عن طريق الميراث ، ليس فقط علامات خارجية يمكن أن تنتقل ، ولكن أيضا الأمراض. يؤدي الفشل في جينات الأجداد ، نتيجة لذلك ، إلى عواقب في النسل. سنتحدث عن الأمراض الوراثية السبعة الأكثر شيوعًا.

تنتقل الخصائص الوراثية إلى أحفاد أسلافهم في شكل جينات مدمجة في كتل تسمى الكروموسومات. تحتوي جميع خلايا الجسم ، باستثناء الجنس ، على مجموعة مزدوجة من الكروموسومات ، نصفها يأتي من الأم ، والجزء الثاني من الأب. الأمراض ، وسببها خلل واحد أو آخر في الجينات ، وراثية.

قصر النظر

أو قصر النظر. مرض يسببه وراثيا ، وجوهره هو أن الصورة تتشكل ليس على شبكية العين ، ولكن أمامه. السبب الأكثر شيوعا لهذه الظاهرة هو مقلة العين الموسع. كقاعدة عامة ، يتطور قصر النظر في مرحلة المراهقة. في الوقت نفسه ، يرى الشخص قريبًا تمامًا ، لكنه لا يرى جيدًا عن بعد.

إذا كان كلا الوالدين قصيري النظر ، فإن خطر الإصابة بقصر النظر لدى أطفالهما يزيد عن 50٪. إذا كان كلا الوالدين لديه رؤية طبيعية ، فإن احتمال الإصابة بقصر النظر لا يزيد عن 10٪.

بعد دراسة قصر النظر ، توصل موظفو الجامعة الوطنية الأسترالية في كانبيرا إلى أن قصر النظر يميز 30٪ من سباق القوقاز ويؤثر على ما يصل إلى 80٪ من مواطني آسيا ، بمن فيهم سكان الصين ، واليابان ، وكوريا الجنوبية ، وما إلى ذلك. وقد جمعوا بيانات من أكثر من 45 ألف شخص ، حدد العلماء 24 جينة مرتبطة بقصر النظر ، وأكدوا أيضًا علاقتها بجينين تم تحديدهما مسبقًا. كل هذه الجينات مسؤولة عن تطور العين وبنيتها وانتقال الإشارة إلى أنسجة العين.

متلازمة داون

المتلازمة ، التي سميت باسم الطبيب الإنجليزي جون داون ، الذي وصفها لأول مرة في عام 1866 ، هي شكل من أشكال طفرة الكروموسومات. متلازمة داون تؤثر على جميع الأجناس.

هذا المرض هو نتيجة حقيقة أنه لا يوجد نسختان ، ولكن توجد ثلاث نسخ من الكروموسوم الحادي والعشرين في الخلايا. علم الوراثة نسميها التثلث الصبغي. في معظم الحالات ، ينتقل الصبغي الزائد إلى الطفل من الأم. من المقبول عمومًا أن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يعتمد على عمر الأم. ومع ذلك ، نظرًا لكونهم عمومًا يلدون في أغلب الأحيان في شبابهم ، فإن 80٪ من جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء دون سن 30 عامًا.

على عكس الجينات ، تشوهات الكروموسومات هي عطل عشوائي. وفي الأسرة يمكن أن يكون هناك شخص واحد فقط يعاني من مرض مماثل. ولكن هناك استثناءات: في 3-5٪ من الحالات ، يتم ملاحظة أشكال إزاحة أكثر نادرة لمتلازمة داون عندما يكون لدى الطفل بنية أكثر تعقيدًا لمجموعة الكروموسومات. يمكن تكرار نوع مماثل من المرض في عدة أجيال من نفس العائلة.
  وفقًا لمؤسسة Downside Up Charity Foundation ، يولد حوالي 2500 طفل يعانون من متلازمة داون في روسيا سنويًا.

متلازمة كلاينفلتر

اضطراب كروموسومي آخر. مقابل كل 500 طفل حديث الولادة ، هناك واحد مصاب بهذا المرض. متلازمة كلاينفلتر تتجلى ، كقاعدة عامة ، بعد البلوغ. الرجال الذين يعانون من هذه المتلازمة يعانون من العقم. بالإضافة إلى ذلك ، فهي تتميز التثدي - تضخم الغدة الثديية مع تضخم الغدد والأنسجة الدهنية.

حصلت المتلازمة على اسمها على شرف الطبيب الأمريكي هاري كلاينفلتر ، الذي وصف لأول مرة الصورة السريرية لعلم الأمراض في عام 1942. وجد مع أخصائي الغدد الصماء فولر أولبرايت أنه إذا كان لدى النساء عادة زوج من الكروموسومات الجنسية XX والرجال - XU ، فمع هذه المتلازمة لدى الرجال ، يوجد واحد إلى ثلاثة كروموسومات X إضافية.

عمى الألوان

أو عمى الألوان. لديها شخصية وراثية ، وأقل بكثير المكتسبة. يتم التعبير عنها في عدم القدرة على التمييز بين لون واحد أو أكثر.
  يرتبط العمى اللوني بالكروموسوم X وينتقل من الأم ، مالك الجين "المكسور" إلى ابنها. تبعا لذلك ، فإن ما يصل إلى 8 ٪ من الرجال وليس أكثر من 0.4 ٪ من النساء يعانون من عمى الألوان. والحقيقة هي أنه في الرجال لا يتم تعويض "الزواج" في كروموسوم X الوحيد ، لأنه ليس لديهم كروموسوم X الثاني ، على عكس النساء.

الهموفيليا مرض بالدم

مرض آخر ورثه أبناء الأمهات. قصة أحفاد الملكة الإنجليزية فيكتوريا من سلالة وندسور معروفة على نطاق واسع. لا هي ولا هي والداها عانوا من هذا المرض الخطير المرتبط باضطراب تخثر الدم. من المفترض أن طفرة الجينات حدثت بشكل عفوي بسبب حقيقة أن والد فيكتوريا كان يبلغ من العمر 52 عامًا في وقت حملها.

ورث الأطفال الجين "القاتل" من فيكتوريا. توفي ابنها ليوبولد بسبب الهيموفيليا عن عمر يناهز الثلاثين ، وكانت اثنتان من بناتها الخمسة ، أليس وبياتريس ، حاملين الجين المشؤوم. أحد أشهر أحفاد فيكتوريا الذي عانى من الهيموفيليا هو ابن حفيدتها تساريفيتش أليكسي ، الابن الوحيد لآخر إمبراطور روسي نيكولاس الثاني.

التليف الكيسي

مرض وراثي ، والذي يتجلى في اضطراب الغدد الصماء. يتميز بزيادة التعرق ، وإفراز المخاط ، الذي يتراكم في الجسم ويمنع الطفل من النمو ، والأهم من ذلك ، يمنع التشغيل الكامل للرئتين. النتيجة المميتة بسبب فشل الجهاز التنفسي هو المرجح.

وفقًا للفرع الروسي لشركة Abbott الأمريكية للكيماويات الدوائية ، يبلغ متوسط \u200b\u200bالعمر المتوقع للمرضى المصابين بالتليف الكيسي 40 عامًا في البلدان الأوروبية و 48 عامًا في كندا والولايات المتحدة الأمريكية و 30 عامًا في روسيا. من الأمثلة المعروفة ، تجدر الإشارة إلى المغنية الفرنسية غريغوري لومارشال ، الذي توفي عن عمر 23 عامًا. فريدريك شوبان ، الذي توفي نتيجة فشل في الرئة عن عمر يناهز 39 ، عانى أيضا من التليف الكيسي.

مرض ورد في ورق البردي المصري القديم. من الأعراض المميزة للصداع النصفي نوبات الصداع العرضية أو المنتظمة في نصف الرأس. أطلق الطبيب الروماني من أصل يوناني ، جالين ، الذي عاش في القرن الثاني ، اسم "hemicrania" ، والذي يترجم إلى "نصف الرأس". من هذا المصطلح جاءت كلمة "الصداع النصفي". في 90s. في القرن العشرين ، وجد أن الصداع النصفي يرجع أساسًا إلى عوامل وراثية. تم اكتشاف عدد من الجينات المسؤولة عن وراثة الصداع النصفي.

هذا هو الصليب! الأصل مأخوذ من eka_tyryshkina   أخطاء الطبيعة: الأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة.

لقد مرضت هنا في اليوم الآخر ، كما هو الحال دائمًا ، حيث يتعين علينا الذهاب فقط لزيارة ، أنا مريض! فيلت مرضي يستجيب للتخطيط لهذا الحدث ، لا يزال لبادرا عن شيء ما ، ولكن من الجيد أنه لا يستجيب للعمل. بشكل عام ، مرضي ليس بسيطًا)
والآن ، كنت مريضًا في المنزل في ساعة متأخرة ، بعد أن أعيد تشكيل كل الأمور بالفعل ، وأعدت قراءة جميع المواقع المثيرة للاهتمام وانقلبت عليها ، فجأة لم أكن أتوقع بنفسي أن أتعرف على أندر الأمراض على هذا الكوكب وأنت تعرف الكثير من الاهتمام والصدمة !!!

دمع دموي

  ("دموع دموية") تُلاحظ في شخص واحد لكل مليون.الدم ، بدلاً من السائل المسيل للدموع ، يبدأ بالتدفق من العين فجأة ، وقد يستمر هذا حوالي ساعة. خلال اليوم ، يتم إراقة المريض بالدموع من 3 إلى 20 مرة.
السبب الدقيق لهذا المرض لم يكن مفهوما تماما ، وبالتالي لا يمكن علاجه. قام الخبراء الطبيون حتى الآن بتطوير فكرة أن مرض الدم هي أحد أمراض الدم أو الورم.

في الصورة - 15 سنة كالفينو إنمان  (تينيسي ، الولايات المتحدة الأمريكية)

متلازمة مصاص الدماء

مع التشخيص "متلازمة مصاص الدماء"   (خلل التنسج الجلدي) في العالم لا يوجد سوى 7 آلاف شخص.
  بالإضافة إلى الجلد الشاحب المميت والأنياب الحادة (في حالة عدم وجود جزء من الأسنان) ، فإن المرضى لديهم شعر نادر ورقيق ، وتقل القدرة على التعرق ، لذلك يكون الجسم عرضة للإصابة بارتفاع درجة الحرارة. تتجلى الأعراض في مرحلة الطفولة ، ولكن يمكن اكتشاف المرض بالفعل في مرحلة الحمل باستخدام الاختبارات الجينية.

يتم إجبار الأولاد على ارتداء النظارات الشمسية واستخدام واقية من الشمس عندما يخرجون ، حيث لا يمكن أن يكونوا تحت أشعة الشمس المباشرة.في الوقت نفسه ، يظل النمو البدني والنشاط البدني طبيعيين.المرض نفسه غير قابل للشفاء ، يمكن تصحيح الأعراض فقط. على وجه الخصوص ، يمكنك استعادة الشكل الطبيعي للأسنان.
تم تشخيص مرض سيمون في مرحلة الطفولة. عندما كانت ماندي حاملاً للمرة الثانية ، تم تحذيرها من احتمال إصابة الطفل الثاني بالمرض نفسه.ومع ذلك ، نمت سيمون وتطور بشكل جيد ، لذلك تحمل الآباء هذا الخطر.
  يقول الأولاد: "بعض الأطفال يضحكون على مظهرنا ، لكن أصدقائنا يعتقدون أنه رائع".

في الصورة - سيمون (13 عامًا) وجورج (11 عامًا) كولين (سوفولك ، المملكة المتحدة).

فرط

  ("متلازمة Werewolf") هو مرض يتجلى في نمو الشعر الزائد الذي لا يميز هذه المنطقة من الجلد ، ولا يتوافق مع الجنس والعمر. فقط أكثر من أربعين مثل هؤلاء المرضى مسجلون في جميع أنحاء العالم ، وبالتالي فإن الطريقة الأكثر ملاءمة لهم لكسب المال هي إظهار قبح ... يقدمون طلبات إلى كتاب غينيس للأرقام القياسية - من أجل أن يصبحوا مشهورين وكسب المال ... فعل الصيني يو تشن هوانغ ذلك مائة بالمائة - بفضل شعوره الفائق ، أسس فرقة الروك الأكثر شعبية في بلده وأصبح مليونيرا.
من غير المعروف لماذا يحدث هذا التغيير. ولم يطور أحد علاج فرط الشعر. لا يمكن للتجميل إزالة الشعر إلا لفترة طويلة بما فيه الكفاية ...
في الصورة - 6 سنوات من العمر نات ساسوفان  (تايلاند) ، 2007

في الصورة ، يو تشن هوانغ البالغ من العمر 33 عامًا (الصين) ، أحر رجل في العالم

مرض الفيل

  (متلازمة البروتيوس ، داء الفيل ، داء الفيل ، داء الفيل) - زيادة في حجم أي جزء من الجسم بسبب النمو المؤلم للجلد والأنسجة تحت الجلد. يوجد حوالي 120 شخص في العالم مع هذا المرض غير القابل للشفاء ...
وكان المريض الأكثر شهرة "رجل الفيل" - جوزيف Merrick. عن البريطاني الشهير في عام 1980 ، قام المخرج ديفيد لينش بعمل فيلم رشح لجائزة الأوسكار في ثماني فئات ... كان الفيلم حول الكرامة الإنسانية ... تم إنشاء جون هورت ، الذي لعب دور ميريك ، على أساس العرض التقديمي في مستشفى لندن الملكي جوزيف Merrick's الكحولية الجسم. احتلت منصته يوميا الممثل 12 ساعة في اليوم ...
في الصورة - 35 سنة موقع قران سيلارس  (المملكة المتحدة)

تسارع الجينات شيخوخة الجسم , - الشياخ  - تنقسم إلى الحضانة (متلازمة Getchinson) والبالغين (متلازمة Werner). لأول مرة ، بدأوا يتحدثون عن متلازمة الشيخوخة المبكرة قبل 100 عام. وليس من المستغرب أن تحدث مثل هذه الحالات مرة واحدة في 4-8 ملايين طفل رضيع. Progeria (من اليونانية الموالية - في وقت سابق ، gerontos - رجل يبلغ من العمر) هو مرض وراثي نادر للغاية أن يسرع عملية الشيخوخة بنحو 8-10 مرات. ببساطة ، طفل عمره 10-15 سنة في سنة واحدة. تبلغ من العمر ثماني سنوات وتبلغ من العمر 80 عامًا - بشرة جافة وتجاعيد ، رأساً أصلعًا ... يموت هؤلاء الأطفال عادة بعد عمر 13 إلى 14 عامًا بعد عدة نوبات قلبية وسكتات دماغية على خلفية تصلب الشرايين التدريجي ، وإعتام عدسة العين ، والزرق ، وفقدان الأسنان بالكامل ، إلخ. وعدد قليل فقط يعيش حتى 20 عامًا أو أكثر.
الآن في العالم ، لا يُعرف سوى 42 حالة مصابة بالبروجيريا ... ومن بين هؤلاء ، يعيش 14 شخصًا في الولايات المتحدة و 5 في روسيا والباقي في أوروبا ...
حاليا ، هناك العديد من المنظمات التي تقدم المساعدة إلى المسنين الصغار وأسرهم. هناك مواقع على الإنترنت مخصصة لهذه المشكلة بالذات ، بعضها مفتوح من قبل الأطباء أو الأخصائيين الاجتماعيين ، والبعض الآخر من قبل عائلات المرضى.
في الصورة - البالغ من العمر 24 عاما ليون بوت

38 سنة رجل الشجرة أصبح ديدي كوسفارا ، الذي يعيش في جزيرة جاوة ، بإندونيسيا ، مشهورًا عالميًا بفيروس الورم الحليمي البشري ، الذي يؤدي عادةً إلى ظهور الثآليل الصغيرة ، لكن في حالة تشوه أطرافه الإندونيسية بشكل غير معروف.
كانت مشكلة ديدي أنه يعاني من خلل وراثي نادر يمنع جهاز المناعة من تثبيط نمو هذه الثآليل. لذلك ، كان الفيروس قادرًا على "الاستحواذ على الآلية الخلوية لخلاياه الجلدية" ، حيث أعطاهم أوامر لإنتاج كمية كبيرة من المادة القرنية ، التي تتكون منها. وجد ديدي أيضا انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء.

مرض الفراشة

انحلال البشرة الفقاعي في شكل مفرط التنسج هو مرض وراثي يظهر في الأيام الأولى من الحياة. في الواقع ، جلد المواليد الجديد حساس للغاية بحيث تؤدي أي لمسة إلى ظهور الجروح والبثور. المناطق البارزة هي الأكثر تضررا: المرفقين والركبتين والقدمين واليدين. القرحة ، التي ينفجر بها الجلد في طبقات ، لا تلتئم لفترة طويلة ، يتم إطلاق السائل منه. بعد أشكال ندبة توت كبيرة.

لا يوجد علاج لهذا المرض ، إلا أن تخفيف الأعراض ممكن. منذ وقت ليس ببعيد ، هزت قصة ليزا كونيجيل برمتها في جميع أنحاء روسيا ، التي كانت تعاني من مرض التهاب الجلد الفقاعي لمدة عشر سنوات تقريبًا. عدة مرات في اليوم ، تحتاج إلى ضمادات وعلاجات بمراهم وهلام مضادات الميكروبات. بالإضافة إلى ذلك ، طوال 9 سنوات ، كانت ليزا مصحوبة بألم.

متلازمة حورية البحر

واحدة من أندر الحالات الشاذة في التنمية هي صفارات الإنذار ، وتسمى شعبيا "متلازمة حورية البحر". مع هذا العيب ، يولد المواليد الجدد بأرجل متشابكة ، على غرار ذيل السمكة. لديهم واحد فقط يعمل الكلى ، لا الأعضاء التناسلية. بسبب الأضرار الكبيرة التي لحقت الأعضاء الداخلية ، وعادة ما يموت هؤلاء الأطفال قريبا. هذا المرض يحدث في واحد من كل 100،000 من الأطفال حديثي الولادة. طوال كل سنوات الملاحظة ، لم يتمكن سوى ثلاثة أطفال من البقاء على قيد الحياة. وكان واحد منهم شيلو بيبين.

ولد شيلوه في عام 1999 وأصبح الطفل الأكثر شهرة مع "متلازمة حورية البحر". في السنوات العشر التي تمكنت من العيش فيها ، صنعت الآلاف من الأصدقاء حول العالم الذين ساندوا الفتاة ووالدتها. حاولت شيلوه أن تعيش حياة كاملة - مثلها مثل جميع الأطفال العاديين ، ذهبت إلى المدرسة ، وحضرت دروس الرقص ، وذهبت إلى المتنزهات. أصبحت الفتاة مشهورة بعد المشاركة في عرض أوبرا وينفري. تعلم شانيل قدمت العديد من الأفلام عنها ، ومئات المواقع على الإنترنت مكرسة لها.

القصة مع شيلوه هي قصة مذهلة عن المعجزة. طفل ، طوال طفولته ، قاتل من أجل البقاء. فتاة صغيرة تعرف كيف تستمتع كل يوم ، على الرغم من مرض عضال.

مرض ميونيخ

Fibrodysplasia مرض نادر للغاية. الإحصاءات الرسمية هي كما يلي: مريض واحد لكل 2،000،000 شخص. يحدث مرض مونهايمر نتيجة طفرة جينية وعند الولادة يتجلى في عيوب خارجية. في الطفل ، وأصابع القدم الكبيرة ، والعمود الفقري عازمة. علم الأمراض يؤدي إلى العجز ، وفيات مبكرة. حيث يجب أن تحدث عمليات مضادة للالتهابات ، يبدأ نمو العظم في التكون ، ولهذا السبب غالباً ما يطلق على المرض "مرض الهيكل العظمي الثاني"
أي ، حتى الكدمات البسيطة ، يمكن أن يؤدي إلى تطور التزجيج في المنطقة المصابة.في الوقت الحالي ، لا يوجد علاج رسمي لمرض فتاك. طور العلماء دواء يمكنه محاربة المرض نظريا. ومع ذلك ، فإن الدراسات السريرية اللازمة لم تجر بعد. للأسف ، من الصعب للغاية القيام بها - في جميع أنحاء العالم لا يوجد أكثر من 600 شخص يعانون من مرض ميونيخ.

ظاهرة "خطوط بلاشكو"  تتميز بوجود عصابات غريبة في جميع أنحاء الجسم. خطوط Blashko هي نمط غير مرئية جزءا لا يتجزأ من الحمض النووي. وظهور هذا النمط يصبح مظهرًا من مظاهر المرض.

عادة ، يكون النمط الموجود على الظهر على شكل حرف V وعلى الصدر والبطن وعلى الجانبين - على شكل حرف S.

قد يكون سبب المرض الفسيفساء. في أي حال ، لا يرتبط ظهور خطوط Blashko بأي شكل من الأشكال بالنظم العصبية والعضلية واللمفاوية للشخص.

مرض آخر غير طبيعي - الشواك الأسودأو "متلازمة الجلد الأزرق". قد يعاني الأشخاص المصابون بهذا التشخيص من جلد أزرق أو نيلي أو برقوق أو أرجواني تقريبًا ، ففي الستينيات من القرن الماضي ، كانت هناك عائلة كاملة من الأشخاص "الأزرق" يعيشون في ولاية كنتاكي. كانت تعرف باسم الأزرق الهاربين. تم نقل هذه الميزة من جيل إلى جيل.

يعاني حوالي 6 ٪ من سكان العالم من أمراض نادرة ، وهذا العدد مستمر في الزيادة. جميع الأمراض الفريدة لها طبيعة مختلفة ، ولكن الغالبية العظمى من الأمراض الهائلة ترتبط مع تشوهات وعيوب وراثية.

ليس فقط السمات الخارجية وسمات الشخصية ، ولكن أيضًا عدد من المشكلات الصحية يمكن أن تنتقل إلى الطفل من والديه البيولوجيين.

الأمراض الوراثية نادرة ، ولكن كقاعدة عامة ، هذه الأمراض خطيرة إلى حد ما ولا يمكن علاجها عملياً.

تحتوي كل جينة من جسم الإنسان على DNA فريد ، وله رمز فريد خاص به لسمات معينة.

في هذه الحالة ، تحتاج إلى طلب المساعدة من طبيب - علم الوراثة ، خضع لاستشارة وراثية لمعرفة درجة خطر الإصابة بمرض وراثي معين

مرض أسفل

اليوم ، واحدة من الأمراض الأكثر شيوعا التي

ورثت ، هو مرض داون. تشير الإحصاءات إلى أن مثل هذا المرض يحدث في مولود واحد من أصل سبعمائة طفل. يتم وضع هذا التشخيص ، كقاعدة عامة ، من قبل أخصائي في مستشفى الولادة ، لمدة 3-5 أيام من حياة الطفل حديث الولادة.

من أجل تأكيد هذا التشخيص ، يتم تنفيذ إجراء مثل دراسة النمط النووي. يتكون في دراسة مجموعة من الكروموسومات في مولود جديد. يعاني الطفل المصاب من سبعة كروموسومات ، وهو أكثر من شخص يتمتع بصحة جيدة. يحدث مثل هذا المرض في كل من الأولاد والبنات ، والجنس في هذه الحالة لا يلعب أي دور.

مرض شيرشيفسكي تيرنر

هذا المرض هو المميز فقط من الإناث. يمكن العثور على العلامات الأولى لهذا المرض الوراثي في \u200b\u200bسن 10-12 سنة.

كقاعدة عامة ، في الجزء الخلفي من الرأس ، ينمو الشعر ببطء شديد ، علاوة على ذلك ، له جذر عميق. في سن 15 - 16 سنة ، أو حتى أكبر من ذلك ، تغيب الفتيات ، وهذا هو بالضبط سبب اللجوء إلى أخصائي. مع تقدم العمر ، يمكن أن يسبب المرض بعض المشاكل مع النمو العقلي للطفل. يتميز التركيب الوراثي لمرض شيرشفسكي تيرنر عند الفتيات بعدم وجود كروموسوم إكس واحد.

مرض كلاينفلتر

مرض كلاينفلتر هو مرض وراثي يحدث فقط في الأولاد. يمكن اكتشاف العلامات الأولى للمرض عندما يبلغ عمر الطفل ما بين 15 و 16 عامًا.

العلامات الأولى:

عند دراسة الكروموسومات ، يتميز مرض كلاينفلتر بزيادة عددهم: كروموسوم X آخر. في بعض الحالات ، قد توجد كروموسومات أخرى أيضًا: U ، XX ، XU.

الأمراض الوراثية متعددة العوامل

الأمراض الوراثية المتعددة العوامل هي أمراض وراثية يمكن أن تحدث عند الأطفال حديثي الولادة في أي عائلة.

في هذه الحالة ، ليس سبب تطور مثل هذه الأمراض تشوهات وراثية فحسب ، بل أيضًا عدد من العوامل الخارجية ، على سبيل المثال ، سوء البيئة ، إيقاع اضطراب في حياة الوالدين.

من بين هذه الأمراض ما يلي: أمراض القلب التاجية ، وأمراض المعدة ، وكذلك مشاكل في الدورة الدموية.

العيوب الخلقية التي تتعلق بالأمراض الوراثية متعددة العوامل هي الشفة المشقوقة ، الحنك المشقوق ، السنسنة المشقوقة.

في الوقت الحالي ، يمكن اكتشاف العديد من الأمراض باستخدام معدات حديثة: يمكن للفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين إظهار العديد من العيوب في نمو الطفل.

الأمراض الوراثية نادرة ومعقدة في أمراض الطبيعة التي لا يمكن علاجها عمليا بسبب الاضطرابات على مستوى الجينوم. لذلك ، يوصي الخبراء أنه عند التخطيط لطفل ، التشاور مع عالم الوراثة مقدما من أجل تجنب المشاكل في المستقبل.

سيخبرك خبراء الفيديو عن الأمراض الوراثية:

هل لاحظت خطأ؟ حدده واضغط Ctrl + Enterلإعلامنا.

هل اعجبتك مثل والحفاظ على صفحتك!

كونه مرض نادر الحدوث يحدث مرة واحدة في 2 مليون ، متلازمة الرجل الحجري ، والمعروفة في الطب باسم التنسج الليفي التعظمي التدريجي (FOP) ، هو مرض وراثي ناتج عن طفرة في الجينات التي تسمح للأنسجة الضامة المصابة بالتحول إلى العظام. في الأشخاص الذين يعانون من أمراض الحجر ، يتم إنشاء هيكل عظمي جديد. تبدأ الولادة من جديد بعظام الرقبة وتنتشر للأسفل ، مما يؤثر على جميع الهياكل ، بما في ذلك العظام المقدسة.

تم الإبلاغ عن عدة حالات من هذا المرض سابقًا. يمكن العثور على هياكل عظمية تظهر تحجر الأنسجة الضامة في متحف Mutter Museum للتاريخ الطبي في فيلادلفيا بالولايات المتحدة الأمريكية ولندن. في الواقع ، هم جزء من مجموعة متحف هانتيريان في الكلية الملكية للجراحين.

تبدأ متلازمة الرجل الحجري في الظهور في سن مبكرة ، ويتطور المزيد والمزيد من العظام على مر السنين. يتمكن معظم المرضى من العيش حوالي 40 عامًا ، لأنه بعد هذا العمر يزداد احتمال الوفاة بسبب مشاكل في التنفس. تعتبر الإصابات الرياضية أو إصابات السقوط أو حتى الإجراءات الطبية الغازية خطرة على هؤلاء الأشخاص ، حيث يمكن أن تسبب التهابًا شديدًا في العضلات والأوتار والأربطة ، وبدلاً من ذلك ، على الرغم من الشفاء ، تتشكل العظام التي تحل محل الأنسجة الضامة المصابة.

أسباب الحدوث

متلازمة ستون مان هي مرض وراثي جسمي مهيمن ناتج عن طفرة في جين ACVR 1 (مستقبلات أكتيفين من النوع 1). في معظم الحالات ، يكون هذا الاضطراب تلقائيًا ، وتحدث طفرات جديدة في حالة عدم وجود تاريخ عائلي للمرض. يمكن أن تظهر نتيجة التعرض للإشعاع المؤين والمواد الكيميائية والعقاقير والالتهابات. يمكن أن يحدث هذا التأثير في الرحم أو بعد الولادة بفترة قصيرة. ومع ذلك ، تم تسجيل العديد من حلقات نقل الجينات من الوالد إلى السليل في السجل الطبي. في ظل هذه الظروف ، من أجل مظهر من مظاهر المرض ، يكفي أليل واحد (نسخة) من الجين الأصل.

في ظل الظروف العادية ، يعمل جين ACVR 1 كمشرف يتحكم في نمو وتكاثر خلايا العضلات والأربطة والأنسجة الضامة الأخرى. إنه يشفر البروتين التشكلي للعظام في BMP 1 ، والذي يتحكم في التعظم الطبيعي ونضوج عظام الهيكل العظمي. في الطفرات الناجمة عن الإصابات أو الالتهابات الفيروسية في العضلات والأنسجة الضامة ، يتم تنشيط الجين باستمرار مع الإفراج اللاحق عن البروتينات التالفة. وهذا يؤدي إلى ترسب خلايا العظام في المناطق المتضررة ، والنمو المفرط للعظام وانصهار المفاصل والعظام.

الأعراض

أعراض متلازمة الرجل الحجري متميزة تمامًا وتتطور طوال الحياة. وتشمل هذه:

1. يعتبر وجود أصابع القدم الكبيرة المشوهة العلامة الأولى لهذا الاضطراب. يعد هذا أيضًا أحد الأعراض المهمة ، حيث يساعد الأطباء في تمييزه عن الحالات الأخرى المشابهة في الجهاز العضلي الهيكلي.


2. صعوبة في الحركة وتصلب المفاصل الناتجة عن اندماجها مع العظام المشكلة حديثا.


3. صعوبات في الأكل بسبب اندماج عظام الفك. بسبب سوء التغذية ، وعادة ما يرتبط هذا المرض. الانصهار الفك المشترك يؤدي أيضا إلى مشاكل في الكلام.


4. مع تكوين عظام جديدة في منطقة الصدر ، يكون توسعها معقدًا بشكل كبير ، مما يؤدي إلى مشاكل في التنفس. معظم المرضى الذين يعانون من متلازمة الرجل الحجري يموتون من الفشل التنفسي والالتهاب الرئوي.


5. الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض لديهم سنام مميزة على ظهورهم ، وانحراف العمود الفقري إلى جنب ، وصعوبة في الحركة وعدم القدرة على أداء مهام معينة. يبدأ الجسم لتبدو وكأنها تمثال قوي. في معظم الأحيان ، في العقد الثاني أو الثالث من العمر ، يصبح المرضى طريح الفراش تمامًا.

كيفية التعامل معها

حتى الآن ، علاج متلازمة الرجل الحجري غير موجود. ومع ذلك ، فإن استخدام جرعات عالية من الستيرويدات القشرية يمكن أن يساعد في تقليل شدة التهاب العضلات والأنسجة الضامة ، وبالتالي تأخير تكوين عظام جديدة. يُنصح المرضى عمومًا بتجنب السقوط والإصابات والرياضة التلامسية

اختبار فترة ما حول الولادة للأطفال المولودين مع هذا العيب ليس إجراء روتيني. ومع ذلك ، يمكن تأكيد التشخيص نفسه من خلال البحوث الوراثية.

متلازمة الرجل الحجري في فتاة مراهقة

لسنوات عديدة ، كانت Blue Nemok ، وهي فتاة جميلة تبلغ من العمر 18 عامًا من شمال كنسينغتون في لندن ، تعاني من مرض وراثي نادر. تم إجراء أول تشخيص لمتلازمة Stone Man من قِبل Sini في عمر 12 عامًا. نتيجة لانخفاض بسيط ، تم استبدال المنطقة الملتهبة في الظهر تدريجيا بأورام العظام وتسببت في ألم شديد. اندمجت الرقبة والعمود الفقري في واحدة ، ومنع الفتاة من رفع ذراعيها فوق الخصر. طغت على حياتها اليوم المخاوف المستمرة من السقوط والإصابات ، لأن هذا من المرجح أن يؤدي إلى نمو عظام جديدة ويزيد الوضع الحالي سوءًا.

على الرغم من هذا التشخيص الصعب ، لا تزال سيني تقضي وقتًا مع أصدقائها. تحب الطبخ ، والتسوق ، ومثل أي فتاة مراهقة عادية ، تحب الماكياج. لا تترك أسرتها أي أمل في أن يتمكن العلماء مع ذلك من فهم هذه العملية المرضية المعقدة وخلق علاج لعلاج متلازمة الرجل الحجري.

سوروكينا جوليا سيرجيفنا

كيف يتجلى التهاب الجلد التأتبي في الطفولة؟

في معظم الأطفال ، تحدث العلامات الأولى للمرض في الطفولة. يرتبط ظهورها عادة بإدخال مخاليط اصطناعية من حليب البقر والبيض والأسماك وبعض الحبوب في النظام الغذائي. احمرار ، تظهر الحويصلات على الوجه والجذع والذراعين والساقين من الأطفال ، ويصبح الجلد مبللاً ، أو على العكس ، يجف ويقشر. يصبح الأطفال قلقين ، وينامون بشكل سيء. إذا كنت لا تفوت هذه اللحظة وتلجأ إلى طبيب الأمراض الجلدية ، فيمكن إيقاف التهاب الجلد التحسسي. سن 3 سنوات هو الوقت الأكثر مكافأة للعلاج. في هذه الفترة من الطفولة ، يمكنك تحقيق الأرجح
  انقطاع "مسيرة" التأتب.

في سن 6 - 7 و 12 - 14 عامًا ، يمكن حدوث تفاقم لعملية الجلد. إنها تثير غبار المنزل ، وشعر الحيوانات الأليفة ، وحبوب اللقاح النباتية ، والبكتيريا ، والعفن ، والمواد المثيرة للحساسية تنحسر في الخلفية. تلعب المواقف العصيبة دورًا رئيسيًا ، وانتهاكًا للروتين اليومي ، وتثقل كاهل الطفل بالدراسات والأنشطة في العديد من الدوائر. ينتقل الالتهاب إلى ثني الذراعين والساقين والرقبة. يصبح الجلد أكثر جفافاً ، ويتكثف ، وتتشكل القشور في مكان الأمشاط.

في بعض الناس ، تكون مظاهر التأتب في مرحلة الطفولة ضئيلة وتجاهل من قبل الآباء وأطباء الأطفال ، ولكن في مرحلة البلوغ تظهر مرة أخرى ، على ما يبدو "لأول مرة". يحدث التهاب الجلد في كثير من الأحيان في منحنى الأطراف ، على الأصابع ، في مفاصل الكاحل ، على الوجه والرقبة. الطفح الجلدي يمكن أن يكون مبللاً أو يشبه الأكزيما أو جاف. يتحدون من خلال الحكة الشديدة والآثار المتبقية في شكل جلد خشن كثيف ، تقشير ، جفاف.

مسيرة التأتبي

كقاعدة عامة ، تطوير مظاهر لاحقة من التهاب الجلد التأتبي. في السنوات الأخيرة كانوا يتحدثون عن ما يسمى "مسيرة التأتبي". ما هذا المسيرة التأتبية تعني أن "الإلهية" عند الأطفال يمكن أن تكون بمثابة المرحلة الأولية لتطوير أشكال أخرى أكثر شدة من الحساسية - الربو القصبي ، حمى القش (الحساسية من حبوب اللقاح النباتية) ، حساسية الطعام والدواء ، التهاب الأنف التحسسي (سيلان الأنف) والتهاب الملتحمة (التهاب العين) ) وآلام المفاصل والصداع النصفي. علاوة على ذلك ، يمكن لهذه الأمراض أن تتغير في فترات مختلفة من الحياة لشخص واحد. على سبيل المثال ، كانت هناك طفح جلدي على الجلد ، ثم ذهب كل شيء ، وظهرت حمى القش أو الصداع النصفي. من خلال مراقبة مجرى التهاب الجلد التأتبي ، يتوقع الأطباء والعلماء منع "المسيرة التأتبية".

تأتب في الميراث؟

التهاب الجلد التأتبي وظهور الحالات الخلقية والوراثية. هذا يعني أن هناك عوامل وراثية تحدد التأتب. تتم دراسة هذه الآليات بعناية اليوم للمساعدة في تطوير علاجات جديدة للظهور في المستقبل.

جميع طرق وراثة التهاب الجلد التأتبي لم تثبت بعد بشكل قاطع. نعلم أنه إذا كان أحد الوالدين أو الأقرباء من الطفل مصابًا بالتهاب الجلد التأتبي أو الربو أو التهاب الأنف التحسسي ، فإن الطفل نفسه سيصاب بالتهاب الجلد التحسسي الوراثي بنسبة 50٪. في الوقت نفسه ، لا يعاني أقارب 30٪ من المصابين بالتهاب الجلد التأتبي من أي أعراض للحساسية.

الوراثة التأتبية ليست عقوبة على الإطلاق ، وتدين الشخص طوال حياته أو تعاني من أعراض الحساسية لبعض الوقت. يمكنك أن تكون "تأتبي" وليس لديك طفح وحكة.

ظهور شخص مصاب بالتهاب

جلد المرضى الذين يعانون من التهاب الجلد التأتبي جاف. يتم تغطية جلد جذع الأسطح و الباسطة من الذراعين و / أو الساقين مع "البثور" الصغيرة لامعة اللون. على الأسطح الجانبية للكتفين والمرفقين ، وأحيانًا في منطقة مفاصل الكتف ، قد يكون هناك حطاطات صغيرة كثيفة قرنية ("المبشرة"). في سن أكبر ، يتلوث الجلد بوجود بقع داكنة وبيضاء. في كثير من الأحيان في المرضى في منطقة الخد يتم تحديد البقع البيضاء.

أثناء مغفرة ، يمكن أن يكون الحد الأدنى من مظاهر التهاب الجلد التأتبي بالكاد قشاريًا ، أو جلدًا سميكًا قليلاً أو حتى تشققات في منطقة تعلق الأذن. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تكون علامات التهاب الشفة (الشقوق ، الشفاه الجافة) ، النوبات المتكررة (الشقوق العميقة في زوايا الفم) ، الشق الأوسط من الشفة السفلى ، والجلد الأحمر الجاف في الجفون العلوية. الهالات السوداء حول العينين ، شحوب بشرة الوجه مع صبغة ترابية يمكن أن تكون مؤشرا هاما على الاستعداد التأتبي.

كيف التهاب الجلد التأتبي يؤثر على علم النفس؟

لا يقتصر التأثير النفسي والعاطفي على تجارب عشوائية وقصيرة المدى بسبب تفاقم الطفح. المظاهر غير المنضبطة لالتهاب الجلد التأتبي تعقد حياة "التأتبي" باستمرار. تسبب الحكة عدم الراحة ، وتؤدي في بعض الأحيان إلى الأرق والتهيج والاكتئاب وزيادة التعب. يجب إخفاء الطفح الجلدي في المناطق المفتوحة من الجسم عن الآخرين ، ويجب أن تتذكر دائمًا أنه لا يمكنك القيام بشيء ما ، أو أنه سيتسبب مرة أخرى في الحكة والطفح الجلدي.

للالتهاب الجلدي التأتبي تأثير قوي على نمط حياة الشخص ورؤيته للعالم بأكمله ، مما يجعله أحيانًا "مختلفًا" حقًا ، وينظر بشكل مختلف إلى عالم يوجد فيه الكثير من أعداء مسببات الحساسية الخطيرة التي يتحملها الآخرون عادة. من المعتقد أن "التأتبي" يكون أكثر عرضة للسعي الفكري ، والتحليل المدروس والحذر لما يحدث حوله ، وأكثر حساسية وإغلاقًا.

لا تؤثر مظاهر التهاب الجلد التأتبي على نفسية المريض فحسب ، بل تؤثر أيضًا على جميع أفراد العائلة والأشخاص المحيطين به وعلاقاتهم المتبادلة.

ماذا تفعل التأتبي؟

يوجد الكثير منا "منوبسة": 1-3٪ من جميع البالغين الأوروبيين و 10-20٪ من تلاميذ المدارس. إليكم ما تبين: "إنها مسألة حياة!" يمكننا التغلب على كل من التوتر والتهاب الجلد التأتبي.

للتغلب على التوتر العاطفي والمشاكل الاجتماعية ، تحتاج إلى الثقة بالنفس والقدرة على التحكم في حالة بشرتك. تحتاج إلى مناقشة مفتوحة وسرية لحالتك مع الأصدقاء والأقارب والأطباء والأشخاص الآخرين الذين لديهم نفس المشكلة.

للحفاظ على حالة مغفرة ، مطلوب العناية بالبشرة خاصة ، طور أطباء الجلد أدوات خاصة - المطريات. العديد من العلامات التجارية المعروفة لمستحضرات التجميل لديها مجموعة من التأتبي
  الجلد: Aven ، La Roche Pose وغيرها ، مع الاستخدام المستمر لغسيل الهلام والكريمات لبشرة الجسم من هذه السلسلة ، نستعيد حاجز البشرة الواقي ونقضي على ردود الفعل غير المناسبة.

ماذا يمكنك أن تستخدم بمفردك مع atopy؟ بالطبع ، المواد الماصة! هذه هي المواد التي تؤخذ عن طريق الفم ، تربط السموم ، والمركبات المختلفة ، وإزالتها من الجسم بشكل طبيعي. لقد عرفت باعتبارها واحدة من المواد الماصة لفترة طويلة. يشار الماصة في علاج التهاب الجلد التأتبي. بالنسبة للمرضى الذين يعانون من التأتبي ، من الصعب تناول كوب من الماء مع أقراص ماصة في جرعة واحدة. يعتبر المسحوق الناعم الأنسب للأطفال ، حيث يتم تربيته بسهولة في كمية صغيرة من الماء ، على عكس نظائره الحبيبية الخشنة ، مما يسهل تناوله. ثم يمكنك شرب كوب من الماء في غضون نصف ساعة. بعد دورة مدتها أسبوعان ، غالبًا ما تختفي أعراض ظهور التفاقم ، حتى بدون استخدام علاج محدد. يؤخذ ماص التأتبي عند البالغين خلال المرحلة الحادة من التهاب الجلد ، وللوقاية قبل التفاقم الموسمي.

أين يجب علاج مريض التهاب الجلد التأتبي؟

من الضروري أن يتم ملاحظتها ومعالجتها بواسطة نفس طبيب الأمراض الجلدية. إذا لزم الأمر ، يقوم طبيب الأمراض الجلدية بتعيين استشارات الأطباء المتخصصين: أخصائي أمراض الأعصاب ، أخصائي أمراض الجهاز الهضمي ، أخصائي أمراض الحساسية ، أخصائي أمراض العمود الفقري ، إلخ. وبهذه الطريقة فقط يمكن ضمان استمرارية أنواع مختلفة من العلاج ومراقبة ردود فعل المريض عليهم.

لسوء الحظ ، يتعين علينا التعامل مع المرضى الذين يبحثون عن علاجات خارجية جديدة ، من عدم استكمال الدورة التدريبية الموصوفة ، وينتقلون من طبيب إلى آخر ، وفي كل مرة لا يحصلون على التأثير المتوقع ، فإنهم يعانون من إجهاد إضافي ، يتبعه تفاقم المرض. لا تطبيب ذاتي. هذا مرض خطير يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات خطيرة ، وكما قيل ، لتطوير أشكال أخرى من "التأتب". للسيطرة على المرض ، ومنع المضاعفات ، من الضروري اتباع توصيات الطبيب المعالج للأمراض الجلدية.

أندر الأمراض في العالم

ورجال الكهف البدائيون ، والعلماء الحديثون الأذكياء - لقد ناضلت البشرية دائمًا وتواجه العديد من الأمراض. هناك مجموعة من الأمراض الوراثية يصعب تجنبها إذا كان والداك مصابين بها ؛ بعض الأمراض هي نتاج طفرات جينية لا يمكن التنبؤ بها. مجموعة كبيرة من الأمراض هي نتيجة لتكاثر وازدهار الكائنات المجهرية التي استقرت داخل جسم الإنسان.

متلازمة جيلبرت

تشير متلازمة جيلبرت (SG) إلى الأمراض الوراثية وتؤدي إلى ضعف استقلاب البيليروبين ، والذي يمكن أن يثير فرط بيليروبين الدم الحميد غير المصاحب. ضعف التمثيل الغذائي في البيليروبين بسبب نقص هرمون الغلوكورونيل ، وهو إنزيم كبد خاص. هذا يثير زيادة في مستوى البيليروبين غير المحدود في الدم وحدوث اليرقان. متلازمة جيلبرت ، كقاعدة عامة ، لا تشكل تهديدا للجنين. وجود SG يزيد من خطر الإصابة بمرض الحصوة.

تكون أعراض متلازمة جيلبرت أكثر وضوحًا تحت تأثير الإجهاد ، والإجهاد البدني ، وسوء التغذية ، بعد الأمراض الفيروسية وبسبب استخدام الكحول وبعض الأدوية. يتميز مرض جيلبرت بما يلي:

• الوهن.
• اصفرار الصلبة والأغشية المخاطية بدرجات متفاوتة (الصفار من الجلد لا يلاحظ دائما) ؛
• ألم في الكبد.
• مستويات مرتفعة من البيليروبين في الدم ؛
• اضطراب في المعدة وهضم مؤلم.

متلازمة جيلبرت هي خلقي ، وفي هذه الحالة تظهر الأعراض في سن 12 إلى 30 عامًا. النوع الثاني من المتلازمة هو فرط بيليروبين الدم بعد التهاب الكبد ، والذي يتجلى بعد التهاب الكبد الفيروسي. في الحالة الثانية ، من الضروري إجراء تشخيص تفريقي حتى لا تخلط بين CS والتهاب الكبد المزمن.

تشخيص متلازمة جيلبرت

لإجراء دراسات تشخيصية وتخطيط التدابير العلاجية ، تحتاج إلى الاتصال بالطبيب المعالج وعلم الوراثة وأخصائي أمراض الدم والجهاز الهضمي (طبيب الكبد). في حالة الاشتباه في الإصابة بمتلازمة جيلبرت ، بالإضافة إلى جمع التحاليل الطبية والفحص البدني ، يتم تحديد طرق التشخيص التالية:

1.   - مع SJ هناك زيادة في الهيموغلوبين (\u003e 160 جم \u200b\u200b/ لتر) ، وظهور الشبكية وانخفاض في المقاومة الاسموزية لخلايا الدم الحمراء.


2. اختبار الدم الكيميائي الحيوي - البيليروبين يمكن أن يصل إلى 6 ملغ / ديسيلتر ، ولكن في الأساس لا يتجاوز حدود 3 ملغ / ديسيلتر. المعلمات التي تحدد وظيفة الكبد تبقى طبيعية. قد يزيد الفوسفاتيز القلوي.


3. PCR - علامة وراثية لـ SJ - يتكرر عدد TA في سلسلة المُروج لجين UGT1A1.


4. الموجات فوق الصوتية من المرارة والسبر الاثني عشر - في جميع المرضى تقريبا مع SJ ، لوحظت تغييرات في التركيب الكيميائي الحيوي للصفراء.


5. خزعة الكبد - التغيرات المرضية في العضو ممكنة.


6. اختبار مع الجوع - في وجود SJ ، وسوء التغذية يستلزم زيادة في البيليروبين في مصل الدم.


7. اختبار مع الفينوباربيتال - استخدام الفينوباربيتال على خلفية سان جرمان يساعد على تقليل مستوى البيليروبين غير المقترن.


8. يثير اختبار حامض النيكوتينيك في SG زيادة في محتوى البيليروبين غير المقترن. يحدث نفس رد الفعل عندما تدار ريفامبيسين.

قد يصف الطبيب دراسات إضافية والتشخيص التفريقي لـ SJ مع فرط بيليروبين الدم الآخر.

يكون التشخيص مؤاتًا تمامًا ، نظرًا لحقيقة أن مرض جيلبرت آمن نسبيًا وليس هناك حاجة إلى علاج خاص (من المرجح أن يكون طبيعياً في المنزل). أساس العلاج هو الامتثال لنظام غذائي طبيعي ، والراحة والراحة. أثناء التفاقم ، تحتاج إلى اتباع نظام غذائي رقم 5 (رفض الأطعمة الدهنية والمقلية ، والكحول) ، وتناول الفيتامينات والعقاقير الصفراوية. يمكن للمعالج أن يصف دورة من العلاجات الكبدية. من المهم أن تتذكر أنه لا ينبغي عليك اللجوء إلى العلاج الطبيعي الدافئ. يهدف العلاج من SJ إلى استعادة المستوى الطبيعي لليوريدين ثنائي فسفات glucuronyltransferase (إنزيم الكبد) وتحقيق الاستقرار العام للمريض.

من الضروري استشارة الطبيب المعالج وأخصائي الكبد لمعرفة الأدوية التي يمكن استخدامها على خلفية متلازمة جيلبرت ، وتلك الأدوية التي يجب التخلي عنها (على سبيل المثال ، الستيرويدات الابتنائية ، والسكريات القشرية ، والكافيين ، والباراسيتامول يمكن أن تزيد من ظهور اليرقان).

سرطان الأمعاء: الأعراض وعوامل الخطر

سرطان الأمعاء هو تكوين خبيث يتشكل على الأغشية المخاطية في أجزاء مختلفة من الأمعاء. في أغلب الأحيان ، يمكن أن يتطور الورم من الاورام الحميدة ، ولكن ليس كلهم \u200b\u200bيتحولون إلى أورام.

يمكن لسرطان الأمعاء ، أثناء تطوره ، تعطيل الأداء الطبيعي للجهاز وإثارة نزيف ، بما في ذلك ملحوظ في البراز. مع التشخيص المبكر لمرض سرطان الأمعاء ، يمكن أن ينتشر إلى أعضاء أخرى ، مما سيزيد بشكل كبير من تشخيص العلاج.

سرطان الأمعاء: عوامل الخطر

لا يحدد الدواء الرسمي الأسباب الدقيقة لسرطان الأمعاء ، إلا أنه يحدد عوامل الخطر الرئيسية التي تزيد من احتمال الإصابة بالأورام السرطانية في الأمعاء:

• العمر: في معظم الأحيان مرضى سرطان الأمعاء بعد 50 سنة ؛
• نمط حياة غير صحي: انخفاض النشاط البدني ، الوجبات السريعة ، زيادة الوزن ، تعاطي الكحول والتدخين ؛
•   : تعتبر العمليات الالتهابية في الأمعاء (مرض كرون ، التهاب القولون التقرحي ، إلخ) من الأمراض التي تسبق الإصابة بالسرطان والتي تثير تطور الأورام ؛
• الوراثة: يزيد خطر الإصابة بالسرطان إذا كان الأقرباء قد عانوا منه أو من أمراض معوية أخرى.

سرطان الأمعاء: الأعراض

في المراحل الأولية ، قد لا تجذب أعراض سرطان الأمعاء انتباه المريض. التغييرات في وتيرة حركات الأمعاء (في اتجاه التناقص أو الزيادة) ، وفقدان الوزن بدون سبب ، والإرهاق والضعف ، وفقر الدم ، والألم في الشرج - هذه هي العلامات الرئيسية التي تميز بداية عملية الأورام في الأمعاء.

مع تطور المرض ، يمكن أن يحدث ألم البطن المستمر ، والنفخ وتدهور الرفاه العام. يجب أن يكون حدوث أي من الأعراض سببًا وجيهًا لزيارة الطبيب على الفور.

إذا تم اكتشاف السرطان في المراحل المبكرة ، فإن تشخيص العلاج متفائل للغاية - حوالي 90 ٪ من المرضى لا يزالون على قيد الحياة ولم يعدوا يشكون إلى الطبيب. ومع ذلك ، فإن معظم الناس يغيبون عن الأعراض الأولى ، حيث يخطئون في علاجهم باضطرابات أو عمليات البواسير ، ويبدأون المرض ، ثم حتى التدخل الجراحي يمكن أن ينقذ حوالي 60٪ فقط من المرضى.

لماذا أحتاج إلى أسنان إضافية؟

الأسنان الفائقة ، أو فرط الأسنان ، هي واحدة من الحالات الشاذة المحددة وراثيًا في عدد الأسنان الشائعة جدًا في الوقت الحالي. حوالي 2-3 ٪ من المرضى الذين يعانون من تشوهات في الجهاز العصبي لديهم ، بالإضافة إلى 20 حليب أو 32 وحدة دائمة من الأسنان. طبيعة هذا المرض غير واضح تمامًا ، يُعتقد أن حدوثه يرتبط بانتهاك وضع الأسنان ، وبشكل أكثر تحديداً ، مع انتهاك آلية تقسيم لوحة الأسنان ، مما يؤدي إلى تكوين أكثر من عدد براعم الأسنان.

  أين تبحث عن أسنان اضافية؟

يمكن اكتشاف الأسنان السطحية في مرحلة الطفولة من خلال لدغة اللبن ، ولكن في أكثر الأحيان يتم اكتشافها بعد حدوث تغيير في الأسنان في العض الدائم.

عادةً ما تظهر الأسنان الزائدة بالقرب من القواطع العلوية الوسطى ، الأضراس ، الضواغط ، الأنياب ، في كثير من الأحيان أقل بين القواطع السفلية ، الضواغط والأنياب. يمكن أن تنمو على قوس الأسنان ، ويمكن أن تكون موجودة عشية تجويف الفم أو مباشرة في تجويف الفم في الحنك العلوي.

في الشكل ، يمكن أن تشبه الأسنان الفوقية العددية الوحدات الدائمة المعتادة في طب الأسنان ، ولكن في كثير من الأحيان يكون لها شكل على شكل قطرة أو على شكل مسمار. يمكن تحديد موقعها بشكل منفصل ومحاط بأسنان دائمة وتشكيل تكتلات أسنان كاملة وتشكيلات تشبه الأسنان.

في بعض الأحيان يتم "إخفاء" الأسنان الزائدة عن العين ، أي إعادة شبكتها ، ثم يتم اكتشافها فقط أثناء فحص الأشعة السينية.

  ما هو خطر الأسنان الكاملة؟

تتداخل الوحدات الزائدة مع تشكيل الأسنان وتجعل من الصعب تفجير الأسنان الدائمة. مع وجود أحجام كبيرة للفك ، لا تنتهك الأسنان الإضافية بنية الأسنان ، وبسبب الفك الصغير ، فإنها تسبب بالتأكيد حالات شاذة في وضع الأسنان الكاملة ، والتي لها عواقب سلبية جمالية وعملية ونفسية على البشر.

في الأطفال الذين يعانون من تشوهات في نمو الأسنان ، يتم تقليل الشهية في كثير من الأحيان ، ويمضغون الطعام ببطء أكثر ، وغالبًا ما يكون ضعف البلع لديهم ، كل هذا يؤدي إلى تطور أمراض الجهاز الهضمي.

الترتيب الدقيق للأسنان ، وموقفها غير الصحيح يعقد عمليات التنظيف الذاتي للأسنان وإجراءات النظافة. هذا يخلق الظروف المواتية لتطوير تسوس الأسنان ، التهاب اللثة ، التهاب اللثة وأمراض اللثة ، مما يؤدي إلى تدمير الأنسجة الصلبة للأسنان وفقدانها.

غالبًا ما يتم مالكي الأسنان الإضافية. تسبب اضطرابات النطق والعيوب التجميلية استهزاءًا بالطفل وتشكيل شخصية غير مألوفة ومغلقة منه ، وغالبًا ما تؤثر على نموه العقلي.

  تشخيص فرط الأسنان

في معظم الحالات ، توجد الأسنان الزائدة خلال التسنين في الأسنان الأمامية. لتوضيح عددهم وموقعهم ، فإن تشخيصات الأشعة السينية ضرورية ، ومع ذلك ، لا يمكن الاستغناء عن التصوير الشعاعي البسيط ، حيث يتم تثبيت الظلال الناتجة عن الأسنان الزائدة على محيط العناصر الكاملة للأسنان.

للتشخيص الدقيق لفرط الأسنان ، يتم استخدام التصوير الشعاعي داخل الفم مع صور في توقعات مختلفة. مع الاحتفاظ المتعدد بالأسنان الفائقة ، يوفر تقويم العظام معلومات مفيدة حول الوضع النسبي للأسنان الفائقة والدائمة.

  ماذا تفعل مع الأسنان الزائدة؟

تختلف طريقة علاج فرط الأسنان ، ويعتمد العلاج على موقع الأسنان الإضافية. بشكل عام ، يجب إزالة الأسنان الزائدة في أسرع وقت ممكن ، خاصةً إذا كانت تنتهك تشريح الأسنان ، مما تسبب في تجارب مؤلمة في المريض. مع إزالة الأسنان الزائدة في مرحلة الطفولة ، غالبًا ما يتم استعادة الشكل الطبيعي للأسنان نظرًا لآليات التنظيم الذاتي للجسم ، ولكن إذا فاتك الوقت ، فلا يمكنك الاستغناء عن العلاج اللاحق لتقويم الأسنان.

في بعض الأحيان ، من أجل الحفاظ على وظائف طب الأسنان ، على العكس من ذلك ، فإنهم يضحيون بسن دائم عسر الولادة ، مع الحفاظ على الأسنان ذات الموقع المواتية ، كاملة التشريح ، الزائدة.
  إذا نمت الأسنان الزائدة عن مكان دائم غير مكرر ، فعليك أولاً تحديد درجة فائدته. إذا كانت السن الزائدة مستقرة ، ولديها جذر متطور وشكل صحيح تشريحيًا إلى حد ما ، و "مالك شرعي للمكان" غير المكرر لا يُحتمل ولا يُرجح ، تُعطى الأفضلية لـ "الغازي".

تطرح إزالة الأسنان المتراجعة مغمورة في أنسجة الفك بعض الصعوبات المرتبطة بعمقها وشكلها غير المنتظم وقربها من جذور وبداية الأسنان الدائمة. ومع ذلك ، يمكن للنهج التشغيلي العقلاني للأسنان الزائدة ، مع مراعاة نتائج فحص الأشعة السينية ، أن يحل هذه المشاكل بنجاح.

عند الأطفال ، تتم إزالة الأسنان الزائدة تحت التخدير العام أو الموضعي ، على خلفية عمل المسكنات ، عند البالغين ، يكون التخدير الموضعي كافياً.

البورفيريا - مصاص الدماء القائم على العلوم

مصاصي الدماء هو ثقافة فرعية حديثة توحد الشباب الذين يعتبرون أنفسهم مصاصي دماء. في الغالب ، يقتصر الاهتمام على دراسة موضوعات مصاصي الدماء في الفن وتقليد مظهر شخصياتك المفضلة ، من غير المرجح أن يفكر الشباب في تاريخ أصل صور مصاصي الدماء.

  حالات مصاص دماء غير علمي

بدأت حركة مصاصي الدماء في عام 1970 بفضل مشجعي آن رايس ، مؤلفة الرواية الشهيرة ، مقابلة مع مصاص دماء. في الوقت نفسه ، يتم تجذير موضوعات مصاصي الدماء في الماضي البعيد وتنعكس في الفولكلور في كثير من الشعوب.

تبلورت صورة مصاصي الدماء في الفن على مر السنين ، ولكن انعكست بشكل أوضح في الرواية القوطية "دراكولا" للكاتب الأيرلندي برام ستوكر ، الذي نشر في عام 1897 ، وتعود الأعمال اللاحقة لوجودها إلى هذا الخلود الخالد.

  ما هي علامات الأدبية من مصاصي الدماء؟

في أغلب الأحيان ، يتم تصوير مصاصي الدماء على أنهم أشخاص أذكياء وأنيقون وغامضون وجنسيون ، ويعيشون حياة منعزلة.

انهم بحاجة الى الدم من أجل الحفاظ على التمثيل الغذائي وليس الموت. وفقا للأساطير:

• مصاصو الدماء يخافون من أشعة الشمس المحمية بملابس داكنة ، ولا يخرجون إلا تحت غطاء الليل ويعودون حتى الفجر ؛


• ضوء النهار يقتل مصاص الدماء ويقلل من قوته ؛


• يتجنبون حفلات العشاء والعشاء ، والغذاء البشري لهم.


• فهي شاحبة ، الجلد رقيق وضعيف ، بارد على اللمس ؛


• لم يتغير - الأنياب واللثة الأرجواني.


• عيون مصاص الدماء محاطة بضباب كثيف من الرموش ، والسناجب حمراء ، والتلاميذ مغمورون ؛


• تتميز بالقلق والشك والعدوانية ، وتقع في جنون وقت الرغبة الحادة في الدم ، يمكن أن تتحول إلى وحوش بالمعنى البدني والنفسي.

  البورفيريا

عدم امتلاك المعرفة في مجال الطب ، واستلهام الأساطير الأيرلندية حول مصاصي الدماء ، وتقاليد شعوب ترانسيلفانيا ، والأوصاف التاريخية لحياة فلاد تيبس ، والنموذج الأولي لدراكيولا ، ستوكر ، دون أن يشك في ذلك ، وصفت معاناة شخص مصاب بمرض البورفيريا.

البورفيريا ، خلاف ذلك - مرض أرجواني ، مجموعة من الأمراض المرتبطة بضعف التمثيل الغذائي للبروفيرين ، صبغة حمراء زاهية. يعتمد علم الأمراض على انتهاكات تخليق الهيم - ربط البورفيرين بالحديد ، وهو أساس خلايا الدم الحمراء البشرية البشرية. يؤدي الفشل في نظام تكوين الهيم إلى فقر الدم ، وهو تراكم في الجسم من المنتجات الأيضية الوسيطة التي لها تأثير سام على الأعضاء والأنظمة التي تسبب الأعراض النموذجية لمرض "مصاص الدماء".

تكمن أسباب تطور البورفيريا على المستوى الجيني ، المرض وراثي. إن احتمال انتقال جين البورفيريا مرتفع للغاية ، فالأب المريض "يعطي" الجين المعيب للطفل في 50٪ من الحالات ، بغض النظر عن الجنس ، ولكن في 20٪ فقط من الحالات تتكشف الصورة السريرية للمرض. لإظهار ذلك ، يلزم اتخاذ إجراء استفزاز العوامل: بعض العقاقير ، العدوى ، التغيرات الهرمونية ، بعض الأطعمة والكحول - ليس لشيء أن يتجنب مصاصو الدماء الأسطورية الأعياد البشرية.

  أعراض البورفيريا

كيف الأمراض أكثر شيوعا بين الرجال وظاهر في أشهر الربيع والصيف. علامة نموذجية من البورفيريا البول الأحمر والبنيوالذي يرجع إلى وجود البورفيرين تحت أكسدة والذي يتحول إلى بورفيرين أرجواني في الضوء.

البورفيريا الحادة يتجلى الألم الشديد في البطن وأسفل الظهر والأطراف وعدم انتظام دقات القلب وزيادة ضغط الدم والقيء وضعف العضلات والإثارة الحركية والهلوسة والهذيان ونوبات الصرع وغيرها من الأعراض التي تنشأ نتيجة التسمم الحاد للجسم ، الناتج عن منتجات التمثيل الغذائي للبورفيرين والتلف المنتشر. والجهاز العصبي المركزي.

البورفيريا لها مظاهر خارجية نموذجية للغاية.

يمكنك أن تتخيل ردة فعل الناس في العصور الوسطى ، عندما صادفوا مصابًا بالبروفيريا. ترك هذا المشهد بصمة في الذاكرة ، مطبوعًا في أساطير ، غارقًا في التفاصيل الأسطورية.

البورفيريا مرض خطير يعالج بشكل رئيسي عن طريق تسريب الهيم. بالإضافة إلى ذلك ، يتم وصف عوامل الأعراض ، وصف البلازما ، والدم ضروري للمرضى من أجل التغلب على التسمم وفقط للعيش.

المشكلة الحقيقية للرجال: العقم وأسبابه

يقولون أن كل رجل في حياته يجب أن يزرع شجرة ، ويبني منزلاً ويربي ابنًا. وإذا تعامل كل ممثل عن الجنس الأقوى تقريبًا مع أول مهمتين ، إذا رغبت في ذلك ، فعندئذ ، لسوء الحظ ، عند حل آخرهم ، يواجه ما يصل إلى 8٪ من الرجال على الأرض مشاكل خطيرة. وهذا الرقم لا يأخذ في الاعتبار أولئك الذين يتصالحون مع العقم ويفضلون عدم مشاركة مشكلتهم مع الأطباء.

  العقم عند الرجل هو سبب عدم إنجاب الزوجين

العقم ليس مجرد غياب الأطفال ، بل يتم تشخيصه إذا كان الزوجان اللذان يعيشان بنشاط جنسيًا دون استخدام وسائل منع الحمل يواجهان صعوبة في الحمل في غضون عام. دعنا نوضح مفهوم "الحياة الجنسية النشطة" ، لأنه جنس يومي ، لشخص آخر - بضع مرات في الشهر. في حالة العقم - تعني كلمة "نشطة" على الأقل مرة واحدة في الأسبوع.

وفقا للاحصاءات ، في 40 ٪ من حالات غياب الأطفال في بضع مذنب. يمكن أن تكون أسبابه متعددة ، للوهلة الأولى غير ضارة ويمكن التغلب عليها بسهولة ، أو قوية بحيث يستحيل القضاء عليها.
  العقم عند الرجال ، وكذلك العقم عند النساء ، يمكن أن تكون مطلقة ونسبية. سيتعين على الرجل تحمل العقم المطلق إذا تمت إزالة الغدد المنوية. قد تكون خيارات العقم الأخرى نسبيًا وتتطلب تشخيصات متعمقة للعثور على السبب وحل المشكلة.

  خيارات العقم عند الذكور: الأسباب والأشكال

عملية تكوين الحيوانات المنوية الكاملة معقدة للغاية ويتم التحكم فيها من قبل الجزء المنتجة للهرمونات في المخ - الجهاز تحت الغدة النخامية. تنضج الخلايا الجرثومية التي تتشكل في الخصية في طريقها إلى الحويصلات المنوية ، لكن عدم وجود مشاكل في هذا الجزء من الإنتاج لا يضمن الإخصاب الناجح. تتأثر القدرة التناسلية للرجال بحالة جميع الأعضاء الذكور والكائن الحي ككل.

ما الذي يسبب هذه المشكلة؟

1. اضطرابات الغدة النخامية التي تحدث في المخ على مستوى التنظيم الهرموني لتكوين الحيوانات المنوية.


2. الخصية المرتبطة الخصيتين.


3. بعد الخصية ، ينشأ على طول حركة الحيوانات المنوية من الخصية إلى الخروج من مجرى البول.


4. المناعي مع وجود الأجسام المضادة antisperm التي تقتل الحيوانات المنوية.


5. اضطرابات القذف ، أي مشكلة القذف.


6. الاضطرابات الجنسية التي تتداخل مع "تسليم" الحيوانات المنوية للأعضاء التناسلية للإناث ، مثل ضعف الانتصاب وانخفاض الرغبة الجنسية.

تتأثر قدرة الرجل على الإنجاب سلبًا بما يلي:

• الظروف البيئية الضارة ؛
• الإجهاد.
• تناول الأدوية جرعة عالية.
• التدخين؛
• تناول الكحول.
• تعاطي المخدرات.

  العقم الخصية

يحدث العقم في الخصية مع أمراض الخصية وخمولها.

• الدوالي في كيس الصفن والحبل المنوي (دوالي الخصية).


• الخصية ، ثنائية ، لم يتم القضاء عليها أو التخلص منها بعد فوات الأوان ، عندما ضمور نسيج الخصية بالفعل.


• التواء في الخصية ، مما يؤدي إلى انتهاك حاد في وظيفتها.


• التهاب الخصية أو التهاب الخصية ، مما يؤدي إلى موت خلايا السلالات المنوية.


• قصور الغدد التناسلية المفرطة الغدد التناسلية - تخلف الخصيتين.


• الأسباب الوراثية المسببة لضعف الجهاز التناسلي وتشكيل الخصية.


• مقاومة الأندروجين ، عندما تظل ظهارة الخصية المنوية تصم للإشارات الهرمونية التي تعلن عن تكوين خلايا جرثومية.


• azoospermia غير الانسدادي ، وهي حالة لا ينزعج فيها إنتاج الحيوانات المنوية ، فإن حركتها على طول الأسهر الأسهرية ليست صعبة ، ولكن تم العثور على عينة حية "غير وحيدة" قادرة على استمرار الجنس عند الخروج.

  ما بعد الخصية أسباب العقم

هذه الأسباب تؤدي إلى ضعف نضوج الحيوانات المنوية ، وفاتهم ، وإضعاف قدرتها على الإخصاب ، وكذلك تعوق حركة الحيوانات المنوية على طول الأسهر.

• الالتهابات التناسلية ، خاصة لفترات طويلة وكاملة ، على سبيل المثال ، الكلاميديا \u200b\u200b، داء المشعرات ، داء الميكوبلازم ، ureaplasmosis ، عدوى الفيروس المضخم للخلايا ، الهربس.


• التهاب غير محدد في البروستاتا ، مجرى البول والحويصلات المنوية.


• غياب البربخ الذي "تنضج" الحيوانات المنوية والقناة التي يخرجون من الخصية من خلالها.


• انسداد الأسهر أو إزالتها.

أخيرًا ، هناك خيارات عندما لا يكون من الممكن تحديد أسباب انخفاض الوظيفة التناسلية ، ما يسمى العقم مجهول السبب. في أي حال ، من أجل الحصول على التشخيص النهائي ، تحتاج إلى الاتصال بأخصائي المسالك البولية والخضوع لفحص كامل.

النوع الأول من داء السكري ، وهو موجود عند الأطفال ، يشير إلى الأمراض ، وهي الاستعداد الموروث. هذا هو الاستعداد ، ولكن ليس المرض نفسه ، الذي يتطور فقط عند استفزاز العوامل الخارجية والداخلية على جسم الطفل. جميع أسباب مرض السكري لم يتم تحديدها بعد ، ولكن يعتقد أن نقطة الزناد في المرض غالبا ما تصبح عدوى أو توترا.

يبدو أنه إذا كان الوالدان أو أقارب الطفل الآخرون على دراية بأسباب وعلامات مرض السكري ، حيث إنهم يعانون من ذلك ، فلا ينبغي أن تكون هناك صعوبات في الكشف المبكر عن المرض لدى الطفل. ومع ذلك ، لسوء الحظ ، في معظم الأحيان يتم اكتشاف المرض بدقة في

المرحلة المتأخرة ، عندما يكون الطفل في حالة خطيرة ويحتاج إلى تدابير طبية مكثفة. من المحزن القول ، ولكن في هذه المرحلة ، يصعب علاج مرض السكري ويسبب مضاعفات شديدة. الموقف معقد بسبب حقيقة أن مرض السكري في مرحلة الطفولة لديه فترة كامنة قصيرة للغاية ، مما يعني أنه لا يوجد وقت للأفكار الطويلة.

يجب أن يعرف كل فرد بالغ في العائلة العلامات الأولى لمرض السكري لدى الأطفال ويكون قادرًا على تقييم المؤشرات الصحية الأكثر أهمية من وجهة نظر التشخيص المبكر للمرض.

  ما هي علامات مرض السكري التي يجب على الوالدين ملاحظتها؟

1. التغيير في الشهية:
   • ظهور شغف غير طبيعي للحلويات للطفل ؛
   • غالبًا ما يكون الجوع ، أي الطفل ، بسبب شعور قوي بالجوع ، بالكاد يتحمل فترات الاستراحة التقليدية بين 3 و 4 ساعات ؛
   • الضعف والنعاس بعد 1.5-2 ساعات بعد الأكل.
   
   بطبيعة الحال ، فإن معظم الأطفال يحبون الحلويات ، والعديد منهم ينامون بعد تناول الطعام ، ولكن إذا كان هناك استعداد وراثي لمرض السكري من النوع الأول ، فقد تكون هذه العادات هي أول علامات المرض ، وقد يشير وجودهم المنعزل إلى أن المرض لم يختف بعد. مما يعني أنه سيكون من الأسهل علاجه.
2. الطفل يفقد الوزن ، على الرغم من الشهية الطبيعية وحتى المتزايدة.
      ليس من الضروري أن يعزى فقدان الوزن إلى حقيقة أن الطفل ينمو بسرعة ، فمن الأفضل فحصه والتأكد من أن التغيير في وزن الجسم ناجم عن زيادة النشاط البدني ونمو احتياجات الطفل ، وليس بسبب حقيقة أن جسده يكافح لمحاربة المرض. على الرغم من حقيقة أن الدم يحتوي على نسبة زائدة من الجلوكوز ، فإن خلايا جسم الطفل تعاني من جوع شديد ، لأن البنكرياس في مرض السكري عملياً لا يقوم بتوليف الأنسولين الضروري لامتصاص الجلوكوز بواسطة الأنسجة.


3. الطفل سرعان ما يتعب ، يصبح خامل ، نعسان.
      في غياب الحمى والسعال وعلامات البرد الأخرى - يجب أن تنبه هذه الأعراض من وجهة نظر مرض السكري.


4. يبدأ الطفل في الشرب أكثر ويتبول أكثر ، على الرغم من أن هذه الأعراض معروفة من قبل أخصائيي مرض السكري المتأخرين.
      مثل الملح ، يجذب السكر السائل ، الجسم الذي يحاول "تخفيف" السكر ، يتطلب تدفق الماء ، مما يشير إلى هذا العطش. عاجلاً أم آجلاً ، مع مرض السكري ، تتوقف الكلى عن الاحتفاظ بالجلوكوز في الجسم ، ويبدأ إفرازه في البول ، مما يؤدي بدوره إلى زيادة في إنتاج البول. يبدأ الأطفال المصابون بداء السكري في الاستيقاظ ليلًا في المرحاض ، وفي بعض الأحيان يتبولون في الفراش.


5. بقع البول على وعاء ، في المرحاض ، على حفاضات تصبح لزجة.
      هذه ظاهرة جسدية بحتة ، محلول سكر لأسباب واضحة ، بعد تبخر الماء يترك بقعًا لزجة. ستلاحظ الأم اليقظة دائمًا هذه الأعراض.

غثيان، القيء ، آلام في البطن ، جفاف وحكة الجلد ، علامات التهاب الجلد العصبي ، استمرار فرنكلوما ، تقيح الجلد ، ضعف البصر - هذه هي الأعراض المتأخرة وعواقب مرض السكري ، وهي علامة على أن المرض قد اكتسب بالفعل قوة وسيكون من الصعب للغاية وقف تطوره. لكن الآباء تحولوا إلى أخصائي الغدد الصماء عندما ظهرت الإشارات الأولى لمرض السكري ، ويمكن اكتشاف المرض في المراحل المبكرة ، حتى قبل تعطل البنكرياس وارتفاع مستويات السكر في الدم. لن يتم تفويت الوقت وسيتمكن الأطباء من توفير قوة الأطفال في محاربة المرض ومن أجل حياة كاملة.

تحذير! يجب أن يكون جميع البالغين على دراية بوجود مرض السكري عند الطفل:  المعلمين والمعلمين والجيران والأصدقاء على اتصال معه. أولاً ، سيساعد ذلك على تجنب الأخطاء في تغذية الطفل ، وثانياً ، في حالة حدوث تدهور مفاجئ في حالته الصحية ، ينقله إلى قسم متخصص في الغدد الصماء ، وليس ، على سبيل المثال ، إلى مستشفى أو جراحة للأمراض المعدية.

من بين الأمراض الوراثية الناشئة عن الطفرات ، يتم تمييز ثلاث مجموعات فرعية بشكل تقليدي:

• الأمراض الموروثة أحادية المنشأ
• الأمراض الوراثية المتولدة
• انحرافات كروموسومية

يجب التمييز بين الأمراض الخلقية والأمراض الوراثية التي تسببها الإصابات داخل الرحم الناتجة ، على سبيل المثال ، عن طريق العدوى (الزهري أو داء المقوسات) أو تأثير العوامل الضارة الأخرى على الجنين أثناء الحمل.

لا تظهر العديد من الأمراض المسببة وراثيا بعد الولادة مباشرة ، ولكن بعد مرور بعض الوقت ، وأحيانًا تكون فترة طويلة جدًا.

أمراض وراثية أحادية

توارث الأمراض أحادية المنشأ وفقًا لقوانين الوراثة المندلية الكلاسيكية. وفقًا لذلك ، كشفت دراسة الأنساب الخاصة بهم عن واحد من ثلاثة أنواع من الميراث: الميراث الجسمي السائد ، الميراث المتنحي الجسدي ، والمتعلق بالجنس.

هذه هي أكبر مجموعة من الأمراض الوراثية. حاليا ، تم وصف أكثر من 4000 نوع من الأمراض الوراثية أحادية المنشأ ، والغالبية العظمى منها نادرة جدا (على سبيل المثال ، تواتر فقر الدم المنجلي هو 1/6000).

تتشكل مجموعة واسعة من الأمراض أحادية المنشأ عن طريق الاضطرابات الأيضية الوراثية ، والتي يرتبط حدوثها بتحور جيني يتحكم في تخليق الإنزيمات ونقصها أو اعتلال الخلل الهيكلي.

أمراض وراثية وراثية

الأمراض الوراثية من الصعب أن ترث. بالنسبة لهم ، لا يمكن حل مسألة الميراث على أساس قوانين مندل. في السابق ، كانت هذه الأمراض الوراثية تتميز بأنها أمراض ذات ميول وراثية. تشمل هذه الأمراض أمراضًا مثل السرطان ومرض السكري والفصام والصرع وأمراض القلب التاجية وارتفاع ضغط الدم وغيرها الكثير.

انحراف الكروموسومات

تنجم الأمراض الكروموسومية عن انتهاك صارخ للجهاز الوراثي - تغيير في عدد الكروموسومات وهيكلها. والسبب النموذجي ، على وجه الخصوص ، هو تسمم الكحول للآباء والأمهات عند الحمل ("الأطفال في حالة سكر"). وتشمل هذه متلازمة داون ، كلاينفلتر ، شيريشفسكي - تيرنر ، إدواردز ، "القط الصراخ" وغيرها.

تشخيص وعلاج الأمراض الوراثية

في الآونة الأخيرة ، اقترح أن ارتفاع معدل الإصابة بالأمراض الوراثية نسبياً يرجع إلى بعض مزايا "المسوخات" فيما يتعلق بعوامل الانتقاء الطبيعي أو "الاستعداد للمرض".

يشمل علاج الأمراض الوراثية علاج الأعراض والعلاج الجيني.

علاج الأعراض

المظاهر المختلفة للأعراض هي سمة من الأمراض الوراثية ، وعلاجها إلى حد كبير من الأعراض. يتم تصحيح بعض الاضطرابات الأيضية عن طريق تعيين أنظمة غذائية خاصة تهدف إلى الحد من المواد السامة في الجسم ، والتي يرجع تراكمها إلى حدوث طفرات في جينات معينة. على سبيل المثال ، مع phenylketonuria ، يوصف اتباع نظام غذائي غير ألانين.

لإضعاف أعراض الأمراض الوراثية المرتبطة بعيب في بروتين معين ، يتم إعطاؤه عن طريق الوريد هذا الشكل الوظيفي الذي لا يسبب استجابة مناعية. يستخدم هذا العلاج البديل في علاج الهيموفيليا ، ونقص المناعة الحاد المشترك ، إلخ. في بعض الأحيان ، يتم زرع نخاع العظم والأعضاء الأخرى للتعويض عن بعض الوظائف المفقودة. العلاج الحالي ، لسوء الحظ ، غير فعال بشكل كبير.

العلاج الجيني

طريقة جديدة في الأساس ، فعالة وتهدف إلى القضاء على السبب الوراثي لمرض وراثي ، هو العلاج الجيني. جوهر طريقة العلاج الجيني هو إدخال الجينات الطبيعية في الخلايا التالفة.

مفهوم العلاج الجيني هو أن الطريقة الأكثر جذرية للتعامل مع الأمراض المختلفة الناجمة عن التغيرات في المحتوى الجيني للخلايا يجب أن يكون العلاج الذي يهدف مباشرة إلى تصحيح أو القضاء على السبب الوراثي للمرض ، وليس عواقبه.

نظرًا لحقيقة أن العلاج الجيني هو مجال جديد من علم الوراثة الطبية ، وأن الأمراض التي يتم علاجها بهذه الطريقة متنوعة للغاية ، فقد تم إنشاء العديد من الأساليب الأصلية لهذه المشكلة. في الوقت الحالي ، تهدف الدراسات حول العلاج الجيني بشكل أساسي إلى تصحيح العيوب الوراثية للخلايا الجسدية بدلاً من الجراثيم ، المرتبطة بمشاكل تقنية بحتة ، وكذلك لأسباب تتعلق بالسلامة.

استنادا إلى مقال "الأمراض الوراثية"

كل جين في جسم الإنسان يحمل معلومات فريدةالواردة في الحمض النووي. يوفر التركيب الوراثي لفرد معين خصائصه الخارجية الفريدة ويحدد في كثير من النواحي حالة صحته.

تزايد اهتمام الطب في علم الوراثة بثبات منذ النصف الثاني من القرن العشرين. إن تطوير مجال العلوم هذا يفتح طرقًا جديدة لدراسة الأمراض ، بما في ذلك الأمراض النادرة ، والتي تم الاعتراف بها باعتبارها غير قابلة للشفاء. حتى الآن ، تم اكتشاف عدة آلاف من الأمراض التي تعتمد اعتمادا كليا على التركيب الوراثي البشري. النظر في أسباب هذه الأمراض ، تفاصيلها ، ما هي طرق التشخيص والعلاج المستخدمة في الطب الحديث.

أنواع الأمراض الوراثية

تعتبر الأمراض الوراثية من الأمراض الموروثة التي تسببها الطفرات في الجينات. من المهم أن نفهم أن التشوهات الخلقية التي تظهر نتيجة للالتهابات داخل الرحم ، والنساء الحوامل اللائي يتعاطين المخدرات غير القانونية ، والعوامل الخارجية الأخرى التي يمكن أن تؤثر على الحمل لا ترتبط بالأمراض الوراثية.

الأمراض الوراثية البشرية تنقسم إلى الأنواع التالية:

انحرافات الكروموسومات (إعادة ترتيب)

تتضمن هذه المجموعة أمراضًا مرتبطة بالتغيرات في التركيب البنيوي للكروموسومات. هذه التغييرات ناتجة عن الكسر الصبغي ، مما يؤدي إلى إعادة توزيع أو مضاعفة أو فقدان المواد الوراثية فيها. هذه هي المادة التي ينبغي أن تضمن تخزين واستنساخ ونقل المعلومات الوراثية.

تؤدي إعادة ترتيب الكروموسومات إلى حدوث خلل جيني ، مما يؤثر سلبًا على المسار الطبيعي لتطور الجسم. تتجلى الانحرافات في أمراض الكروموسومات: متلازمة صراخ القطط ، متلازمة داون ، متلازمة إدواردز ، كروموسوم إكس أو كروموسوم ص ، إلخ.

أكثر أنواع الكروموسومات شيوعًا في العالم هي متلازمة داون. سبب هذا المرض هو وجود كروموسوم واحد إضافي في التركيب الوراثي البشري ، أي أن المريض لديه 47 كروموسوم بدلاً من 46. في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ، يكون الزوج الواحد والعشرون (المجموع 23) من الكروموسومات ثلاث نسخ وليس نسختين. هناك حالات نادرة عندما يكون هذا المرض الوراثي ناتجًا عن انتقال كروموسوم الزوج 21 أو الفسيفساء. في الغالبية العظمى من الحالات ، ليست المتلازمة اضطراب وراثي (91 من 100).

أمراض أحادية المنشأ

هذه المجموعة غير متجانسة تمامًا في المظاهر السريرية للأمراض ، ولكن كل مرض وراثي هنا ناتج عن تلف الحمض النووي على مستوى الجينات. حتى الآن ، تم اكتشاف ووصف أكثر من 4000 مرض وراثي. وتشمل هذه الأمراض مع التخلف العقلي ، والأمراض الاستقلابية الوراثية ، وأشكال معزولة من صغر الرأس ، استسقاء الرأس ، وعدد من الأمراض الأخرى. بعض الأمراض معروفة بالفعل في الأطفال حديثي الولادة ، والبعض الآخر لا يشعرون به إلا في سن البلوغ أو عندما يبلغ الشخص من 30 إلى 50 عامًا.

الأمراض الوراثية

يمكن تفسير هذه الأمراض ليس فقط من خلال الاستعداد الوراثي ، ولكن أيضًا ، إلى حد كبير ، من خلال العوامل الخارجية (سوء التغذية ، سوء البيئة ، إلخ). وتسمى الأمراض الوراثية أيضا متعددة العوامل. هذا ما يبرره حقيقة أنها تظهر نتيجة لأفعال العديد من الجينات. تشمل أكثر الأمراض المتعددة العوامل شيوعًا: التهاب المفاصل الروماتويدي ، ارتفاع ضغط الدم ، أمراض القلب التاجية ، داء السكري ، تليف الكبد ، الصدفية ، انفصام الشخصية ، إلخ.

هذه الأمراض تمثل حوالي 92 ٪ من إجمالي عدد الأمراض الموروثة. مع تقدم العمر ، تزداد نسبة حدوث المرض. في مرحلة الطفولة ، فإن عدد المرضى لا يقل عن 10 ٪ ، وكبار السن - 25-30 ٪.

حتى الآن ، تم وصف عدة آلاف من الأمراض الوراثية ، فيما يلي قائمة قصيرة ببعضها:

الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا	أندر الأمراض الوراثية
الهيموفيليا (اضطراب النزيف)	زيف Kapgrass (شخص يعتقد أن يتم استبدال شخص قريب من قبل استنساخ).
عمى الألوان (عدم القدرة على تمييز الألوان)	متلازمة كلاين ليفين (النعاس المفرط ، اضطرابات السلوك)
التليف الكيسي (الفشل التنفسي)	داء الفيل (نمو مفرط مؤلم في الجلد)
السنسنة المشقوقة (الفقرات لا تغلق حول الحبل الشوكي)	شيشرون (اضطراب نفسي ، الرغبة في تناول أشياء غير صالحة للأكل)
مرض تاي ساكس (تلف الجهاز العصبي المركزي)	متلازمة Stendhal (خفقان القلب ، والهلوسة ، وفقدان الوعي عند رؤية الأعمال الفنية)
متلازمة كلاينفلتر (نقص الأندروجين عند الرجال)	متلازمة روبن (تشوه منطقة الوجه والفكين)
متلازمة برادر ويلي (تأخر النمو البدني والفكري والعيوب البصرية)	فرط الشعر (نمو مفرط للشعر)
بيلة الفينيل كيتون (انتهاك لعملية التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية)	متلازمة الجلد الأزرق (لون البشرة الأزرق)

يمكن أن تحدث بعض الأمراض الوراثية حرفيًا في كل جيل. وكقاعدة عامة ، لا تظهر في الأطفال ، ولكن مع تقدم العمر. عوامل الخطر (سوء البيئة ، الإجهاد ، عدم التوازن الهرموني ، سوء التغذية) تسهم في ظهور الخطأ الوراثي. وتشمل هذه الأمراض مرض السكري والصدفية والسمنة وارتفاع ضغط الدم والصرع وانفصام الشخصية ومرض الزهايمر ، إلخ.

تشخيص أمراض الجينات

لا يتم اكتشاف كل مرض وراثي منذ اليوم الأول من حياة الشخص ، والبعض منهم يظهر فقط بعد بضع سنوات. في هذا الصدد ، من المهم للغاية إجراء دراسات في الوقت المناسب لوجود أمراض الجينات. يمكن تنفيذ هذه التشخيصات في كل من مرحلة تخطيط الحمل وخلال فترة الحمل.

هناك العديد من طرق التشخيص:

تحليل الكيمياء الحيوية

يتيح لك تحديد الأمراض المرتبطة باضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية. تتضمن الطريقة تحليل دم الإنسان ، دراسة نوعية وكمية لسوائل الجسم الأخرى ؛

الطريقة الخلوية

يحدد أسباب الأمراض الوراثية ، التي تكمن في انتهاكات في تنظيم كروموسومات الخلية ؛

الطريقة الجزيئية الخلوية

نسخة محسّنة من الطريقة الخلوية ، التي تسمح باكتشاف التغيرات الدقيقة وأقل عيوب في الكروموسومات ؛

طريقة متلازمة

في كثير من الحالات ، يمكن أن يكون للمرض الوراثي نفس الأعراض التي تتزامن مع مظاهر الأمراض الأخرى غير المرضية. تتمثل الطريقة في حقيقة أنه بمساعدة إجراء دراسة استقصائية عن علم الوراثة وبرامج الكمبيوتر الخاصة ، فإن البرامج التي تشير بالتحديد إلى وجود مرض وراثي تكون معزولة عن مجموعة كاملة من الأعراض.

الطريقة الوراثية الجزيئية

في هذه اللحظة ، هو الأكثر موثوقية ودقيقة. يجعل من الممكن دراسة الحمض النووي الريبي البشري والحمض النووي الريبي ، لاكتشاف التغيرات الطفيفة ، بما في ذلك في تسلسل النيوكليوتيدات. يتم استخدامه لتشخيص الأمراض وطفرات أحادية المنشأ.

الفحص بالموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية)

لتحديد أمراض الجهاز التناسلي للأنثى ، يتم استخدام الموجات فوق الصوتية من أعضاء الحوض. يستخدم الموجات فوق الصوتية أيضًا لتشخيص الأمراض الخلقية وبعض الأمراض الصبغية للجنين.

من المعلوم أن حوالي 60٪ من حالات الإجهاض التلقائي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ترجع إلى حقيقة أن الجنين مصاب بمرض وراثي. لذلك يتخلص جسم الأم من الجنين غير القابل للحياة. يمكن للأمراض الوراثية الوراثية أن تثير العقم أو الإجهاض المتكرر. في كثير من الأحيان ، يجب على المرأة الخضوع للعديد من الفحوصات غير الحاسمة حتى تذهب إلى عالم الوراثة.

أفضل وقاية لحدوث مرض وراثي في \u200b\u200bالجنين هو الفحص الجيني للوالدين أثناء التخطيط للحمل. حتى إذا كان الرجل أو المرأة يتمتع بصحة جيدة ، فيمكنه حمل أجزاء من الجينات التالفة في التركيب الوراثي. إن الاختبار الجيني الشامل قادر على تحديد أكثر من مئة مرض يعتمد على طفرات جينية. مع العلم أن أحد الوالدين المستقبليين على الأقل حامل للانتهاكات ، سيساعدك الطبيب على اختيار التكتيكات المناسبة للتحضير للحمل وإدارته. والحقيقة هي أن التغييرات الجينية التي تصاحب الحمل يمكن أن تسبب ضررا لا يمكن إصلاحه للجنين ، وحتى تصبح تهديدا لحياة الأم.

أثناء الحمل ، يتم تشخيص النساء ، بمساعدة دراسات خاصة ، في بعض الأحيان بأمراض وراثية للجنين ، مما قد يثير مسألة ما إذا كان يجب الاحتفاظ بالحمل على الإطلاق. الفترة الأولى للتشخيص لهذه الأمراض هي الأسبوع التاسع. يتم إجراء هذا التشخيص باستخدام اختبار الحمض النووي الآمن وغير البانورامي. يتكون الاختبار من أخذ دم من أم مستقبلية من الوريد ، باستخدام طريقة التسلسل ، يتم استخراج المادة الوراثية الجنينية منه وفحصها لوجود تشوهات الكروموسومات. الدراسة قادرة على تحديد الشذوذات مثل متلازمة داون ، متلازمة إدواردز ، متلازمة باتو ، متلازمات الهيكلية الدقيقة ، أمراض الكروموسومات الجنسية وعدد من الحالات الشاذة الأخرى.

يمكن للبالغ ، بعد اجتياز الاختبارات الجينية ، معرفة استعداده للأمراض الوراثية. في هذه الحالة ، ستتاح له فرصة اللجوء إلى تدابير وقائية فعالة ومنع حدوث حالة مرضية ، يلاحظها أخصائي.

علاج الأمراض الوراثية

أي مرض وراثي يصعب على الدواء ، خاصة وأن البعض منهم يصعب تشخيصه. لا يمكن علاج عدد كبير من الأمراض من حيث المبدأ: متلازمة داون ، متلازمة كلاينفلتر ، التليف الكيسي ، إلخ. البعض منهم يقلل بشكل خطير من متوسط \u200b\u200bالعمر المتوقع للشخص.

طرق العلاج الرئيسية:

• عرضي

  يخفف من الألم وأعراض الانزعاج ، ويمنع تقدم المرض ، لكنه لا يلغي سببه.

  طبيب علم الوراثة

  كييفسكايا يوليا كيريلوفنا

  إذا كان لديك:

  • كانت هناك أسئلة حول نتائج التشخيص قبل الولادة ؛
  • نتائج فحص الفقراء
  نقدم لك تحديد موعد مع استشارة عالم الوراثة مجانا*

  * يتم التشاور لسكان أي منطقة من روسيا عبر الإنترنت. الاستشارة الشخصية ممكنة لسكان موسكو ومنطقة موسكو (يجب أن يكون معك جواز سفر ووثيقة تأمين طبي إلزامي ساري المفعول معك)