza, izvodi se postupak poput proučavanja kariotipa. Sastoji se u istraživanju skupa kromosoma u novorođenčadi. Dijete koje je bolesno ima sedam hromozoma, što je jedan više od zdrave osobe. Takva se bolest javlja i kod dječaka i djevojčica, spol u ovom slučaju ne igra nikakvu ulogu.

Bolest Šerčevskog-Turnera

Ova bolest je karakteristična samo za žensku djecu. Prvi znakovi ove genetske patologije mogu se naći u dobi od 10-12 godina.

U pravilu na stražnjoj strani glave dlaka raste vrlo sporo, štoviše ima duboko postavljen korijen. U dobi od 15 - 16 godina ili čak i stariji, djevojčice su odsutne, upravo je to razlog da se obratite specijalistu. S godinama, bolest može prouzrokovati neke probleme mentalnom razvoju djeteta. Za genetsku strukturu Šerševsko-Turnerove bolesti kod djevojčica karakteristično je nepostojanje jednog X hromosoma.

Klinefelterova bolest

Klinefelterova bolest je genetska patologija koja se javlja samo kod dječaka. Prvi znaci bolesti mogu se otkriti kada dijete navrši 15-16 godina.

Prvi znakovi:

Kada se proučava kromosom, Klinefelterovu bolest karakteriše njihov povećani broj: još jedan X hromosom. U nekim slučajevima mogu biti prisutni i drugi hromozomi: U, XX, XU.

Multifaktorijalne genetske bolesti

Multifaktorijalne genetske bolesti su genetske patologije koje se mogu javiti kod novorođenčadi u bilo kojoj obitelji.

U ovom slučaju, uzrok razvoja takvih bolesti nisu samo genetske nepravilnosti, već i određeni broj vanjskih čimbenika, na primjer, loša ekologija, poremećen ritam života roditelja.

Među ove bolesti spadaju: koronarna bolest srca, želučane bolesti, kao i problemi sa krvožilnim sistemom.

Rođene mane koje se odnose na multifaktorijske genetske bolesti su rascjep usne, rascjep nepca i spina bifida.

Trenutno se sve moderne patologije mogu otkriti pomoću savremene opreme: ultrazvučni pregled fetusa može pokazati mnoge abnormalnosti u razvoju djeteta.

Genetske bolesti su rijetke i složene u prirodi bolesti koje se praktički ne mogu liječiti zbog poremećaja na nivou genoma. Stoga stručnjaci preporučuju da se prilikom planiranja djeteta unaprijed posavjetujete s genetičarem kako biste izbjegli probleme u budućnosti.

Stručnjaci na videu reći će o genetskim bolestima:

Jeste li primijetili grešku? Odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enterda nas obavestite.

Da li ti se svidelo? Sviđa vam se i zadržite svoju stranicu!

Kao prilično rijetka bolest koja se pojavljuje jednom u 2 milijuna, sindrom kamenog čovjeka, poznat u medicini kao progresivna osificirajuća fibrodysplasia (FOP), genetska je bolest uzrokovana mutacijom u genima koja omogućava oštećenom vezivnom tkivu da se pretvori u kost. Kod ljudi koji imaju kamenu bolest stvara se nova struktura skeleta. Ponovno rođenje počinje sa kostima vrata i širi se prema dolje, zahvaćajući sve strukture, uključujući i sakralnu kost.

Prethodno je prijavljeno nekoliko slučajeva ove bolesti. Skeleti koji prikazuju okoštavanje vezivnog tkiva mogu se naći u Muzeju medicinske istorije Mutter koji se nalazi u Filadelfiji, SAD i Londonu. U stvari, oni su deo kolekcije Hunterian Museum of Royal College of Surgeons.

Sindrom kamenog čovjeka počinje se manifestirati u ranoj dobi, tijekom godina se razvija sve više i više kostiju. Većina pacijenata uspijeva živjeti oko 40 godina, jer nakon ove dobi povećava se vjerovatnost smrti zbog problema s disanjem. Sportske ozljede, pad ozljede ili čak invazivni medicinski zahvati opasni su za takve ljude, jer mogu izazvati intenzivne upale mišića, tetiva i ligamenata, umjesto kojih se, unatoč izlječenju, formiraju kosti koje zamjenjuju povrijeđena vezna tkiva.

Uzroci pojave

Sindrom kamenog čovjeka je autosomno dominantna genetska bolest uzrokovana mutacijom gena ACVR 1 (receptor aktivina tipa 1). U većini slučajeva ovaj poremećaj je spontan, a nove mutacije nastaju u nedostatku porodične anamneze. Oni se mogu pojaviti kao rezultat izloženosti ionizirajućem zračenju, hemikalijama, lijekovima i infekcijama. Ovaj efekat može se pojaviti u maternici ili ubrzo nakon rođenja. Međutim, u povijesti bolesti zabilježeno je nekoliko epizoda prenošenja gena s roditelja na potomka. U takvim okolnostima, za manifestaciju bolesti dovoljan je jedan izmenjeni alel (kopija) roditeljskog gena.

U normalnim uvjetima, ACVR 1 gen djeluje kao modulator koji kontrolira rast i reprodukciju mišićnih stanica, ligamenata i drugih vezivnih tkiva. Kodira koštani morfogenetski protein BMP 1, koji kontrolira normalnu okoštavanje i sazrijevanje koštanih kostiju. Kod mutacija uslijed ozljeda ili virusnih infekcija u mišićima i vezivnom tkivu, gen se neprestano aktivira s naknadnim oslobađanjem neispravnih proteina. To dovodi do taloženja koštanih ćelija na oštećenim područjima, prekomjernog rasta kostiju i fuzije zglobova i kostiju.

Simptomi

Simptomi sindroma kamena čovjeka prilično su izraziti i razvijaju se tijekom života. Tu spadaju:

  1. Prisutnost izobličenih velikih nožnih prstiju smatra se prvim znakom ovog poremećaja. To je i važan simptom, jer pomaže ljekarima da ih razlikuju od ostalih sličnih stanja mišićno-koštanog sustava.

  2. Poteškoće u kretanju i krutost zglobova nastala uslijed njihova spajanja s novoformiranim kostima.

  3. Poteškoće sa prehranom zbog fuzije vilice. Zbog neuhranjenosti, obično povezane s ovom bolešću. Fuzija vilice čeljusti takođe vodi do problema sa govorom.

  4. S formiranjem novih kostiju u području grudnog koša, njegova ekspanzija znatno je komplicirana, što dovodi do problema sa disanjem. Većina pacijenata sa sindromom kamena čovjeka umire od respiratornog zatajenja i upale pluća.

  5. Osobe koje pate od ove bolesti imaju karakterističnu grba na leđima, odstupanje kralježnice u stranu, poteškoće u kretanju i nemogućnost obavljanja određenih zadataka. Tijelo počinje nalikovati čvrstom kipu. Najčešće u 2. ili 3. dekadi života pacijenti potpuno postaju u krevetu.

Kako se nositi s tim

Do danas, liječenje sindroma od kamena čovjeka ne postoji. Međutim, upotreba visokih doza kortikosteroida može pomoći u smanjenju intenziteta upale mišićnog i vezivnog tkiva, pri čemu odgađa stvaranje novih kostiju. Pacijentima se generalno savjetuje da izbjegavaju padove, ozljede i da kontaktiraju sport.

Perinatalni test za djecu rođenu sa ovom defektuom nije rutinska procedura. Međutim, sama dijagnoza može se potvrditi genetskim istraživanjima.

Sindrom kamenog čovjeka u tinejdžerki

Blue Nemok, slatka 18-godišnja djevojka iz Londona North Kensington, bori se s rijetkom genetskom bolešću. Prvu dijagnozu sindroma kamena čovjeka postavio je Sini u dobi od 12 godina. Kao rezultat malog pada upaljeno područje na leđima postepeno je zamijenjeno tumorima kostiju i uzrokovalo bolnu bol. Vrat i kralježnica spojili su se u jedno, spriječavajući djevojčicu da podigne ruke iznad struka. Njezin život danas zasjenjen je stalnim strahovima od padova i ozljeda jer će to vjerojatno dovesti do rasta novih kostiju i pogoršati trenutno stanje.

Unatoč tako teškoj dijagnozi, Sini i dalje provodi vrijeme sa svojim prijateljima. Voli kuhanje, kupovinu, a kao i svaka normalna tinejdžerka, voli šminku. Njena porodica ne ostavlja nadu da će naučnici ipak uspjeti razumjeti ovaj složen patološki proces i stvoriti lijek za liječenje sindroma kamena čovjeka.

Sorokina Julia Sergeevna

Kako se atopijski dermatitis manifestuje u djetinjstvu?

U većine djece prvi znakovi bolesti se javljaju u dojenačkoj dobi. Njihov izgled je obično povezan s unošenjem u prehranu umjetnih mješavina kravljeg mlijeka, jaja, ribe i nekih žitarica. Crvenilo, vezikule pojavljuju se na licu, trupu, rukama i nogama kod beba, koža postaje vlažna ili, obrnuto, suši se i ljušti se. Djeca postaju nemirna, spavaju loše. Ako ne propustite trenutak i pribegnete pomoći dermatologa, alergijska upala kože može se zaustaviti. Starost od 3 godine je najprikladnije vrijeme za liječenje. U ovom periodu djetinjstva, najvjerovatnije možete postići
  prekid "marša" atopije.

U dobi od 6 - 7 i 12 - 14 godina moguće je pogoršanje kožnog procesa. Izaziva kućnu prašinu, dlake za kućne ljubimce, biljni pelud, bakterije, plijesan i alergene iz hrane odlaze u pozadinu. Veliku ulogu igraju stresne situacije, kršenje dnevne rutine, preopterećenje djeteta studijama i aktivnosti u brojnim krugovima. Upala prelazi u zglobove ruku, nogu, vrata. Koža postaje sve vlažnija, zadebljava, na mjestu češlja nastaju kore.

Kod nekih ljudi su manifestacije atopije u dojenačkoj dobi beznačajne i roditelji i pedijatri zanemaruju, ali u odrasloj dobi se ponovo pojavljuju, čini se „po prvi put“. Upala kože češće se javlja u preponama udova, na prstima, u zglobovima gležnja, na licu i vratu. Osip može biti mokar, nalik na ekcem ili suv. Ujedinjuje ih snažan svrbež i zaostali efekti u obliku zadebljane grube kože, ljuštenja, suvoće.

Atopijski marš

U pravilu razvijte kasnije manifestacije atopijskog dermatitisa. Posljednjih godina se razgovaralo o takozvanom „atopijskom maršu“. Šta je ovo Atopijski marš znači da dijateza kod dece može poslužiti kao početna faza za razvoj drugih, težih oblika alergije - bronhijalne astme, senene groznice (alergija na biljni pelud), alergije na hranu i lekove, alergijskog rinitisa (izcedek iz nosa) i konjuktivitisa (upale oka) ), bolove u zglobovima, migrene. Štaviše, ove bolesti se mogu promijeniti u različitim periodima života kod jedne osobe. Na primjer, bili su osipi na koži, onda je sve nestalo, pojavila se sijena groznica ili migrena. Praćenjem tijeka atopijskog dermatitisa, ljekari i naučnici očekuju da spriječe "atopijski marš".

Atopija u nasljedstvu?

Atopijski dermatitis i atopija su urođena i nasledna stanja. To znači da postoje genetski faktori koji određuju atopiju. Ovi se mehanizmi danas pažljivo proučavaju kako bi se pomoglo razvoju novih terapija za atopiju u budućnosti.

Svi načini nasljeđivanja atopijskog dermatitisa još uvijek nisu u potpunosti utvrđeni. Znamo da ako jedan od roditelja ili rodbina potomka ima atopijski dermatitis, astmu ili alergijski rinitis, tada će i dijete razviti atopijski dermatitis sa 50% verovatnoćom. Istovremeno, rodbina 30% obolelih od atopijskog dermatitisa nema nikakvu manifestaciju alergija.

Atopijska nasljednost uopće nije rečenica, osuđivati \u200b\u200bosobu cijeli život ili neko vrijeme doživljavati simptome alergije. Možete biti „atopik“ i ne imati osip i svrab.

Izgled osobe sa atopijom

Koža pacijenata sa atopijskim dermatitisom je suva. Koža tijela i ekstenzornih površina ruku i / ili nogu prekrivena je sjajnim, mesnatim sitnim prištićima. Na bočnim površinama ramena, laktova, ponekad u predelu ramenog zgloba mogu se pojaviti rožnate guste male papule ("grater"). U starijoj dobi koža je raznolika uz prisustvo tamnih i bijelih mrlja. Često se kod pacijenata u predelu obraza utvrđuju bjelkaste mrlje.

Tijekom remisije, jedine minimalne manifestacije atopijskog dermatitisa mogu biti jedva pahuljasta, blago zadebljana koža ili čak pukotine u području pričvršćivanja nogu. Osim toga, cheilitis (pukotine, suve usne), ponavljajući napadaji (duboke pukotine u kutovima usta), srednja pukotina donje usne i crvena suha koža gornjih kapaka mogu biti takvi znakovi. Tamni krugovi oko očiju, blijeda koža lica sa zemljanim nijansama mogu biti važni pokazatelji atopijske predispozicije.

Kako atopijski dermatitis utiče na psihologiju?

Psiho-emocionalni utjecaj nije ograničen na slučajna i kratkotrajna iskustva zbog pogoršanja osipa. Nekontrolirane manifestacije atopijskog dermatitisa stalno kompliciraju život „atopika“. Svrab uzrokuje nelagodu, a ponekad dovodi do nesanice, razdražljivosti, depresije i povećanog umora. Osip na otvorenim dijelovima tijela mora biti skriven od drugih, uvijek morate imati na umu da nešto ne možete učiniti ili će opet uzrokovati svrab i osip.

Atopijski dermatitis ima snažan utjecaj na cjelokupni stil života i svjetonazora čovjeka, ponekad ga čini istinski “drugačijim”, gledajući drugačije na svijet u kojem postoji toliko potencijalno opasnih neprijatelja alergena koje drugi normalno podnose. Vjeruje se da su „atopičari“ skloniji intelektualnim porivima, promišljenim i opreznim analizama onoga što se događa okolo, osjetljivije i zatvorenije.

Manifestacije atopijskog dermatitisa utječu ne samo na psihologiju pacijenta, već i na cijelu porodicu, ljude oko njega i njihove međusobne odnose.

Šta raditi atopijski?


Ima nas puno „atopičara“: 1-3% svih odraslih Europljana i 10-20% školske djece. Evo kako se ispostavilo: „To je stvar života!“ Moramo prevladati i stres i atopijski dermatitis.

Da biste prevladali emocionalni stres i socijalne probleme, potrebna vam je samopouzdanje i sposobnost da kontrolirate stanje svoje kože. Treba vam otvorena, povjerljiva rasprava o vašem stanju s prijateljima, rođacima, ljekarima, drugim ljudima s istim problemom.

Za održavanje stanja remisije potrebna je posebna njega kože, dermatolozi su razvili specijalne alate - emolijente. Mnogi poznati brendovi kozmetike imaju liniju atopika
  koža: Aven, La Roche Pose i dr. Uz stalnu upotrebu gela za pranje i kreme za kožu tijela iz ove serije, vraćamo zaštitnu barijeru kože i uklanjamo neprimjerene reakcije.

Šta još možete samostalno koristiti s atopijom? Naravno, sorbenti! To su tvari koje se uzimaju oralno, vezuju toksine, razne spojeve i prirodnim putem ih uklanjaju iz tijela. Kao jedan od sorbenata znam već duže vrijeme. Sorbenti su indicirani u liječenju atopijskog dermatitisa. Za bolesnike s atopijom teško je progutati čašu vode sa sorbentnim tabletama u jednom gutljaju. Fini prah je najprikladniji za uzimanje djece, lako se uzgaja u maloj količini vode, za razliku od analoga grubozrnatih vrsta, što olakšava njegov unos. Tada u roku od pola sata možete popiti čašu vode. Nakon dvonedeljnog kursa, često simptomi početka pogoršanja nestaju, čak i bez upotrebe određenog tretmana. Atopični sorbent za odrasle se uzima kako tijekom akutne faze dermatitisa, tako i za prevenciju prije sezonskog pogoršanja.

Gdje treba liječiti pacijenta s atopijskim dermatitisom?

Neophodno je da ga promatra i leči isti dermatolog. Ako je potrebno, dermatolog imenuje konsultacije ljekara specijalista: neurologa, gastroenterologa, alergologa, vertebrologa itd. Samo se na taj način može osigurati kontinuitet različitih vrsta terapije i pratiti reakcija pacijenta na njih.

Nažalost, moramo se suočiti s pacijentima koji, nakon što nisu završili propisani tečaj liječenja, traže novonastale vanjske lijekove, prelaze jednog liječnika na drugog i svaki put kad ne dobiju očekivani učinak, doživljavaju dodatni stres, praćen pogoršanjem bolesti. Ne bavite se lečenjem. Ovo je ozbiljna bolest koja može dovesti do opasnih komplikacija i, kako je rečeno, do razvoja drugih oblika „atopije“. Za kontrolu bolesti, sprečavanje komplikacija potrebno je poštovati preporuke lekara dermatologa.

Najrjeđe bolesti na svijetu

I primitivni pećinski ljudi i moderni sjajni naučnici - čovječanstvo se uvijek borilo i bori se s mnogim bolestima. Postoji grupa nasljednih bolesti koje je teško izbjeći ako su vaši roditelji bili bolesni od njih; neke bolesti su proizvod nepredvidivih genetskih mutacija. Velika skupina bolesti posljedica je razmnožavanja i prosperiteta mikroskopskih organizama koji su se naselili unutar ljudskog tijela.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (SG) odnosi se na genetske bolesti i dovodi do poremećenog metabolizma bilirubina, što može izazvati benignu nekonjugiranu hiperbilirubinemiju. Metabolizam bilirubina je poremećen zbog nedostatka glukuronil transferaze, posebnog jetrenog enzima. To provocira porast razine nevezanog bilirubina u krvi i pojavu žutice. Gilbertov sindrom u pravilu ne predstavlja opasnost za plod. Prisutnost SG-a povećava rizik od nastanka žučne bolesti.

Simptomi Gilbertovog sindroma izraženiji su pod utjecajem stresa, fizičkog napora, neuhranjenosti, nakon virusnih bolesti i zbog upotrebe alkohola i određenih lijekova. Gilbertovu bolest karakterišu:

  • astenija;
  • požutenje sklera i sluznica različitog stepena (žutost kože se ne opaža uvek);
  • bol u jetri;
  • povišena razina bilirubina u krvi;
  • poremećaj u stomaku i bolna probava.

Gilbertov sindrom je urođen, u tom slučaju se simptomi pojavljuju u dobi od 12 do 30 godina. Druga vrsta sindroma je posthepatitis hiperbilirubinemija, koja se manifestuje nakon virusnog hepatitisa. U drugom slučaju potrebno je provesti diferencijalnu dijagnozu kako ne bi zbunili CS s kroničnim hepatitisom.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Za provođenje dijagnostičkih studija i planiranje terapijskih mjera potrebno je kontaktirati terapeuta, genetičara, hematologa i gastroenterologa (hepatolog). Ako se sumnja na Gilbertov sindrom, pored sakupljanja anamneze i fizikalnog pregleda propisane su sljedeće dijagnostičke metode:

  1.   - kod SJ dolazi do povećanja hemoglobina (\u003e 160 g / l), moguća je pojava retikuloze i smanjenje osmotske otpornosti crvenih krvnih zrnaca.

  2. Biohemijski test krvi - bilirubin može doseći 6 mg / dl, ali u osnovi ne prelazi granicu od 3 mg / dl. Parametri koji određuju funkciju jetre ostaju normalni. Alkalna fosfataza se može povećati.

  3. PCR - genetski marker SJ - broj TA ponavlja u lancu promotora gena UGT1A1.

  4. Ultrazvuk žučnog i žučnog creva - gotovo kod svih bolesnika sa SJ uočene su promene biohemijskog sastava žuči.

  5. Biopsija jetre - moguće su patološke promjene u organu.

  6. Test s gladovanjem - u prisustvu SJ, neuhranjenost povlači za sobom porast bilirubina u krvnom serumu.

  7. Test s fenobarbitalom - upotreba fenobarbitala na pozadini SG pomaže u smanjenju nivoa nekonjugiranog bilirubina.

  8. Ispitivanje nikotinskom kiselinom u SG izaziva porast sadržaja nekonjugiranog bilirubina. Ista reakcija se dešava kada se daje rifampicin.

Lekar može propisati dodatne studije i diferencijalnu dijagnozu SJ sa drugom hiperbilirubinemijom.

Prognoza je prilično povoljna, zbog činjenice da je Gilbertova bolest relativno sigurna i nije potreban poseban tretman (više je vjerovatno da će biti domaće prirode). Osnova terapije je poštivanje normalne prehrane, rada i odmora. Za vrijeme egzacerbacija morate slijediti dijetu broj 5 (odbijanje masne i pržene hrane, alkohola), uzimati vitamine i lijekove protiv choleretic-a. Terapeut može propisati kurs hepatoprotektora. Važno je zapamtiti da ne treba pribjegavati toploj fizioterapiji. Liječenje SJ-a usmjereno je na vraćanje normalne razine uridin-difosfat-glukuroniltransferaze (jetrenih enzima) i stabiliziranje općeg blagostanja pacijenta.

Potrebno je posavjetovati se s terapeutom i hepatologom koji se lijekovi mogu upotrijebiti na pozadini Gilbertovog sindroma, a koje treba napustiti (na primjer, anabolički steroidi, glukokortikoidi, kofein i paracetamol mogu povećati manifestaciju žutice).

Rak creva: simptomi i faktori rizika

Rak creva je maligna tvorba koja se formira na sluznici u različitim dijelovima crijeva. Najčešće se tumor može razviti iz polipa, ali ne pretvaraju se svi u onkologiju.

Rak creva, kako se razvija, može da poremeti normalno funkcionisanje organa i izazove krvarenje, uključujući primetno u izmetu. Neblagovremenom dijagnozom karcinoma creva po simptomima može se proširiti i na druge organe, što će značajno pogoršati prognozu lečenja.

Rak creva: faktori rizika

Zvanična medicina ne navodi tačne uzroke crevnog raka, međutim, utvrđuje glavne faktore rizika koji povećavaju vjerovatnoću za razvoj karcinoma u crijevima:

  • starost: najčešće oboleli od raka creva posle 50 godina;
  • nezdrav način života: mala fizička aktivnost, bezvrijedna hrana, prekomjerna težina, zloupotreba alkohola i pušenje;
  •   : upalni procesi u crijevima (Crohnova bolest, ulcerozni kolitis i dr.) smatraju se prekanceroznim bolestima koje izazivaju razvoj onkologije;
  • nasljednost: rizik od raka povećava se ako je naredni rod s njom patio od drugih crijevnih bolesti.

Rak creva: simptomi

U početnim fazama simptomi raka creva možda neće privući pažnju pacijenta. Promjene u učestalosti pokreta crijeva (u smjeru opadanja ili povećanja), bezrazložni gubitak težine, umor i slabost, anemija, bol u anusu - to su glavni znakovi koji karakteriziraju početak onkološkog procesa u crijevima.

S razvojem bolesti mogu se pojaviti uporni bolovi u trbuhu, nadimanje i pogoršanje općeg blagostanja. Pojava bilo kojeg od simptoma trebao bi biti dobar razlog za hitnu posjetu liječniku.

Ako se rak otkrije u ranim fazama, prognoza lečenja je prilično optimistična - oko 90% pacijenata ostane živo i više se ne žale lekaru. Međutim, većina ljudi propušta prve simptome, pogreškom ih uzimajući u poremećaj ili hemoroidne procese, započinje bolest, a tada čak i kirurška intervencija može spasiti samo oko 60% pacijenata.

Zašto su mi potrebni dodatni zubi?

Superkompletni zubi, odnosno hiperdontija, jedna su od nasljedno utvrđenih anomalija u broju zuba koja su danas uobičajena. Oko 2-3% pacijenata sa malformacijama dentofacijalnog sistema imaju pored 20 mlijeka ili 32 stalne jedinice proteze. Priroda ove patologije nije potpuno jasna, vjeruje se da je njezino pojavljivanje povezano s kršenjem polaganja zuba, tačnije s kršenjem mehanizma cijepanja zubne ploče, što je rezultiralo formiranjem više nego broja zubnih pupoljaka.

  Gdje potražiti dodatne zube?

Površni zubi se mogu otkriti u djetinjstvu na mliječnom grizu, ali se češće otkrivaju nakon promjene zuba u stalni ujed.

Obično se dodatni zubi pojave u blizini srednjih gornjih sjekutića, kutnjaka, premolara, očnjaka, rjeđe između donjih sjekutića, premolara i očnjaka. Mogu rasti na zubnom luku, a mogu se nalaziti uoči usne šupljine ili direktno u usnoj šupljini u gornjem nepcu.

U obliku, nadzemni zubi mogu biti slični uobičajenim stalnim jedinicama denticije, ali češće imaju oblik kapljice ili šiljka. Mogu se nalaziti odvojeno, lemiti trajnim zubima, tvore čitave zubne konglomerate i zubne formacije.

Ponekad se natprosječni zubi „skrivaju“ od očiju, odnosno mrežnice, a otkrivaju se tek tokom rendgenskih pregleda.

  Koja je opasnost od pretrpanog zuba?

Superbrojne jedinice ometaju stvaranje zubne proteze i otežavaju izbijanje trajnih zuba. Uz značajne veličine čeljusti, dodatni zub ne narušava strukturu proteze, a malom čeljusti sigurno izaziva anomalije u položaju kompletnih zuba, što ima negativne estetske, funkcionalne i često psihološke posljedice po ljude.

Kod djece s abnormalnostima u razvoju zuba apetit se često smanjuje, žvaču hranu sporije, često im je gutanje otežano, sve to uzrokuje razvoj bolesti probavnog sustava.

Bliski raspored zuba, njihov pogrešan položaj kompliciraju procese samočišćenja zuba i provođenje higijenskih postupaka. To stvara povoljne uslove za razvoj karijesa, gingivitisa, parodontitisa i parodontne bolesti, što dovodi do uništenja tvrdih tkiva zuba i njihovog gubitka.

Vlasnici dodatnih zuba često se lažu. Govorni poremećaji i kozmetički nedostaci izazivaju podsmjehivanje djeteta, formiraju iz njega nekomunikativnu i zatvorenu ličnost, a često utječu na njegov mentalni razvoj.

  Dijagnoza hiperdontije

U većini slučajeva, nadzemni zubi se nalaze tokom zuba prednjih zuba. Da bi se razjasnio njihov broj i lokacija, rendgenska dijagnostika je neophodna, međutim, jednostavna radiografija ne može se izostaviti, jer sjene iz dodatnih zuba nanose se na konture kompletnih elemenata proteze.

Za preciznu dijagnozu hiperdontije koristi se radiografija unutar usta sa slikama u različitim projekcijama. Uz višestruko zadržavanje superkompletnih zuba, ortopantomografija daje korisne informacije o relativnom položaju superkompletnih i trajnih zuba.

  Šta učiniti s natprosečnim zubima?

Pristup liječenju hiperdontije je različit, terapija ovisi o lokaciji dodatnih zuba. Općenito, natprosečne zube treba ukloniti što je prije moguće, posebno ako naruše anatomiju zuba, prouzrokuju bolna iskustva kod pacijenta. Uz eliminaciju viška zuba u djetinjstvu, normalan oblik zuba često se vraća zbog mehanizama samoregulacije tijela, ali ako propustite vrijeme, ne možete bez naknadnog ortodontskog liječenja.

Ponekad, da bi sačuvali funkcije proteze, naprotiv, žrtvuju distopijski trajni zub, a da pritom zadrže povoljno smješten, anatomski potpun, nadzemni zub.
  Ako nadnacionalni zub raste umjesto nerafiniranog trajnog, prvo utvrdite stepen njegove korisnosti. Ako je nadzemni zub stabilan, ima razvijen korijen i manje ili više anatomski ispravan oblik, a nerafinirani „zakoniti vlasnik mjesta“ je neodrživ i besperspektivan, prednost se daje „napadaču“.

Uklanjanje uvučenih zuba uronjenih u čeljusno tkivo predstavlja određene poteškoće povezane s njihovom dubinom, nepravilnim oblikom, blizinom korijena i primordijom trajnih zuba. Međutim, racionalan operativni pristup natprosječnom zubu, uzimajući u obzir rezultate rendgenskog pregleda, može uspješno riješiti ove probleme.

Kod djece se uklanjaju natprosečni zubi pod općom ili lokalnom anestezijom, pod utjecajem sedativa, kod odraslih je dovoljna lokalna anestezija.

Porfirija - vampirizam koji se zasniva na nauci

Vampirizam je moderna subkultura koja ujedinjuje mlade ljude koji sebe smatraju vampirima. Uglavnom je zanimanje ograničeno na proučavanje teme vampira u umjetnosti i oponašanje izgleda vaših omiljenih likova, mladi ljudi vjerojatno neće razmišljati o historiji porijekla vampirskih slika.

  Slučajevi nenaučnog vampirizma

Pokret vampirizma započeo je 1970. godine zahvaljujući fanovima Anne Rice, autorice čuvenog romana, Intervju s vampirom. Istodobno, vampirske teme sežu u daleku prošlost i odražavaju se u folkloru mnogih naroda.

Slika vampira u umjetnosti oblikovala se tijekom godina, ali najizrazitije se odražava u gotičkom romanu "Drakula" irskog pisca Brama Stokera, objavljenom 1897. godine, budući radovi duguju svoje postojanje ovoj besmrtnoj kreaciji.

  Koji su književni znakovi vampirizma?

Najčešće, vampiri su prikazani kao inteligentne, elegantne, tajanstvene i seksualne osobe, vodeći osamljeni život.

Krv im treba kako bi održali metabolizam i ne umirali. Prema legendi:

  • vampiri se plaše sunčeve svjetlosti, zaštićeni tamnom odjećom, izlaze samo pod pokrov noći i vraćaju se do zore;

  • dnevna svjetlost ubija vampira i smanjuje mu snagu;

  • izbjegavaju večere i večere; ljudska hrana im je tuđa;

  • blijede su, koža je tanka i ranjiva, hladna na dodir;

  • nepromijenjena - očnjake i ljubičaste desni;

  • vampirske oči okružene su maglom lepršavih trepavica, vjeverice su crvenkaste, a zjenice zamagljene;

  • karakteriziraju ih anksioznost, sumnjičavost, agresivnost, padaju u bjesnilo u trenutku akutne želje za krvlju, mogu se pretvoriti u čudovišta u fizičkom i psihološkom smislu.

  porfirija

Ne posjedujući znanje iz oblasti medicine, crpeći inspiraciju iz irskih mitova o vampirima, tradiciji naroda Transilvanije, povijesnim opisima života Vlada Tepesa, prototipu Drakule, Stoker je, ne sumnjajući u to, opisao patnje osobe ozbiljno bolesne od porfirije.

Porfirija, inače - ljubičasta bolest, skupina bolesti povezanih s poremećajem metabolizma porfirina, svijetlo crveni pigment. Patologija se zasniva na kršenjima sinteze hema - povezanosti porfirina s željezom, temeljem crvenih krvnih zrnaca čovjeka. Neuspjeh u sustavu stvaranja hemea dovodi do anemije, nakupljanja u tijelu intermedijarnih produkata metabolizma koji toksično djeluju na organe i sustave koji uzrokuju tipične simptome „vampirove“ bolesti.

Razlozi razvoja porfirije leže na genetskoj razini, bolest se nasljeđuje. Vjerojatnost prijenosa gena porfirije prilično je velika, bolesni roditelj "daje" defektni gen djetetu u 50% slučajeva, bez obzira na spol, ali samo u 20% slučajeva razvija se klinička slika bolesti. Da bi se manifestovalo potrebno je djelovanje izazivači faktora: neki lijekovi, infekcije, hormonske promjene, određena hrana i alkohol - nisu ništa posebno što su mitski vampiri izbjegli ljudske gozbe.

  Simptomi porfirije

Kako su bolesti češće kod muškaraca i manifestuju se u proljetnim i ljetnim mjesecima. Tipičan znak porfirije je crveno-smeđi urin, što zbog prisustva podoksidiranog porfirinogena, koji na svjetlu pretvara u ljubičasti porfirin.

Akutna porfirija očituje se jakom boli u trbuhu, donjem dijelu leđa, ekstremitetima, tahikardijom, povišenim krvnim pritiskom, povraćanjem, mišićnom slabošću, psihomotornom agitacijom, halucinacijama, delirijem, epileptiformnim napadima i drugim simptomima koji se razvijaju kao posljedica akutnog trovanja tijela što proizlazi iz metaboličkih produkata porfirina i difuznog oštećenja periferne i centralnog nervnog sistema.

Porfirija ima vrlo tipične eksterne manifestacije.

Možete zamisliti reakciju ljudi u srednjem vijeku, kada su naišli na pacijenta s porfirijom. Takav spektakl ostavio je trag u sjećanju, utisnutom u legende, obrastao mitskim detaljima.

Porfirija je ozbiljna bolest, liječi se uglavnom infuzijom hema. Pored toga, propisana su simptomatska sredstva, plazmafereza, krv je potrebna pacijentima kako bi se mogli nositi sa intoksikacijom i tek tako živjeti.

Pravi problem za muškarce: neplodnost i njeni uzroci

Kažu da bi svaki čovjek u svom životu trebao posaditi drvo, izgraditi kuću i odgajati sina. A ako se gotovo svaki predstavnik jačeg spola po želji suoči s prva dva zadatka, tada se, nažalost, pri rješavanju posljednjeg od njih, čak 8% muškaraca na Zemlji suoči s ozbiljnim problemima. A ta cifra ne uzima u obzir one koji se suoče sa neplodnošću i radije ne dijele svoj problem sa ljekarima.

  Neplodnost kod muškarca je razlog bezdržavanja para

Neplodnost nije samo odsustvo dece, ona se dijagnosticira ako par koji aktivno živi seksualno bez upotrebe kontraceptiva ima poteškoća u začeću u roku od godine dana. Razjasnimo pojam "aktivnog seksualnog života", za jedan je to svakodnevni seks, za drugog - nekoliko puta mjesečno. U slučaju neplodnosti - „aktivan“ znači najmanje 1 puta sedmično.

Prema statističkim podacima, u 40% slučajeva izostanka djece u bračnom paru kriv je. Njeni razlozi mogu biti različiti, na prvi pogled bezopasni i lako ih je prevladati, ili toliko snažni da ih je nemoguće eliminirati.
  Muška neplodnost, kao i ženska neplodnost, mogu biti apsolutne i relativne. Čovjek će se morati boriti s apsolutnom neplodnošću ako mu se odstrane sjemenske žlijezde. Ostale mogućnosti neplodnosti potencijalno su relativne, zahtijevaju dubinsku dijagnostiku da bi se pronašao uzrok i riješio problem.

  Opcije za mušku neplodnost: uzroci i oblici

Proces stvaranja punoće sperme je prilično kompliciran i kontrolira ga dio mozga koji proizvodi hormon - hipofiza-hipotalamički sistem. Zarodne stanice koje se formiraju u testisima sazrijevaju na putu do sjemenskih vezikula, ali izostanak problema u ovom dijelu proizvodnje ne jamči uspješnu oplodnju. Na reproduktivnu sposobnost muškaraca utiče stanje svih muških organa i cijelog organizma u cjelini.

Šta uzrokuje ovaj problem?

  1. Hipotalamičko-hipofizni poremećaji koji se javljaju u mozgu na nivou hormonske regulacije spermatogeneze.

  2. Testisi povezani sa testisima.

  3. Posttestikularno nastajanje koje nastaje kretanjem sperme od testisa do izlaza iz uretre.

  4. Imunološki sa prisustvom antispermnih antitela koja ubijaju spermu.

  5. Poremećaji ejakulacije, odnosno problem ejakulacije.

  6. Seksualni poremećaji koji ometaju „isporuku“ sperme ženskim genitalnim organima, poput erektilne disfunkcije i smanjenog seksualnog nagona.

Na sposobnost muškarca da se kreira negativno utiču:

  • nepovoljni uslovi okoline;
  • stres
  • uzimanje lijekova u visokim dozama;
  • pušenje
  • unos alkohola
  • upotreba droga.

  Neplodnost testisa

Neplodnost testisa javlja se sa bolestima testisa i njegovom inertnošću.

  • Varikozne vene skrotuma i spermatične vrpce (varikokele).

  • Krptorhidizam, bilateralni, ne uklanja se ili eliminira se prilično kasno, kada se tkivo testisa već atrofira.

  • Torzija testisa, što dovodi do oštrog kršenja njegove funkcije.

  • Orhitis ili upala testisa, što rezultira smrću ćelija izdanaka sperme.

  • Hipergonadotropni hipogonadizam - nerazvijenost testisa.

  • Genetski uzroci koji uzrokuju oštećenje reproduktivnog sustava i formiranja testisa.

  • Androgena rezistencija, kada epitel spermatogenih testisa ostane gluh na hormonske signale koji proglašavaju stvaranje klijavih stanica.

  • Neobstruktivna azoospermija, stanje u kojem proizvodnja sperme nije poremećena, njihovo kretanje po vasim semenima nije teško, ali na izlazu se nalazi „ni jedan“ živi primjerak koji je sposoban da nastavi rod.

  Posttestikularni uzroci neplodnosti

Ovi uzroci dovode do poremećaja sazrijevanja sperme, njihove smrti, slabljenja njihove sposobnosti oplodnje, a također ometa kretanje sperme duž vasnih žlijezda.

  • Genitalne infekcije, posebno produljene i latentne, na primjer, klamidija, trihomonijaza, mikoplazmoza, ureaplazmoza, citomegalovirusna infekcija, herpes.

  • Nespecifična upala prostate, uretre i sjemenskih vezikula.

  • Odsustvo epididimisa u kojem spermatozoidi "sazrijevaju" i kanal kroz koji izlaze iz testisa.

  • Blokada vasskih žlijezda ili njihovo uklanjanje.

Konačno, postoje opcije kada nije moguće utvrditi razloge pada reproduktivne funkcije, takozvanu idiopatsku neplodnost. U svakom slučaju, kako biste dobili konačnu dijagnozu, potrebno je da se obratite urologu i podvrgnete potpunom pregledu.

Šećerna bolest tipa I, naime nalazi se kod djece, odnosi se na bolesti, predispozicija za koje se nasljeđuje. To je predispozicija, ali ne i sama bolest, koja se razvija tek kada provociranje vanjskih i unutrašnjih faktora djeluje na bebino tijelo. Svi uzroci dijabetesa još uvijek nisu utvrđeni, ali vjeruje se da okidačka tačka bolesti najčešće postaje infekcija ili stres.

Činilo bi se da ako su roditelji ili druga rodbina djeteta svjesni uzroka i znakova dijabetesa, jer i sami pate od njega, ne bi trebalo biti poteškoća u ranom otkrivanju bolesti kod djeteta. Međutim, nažalost, najčešće se bolest otkriva upravo u

kasnoj fazi, kada je beba već u ozbiljnom stanju i vitalno su joj potrebne intenzivne medicinske mjere. Žalosno je reći, ali u ovoj je fazi dijabetes vrlo teško liječiti i uzrokuje teške komplikacije. Situaciju je zakomplicirala činjenica da dijabetes u djetinjstvu ima vrlo kratak latentni period, što znači da nema vremena za duga razmišljanja.

Svaki odrasli član obitelji trebao bi jasno znati prve znakove dijabetesa u djece i biti u stanju trezveno procijeniti one zdravstvene pokazatelje koji su najvažniji s gledišta rane dijagnoze bolesti.

  Koje znakove dijabetesa trebaju primijetiti roditelji?

  1. Promjena apetita:
    • pojava neprirodne žudnje za slatkišima za dete;
    • glad je često, tj. dijete zbog jakog osjećaja gladi teško može izdržati tradicionalne pauze od 3-4 sata između obroka;
    • slabost i pospanost nakon 1,5-2 sata nakon jela.

      • Naravno, većina djece voli slatkiše, a mnogi spavaju nakon jela, ali ako postoji genetska predispozicija za dijabetes tipa I, ove navike mogu biti prvi znakovi bolesti, a njihovo izolirano postojanje može ukazivati \u200b\u200bna to da bolest još nije otišla daleko. što znači da će biti lakše liječiti.
  2. Dijete gubi na težini, uprkos normalnom i čak povećanom apetitu.
       Gubitak kilograma nije potrebno pripisati činjenici da dijete brzo raste, bolje je pregledati ga i provjeriti je li promjena tjelesne težine izazvana povećanom fizičkom aktivnošću i rastom djetetovih potreba, a ne zato što se njegovo tijelo svim silama bori protiv bolesti. Unatoč činjenici da krv sadrži višak glukoze, stanice djetetovog tijela osjećaju snažnu glad, jer gušterača kod dijabetes melitusa praktički ne sintetizuje inzulin potreban da bi glukoza apsorbirala tkiva.

  3. Dijete se brzo umara, postaje letargično, uspavano.
       U nedostatku vrućice, kašlja i drugih znakova prehlade - ti bi simptomi trebali upozoravati sa stajališta dijabetesa.

  4. Dijete počinje češće piti i mokreti, iako ovaj simptom prepoznaju i pokojni dijabetolozi.
       Poput soli, šećer privlači tečnost, a tijelu, pokušava "razrijediti" šećer, treba protok vode, signalizirajući ovu žeđ. Prije ili kasnije, s dijabetesom, bubrezi prestaju zadržavati glukozu u tijelu, počinje se izlučivati \u200b\u200bmokraćom, što zauzvrat dovodi do povećanja izlučivanja urina. Djeca s dijabetesom počinju ustajati noću u toaletu, a ponekad mokre u krevetu.

    5.
  5. Mrlje od urina na loncu, u toaletu, na pelenama postaju ljepljive.
       Ovo je čisto fizička pojava, otopina šećera iz očiglednih razloga nakon što isparavanje vode ostavlja ljepljive mrlje. Pažljiva majka će taj simptom uvijek primijetiti.

Mučnina, povraćanje, bol u trbuhu, suhoća i svrbež kože, znakovi neurodermatitisa, uporna furunkuloza, pioderma, oštećenje vida - to su kasni simptomi i posljedice šećerne bolesti, znak da je bolest već dobila snagu i da će biti izuzetno teško zaustaviti njen razvoj. No roditelji su se okrenuli endokrinologu kada su se pojavili prvi signali dijabetesa, bolest je mogla otkriti u ranim fazama, čak i prije nego što je gušterača poremećena i poraste razine šećera u krvi. Vrijeme ne bi nedostajalo i liječnici bi uspjeli spasiti dječiju snagu za borbu sa bolešću i za pun život.

Pažnja! Svi odrasli trebaju biti svjesni prisutnosti dijabetesa kod djeteta:   vaspitači, nastavnici, komšije, prijatelji u kontaktu s njim. Prvo, ovo će pomoći da se izbjegnu pogreške u bebinoj prehrani, a drugo, u slučaju naglog pogoršanja njegovog zdravstvenog stanja, dostavite ga na specijalizirano odjeljenje za endokrinologiju, a ne, na primjer, u bolnicu za infektivne bolesti ili operativni zahvat.

Među nasljednim bolestima koje nastaju kao rezultat mutacija tradicionalno se razlikuju tri podgrupe:

  • monogene nasljedne bolesti
  • poligenski naslijeđene bolesti
  • hromosomske aberacije

Kongenitalne bolesti treba razlikovati od nasljednih bolesti koje su uzrokovane intrauterinim ozljedama uzrokovanim, primjerice, infekcijom (sifilisom ili toksoplazmozom) ili utjecajem drugih štetnih čimbenika na plod tijekom trudnoće.

Mnoge genetski izazvane bolesti ne pojavljuju se odmah nakon rođenja, već nakon nekog vremena, ponekad i jako dugo vremena.

Monogene nasljedne bolesti

Monogene bolesti nasljeđuju se u skladu sa zakonima klasične mendelove genetike. U skladu s tim, genealoška studija za njih otkriva jednu od tri vrste nasljeđivanja: autosomno dominantno, autosomno recesivno i nasljeđivanje povezano sa spolom.

Ovo je najšira grupa nasljednih bolesti. Trenutno je opisano više od 4000 varijanti monogenskih nasljednih bolesti od kojih je velika većina prilično rijetka (na primjer, učestalost anemija srpastih ćelija je 1/6000).

Široki spektar monogenskih bolesti nastaje nasljednim metaboličkim poremećajima, čija je pojava povezana s mutacijom gena koja kontrolira sintezu enzima i njihov nedostatak ili strukturni nedostatak - fermentopatiju.

Poligenske nasledne bolesti

Poligenske bolesti je teško naslijediti. Za njih se pitanje nasljeđivanja ne može riješiti na osnovu Mendelovih zakona. Ranije su takve nasljedne bolesti okarakterisane kao bolesti sa nasljednom predispozicijom. Te bolesti uključuju bolesti kao što su rak, dijabetes melitus, šizofrenija, epilepsija, koronarna bolest srca, hipertenzija i mnoge druge.

Hromosomska aberacija

Hromosomske bolesti nastaju grubim kršenjem nasljednog aparata - promjenom broja i strukture hromosoma. Tipičan razlog je, naročito, alkoholiziranje alkohola roditelja na začeću ("pijana djeca"). Tu spadaju Downov sindrom, Kleinfelter, Shereshevsky - Turner, Edwards, "mačji vrisak" i drugi.

Dijagnoza i liječenje nasljednih bolesti

Nedavno se sugeriše da je relativno velika učestalost nasljednih bolesti rezultat određenih prednosti „mutanta“ u odnosu na faktore prirodne selekcije ili „predispozicije za bolest“.

Terapija nasljednih bolesti uključuje simptomatsko liječenje i gensku terapiju.

Simptomatsko liječenje

Razne simptomatske manifestacije karakteristične su za nasljedne bolesti, a njihovo liječenje u velikoj mjeri je simptomatsko. Određeni metabolički poremećaji ispravljaju se imenovanjem posebne prehrane usmjerene na smanjenje otrovnih tvari u tijelu, čije nakupljanje je posljedica mutacija u određenim genima. Na primjer, s fenilketonurijom propisana je nealaninska dijeta.

Kako bi se oslabili simptomi nasljednih bolesti povezanih sa oštećenjem određenog proteina, daje se intravenski takav funkcionalni oblik koji ne izaziva imuni odgovor. Takva zamjenska terapija koristi se u liječenju hemofilije, teške kombinirane imunodeficijencije itd. Ponekad se transplantiraju koštana srž i drugi organi kako bi se nadoknadile određene izgubljene funkcije. Postojeća terapija je, nažalost, neučinkovito.

Genska terapija

Temeljno nova metoda, djelotvorna i usmjerena na uklanjanje genetskog uzroka nasljedne bolesti, je genska terapija. Suština metode genske terapije je uvođenje normalnih gena u oštećene ćelije.

Koncepcija genske terapije je da najradikalniji način suočavanja s različitim bolestima uzrokovanim promjenama u genetskom sadržaju stanica treba biti liječenje usmjereno direktno na ispravljanje ili uklanjanje genetskog uzroka bolesti, a ne na njegove posljedice.

Zbog činjenice da je genska terapija novo područje medicinske genetike, a bolesti koje se liječe na ovaj način vrlo su raznolike stvorili su se mnogi originalni pristupi ovom problemu. Trenutno su studije genske terapije uglavnom usmjerene na ispravljanje genetskih oštećenja somatskih, a ne klijavih stanica, što je povezano s čisto tehničkim problemima, kao i iz sigurnosnih razloga.

Na osnovu članka "Nasljedne bolesti"

Svaki gen u ljudskom tijelu nosi jedinstvene podatkesadržane u DNK. Genotip određenog pojedinca pruža i njegove jedinstvene vanjske karakteristike i u mnogočemu određuje stanje njegovog zdravlja.

Interes medicine za genetiku neprestano raste od druge polovine 20. stoljeća. Razvoj ove oblasti znanosti otvara nove metode za proučavanje bolesti, uključujući rijetke, koje su prepoznate kao neizlječive. Do danas je otkriveno nekoliko hiljada bolesti koje u potpunosti ovise o ljudskom genotipu. Razmotrimo uzroke ovih bolesti, njihove specifičnosti, koje metode dijagnosticiranja i liječenja koristi moderna medicina.

Vrste genetskih bolesti

Genetske bolesti se smatraju nasljeđenim bolestima koje nastaju mutacijama u genima. Važno je razumjeti da urođene malformacije koje se pojavljuju kao rezultat intrauterine infekcije, trudnice koje uzimaju ilegalne droge i drugi vanjski faktori koji mogu utjecati na trudnoću nisu povezani s genetskim bolestima.

Ljudske genetske bolesti dijele se na sljedeće vrste:

Hromosomske aberacije (preuređenja)

U ovu grupu spadaju patologije povezane sa promjenama u strukturnom sastavu hromosoma. Ove promjene su uzrokovane lomom kromosoma, što dovodi do preraspodjele, udvostručenja ili gubitka genetskog materijala u njima. Upravo ovaj materijal treba osigurati čuvanje, reprodukciju i prijenos nasljednih informacija.

Hromosomska preusmjeravanja dovode do pojave genetske neravnoteže, što negativno utječe na normalan tijek razvoja tijela. Aberacije u kromosomskim bolestima očituju se: sindrom mačjeg vrištanja, Downov sindrom, Edwardsov sindrom, X-hromosom ili Y-kromosomska polisomija itd.

Najčešća kromosomska abnormalnost na svijetu je Downov sindrom. Ovu patologiju uzrokuje prisustvo jednog dodatnog hromosoma u ljudskom genotipu, odnosno pacijent ima 47 kromosoma umjesto 46. Kod osoba sa Downovim sindromom, 21. par (ukupno 23) kromosoma je tri kopije, a ne dvije. Rijetki su slučajevi kada je ova genetska bolest rezultat translokacije hromosoma 21. para ili mozaicizma. U velikoj većini slučajeva sindrom nije nasledni poremećaj (91 od 100).

Monogene bolesti

Ova je skupina prilično raznolika u kliničkim manifestacijama bolesti, no svaka genetska bolest ovdje je uzrokovana oštećenjem DNA na nivou gena. Do danas je otkriveno i opisano preko 4000 monogenih bolesti. To uključuje bolesti s mentalnom retardacijom i nasljedne metaboličke bolesti, izolovane oblike mikrocefalije, hidrocefalusa i brojne druge bolesti. Neke od bolesti su već uočljive kod novorođenčadi, druge se osjećaju tek u pubertetu ili kada osoba navrši 30 - 50 godina.

Poligena oboljenja

Te se patologije mogu objasniti ne samo genetskom predispozicijom, nego, u velikoj mjeri, i vanjskim faktorima (neuhranjenost, loša ekologija itd.). Poligenske bolesti se obično nazivaju i multifaktorski. To je opravdano činjenicom da se pojavljuju kao rezultat djelovanja mnogih gena. Najčešće multifaktorijalne bolesti uključuju: reumatoidni artritis, hipertenziju, koronarnu bolest srca, dijabetes melitus, cirozu, psorijazu, šizofreniju itd.

Ove bolesti čine oko 92% ukupnog broja naslijeđenih patologija. S godinama se učestalost bolesti povećava. U djetinjstvu je broj bolesnika barem 10%, a kod starijih osoba - 25-30%.

Do danas je opisano nekoliko hiljada genetskih bolesti, evo samo kratkog spiska nekih od njih:

Najčešće genetske bolesti Najrjeđe genetske bolesti

Hemofilija (poremećaj krvarenja)

Zabluda Kapgrassa (osoba vjeruje da nekoga bliskog zamjenjuje klon).

Sljepoća za boju (nemogućnost razlikovanja boja)

Klein-Levin sindrom (prekomjerna pospanost, poremećaji ponašanja)

Cistična fibroza (respiratorno zatajenje)

Elefantijaza (bolno zarastanje kože)

Spina bifida (kralježnice se ne zatvaraju oko kičmene moždine)

Ciceron (psihološki poremećaj, želja za jelom nejestive stvari)

Tay-Sachsova bolest (oštećenje CNS-a)

Stendhalov sindrom (palpitacije srca, halucinacije, gubitak svijesti pri pogledu na umjetnička djela)

Klinefelter sindrom (deficit androgena kod muškaraca)

Robin sindrom (malformacija maksilofacijalne regije)

Prader-Willi sindrom (kašnjenje u fizičkom i intelektualnom razvoju, oštećenja vida)

Hipertrihoza (prekomjerni rast kose)

Fenilketonurija (kršenje metabolizma aminokiselina)

Sindrom plave kože (plava boja kože)

Neke se genetske bolesti mogu javiti doslovno kod svake generacije. Po pravilu se ne pojavljuju kod djece, već s godinama. Čimbenici rizika (loša ekologija, stres, hormonska neravnoteža, neuhranjenost) doprinose manifestaciji genetske pogreške. Takve bolesti uključuju dijabetes, psorijazu, gojaznost, hipertenziju, epilepsiju, šizofreniju, Alzheimerovu bolest itd.

Dijagnoza genske patologije

Nisu sve genetske bolesti otkrivene od prvog dana života neke osobe, neke od njih se manifestiraju tek nakon nekoliko godina. U vezi s tim, vrlo je važno da se podvrgnu pravovremene studije o prisutnosti patologija gena. Takva dijagnostika može se provesti kako u fazi planiranja trudnoće, tako i u razdoblju gestacije.

Postoji nekoliko dijagnostičkih metoda:

Biohemijska analiza

Omogućuje vam da uspostavite bolesti povezane sa nasljednim metaboličkim poremećajima. Metoda uključuje analizu ljudske krvi, kvalitativno i kvantitativno istraživanje ostalih tjelesnih tekućina;

Citogenetska metoda

Identificira uzroke genetskih bolesti koje se kriju u kršenjima organizacije staničnih kromosoma;

Molekularna citogenetska metoda

Poboljšana verzija citogenetske metode koja omogućava otkrivanje čak mikro-promjena i najmanji raspad hromozoma;

Sindromološka metoda

U mnogim slučajevima genetska bolest može imati iste simptome koji će se podudarati s manifestacijama drugih, nepatoloških bolesti. Metoda se sastoji u činjenici da su pomoću istraživanja genetike i posebnih računalnih programa izolirani samo oni koji specifično ukazuju na genetsku bolest iz čitavog spektra simptoma.

Molekularno genetska metoda

Trenutno je najpouzdanija i najtačnija. Omogućuje proučavanje ljudske DNK i RNA, radi otkrivanja čak i manjih promjena, uključujući u slijedu nukleotida. Koristi se za dijagnosticiranje monogenih bolesti i mutacija.

Ultrazvučni pregled (ultrazvuk)

Za prepoznavanje bolesti ženskog reproduktivnog sistema koristi se ultrazvuk zdjeličnih organa. Ultrazvuk se koristi i za dijagnosticiranje urođenih patologija i određenih hromozomskih bolesti fetusa.

Poznato je da je oko 60% spontanih pobačaja u prvom tromjesečju trudnoće posljedica činjenice da je fetus imao genetsku bolest. Majčino tijelo se, dakle, riješi neživog embrija. Nasljedne genetske bolesti mogu također izazvati neplodnost ili opetovane pobačaje. Žena često mora proći kroz mnoge neuvjerljive preglede dok ne ode kod genetičara.

Najbolja profilaksa za pojavu genetske bolesti u plodu je genetski pregled roditelja tokom planiranja trudnoće. Iako je zdrav, muškarac ili žena mogu nositi oštećene dijelove gena u svom genotipu. Univerzalni genetski test u stanju je identificirati više od stotinu bolesti koje se temelje na mutacijama gena. Znajući da je barem jedan od budućih roditelja prijenosnik kršenja zakona, liječnik će vam pomoći odabrati odgovarajuću taktiku za pripremu trudnoće i njeno upravljanje. Činjenica je da genetske promjene koje prate trudnoću mogu nanijeti nepopravljivu štetu plodu, pa čak i postati prijetnja životu majke.

U trudnoći se ženama, uz pomoć posebnih studija, ponekad dijagnosticiraju genetske bolesti fetusa što može postaviti pitanje treba li uopće održati trudnoću. Najraniji dijagnostički period za ove patologije je 9. sedmica. Ova dijagnoza se izvodi sigurnosnim neinvazivnim DNK testom Panorama. Test se sastoji u uzimanju krvi buduće majke iz vene, metodom sekvenciranja, iz nje se izdvaja fetalni genetski materijal i ispituje se na prisutnost kromosomskih abnormalnosti. Studija je u stanju utvrditi abnormalnosti kao što su Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patau sindrom, sindrom mikrodelekcije, patologija spolnih hromozoma i niz drugih anomalija.

Odrasla osoba, nakon što prođe genetske testove, može saznati njegovu sklonost ka genetskim bolestima. U tom slučaju će imati priliku da pribjegne efikasnim preventivnim merama i spreči pojavu patološkog stanja, primetio je specijalista.

Liječenje genetskih bolesti

Bilo koja genetska bolest je teška za medicinu, pogotovo jer je neke od njih prilično teško dijagnosticirati. Ogroman broj bolesti se u principu ne može izlečiti: Downov sindrom, Klinefelterov sindrom, cistična fibroza itd. Neki od njih ozbiljno skraćuju životni vijek osobe.

Glavne metode liječenja:

  • Simptomatska

    Ublažava simptome boli i nelagode, inhibira napredak bolesti, ali ne uklanja njen uzrok.

    genetičar

    Kievskaya Yulia Kirillovna

    Ako imate:

    • bilo je pitanja o rezultatima prenatalne dijagnoze;
    • loši rezultati probira
    ponuditi zakažite sastanak uz besplatnu konzultaciju genetika*

    * konsultacije se vrše za stanovnike bilo kojeg regiona Rusije putem interneta. Za stanovnike Moskve i Moskovske oblasti moguća je lična konsultacija (sa sobom morate imati pasoš i važeću polisu obaveznog medicinskog osiguranja)